La discapacidad es una condición universal que puede desarrollarse en cualquier momento del ciclo vital, de forma permanente o transitoria. Afecta a más de mil millones de personas en el mundo, lo que representa aproximadamente el 15% de la población mundial, con alrededor de 200 millones de individuos que presentan situaciones severas de funcionamiento, según el Informe Mundial sobre Discapacidad de la OMS del año 2011.
Las personas en situación de discapacidad son, en su mayoría, pobres, excluidas del mundo del trabajo y de la educación, con escasa participación social y una restringida accesibilidad a acciones de rehabilitación. Este patrón se observa globalmente y en diversos países, incluyendo Chile.
Marco Conceptual de la Discapacidad: La Clasificación Internacional del Funcionamiento (CIF)
El concepto de discapacidad ha evolucionado significativamente a lo largo de la historia, desde antiguas visiones animistas hasta la comprensión actual, que lo vincula directamente con los derechos humanos y la dignidad del ser humano.
La Convención Internacional sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad del año 2006 de la ONU define a las personas con discapacidad como “aquellas que tengan deficiencias físicas, mentales, intelectuales o sensoriales a largo plazo que, al interactuar con diversas barreras, puedan impedir su participación plena y efectiva en la sociedad, en igualdad de condiciones con las demás”. Esta definición subraya que la discapacidad es el producto de una compleja relación entre el individuo y su entorno social.
Un hito importante fue la promulgación por la OMS en el año 2001 de la Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud (CIF). Esta clasificación ha permitido una mayor comprensión de las complejas relaciones entre la salud, las personas en situación de discapacidad y el entorno social, brindando un lenguaje unificado y estandarizado, así como un marco conceptual para describir la salud y los estados relacionados.
La CIF integra el modelo médico y el modelo social de la discapacidad, adoptando un modelo biopsicosocial. Este enfoque enfatiza que la discapacidad no es solo una característica de la persona, sino un conjunto complicado de condiciones e interacciones, muchas de las cuales son creadas por el contexto y el entorno social.
Según la CIF, el funcionamiento es un término genérico que designa todas las funciones y estructuras corporales, la capacidad de desarrollar actividades y la posibilidad de participación social. A su vez, la discapacidad es un término "paraguas" que engloba las deficiencias en las funciones y estructuras corporales, las limitaciones en la capacidad de llevar a cabo actividades y las restricciones en la participación social, señalando los aspectos negativos de la interacción entre un individuo (con una "condición de salud") y sus factores contextuales (ambientales y personales).
Resultados de Parto en Mujeres con Discapacidades Intelectuales y del Desarrollo (DID) en EE. UU.
Según un informe de 2002 del Director General de Sanidad de los Estados Unidos, las personas con discapacidades intelectuales y del desarrollo (DID) “enfrentan dificultades cada vez mayores para encontrar y financiar atención médica primaria y especializada que responda tanto a las características de la discapacidad como a las necesidades distintivas de atención de la salud de cada etapa de la vida”.
Un estudio realizado en el Instituto Lurie de Políticas de Discapacidad, en los Estados Unidos, reveló que las mujeres con DID son vulnerables a resultados negativos de salud debido a una combinación de factores sistémicos e individuales, incluyendo causas sociales, biológicas y ambientales. Estos resultados adversos para la salud incluyen la mortinatalidad, el bajo peso al nacer y los nacimientos prematuros.
Se observó que era más probable que Medicaid y Medicare cubrieran los servicios prestados por los hospitales durante los partos de las mujeres con DID, y que estas mujeres tenían más probabilidades de dar a luz en hospitales rurales o de enseñanza. Además, las mujeres con DID tenían más probabilidades de experimentar resultados de parto adversos, como nacimientos prematuros, bajo peso al nacer y mortinatos. Esta situación también se aplica a las mujeres negras con y sin discapacidades intelectuales y del desarrollo. Sin embargo, las mujeres latinas tenían probabilidades más bajas de tener un parto prematuro, un niño con bajo peso al nacer o un mortinato, en comparación con las mujeres blancas.
Estos resultados indican que las mujeres con DID tienen más probabilidades de experimentar resultados de parto adversos en comparación con las mujeres que no tienen estas discapacidades, incluso teniendo en cuenta otros factores como la raza y el origen étnico, la situación socioeconómica, las discapacidades o los problemas de salud simultáneos y las características del hospital. Por ello, es vital desarrollar e implementar normas integradas de provisión de atención médica para estas mujeres a fin de reducir las disparidades que encuentran en el embarazo, el parto y después. (Adaptado de Akobirshoev, I, et al. (2017). Birth outcomes among US women with intellectual and developmental disabilities).
El Síndrome de Down: Tendencias en Nacimientos y Detección Prenatal
Panorama Europeo: Disminución de Nacimientos con Síndrome de Down
Según la lógica de las cifras, en teoría en Europa debería haber hoy una proporción mucho más alta de niños con síndrome de Down que en el pasado. Sin embargo, en la práctica, ocurre todo lo contrario, situándose en el décimo lugar en el ranking europeo. Esta cifra es un promedio y varía fuertemente entre países; en algunos, los abortos ocurren en 8 de cada 10 embarazos en los que se detecta el síndrome. Si se compara con los años 80, cuando recién empezaron a utilizarse las pruebas de detección prenatal, se puede apreciar la drástica caída en el porcentaje de nacimientos de niños con Down.
En esa época, el 90% de las embarazadas que esperaban niños con Down los daba a luz. En la última década, esa cifra se redujo a la mitad, lo que significa que en los últimos años hubo un 50% menos de bebés con síndrome de Down de los que podrían haber nacido en Europa, según el estudio pionero realizado por el neerlandés Gert de Graaf, el británico Frank Buckley y el estadounidense Brian Skotko.
De acuerdo a esta investigación, España es donde más han aumentado los abortos de nonatos con esta alteración. La disminución de la natalidad y el deseo de tener "el hijo ideal" pueden chocar con la posibilidad de tener un hijo con discapacidad intelectual, como lo señala Matía Amor. La sociedad en general asume que la discapacidad intelectual es un obstáculo para una vida plena y acepta de forma natural que una persona con síndrome de Down es "menos digna de vivir".
A pesar de esto, Matía Amor no cree que dejará de haber niños con el trastorno, ya que en España entre el 5% y el 10% de las embarazadas opta por no realizar test prenatales, lo que pone en duda los titulares que advierten sobre la "desaparición del síndrome de Down".
Avances Médicos y Esperanza de Vida
Más allá de las cifras, el debate sobre si alentar o no a las madres a tener un bebé con síndrome de Down no es nuevo y ha crecido a la par del desarrollo de nuevas metodologías de detección, la legalización del aborto en más países y la mejora en la calidad de vida de quienes tienen Down.
El doctor Brian Skotko resalta que los avances médicos han permitido que las personas con síndrome de Down vivan muchos más años; la expectativa de vida hoy ronda los 60 años, más del doble que en los años 80. Esta mayor esperanza de vida crea la paradoja de que, incluso con la fuerte caída en las tasas de nacimiento, la comunidad de personas con Down sea más grande que nunca en Europa.
Perspectivas Personales y el Debate Ético
Blanca San Segundo, la primera mujer con síndrome de Down en obtener un grado universitario en España y actual profesora de apoyo, observa la disminución de niños con síndrome de Down en entornos como su escuela y expresa que, aunque no le sorprende, le da pena. “Me gustaría que haya más niños y niñas con discapacidad porque nosotros aprendemos siempre, aunque nos cueste”, afirma. “Somos personas muy valiosas y con muchas capacidades, y eso la sociedad lo tiene que ver”. Ella reflexiona sobre dos posibles escenarios: una sociedad que olvide el tema y se vuelva más clasista y egoísta, o una sociedad que, al haber menos personas con Down, se vuelque en ayudas para que lleven una vida mejor.
Heidi Crowter, activista británica con síndrome de Down, aboga por cambiar la percepción sobre las personas con Down: “Hay que dejar de pensar en el Down con la mirada vieja, de hace décadas, y verlo bajo una nueva luz más positiva”. Esta visión es compartida por Sally Phillips, comediante británica y madre de un hijo con Down, quien en un documental de la BBC exploró qué tipo de sociedad queremos construir y a quién se le debe permitir vivir en ella. Phillips cuestiona: “Si estamos avanzando hacia un mundo que cada vez más puede elegir quién nace, necesitamos pensar qué es lo que valoramos”. Y añade: “Hay un gran valor en lo que no es perfecto. Si hay una grieta, por ahí es donde puede pasar la luz. Y las imperfecciones son el lugar donde la humanidad se vuelve más visible”.
Fuera de Europa, la activista estadounidense con síndrome de Down Karen Gaffney lleva décadas incentivando la discusión y derribando estereotipos. En una charla TED, Gaffney invita a reflexionar sobre el futuro de personas como ella en un mundo donde los test prenatales son comunes. Ella recuerda las recomendaciones de su padre tras su nacimiento, donde se le sugirió institucionalizarla, prediciendo que con suerte sería capaz de atarse los cordones o escribir su nombre. Con humor, menciona su hazaña de 2001, cuando se convirtió en la primera persona con síndrome de Down en completar un nado de relevos en el Canal de la Mancha.
Gaffney enfatiza que cada vez más jóvenes con síndrome de Down se gradúan de la escuela secundaria, continúan con educación terciaria y aprenden habilidades laborales útiles. Destaca la presencia de músicos, artistas, golfistas, modelos, actores y oradores públicos, así como buenos empleados que hacen contribuciones significativas a sus compañías y comunidades. “Todos estos son modelos a seguir de lo que se puede hacer a pesar de tener un cromosoma extra. Cada vida tiene valor, cada vida importa, más allá del número de cromosomas que tengamos”, concluye la activista.
Metodología del Estudio y Proyecciones Futuras
El trabajo de De Graaf, Buckley y Skotko, publicado en el European Journal of Human Genetics en 2020 y actualizado a finales de 2022, es el primer estudio que cuantifica el impacto de los abortos selectivos en el nacimiento de niños con síndrome de Down. Brian Skotko, director del Programa de síndrome de Down en el Hospital General de Massachusetts y profesor asociado en la Escuela de Medicina de Harvard, explicó la metodología utilizada a BBC Mundo.
Dado que no existen estadísticas oficiales sobre este tema, los investigadores utilizaron información de los distintos países sobre la edad materna para calcular cuántos niños fueron concebidos con síndrome de Down. Se sabe que las probabilidades de concebir un bebé con Down varían según la edad materna y estas estadísticas se han mantenido constantes a lo largo del tiempo. Contrastando esta cifra con los registros de nacimientos de bebés con Down, pudieron determinar cuántos embarazos fueron interrumpidos.
Para analizar los cambios, compararon los períodos de 1981-1985 y 2011-2015. Determinaron que si no hubiera habido exámenes prenatales y abortos selectivos, las tasas de nacidos vivos con síndrome de Down en toda Europa hoy en día serían más del doble de los niveles actuales.
Aunque el porcentaje de abortos aumentó del 10% a más del 50% durante ese período, la cantidad de concepciones de niños con Down aumentó un 73% debido al progresivo aumento de la edad materna. Esto significó que, a pesar de que más de la mitad de esos embarazos fueron interrumpidos, la tasa de natalidad terminó siendo solo un 11% inferior a la de los años 80.
Sin embargo, se cree que en los ocho años transcurridos desde 2015, la tasa de nacimientos se redujo mucho más debido a la adopción en Europa de la prueba prenatal no invasiva (NIPT), un método moderno para detectar el síndrome de Down sin los riesgos de los procedimientos anteriores.
Según los datos del estudio, los 10 países europeos con la mayor tasa de interrupciones de embarazos por síndrome de Down son:
- España (83%)
- Portugal (80%)
- Dinamarca (79%)
- República Checa (77%)
- Eslovenia (76%)
- Estonia (76%)
- Bulgaria (74%)
- Italia (71%)
- Bélgica (70%)
- Islandia (69%)
Epidemiología y Discapacidad Infantil en Chile
Prevalencia General de la Discapacidad en Chile
La epidemiología de la discapacidad en Chile ha sido dimensionada principalmente por la Primera Encuesta Nacional de Discapacidad (ENDISC) del año 2004, realizada por el Servicio Nacional de la Discapacidad y el Instituto Nacional de Estadísticas. Este estudio, bajo el marco conceptual de la CIF, permitió por primera vez relacionar la prevalencia de la discapacidad con estándares internacionales.
La ENDISC reveló una prevalencia del 12,9% de personas en situación de discapacidad en Chile, equivalente a cerca de dos millones de habitantes. De este total, el 5,7% presenta discapacidades moderadas o severas. La tasa es mayor en mujeres, quienes representan el 58% del total, y afecta de manera desproporcionada a personas en condición de pobreza. La prevalencia aumenta con la edad, alcanzando un 47% en personas mayores de 65 años.
El grado de discapacidad se clasificó en tres niveles: leve, moderada y severa, basándose en el grado de independencia, la necesidad de ayuda de terceros y las barreras del entorno. La prevalencia está fuertemente asociada a la condición socioeconómica, afectando especialmente a los grupos de bajos ingresos. En el marco conceptual de la CIF, las deficiencias físicas son las más frecuentes, y cerca del 80% de estas deficiencias han sido causadas por enfermedades crónicas y degenerativas, y un 7% por accidentes.
Un hallazgo preocupante es el bajo porcentaje (solamente 6.5%) de personas en situación de discapacidad que han recibido formalmente atenciones de rehabilitación en Chile.
Carga de Enfermedad en Chile
Otra aproximación a la prevalencia de personas con discapacidad en Chile se obtiene a través de los estudios de Carga de Enfermedad, que utilizan el indicador de Años de Vida Perdidos Ajustados por Discapacidad (AVISA). Este indicador tiene dos componentes: Años de Vida Perdidos por Muerte Prematura (AVPM) y Años Vividos con Discapacidad (AVD). Globalmente, el 79,2% de los AVISA está determinado por los AVD.
Cuevas y Bunger (2010) reportan que cerca de 1.260.000 personas presentan años perdidos por discapacidad, lo que representa un desafío enorme para la estructura sanitaria del país en términos de acciones de rehabilitación. Estos estudios de carga de enfermedad han sido fundamentales para el diseño de las Garantías Explícitas en Salud (GES), que incorporan acciones de rehabilitación para patologías como la enfermedad cerebrovascular isquémica, artrosis de cadera y rodilla, hipoacusia bilateral en mayores de 65 años y artritis reumatoide.
Discapacidad Infantil de Origen Motor y el Rol de Teletón
Los niños y niñas en situación de discapacidad constituyen una población vulnerable, a menudo afectados por factores personales y ambientales como pobreza, disfunción familiar y un entorno sociocultural adverso. Se estima que, a nivel mundial, alrededor de 93 millones de niños (1 de cada 20 menores de 14 años) viven con alguna discapacidad moderada o grave.
En Chile, a pesar de una caída del 36% en la tasa de natalidad infantil en las últimas dos décadas, los Institutos Teletón observan un incremento promedio anual del 3% en los pacientes atendidos, con 3.200 nuevos pacientes por año (2012). Teletón es el referente nacional en la atención de discapacidad infantil de tipo motora, con una cobertura estimada del 85% de la población portadora de discapacidad motora menor de 20 años, especialmente con compromiso funcional moderado y severo.
Un factor que contribuye al aumento de pacientes con discapacidad motora es la mejoría significativa en la sobrevida de los prematuros de muy bajo peso. Los recién nacidos (RN) menores de 1.500 g constituyen aproximadamente el 1% de los nacidos vivos, y en Chile representan el 0,92%, mientras que los menores de 1.000 g son el 0,34%. La incidencia de parálisis cerebral se incrementa en estas poblaciones, alcanzando el 16% en los grados I y II y el 44% en los grados III y IV de HIV.
Otros factores siempre presentes son los accidentes escolares y caseros, la mayor sobrevida de patologías agudas, y la mayor sobrevida de niños portadores de enfermedades genéticas y metabólicas.
Según el informe anual de 2012 de la Red Nacional de Institutos Teletón, las patologías más prevalentes son:
- Parálisis cerebral: 32% de los casos atendidos.
- Enfermedades neuromusculares: 12%.
- Otras lesiones del SNC: 10%.
- Retardos en el desarrollo psicomotor: 10%.
- Síndromes genéticos y embrionarios: 9%.
- Alteraciones raquimedulares: 9%.
En cuanto a la incidencia de nuevos casos en el mismo período, se observa:
- Parálisis cerebral: 18%.
- Retardos del desarrollo psicomotor: 18%.
- Enfermedades neuromusculares: 13%.
- Otras lesiones del SNC: 12%.
- Síndromes genéticos y embrionarios: 12%.
- Amputaciones y malformaciones: 6%.
- Alteraciones raquimedulares: 5%.
Analizando las cifras de los últimos diez años, se observa una disminución de la prevalencia e incidencia de la parálisis cerebral, probablemente debido a los adelantos en la atención perinatal, una mejor clasificación y caracterización de las condiciones, y la derivación más precoz de los pacientes a la Red Teletón. Otro hecho destacable es la drástica disminución de niños y niñas con malformaciones del tubo neural, también observado en otros países, gracias al enriquecimiento de las harinas con ácido fólico. En Chile, esto ha significado una caída del 55% entre 1999 y 2009.
El Llamado de UNICEF: Hacia la Inclusión de Niños con Discapacidad
Según un nuevo informe de UNICEF, el número de niños y niñas con discapacidad en el mundo es de casi 230 millones, es decir, uno de cada diez, una estimación superior a la que se manejaba hasta ahora. Para Henrietta Fore, directora de UNICEF, las cifras son claras: desde el acceso a la educación hasta los libros que las familias les leen en casa, “los niños con discapacidad tienen menos probabilidades de ser incluidos o escuchados en todos los ámbitos evaluados”.
La medida en que los niños con discapacidad sufren privaciones, se sienten discriminados y carecen de esperanza en el futuro pone de manifiesto que las sociedades no están haciendo lo suficiente para hacer realidad los derechos humanos más básicos de todos los niños. Sin embargo, la experiencia de la discapacidad varía mucho. El análisis demuestra que los riesgos y situaciones varían según el tipo de discapacidad, el lugar donde vive el niño y los servicios a los que puede acceder.
UNICEF enfatiza que “la educación inclusiva no puede considerarse como un lujo. Durante demasiado tiempo, los niños con discapacidad han sido excluidos de la sociedad de una manera que ningún niño debería sufrir. Ningún niño, especialmente los más vulnerables, debería tener que luchar solo por sus derechos humanos básicos. Incluir a los niños con discapacidad en todos los aspectos de la vida debe ser una prioridad. Todos los niños, en todas partes, tienen algo que ofrecer”.
El informe busca aumentar la inclusión de los niños y jóvenes con discapacidad en todo el mundo, garantizando que se les cuente, se les consulte y se les tenga en cuenta en la toma de decisiones. Para lograrlo, se recomienda a los gobiernos:
- Colaborar con las personas con discapacidad para eliminar las barreras físicas, de comunicación y de actitud.
- Garantizar la inscripción de los nacimientos.
- Incluir los servicios de salud, nutrición y agua.
- Proporcionar una educación equitativa.
- Facilitar el acceso a las tecnologías de asistencia.
- Consultar a las personas con discapacidad y tener en cuenta toda la gama de discapacidades, así como las necesidades específicas de los niños y sus familias, a la hora de proporcionar servicios inclusivos y una educación equitativa de calidad.
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