Factores Biomédicos de la Discapacidad Intelectual

La discapacidad intelectual (DI) es una afección diagnosticada antes de los 18 años de edad que incluye un funcionamiento intelectual general por debajo del promedio y una carencia de las destrezas necesarias para la vida diaria. Antes, el término "retraso mental" se usaba para describir esta afección, pero ya no se utiliza debido a su estigma social. Esta discapacidad afecta aproximadamente al 1% de la población mundial, según datos de la Organización Mundial de la Salud, y se manifiesta en limitaciones significativas en el funcionamiento intelectual y la conducta adaptativa, específicamente en habilidades conceptuales, sociales y prácticas.

La discapacidad intelectual y del desarrollo (IDD, por sus siglas en inglés) es una situación frecuente que tiene un gran impacto en el funcionamiento individual, afectando a entre el 1% y el 4% de la población global. Se trata de trastornos que suelen estar presentes al momento de nacer y que afectan negativamente el proceso de desarrollo físico, intelectual y/o emocional de una persona. Muchas de estas enfermedades afectan múltiples partes del cuerpo o sistemas.

Definición y Evolución del Concepto de Discapacidad Intelectual

Según Aguilar, R; Gutiérrez, M; Rández, M; y Vidal, la discapacidad intelectual se caracteriza por limitaciones significativas en el funcionamiento intelectual y la conducta adaptativa, manifestada en habilidades conceptuales, sociales y prácticas, y aparece antes de los 18 años. Esta definición coincide plenamente con la acuñada por la Asociación Americana sobre la Discapacidad Intelectual y del Desarrollo (AAIDD), la cual es la de mayor reconocimiento en el ámbito internacional y se basa en una "perspectiva ecológica" que considera la interacción de la persona con su entorno y el efecto de los apoyos.

La Asociación Americana de Psiquiatría (APA), en su Manual Diagnóstico y Estadístico de Trastornos Mentales (DSM-IV de 1994 y DSM V de 2014), utiliza los términos "discapacidad intelectual" y "trastorno del desarrollo intelectual" como sinónimos. Para la organización española "Plena Inclusión" (anteriormente FEAPS), la discapacidad intelectual, siempre manifestada antes de los 18 años, generalmente permanece toda la vida e implica limitaciones en las habilidades que las personas deben aprender para un funcionamiento diario. Se expresa en su relación con el entorno y depende tanto de la propia persona como de las barreras de este.

El análisis de la discapacidad intelectual, especialmente desde un enfoque biopsicosocial, la entiende como un estado particular de funcionamiento que conlleva limitaciones en el razonamiento, la resolución de problemas, el aprendizaje académico o el pensamiento abstracto. Además, las personas con discapacidad intelectual pueden presentar distintos niveles de dificultad en habilidades básicas como vestirse, alimentarse, usar el transporte público o responder un correo electrónico.

Clasificación y Grados de Severidad

La discapacidad cognoscitiva tiene como común denominador un nivel de funcionamiento intelectual por debajo de lo normal. La medida en que una persona es incapaz de afrontar las demandas establecidas por la sociedad para su grupo de edad ha dado origen a cuatro grados de severidad: ligera, moderada, severa y profunda.

Las personas con discapacidad intelectual presentan diferentes grados de deterioro que pueden ir desde leves a profundos. Aunque el deterioro está causado fundamentalmente por el funcionamiento intelectual disminuido (que habitualmente se mide por medio de pruebas estandarizadas de inteligencia), el impacto sobre la vida de la persona depende más de la cantidad de apoyo que la persona requiere.

Factores Etiológicos Biomédicos de la Discapacidad Intelectual

Según la American Association on Mental Retardation (AAMR), los factores etiológicos de la discapacidad intelectual pueden ser biomédicos, sociales, conductuales o educativos. Se estima que un 30% de los casos de DI se deben a causa genética. Las causas de la discapacidad intelectual son diversas y pueden incluir factores genéticos, ambientales, sociales y económicos. El factor común es que algo afecta el crecimiento y el desarrollo del cerebro.

Causas Pre-concepcionales y Genéticas

• Trastornos genéticos: Aproximadamente el 30% de los casos de DI se deben a causas genéticas. Ejemplos incluyen el síndrome de X Frágil, la fenilcetonuria, el síndrome de Lesch-Nyhan, la neurofibromatosis y el hipotiroidismo congénito.
• Anomalías cromosómicas: Suceden durante el proceso de disposición de los cromosomas, como el síndrome de Down (Trisomía 21), trisomía 13 o trisomía 18.

Causas Prenatales (Durante el Embarazo)

Son aquellas que ocurren durante el desarrollo fetal y son, generalmente, las más frecuentes.

• Déficit grave en la nutrición materna.
• Infecciones: Sarampión y rubéola durante el embarazo, virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), citomegalovirus, virus del herpes simple, toxoplasmosis o virus Zika.
• Sustancias tóxicas: Consumo de toxinas o ciertos medicamentos, exposición al plomo, metilmercurio, alcohol (trastorno del espectro alcohólico fetal), cocaína, anfetaminas y otras drogas.
• Fármacos: Fenitoína, valproato, isotretinoína y antineoplásicos (quimioterápicos).
• Desarrollo anómalo del cerebro: Quiste porencefálico, heterotopia de la sustancia gris y encefalocele.
• Condiciones maternas: Preeclampsia y nacimientos múltiples (como gemelos o trillizos).

Causas Perinatales (Durante el Parto)

• Falta de oxígeno (hipoxia): Asfixia durante el alumbramiento.
• Prematuridad extrema.
• Exposición a toxinas o infecciones (por ejemplo, el herpes genital).
• Presión excesiva en la cabeza.

Causas Postnatales (Después del Nacimiento)

Surgen después del nacimiento, generalmente durante la infancia temprana.

• Infecciones del encéfalo: Meningitis y encefalitis.
• Traumatismo craneal grave.
• Desnutrición del niño.
• Venenos: Exposición al plomo y al mercurio.
• Tumores cerebrales y sus tratamientos.

Factores de Riesgo Específicos por Causa

Los factores de riesgo son específicos a la causa de la discapacidad intelectual. Algunas de las causas de la discapacidad intelectual pueden incluir:

• Infecciones (presentes al nacer o que ocurren después del nacimiento).
• Anomalías cromosómicas (como el síndrome de Down).
• Factores ambientales (como exposición al plomo e intoxicación).
• Metabólicas (por ejemplo, hiperbilirrubinemia o niveles muy altos de bilirrubina en sangre en los bebés).
• Nutricionales (por ejemplo, desnutrición).
• Tóxicas (exposición intrauterina al alcohol, la cocaína, las anfetaminas y otras drogas).
• Traumatismos (antes y después del nacimiento).
• Inexplicables (los proveedores de atención médica desconocen la razón de la discapacidad intelectual de una persona).

Diagnóstico de la Discapacidad Intelectual

El diagnóstico de discapacidad intelectual requiere una evaluación integral que incluya el historial clínico, el examen físico y pruebas específicas.

Evaluación Inicial

El historial clínico debe hacer énfasis en el cuidado de la salud durante el periodo prenatal, perinatal y postnatal e incluir los resultados de todos los estudios previos, incluyendo un árbol genealógico de al menos tres generaciones y una búsqueda intencional de antecedentes familiares de retraso mental, enfermedades psiquiátricas y anomalías congénitas. El examen físico debe concentrarse en anomalías secundarias y en malformaciones congénitas, mediciones somatométricas y evaluaciones del fenotipo neurológico y conductual.

Pruebas de Cribado y Formales

Si la evaluación clínica no establece un diagnóstico, se deben hacer estudios citogenéticos de alta resolución. Si no se identifican datos anormales, el siguiente paso consiste en la evaluación de trastornos cromosómicos submicroscópicos.

• Pruebas de cribado del desarrollo: Para detectar problemas de desarrollo leves. Incluyen cuestionarios para padres e inventarios de hitos del desarrollo.
• Pruebas formales intelectuales y de habilidades: Constan de entrevistas con los padres, observaciones del niño y cuestionarios comparativos. El test de inteligencia de Stanford-Binet y la Escala de inteligencia de Wechsler para niños-IV (WISC-IV) evalúan la capacidad intelectual. Las Escalas de conductas adaptativas de Vineland valoran la comunicación funcional, habilidades de vida diaria y destrezas sociales y motrices.

Identificación de la Causa

Los recién nacidos con anomalías físicas u otros síntomas sugestivos de una afección asociada a discapacidad intelectual a menudo necesitan ciertas pruebas:

• Pruebas de diagnóstico por imagen: Resonancia magnética nuclear (RMN) para detectar problemas estructurales en el cerebro.
• Electroencefalograma (EEG): Registra la actividad eléctrica del encéfalo para valorar la posibilidad de convulsiones.
• Pruebas genéticas: Análisis de micromatrices cromosómicas para identificar trastornos hereditarios.
• Otros análisis: De orina, de sangre y pruebas de rayos X dependiendo de la causa sospechada.

Es importante diferenciar la discapacidad intelectual de otros problemas como los trastornos de audición, problemas emocionales o trastornos del aprendizaje, ya que los síntomas pueden confundirse.

Pronóstico y Tratamiento

La discapacidad intelectual no es curable, sin embargo, el pronóstico es bueno en términos generales cuando se usa como parámetro el bienestar emocional del individuo. El objetivo del tratamiento es desarrollar al máximo el potencial de la persona. El entrenamiento y la educación especial pueden comenzar desde la lactancia, incluyendo destrezas sociales para ayudar a la persona a desempeñarse de la manera más normal posible.

Enfoque Terapéutico

El tratamiento requiere un enfoque amplio y multidisciplinario. Es importante que un especialista evalúe a la persona en busca de otros problemas de salud mental y física. Generalmente, la terapia conductual es útil para las personas con discapacidad intelectual.

Importancia de los Apoyos

Para comprender el funcionamiento de las personas con discapacidad intelectual, es imprescindible hacer referencia a los apoyos, como instrumentos necesarios para compensar las limitaciones asociadas a las dimensiones del comportamiento. Los apoyos son “recursos y estrategias cuyo propósito es promover el desarrollo, la educación, los intereses y el bienestar personal, y que mejoran el funcionamiento individual”. La valoración de los apoyos en el marco referencial del DSM V de la APA, coincide plenamente con este nivel de prioridad, proponiendo que para determinar el nivel de afectación no hay que centrarse en el cociente intelectual, sino en el funcionamiento adaptativo y en el nivel de apoyos que cada persona va a necesitar.

Tipos de Apoyos

Según esta nueva clasificación, la intensidad de los apoyos se divide en:

• Intermitente: Apoyos de corta duración y limitados en el tiempo (e.g., acompañamiento en el transporte al trabajo).
• Limitado: Más intensivos, pero también finitos en el tiempo (e.g., un programa diario en un taller supervisado).
• Extenso: Prestados de forma continua y sin limitación en el tiempo (e.g., una aplicación que recuerde tareas laborales).
• Generalizado: Requieren soportes en varios entornos y que estos además sean continuados en el tiempo.

La permanencia de los apoyos en el caso de la discapacidad intelectual es peculiar, ya que no se entiende como algo puntual ante una necesidad específica. La provisión de apoyos permite a la persona realizar actividades típicas en contextos normalizados, como trabajar.

Prevención

Aunque no todas las causas de la discapacidad intelectual pueden evitarse, existen medidas importantes para reducir los riesgos:

• Genética: La asesoría genética y los exámenes durante el embarazo pueden ayudar a los padres a entender los riesgos, al igual que a hacer planes y tomar decisiones.
• Social: Los programas de nutrición pueden reducir la discapacidad intelectual asociada con desnutrición. La intervención oportuna en situaciones que involucran maltrato y pobreza también es de gran ayuda.
• Tóxica: Prevenir la exposición al plomo, al mercurio y a otras toxinas reduce el riesgo de discapacidad. Enseñar a las mujeres sobre los riesgos del alcohol y las drogas durante el embarazo también puede ayudar a reducir el riesgo.
• Enfermedades infecciosas: Ciertas infecciones pueden llevar a que se presente discapacidad intelectual. La prevención de estas enfermedades reduce el riesgo. Por ejemplo, el síndrome de la rubéola se puede prevenir a través de una vacuna.

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