La enfermedad de Alzheimer es un trastorno cerebral que afecta de forma grave la habilidad de una persona para llevar a cabo sus actividades diarias y es el tipo más frecuente de demencia entre las personas mayores. Esta afección neurológica progresiva e irreversible afecta las partes del cerebro que controlan el pensamiento, la memoria y el lenguaje. Se estima que en Chile, más de 200 mil personas viven con algún tipo de demencia, siendo el Alzheimer el más común. En EE. UU., unos 6,9 millones de personas de 65 años o más viven con enfermedad de Alzheimer, de los cuales más del 70 % tiene 75 años o más.
Orígenes y Características de la Enfermedad
El nombre de esta enfermedad se atribuye al médico alemán Alois Alzheimer, quien en 1906 notó cambios en el tejido cerebral de una mujer que había muerto de una rara enfermedad mental. Alzheimer encontró depósitos anormales, ahora llamados "placas de amiloide", y una acumulación de estructuras fibrilares entrelazadas, conocidas en la actualidad como "ovillos neurofibrilares". Hoy en día, la presencia de estas placas y ovillos en el cerebro se considera el sello característico de la enfermedad de Alzheimer. La enfermedad de Alzheimer es el proceso biológico que comienza con la aparición en el cerebro de una acumulación de proteínas en forma de placas amiloides y ovillos neurofibrilares.
La enfermedad de Alzheimer se caracteriza por la aparición de problemas de memoria a corto plazo y cambios en la conducta y/o el ánimo que son lentamente progresivos. Habitualmente, se presenta después de los 65 años, aunque también puede manifestarse en pacientes jóvenes. Es importante destacar que existen muchas patologías que pueden causar deterioro cognitivo, como las demencias vasculares, frontotemporales y por cuerpos de Lewy, entre otras.
Causas y Factores de Riesgo
Los investigadores no comprenden completamente qué causa la enfermedad de Alzheimer, pero se cree que es probable que no haya una sola causa, sino varios factores que afectan a cada persona de forma diferente. Los científicos creen que, en la mayoría de los casos, la enfermedad de Alzheimer es causada por una combinación de factores genéticos, ambientales y del estilo de vida que afectan el cerebro a lo largo del tiempo. En menos del 1 % de las personas, la enfermedad de Alzheimer ocurre por cambios genéticos específicos que prácticamente garantizan que una persona tendrá la enfermedad.
Mecanismos Biológicos
A un nivel básico, las proteínas del cerebro no funcionan de la forma habitual. Esto interrumpe el trabajo de las células cerebrales, también llamadas neuronas cerebrales, y desencadena una serie de eventos. Las neuronas se dañan y pierden las conexiones entre sí. El daño comienza más a menudo en la región del cerebro que controla la memoria.
- Placas de amiloide: El beta amiloide es un fragmento de una proteína más grande. Cuando estos fragmentos se agrupan, afectan la comunicación entre las neuronas cerebrales.
- Ovillos neurofibrilares: Las proteínas tau juegan un papel en el sistema interno de apoyo y transporte de las neuronas cerebrales para transportar nutrientes y otros materiales esenciales. En la enfermedad de Alzheimer, las proteínas tau cambian de forma y se organizan en estructuras llamadas ovillos neurofibrilares.
Factores de Riesgo Identificados
La edad es el factor de riesgo más conocido y el principal. El número de personas que sufren de esta enfermedad se duplica cada 5 años entre las personas mayores de 65 años. Según un estudio, cada año hubo cuatro nuevos diagnósticos por cada 1000 personas de 65 a 74 años, mientras que entre las personas de 75 a 84 años, hubo 32 nuevos diagnósticos por cada 1000 personas.
Los antecedentes familiares y la genética son otro factor de riesgo. El riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer es mayor si un familiar de primer grado, como el padre o la madre, o un hermano, ha recibido el diagnóstico de la enfermedad. El tipo más frecuente de Alzheimer es el de aparición tardía, que se presenta más adelante en la vida y en la mayoría de las familias no se observa un patrón hereditario obvio. Sin embargo, varios factores de riesgo genético pueden interactuar el uno con el otro y con factores no genéticos para causar la enfermedad. Un factor genético más estudiado es una forma del gen apolipoproteína E (APOE), donde la variante APOE e4 aumenta el riesgo de enfermedad de Alzheimer. Aproximadamente del 25 % al 30 % de la población es portadora de esta forma del gen, pero no todas las personas con esta forma del gen desarrollan la enfermedad. En contraste, la enfermedad de Alzheimer familiar de aparición temprana, una rara forma de la enfermedad que generalmente se manifiesta entre los 30 y 60 años de edad, es de carácter hereditario, y los científicos han encontrado cambios poco frecuentes en tres genes que prácticamente garantizan que una persona que hereda uno de ellos desarrollará la enfermedad.
El síndrome de Down también se asocia con un mayor riesgo de Alzheimer, debido a tener tres copias del cromosoma 21, implicado en la producción de la proteína que lleva a la creación de beta amiloide.
Un problema relacionado, el deterioro cognitivo leve, causa más problemas de memoria de lo normal en personas de la misma edad. Muchas personas con este deterioro, aunque no todas, desarrollarán Alzheimer.
Factores de Estilo de Vida y Salud
La investigación ha demostrado que los mismos factores de riesgo de enfermedad cardíaca pueden aumentar el riesgo de tener demencia. Algunos de estos incluyen:
- Lesión en la cabeza: Varios estudios grandes descubrieron que las personas de 50 años o más que tuvieron una lesión cerebral por traumatismo corrían más riesgo de desarrollar demencia o enfermedad de Alzheimer.
- Contaminación del aire: Según los estudios hechos en animales, las partículas de la contaminación del aire pueden acelerar la degeneración del sistema nervioso.
- Consumo excesivo de alcohol: Se sabe desde hace tiempo que el consumo de grandes cantidades de alcohol ocasiona cambios en el cerebro.
- Patrones de sueño deficientes: Según las investigaciones, los patrones de sueño irregulares, como la dificultad para conciliar el sueño o permanecer dormido, se asocian con más riesgo de la enfermedad de Alzheimer.
- Salud del corazón: Los niveles altos de lipoproteína de baja densidad (colesterol LDL), en particular en la mediana edad, aumentan el riesgo para demencia.
- Pérdida auditiva: Los estudios han encontrado que las personas que tienen pérdida auditiva tienen riesgo de sufrir demencia, y cuanto peor es la pérdida auditiva, mayor es el riesgo.
- Pérdida de la visión no tratada: Investigaciones recientes sugieren que la pérdida de la visión no tratada es un factor de riesgo para el deterioro cognitivo y la demencia.
- Educación permanente y participación en actividades sociales: Los estudios han demostrado que ser sociable y realizar actividades que estimulen la mente a lo largo de la vida puede reducir el riesgo de la enfermedad de Alzheimer.
Todos estos factores pueden modificarse, por lo que cambiar los hábitos del estilo de vida puede alterar el riesgo en un determinado grado.
Síntomas y Progresión de la Enfermedad
La enfermedad de Alzheimer se inicia en forma lenta. Al principio, el único síntoma pueden ser olvidos leves, los cuales pueden confundirse con cambios en la memoria asociados con la edad. La mayoría de las personas que sufren de olvidos leves no tienen Alzheimer. Sin embargo, el Alzheimer no es una parte normal del envejecimiento.
Manifestaciones Cognitivas y de Comportamiento
Los primeros indicios del Alzheimer incluyen que "se comienza a comprometer la memoria, dejan de aprender cosas nuevas, cambia a veces su personalidad, se les dificulta recordar palabras habituales".
- Pérdida de memoria: Es el síntoma clave. En la fase inicial, las personas pueden tener dificultades para acordarse de eventos y actividades recientes o de los nombres de personas o cosas conocidas. A medida que avanza la enfermedad, la pérdida de memoria relacionada con el Alzheimer es permanente.
- Dificultades en el pensamiento y el razonamiento: La enfermedad dificulta concentrarse y pensar, en especial sobre conceptos abstractos, como los números. Hacer más de una tarea a la vez resulta especialmente difícil. Gestionar la economía, poner al día las cuentas y pagar las facturas a tiempo puede ser complicado.
- Problemas en la toma de decisiones: El Alzheimer dificulta tomar decisiones razonables y aplicar la capacidad de juicio. Las personas con la enfermedad pueden tomar malas decisiones en ámbitos sociales o usar ropa que no es adecuada para las condiciones climáticas. Los problemas cotidianos pueden ser difíciles de resolver.
- Impedimentos en actividades rutinarias: Las actividades que implican completar pasos en un orden determinado también pueden resultar difíciles. Les puede costar planificar y elaborar una comida, o jugar un juego favorito. A las personas en la fase intermedia de la enfermedad, se les puede olvidar cómo hacer tareas sencillas, como cepillarse los dientes o peinarse.
- Cambios en la personalidad y conducta: Los cambios que la enfermedad de Alzheimer produce en el cerebro pueden afectar el estado de ánimo y el comportamiento. Los trastornos psicológicos y conductuales son comunes, incluyendo depresión, estados confusionales, acatisia (incapacidad para permanecer tranquilos) y ansiedad. Pueden volverse inquietas o agresivas, o deambular fuera de sus casas.
Habilidades Preservadas
A pesar de los cambios importantes en la memoria y las habilidades, las personas que tienen la enfermedad de Alzheimer pueden conservar ciertas habilidades, aun cuando los síntomas empeoran. Estas se conocen como habilidades preservadas.
Etapas del Alzheimer
La enfermedad de Alzheimer avanza lentamente en tres etapas, aunque la velocidad a la que avanza la enfermedad varía. Los cambios en el cerebro relacionados con el Alzheimer comienzan años antes de que aparezcan las señales de la enfermedad. Las etapas que siguen brindan una idea general de cómo cambian las habilidades una vez que aparecen los síntomas y solo deben usarse como guía general:
- Enfermedad de Alzheimer leve (etapa temprana): La persona puede desenvolverse de forma independiente. Es posible que pueda conducir, trabajar y participar en actividades sociales. Los amigos, familiares y otras personas comienzan a notar las dificultades. Durante una entrevista médica detallada, es posible que los médicos puedan detectar problemas de memoria o concentración. Las personas pueden tener dificultades para acordarse de eventos y actividades recientes o de los nombres de personas o cosas conocidas. Es posible que no puedan resolver problemas matemáticos sencillos.
- Enfermedad de Alzheimer moderada (etapa media): Generalmente constituye la etapa más prolongada y puede durar muchos años. Los síntomas se notan con mayor facilidad y se agravan, interfiriendo con las actividades diarias. Es posible que la persona confunda palabras, se frustre o enoje, o actúe de forma inesperada (por ejemplo, no quiere bañarse). Ya no pueden pensar con claridad, fallan en su intento de reconocer personas y lugares conocidos, y empiezan a tener problemas para hablar, entender, leer o escribir. Todos los aspectos de la memoria empiezan progresivamente a fallar.
- Enfermedad de Alzheimer grave (etapa tardía): En la etapa final de esta enfermedad, las personas pierden la capacidad de responder a su entorno, de llevar adelante una conversación y, eventualmente, de controlar los movimientos. Todavía pueden decir palabras o frases, pero la comunicación se dificulta. Los síntomas cerebrales se agravan, acentuándose la rigidez muscular, así como la resistencia al cambio postural. Al final, los pacientes necesitan de un cuidado permanente, lo que puede causar un gran estrés a los miembros de la familia que deben atenderlos.
Complicaciones en Fases Avanzadas
En las fases más avanzadas de la enfermedad, se generan dificultades al comer, puesto que se atoran y deben comer sentados. También existen problemas al vestirse y bañarse. La pérdida de la función cerebral puede causar deshidratación, una mala nutrición o una infección. Los síntomas, como la pérdida de la memoria y del lenguaje, el deterioro del juicio y otros cambios en el cerebro, pueden dificultar el control de otras enfermedades. Estos cambios pueden afectar la capacidad de tragar, de mantener el equilibrio y de controlar la evacuación de las heces y los movimientos de la vejiga.
Cuándo Consultar a un Médico
Si bien los olvidos leves pueden confundirse con cambios normales de la memoria con el envejecimiento, cuando los olvidos o fallas de la memoria empiezan a interferir con las actividades diarias, es importante que las personas con Alzheimer y sus familiares busquen ayuda médica. Varias afecciones pueden causar pérdida de la memoria u otros síntomas de demencia, y algunas de ellas pueden tratarse. Si se detectan cambios notables en la memoria, es importante acudir con un médico o profesional de la salud.
Prevención y Manejo
Ningún tratamiento puede detener completamente la enfermedad. Sin embargo, los medicamentos pueden mejorar los síntomas o desacelerar el deterioro del pensamiento. Es importante no quedarse de brazos cruzados esperando una cura, sino enfocarse en el manejo y la prevención de los factores modificables. Aunque la enfermedad de Alzheimer no se puede prevenir por completo, algunas estrategias pueden reducir el riesgo de demencia y promover la salud cerebral:
- Control de factores cardiovasculares: Tomar medidas para reducir el riesgo de enfermedades cardiovasculares, controlando la presión arterial alta, la diabetes y el colesterol alto. Prestar especial atención a los niveles de lipoproteína de baja densidad (colesterol LDL), ya que niveles altos en personas menores de 65 años aumentan el riesgo.
- Dieta saludable: Seguir una dieta mediterránea, que se centra en alimentos de origen vegetal como frutas, verduras, cereales, pescado, aves, frutos secos y aceite de oliva, puede derivar en una mejor función cognitiva y un deterioro cognitivo más lento con la edad.
- Tratamiento de la pérdida sensorial: Es importante tratar la pérdida auditiva y de la visión, ya que ambas se han asociado con un mayor riesgo de deterioro cognitivo y demencia.
- Estimulación mental y social: Continuar participando mental y socialmente se vincula con la conservación de las capacidades de pensamiento más adelante en la vida y con un riesgo más bajo para la enfermedad de Alzheimer. Se recomienda entrenar la memoria realizando talleres, aprendiendo cosas nuevas, jugando, cantando, y más.