Una de las preguntas recurrentes para los futuros padres es el color de ojos que tendrá su bebé. Marrones, verdes, azules, distintos tonos y distintos colores. El color de los ojos de una persona es el resultado de la pigmentación de una estructura llamada iris, que rodea el pequeño agujero negro en el centro del ojo, la pupila, y ayuda a controlar la cantidad de luz que puede entrar a él. El color del iris varía en un continuo desde el azul muy claro hasta el marrón oscuro.
Los bebés pueden nacer con un color de ojos e ir variando la tonalidad con el paso de los meses. De hecho, es común tener que esperar un tiempo después del nacimiento para saber el tono concreto de los ojos de la criatura.
Mecanismos Biológicos del Color de Ojos
El color de ojos se debe a los pigmentos que se producen en unas células del iris denominadas melanocitos, que además son responsables del color de la piel y el pelo. Los melanocitos pueden producir dos tipos distintos de pigmento: eumelanina (marrón-negro) y fenomelanina (rojo).
En los ojos oscuros hay una abundancia de melanocitos y pigmento, particularmente eumelanina (marrón-negra). En contraste, los ojos azul claro tienen muy poca cantidad de pigmento. No existen pigmentos azules como tal en nuestros ojos. En lugar de eso, los ojos de un individuo son azules debido a las fibras de colágeno blanco en el tejido conectivo del iris. Estas fibras dispersan la luz y hacen que el iris se vea azul. De esta forma, el iris azul es una consecuencia de la estructura, no de grandes diferencias en la composición química.
El color de ojos está directamente relacionado con la cantidad y calidad de melanina en las capas frontales del iris. Como se ha comentado, la gente con los ojos marrones tiene una gran cantidad de melanina en el iris, mientras que la gente con los ojos azules tiene mucho menos de este pigmento.
La Genética del Color de Ojos
El color de ojos está determinado por variaciones en los genes de una persona. La mayoría de los genes asociados con el color de los ojos están involucrados en la producción, transporte o almacenamiento de un pigmento llamado melanina. Para entender la herencia del color de ojos, hay que recordar las clases sobre las ‘Leyes de Mendel’, que establecen las reglas básicas sobre la transmisión por herencia genética de las características.
En el caso del color de los ojos, los oscuros, principalmente marrones, son considerados genes dominantes, mientras que los claros (azules y verdes) son recesivos. Los genes recesivos, que se atribuyen a colores claros, por norma general, se encuentran en desventaja con los dominantes que corresponden a los tonos marrones.
Genes y Cromosomas Clave
Dos cromosomas, el número 15 y el 19, son responsables del color de los ojos. Una región particular del cromosoma 15 juega un papel importante. Dentro de esta región, hay dos genes ubicados muy juntos, OCA2 y HERC2. La proteína producida a partir del gen OCA2, conocida como proteína P, está involucrada en la maduración de los melanosomas, estructuras celulares que producen y almacenan melanina. Por lo tanto, la proteína P juega un papel crucial en la cantidad y calidad de melanina que está presente en el iris.
Varias variaciones comunes (polimorfismos) en el gen OCA2 reducen la cantidad de proteína P funcional que se produce. Una región del gen cercano HERC2, conocida como intrón 86, contiene un segmento de ADN que controla la actividad (expresión) del gen OCA2, activándolo o desactivándolo según sea necesario.
Varios otros genes juegan papeles más pequeños en la determinación del color de ojos. Algunos de estos genes también están involucrados en el color de la piel y el cabello. Los genes con roles reportados en el color de ojos incluyen ASIP, IRF4, SLC24A4, SLC24A5, SLC45A2, TPCN2, TYR y TYRP1.
La Complejidad de la Herencia del Color de Ojos
Los investigadores solían pensar que el color de los ojos estaba determinado por un solo gen y seguía un patrón de herencia simple en el que los ojos marrones eran dominantes sobre los ojos azules. Bajo este modelo, se creía que los padres que tenían ambos ojos azules no podían tener un hijo con ojos marrones.
Sin embargo, los últimos estudios indican que este modelo es demasiado simplista. Hoy en día se sabe que, aunque es poco común, dos padres con los ojos azules pueden tener un hijo con los ojos marrones. Un ejemplo de esto es Julián, un adolescente con ojos marrones cuyos padres tienen ojos azules, lo cual contradecía la explicación simplista inicial de sus clases de biología. La herencia del color de ojos es mucho más compleja de lo que originalmente se sospechaba porque están implicados múltiples genes.
Se ha estimado que el 74% de la variación en color de ojos humanos se puede explicar por variaciones localizadas dentro de un intervalo en el cromosoma 15 donde se encuentran los genes OCA2 y HERC2.
Tipos y Variaciones del Color de Ojos
La mayoría de las veces, el color de los ojos se clasifica como azul, verde/miel (o avellana) o marrón (café). El marrón es el tipo más frecuente de color de ojos alrededor del mundo. Hay que señalar que la mayoría de las personas del mundo tienen los ojos marrones.
- Castaños/Marrones: Para que se dé este color, tiene que haber al menos un alelo marrón puro en el cromosoma 15 y puede tener combinaciones en el 19.
- Azules: Ambos cromosomas contienen pigmentos azules (es decir, muy poca cantidad de melanina y predominio de fibras de colágeno blanco).
- Verdes: Suele producirse cuando existe una mezcla de melanina en los padres, con una cantidad intermedia de pigmentación.
- Grises: Surge por cantidades menores de melanina que en los otros tipos, dándole una tonalidad pálida.
También existen colores menos comunes:
- Negros: Es poco frecuente, se observan en el 1% de la población mundial; otra cosa es que la persona sufra aniridia (ausencia parcial o total del iris).
- Rojos: Los que presentan este color con mayor frecuencia son los albinos, debido a la falta total de pigmento, haciendo visibles los vasos sanguíneos del fondo del ojo.
- Violeta: Relacionado también con casos de albinismo, donde se han combinado iluminaciones rojas y azules.
El color de los ojos puede ser una mezcla de ellos dentro del mismo iris, llamados iris intermedios, dando lugar a combinaciones de marrón y verde, azul y verde, y trazos de ocre claro que tiende al amarillo. Mucho más raro es encontrar a personas que tengan un ojo de cada color, una condición conocida como heterocromía.
Condiciones que Afectan el Color de Ojos
Se han descrito varios desórdenes que afectan al color de ojos, algunos de los cuales pueden causar cambios temporales o permanentes en su tonalidad o apariencia.
- Trauma ocular o hinchazón de los ojos: Si se ha recibido un golpe en el ojo, es posible que se note un cambio temporal del color debido a la cicatrización de la córnea.
- Ciclitis heterocrómica de Fuchs: Es una forma de uveítis crónica, una inflamación del iris y el cuerpo ciliar, que puede alterar el color del ojo afectado.
- Síndrome de dispersión pigmentaria: En este trastorno, la parte posterior del iris roza contra el cristalino del ojo, lo que hace que se desprenda el pigmento del iris. Esto causa un defecto en el color del iris que hace que se vea más claro con el tiempo.
- Tumores oculares: Pueden parecer pecas en el ojo y hacer que una parte del iris parezca tener un color distinto.
- Albinismo ocular: Se caracteriza por una pigmentación muy reducida del iris, lo que provoca ojos muy claros y problemas importantes de visión.
- Albinismo oculocutáneo: Afecta la pigmentación de la piel y el pelo, además de los ojos. Los individuos afectados tienden a tener un iris muy claro, piel clara y cabello blanco o de color claro. Ambos tipos de albinismo son el resultado de mutaciones en genes implicados en la producción y almacenamiento de melanina.
- Heterocromía: Caracterizada por presentar ojos de diferente color en un mismo individuo. Puede ser:
- Congénita: Se produce cuando un niño nace con la enfermedad o la adquiere inmediatamente después de nacer. Muchos casos de heterocromía humana son esporádicos y benignos.
- Adquirida: Se produce cuando una persona adquiere la enfermedad de forma tardía, a menudo como resultado de una lesión, inflamación u otra condición médica.
Si la diferencia de color de ojos es de nacimiento, probablemente no sea motivo de preocupación. Pero, si siendo ya adulto, se nota que los ojos tienen colores distintos o un cambio en el color habitual, es recomendable consultar a un especialista tan pronto como sea posible para descartar un problema potencialmente grave, que podría causar incluso ceguera.
El tejido del iris forma patrones complejos que contienen muchas características distintas. Muchos investigadores sostienen que se pueden utilizar estos patrones como biomarcadores. Es importante identificar los genes que contribuyen a diferentes patrones del iris para entender mejor el desarrollo de diferentes enfermedades del ojo que afectan a millones de personas.