El Síndrome de West, también conocido como Espasmos Infantiles, es una forma grave de epilepsia que afecta predominantemente a lactantes y se clasifica dentro de las "Encefalopatías epilépticas catastróficas". Este trastorno se caracteriza por un tipo especial de ataque epiléptico asociado a un patrón de ondas cerebrales único y muy anormal, que puede causar daños significativos en un cerebro joven en desarrollo.
Es fundamental establecer un diagnóstico y tratamiento temprano, ya que la demora puede aumentar el riesgo de daño cerebral permanente y de retraso en el desarrollo psicomotor. La incidencia de los espasmos infantiles se estima entre 0,25 y 0,4 por cada 1000 nacimientos, afectando más frecuentemente a varones y presentándose sobre todo entre los 4 y 7 meses de edad, aunque puede manifestarse durante los primeros 2 años de vida.
Manifestaciones Clínicas del Síndrome de West
Tipos de Espasmos
Los espasmos infantiles consisten en contracciones súbitas, generalmente bilaterales y simétricas, de la musculatura del cuello, tronco y extremidades. La contracción más típica es la de flexión, donde el cuerpo se pone rígido de repente, la espalda puede arquearse y los brazos, las piernas y la cabeza pueden inclinarse hacia adelante. También existen espasmos en extensión, donde el cuello y el tronco se extienden y los miembros se colocan en extensión-abducción. La duración aproximada de cada episodio es de 2 a 10 segundos, durante los cuales puede haber una ausencia.
- Espasmos Flexores: Causan flexión súbita del cuello, el tronco, los brazos y las piernas.
- Espasmos Extensores: Usualmente causan espasmos centrales (cuello y tronco).
- Espasmos Mixtos: Suelen causar flexión de la parte superior del cuerpo con extensión de las piernas.
Los espasmos suelen presentarse en series (salvas) que duran varios minutos, con cada espasmo individual produciéndose cada 5 a 10 segundos. Ocurren con mayor frecuencia justo después de que el niño se despierta, y ocasionalmente al quedarse dormido. Pueden confundirse con sobresaltos, cólicos del lactante, reflujo o hipo.
Síntomas Acompañantes y Deterioro
Los espasmos pueden acompañarse de diversas manifestaciones:
- Alteraciones respiratorias, gritos, rubor facial.
- Movimientos oculares, sonrisa, muecas.
- Desviación ocular (55%), alteración respiratoria (59,2%), alteración del ritmo cardíaco.
En el curso del proceso, los lactantes pierden la sonrisa, abandonan la prensión de los objetos y el seguimiento ocular. Se vuelven irritables, lloran sin motivo y duermen peor. Disminuye el tono muscular y, si la situación se prolonga, el deterioro es importante. Tras el inicio de los espasmos, puede producirse una regresión del desarrollo (p. ej., los niños pueden dejar de sonreír o perder la capacidad de sentarse o darse la vuelta).
Retraso Psicomotor
El retraso psicomotor es una característica clave del Síndrome de West. Hay una pérdida de habilidades adquiridas y pueden aparecer anormalidades neurológicas como:
- Diplejia: Parálisis que afecta a partes iguales a cada lado del cuerpo.
- Cuadriplejia (Tetraplejia): Parálisis de los cuatro miembros.
- Hemiparesia: Debilitamiento o ligera parálisis de una mitad del cuerpo.
- Microencefalia: Cabeza pequeña.
Muchos niños con espasmos infantiles experimentan problemas a lo largo de su vida con el aprendizaje y el desarrollo, y muchos pueden tener discapacidad intelectual.
Etiología y Fisiopatología
Los espasmos infantiles son un síntoma de un problema subyacente mayor, siendo el resultado de una afección genética o adquirida. Se producen en niños con trastornos cerebrales graves y anomalías del desarrollo, que a menudo ya han sido reconocidos.
Causas del Síndrome de West
Las causas se clasifican en diferentes categorías:
- Síndrome de West Sintomático: Casi siempre consecuencia de una lesión cerebral estructural o metabólica. Incluye:
- Lesiones encefálicas durante el período perinatal.
- Trastornos metabólicos o genéticos.
- Malformaciones encefálicas.
- Complejo de esclerosis tuberosa: Una causa común que puede progresar a epilepsia resistente a medicamentos. Otros síndromes neurocutáneos incluyen el síndrome de Sturge-Weber y la neurofibromatosis.
- Anomalías cromosómicas (p. ej., síndrome de Down).
- Malformaciones estructurales del sistema nervioso central (p. ej., síndrome de Aicardi).
- Infecciones neurotrópicas congénitas (p. ej., sífilis, infección por virus Zika, infección por citomegalovirus).
- Deficiencia de vitamina B6 (en casos raros).
- Síndrome de West Criptogénico: De causa desconocida, aunque el avance de las técnicas diagnósticas reduce su incidencia.
- Síndrome de West Idiopático: No reconocido por la Clasificación Internacional de las Epilepsias y síndromes epilépticos, pero reportado por algunos autores para casos sin lesión estructural subyacente, sin anomalías neurológicas y con predisposición genética.
Se ha debatido el papel de las vacunas, particularmente la triple vacuna, como posible desencadenante, aunque se plantea si es una causa o una coincidencia cronológica.
Fisiopatología
La fisiopatología del daño neurológico que conduce a los espasmos infantiles implica varios factores. Los errores innatos del metabolismo y las predisposiciones genéticas pueden causar un daño neurológico similar al de los defectos estructurales. Factores adquiridos como la hipoxia-isquemia y ciertas infecciones también pueden provocar daño neurológico postnatal. Se cree que las interacciones anormales entre la corteza y el tronco encefálico pueden manifestarse como espasmos del lactante, sugiriendo una parada en el desarrollo de las estructuras cerebrales en lugar de una lesión degenerativa.
Diagnóstico del Síndrome de West
El diagnóstico de los espasmos infantiles es realizado por neurólogos pediátricos y se basa en una combinación de síntomas, historia clínica y pruebas complementarias.
Métodos Diagnósticos
- Electroencefalografía (EEG): Es una herramienta fundamental. El patrón interictal característico es la hipsarritmia (ondas delta y theta polimorfas, de alto voltaje, caóticas, con descargas en espiga multifocales sobreagregadas). El patrón ictal suele ser una atenuación súbita, pronunciada y difusa de la actividad eléctrica. La hipsarritmia puede ser típica (bilateral pero asincrónica, con "focalización múltiple y móvil") o atípica (30% de los casos). El EEG se realiza tanto en vigilia como durante el sueño, ya que el sueño atenúa la hipsarritmia pero su trazado es de interés capital cuando existen espasmos.
- Neuroimagen: Preferentemente la resonancia magnética (RM) cerebral, para detectar signos de daño o malformaciones en el encéfalo. También se puede usar ultrasonido craneal o tomografía.
- Análisis de laboratorio: Análisis de sangre (hemograma, glucosa, electrolitos, pruebas de función hepática, aminoácidos en suero), análisis de orina (ácidos orgánicos) y punción lumbar para análisis del líquido cefalorraquídeo, para descartar trastornos metabólicos o genéticos.
- Estudios genéticos: Especialmente si la causa no es clara, se dispone de paneles genéticos para la epilepsia.
- Video-EEG: La monitorización por video-electroencefalograma es crucial para registrar los espasmos y los patrones de ondas cerebrales durante y entre ellos. Grabar un episodio con el móvil puede ser de gran ayuda para el diagnóstico inicial.
La anamnesis minuciosa, incluyendo la historia familiar y la toma de fármacos, es indispensable y a menudo tan valiosa como el EEG. Es importante no confundir los espasmos infantiles con otras alteraciones paroxísticas no epilépticas, ya que un diagnóstico erróneo de epilepsia puede llevar a tratamientos equivocados y a no descartar otras patologías de gran trascendencia.
QUÉ ES EL SINDROME DE WEST?
Tratamiento del Síndrome de West
El tratamiento temprano y eficaz es crucial para mejorar el pronóstico del desarrollo neurológico. Los espasmos infantiles no responden a los anticonvulsivos típicos.
Fármacos de Primera Línea
- Vigabatrina: Es de primera elección, especialmente cuando los espasmos son causados por el complejo de esclerosis tuberosa. Tiene menos efectos tóxicos y se asocia a menos recaídas. Su uso se ha visto limitado por la posibilidad de causar déficit de visión por reducción de los campos visuales. La dosis oral se incrementa gradualmente.
- Hormona Adrenocorticotrópica (ACTH): Fue el primero en demostrar su eficacia. Se administra mediante inyecciones intramusculares diarias. El Pediatric Epilepsy Research Consortium (PERC) recomienda dosis altas durante 2 semanas, disminuyendo gradualmente. El problema es su toxicidad (mortalidad del 5%, infecciones, hipertensión, hemorragia cerebral, anomalías cardíacas, hirsutismo, sedación y somnolencia).
- Corticosteroides orales (p. ej., Prednisona): Muy eficaces en el control de las convulsiones. Se administran durante 4-7 semanas. Los efectos secundarios frecuentes incluyen aumento del apetito y peso, irritabilidad, hipertensión arterial, glucosa elevada y potasio sérico disminuido.
Otros Tratamientos
- Piridoxina (Vitamina B6): Se administra inicialmente para descartar la posibilidad de crisis por deficiencia de esta vitamina.
- Ácido Valproico: Estudios demostraron que podía controlar las crisis en el 25-50% de los pacientes.
- Dieta cetógena: Dieta muy estricta a base de grasas, indicada para niños mayores, con buenos resultados en la mitad de los que la siguen. Existe riesgo de deficiencias dietéticas esenciales.
- Cirugía de la epilepsia: En algunos pacientes con espasmos resistentes o malformación cortical focal, la cirugía puede eliminar las convulsiones.
Es fundamental seguir las indicaciones médicas, asistir a las evaluaciones de control evolutivo y a las terapias. Los grupos de apoyo pueden ser de gran utilidad para las familias.
Pronóstico del Síndrome de West
El pronóstico del Síndrome de West es variable y depende en gran medida de la causa subyacente de la enfermedad y de la rapidez y éxito del tratamiento.
Factores que Influyen en el Pronóstico
- Etiología: La curación completa se ha observado en casos de Síndrome de West idiopático. En los demás tipos, las secuelas neurológicas y psicomotrices suelen ser severas.
- Gravedad: La gravedad parece ligada al momento evolutivo del niño cuando se presenta la enfermedad.
- Control de los espasmos: Cuanto más corto sea el período de espasmos, mejor será el pronóstico. El control temprano de los espasmos infantiles se asocia a un mejor desarrollo neurológico, especialmente cuando no se identifica ninguna causa.
Resultados a Largo Plazo
Desafortunadamente, muchos niños tienen un mal pronóstico. Aunque los espasmos pueden resolverse espontáneamente alrededor de los 5 años, a menudo son reemplazados por otros tipos de convulsiones, como el Síndrome de Lennox-Gastaut, una continuación evolutiva del Síndrome de West.
Un estudio longitudinal finlandés reveló que entre los niños con espasmos infantiles, los resultados comunes a largo plazo incluían autismo, comportamiento hipercinético y una proporción significativa con discapacidad intelectual. Aproximadamente un tercio siguió teniendo convulsiones epilépticas, y alrededor de un tercio había fallecido después de 35 años de seguimiento. Se necesitan más estudios longitudinales para generalizar estos hallazgos.
Los niños con espasmos infantiles suelen tener problemas de aprendizaje y desarrollo a lo largo de su vida. Incluso con un tratamiento exitoso, muchos niños sufren otros tipos de epilepsia y discapacidades intelectuales o del desarrollo en etapas posteriores de su vida.