El Síndrome de Kabuki y la Discapacidad Intelectual
El síndrome de Kabuki es una enfermedad genética rara caracterizada por rasgos faciales distintivos, baja estatura y discapacidad intelectual. Causado principalmente por mutaciones en KMT2D o KDM6A, afecta múltiples sistemas corporales. Su manejo es multidisciplinario y sintomático. […]