Mielomeningocele: una discapacidad congénita y su abordaje integral

El mielomeningocele, también conocido como espina bífida abierta, es una malformación congénita del tubo neural considerada la más grave compatible con la vida. Representa la segunda causa de discapacidad física en la infancia, después de la parálisis cerebral, y afecta a un grupo importante de recién nacidos.

Esta patología se produce cuando la columna vertebral y la médula espinal no se forman adecuadamente durante las primeras etapas del embarazo. Normalmente, el tubo neural se forma al principio del embarazo y se cierra 28 días después de la concepción. En los bebés con espina bífida, una parte del tubo neural no se cierra del todo, lo que puede variar de ser leve a causar discapacidades graves. Los síntomas dependen del lugar en la columna vertebral en donde se encuentra la abertura, su tamaño y si la médula espinal y los nervios están implicados.

¿Qué es la espina bífida?

La espina bífida es un trastorno congénito en el que la columna vertebral no se desarrolla por completo. En el primer mes de embarazo, un grupo de células normalmente forma el “tubo neural”, que es una estructura que en última instancia se convierte en el cerebro y la médula espinal. En la espina bífida, el tubo neural no se cierra por completo y algunos de los huesos de la columna vertebral no se cierran en la parte posterior. Estas aberturas pueden ocurrir en cualquier parte de la columna vertebral y dañar la médula espinal y los nervios.

La espina bífida pertenece a un grupo de problemas del desarrollo denominados “defectos del tubo neural”. Los problemas del tubo neural ocurren en las primeras etapas del embarazo cuando el tubo neural no se forma como debería normalmente. A menudo, si hay problemas con la columna durante el desarrollo, también hay problemas con el cerebro. Esto se debe a que el tubo neural se cierra primero en el medio, y luego el cierre avanza hacia arriba y hacia abajo como un cierre que comienza a cerrarse en el medio y se mueve hasta los extremos. Por lo tanto, si un problema impide que la columna se forme correctamente, también puede afectar la parte del cerebro que se está desarrollando en ese momento.

Cada persona con espina bífida tiene diferentes habilidades y dificultades de salud. Un bebé nacido con espina bífida puede tener daño nervioso y algunos tendrán discapacidades intelectuales o de aprendizaje. No hay cura para la espina bífida. Sin embargo, la mayoría de las personas con espina bífida viven una vida larga, y los avances médicos han permitido que los afectados lleguen a la edad adulta con calidad de vida.

Tipos de espina bífida

Existen cuatro tipos de espina bífida, cuyos síntomas varían según la gravedad de los problemas en el desarrollo cerebral y de la médula espinal:

• Espina bífida oculta: Es el tipo más leve y más común. Se produce cuando uno o más huesos de la columna vertebral (vértebras) no se forman correctamente, creando una pequeña separación o espacio. Este tipo se denomina “oculta” porque una capa de piel cubre la abertura en la columna vertebral. Generalmente, no hay ningún síntoma porque los nervios raquídeos no se ven afectados, y muchas personas que la tienen no saben que la padecen. A veces, los síntomas se pueden ver en la piel del recién nacido, por encima del pequeño orificio en la columna vertebral, como un mechón de pelo, un pequeño hoyuelo o una marca de nacimiento.
• Defectos del tubo neural cerrado: Son un grupo diverso de trastornos en los que la columna tiene formas anómalas de grasa, hueso o capas protectoras (meninges) que cubren la médula espinal. Estos defectos pueden requerir cirugía en la infancia y pueden causar debilidad en las piernas y dificultad para controlar los intestinos y la vejiga, problemas que pueden cambiar o empeorar con el crecimiento del niño.
• Meningocele: En este tipo, un saco de líquido cefalorraquídeo sobresale a través de una abertura en la columna vertebral. Las meninges (cubiertas protectoras de la médula espinal) se desplazan a través de esta abertura y forman un saco en la espalda del bebé. No se ve afectado ningún nervio, y la médula espinal no está en el saco de líquido. Las personas con meningocele pueden tener síntomas menores.
• Mielomeningocele: Es la forma más grave y común de espina bífida, también conocida como espina bífida abierta. El canal espinal está abierto a lo largo de varias vértebras en la parte baja o media de la espalda. Parte de la médula espinal, incluida su cubierta protectora y los nervios raquídeos, se desplazan a través de esta abertura en el nacimiento y forman un saco en la espalda del bebé. Por lo general, los tejidos y los nervios quedan expuestos, lo que hace que el bebé sea propenso a tener infecciones peligrosas. Este tipo de espina bífida es poco frecuente y a menudo se le denomina “afección de copo de nieve” porque no hay dos personas iguales con la afección, aunque si la abertura en la columna está en la parte inferior de la espalda, la persona presentará menos síntomas.

Causas y factores de riesgo

Se desconoce la causa exacta de la espina bífida. Se cree que una combinación de factores de riesgo genéticos, nutricionales y ambientales causan esta afección. Los científicos aún están trabajando para comprender el rol que la genética, el entorno y la nutrición desempeñan en su desarrollo. Aunque no es estrictamente hereditaria, puede haber una influencia genética que se traduce en una mayor susceptibilidad a la malformación.

Factores de riesgo conocidos:

• Deficiencia de folato: No recibir suficiente cantidad de ácido fólico (la forma sintética de la vitamina B9) o folato (la forma natural) es un factor de riesgo significativo. El folato es importante para el desarrollo de un bebé sano, y niveles bajos (deficiencia) aumentan el riesgo.
• Antecedentes familiares de defectos del tubo neural: Tener un niño con una afección que daña el tubo neural aumenta ligeramente la probabilidad de tener otro bebé con la misma afección. Además, haber nacido con un defecto del tubo neural aumenta la probabilidad de dar a luz a un niño con espina bífida. El riesgo de padecer espina bífida oculta es de 5 a 10 veces mayor si un pariente de primer grado la ha tenido.
• Algunos medicamentos: Tomar medicamentos anticonvulsivos como el ácido valproico (también usado para dolores de cabeza y trastorno bipolar) durante el embarazo aumenta el riesgo.
• Diabetes: Las mujeres embarazadas con diabetes que no está bien controlada tienen un mayor riesgo.
• Obesidad: Las madres embarazadas que padecen obesidad tienen más complicaciones durante la gestación y en el momento del parto, incluyendo un mayor riesgo de tener un hijo con espina bífida.
• Aumento de la temperatura corporal: Algunas pruebas indican que el aumento de la temperatura corporal en las primeras semanas del embarazo puede aumentar el riesgo.
• Origen étnico y sexo: La espina bífida es más común en personas hispanas y de piel blanca. Además, las niñas son más propensas que los niños a tener esta afección.

Si se tienen factores de riesgo conocidos para la espina bífida, es importante hablar con un profesional de atención médica e informarle sobre todos los medicamentos que se toman.

Complicaciones asociadas al mielomeningocele

El mielomeningocele puede causar síntomas mínimos o derivar en condiciones físicas más graves. Diversas complicaciones pueden afectar a los niños con espina bífida, pero no todos sufren todas estas complicaciones. El equipo médico evalúa a los pacientes desde un punto de vista multidisciplinario.

Manifestaciones neurológicas y motoras

• Parálisis o problemas para caminar y moverse: Los nervios que controlan los músculos de las piernas no funcionan correctamente por debajo de la zona afectada de la médula espinal. Esto puede causar debilidad muscular en las piernas y, a veces, pérdida de movimiento, es decir, parálisis. La capacidad de un niño de caminar depende de la ubicación del área afectada de la columna vertebral y el tamaño de la abertura en el tubo neural. Las personas con parálisis y sensación anómala a menudo tendrán debilidad en las piernas y los músculos estabilizadores del tronco, y pueden tener entumecimiento.
• Hidrocefalia: Es la acumulación de líquido en el cerebro. Es común que los bebés que nacen con mielomeningocele tengan una acumulación de líquido cefalorraquídeo (LCR) en el cerebro, producto de un desequilibrio entre el flujo de entrada y salida intracraneal, generalmente secundario a la anomalía de Arnold Chiari. Cuanto más arriba está la malformación en la columna, mayor es el riesgo. La hidrocefalia está presente en el 20% a 30% de los pacientes con mielomeningocele al nacer, aumentando hasta el 80% después del cierre quirúrgico.
• Mal funcionamiento de la derivación: Las derivaciones que se colocaron en el cerebro para tratar la hidrocefalia pueden dejar de funcionar o infectarse. Esto debe sospecharse en pacientes con derivación ventrículo-peritoneal (VDVP) que presenten deterioro neurológico, como nuevos déficits, compromiso motor, urinario, cefalea, vómitos o edema de papila.
• Malformación de Chiari de tipo 2: Es común en niños que tienen mielomeningocele. En esta malformación, el tronco cerebral se vuelve más largo y está en una posición más baja de lo habitual, extendiéndose al canal espinal o la zona del cuello. Esto puede causar debilidad en los brazos y problemas para respirar y tragar. En raras ocasiones, esta afección puede causar compresión en esta zona del cerebro.
• Médula espinal anclada: Ocurre cuando los nervios raquídeos se unen al tejido y se estiran, a menudo con tejido cicatricial tras una cirugía. Esto dificulta su alargamiento a medida que el niño crece, pudiendo derivar en pérdida de la función muscular en las piernas, el intestino o la vejiga. Puede presentarse secundaria a mielomeningocele, lipomeningocele, siringomielia, diastematomielia, lipoma del filum y el filum terminale corto y engrosado.
• Siringomielia: Enfermedad caracterizada por formaciones quísticas intramedulares, generalmente por malformaciones de la fosa posterior (Chiari I) o anomalías craneovertebrales. Se manifiesta con trastorno motor puro o sensitivo.
• Diastematomielia: División de la médula espinal en uno o varios niveles, asociada a veces con un tabique fibroso, cartilaginoso u óseo. Es una malformación medular rara, más frecuente en mujeres y con localización lumbar.
• Hidromielia: Acumulación de fluido dentro del canal central de la médula espinal, con síntomas inespecíficos como escoliosis progresiva, alteraciones urológicas, dolor y déficit motor o sensitivo.
• Dolor neuropático: Causado por una lesión o enfermedad del sistema somatosensorial, presente en pacientes con espina bífida. Es importante una evaluación cuidadosa y clasificación clínica del dolor para un buen abordaje terapéutico.
• Convulsiones: La mayoría de los pacientes con espina bífida y convulsiones tienen alguna enfermedad asociada que las explica, aunque no todas las anomalías cerebrales son epileptógenas.
• Estenosis del canal lumbar: Estrechamiento del canal intraespinal central, lateral y/o del foramen neural, que ocurre más tardíamente y se presenta con dolor lumbar, de las extremidades inferiores o dolor radicular con claudicación neurógena.

Otros problemas y complicaciones

• Complicaciones ortopédicas: Los niños con mielomeningocele pueden tener varias complicaciones en las piernas y en la columna vertebral debido a la debilidad muscular, como dislocación de cadera, pie zambo, curvatura excesiva en la columna vertebral o escoliosis.
• Síntomas en el intestino y la vejiga (incontinencia): Por lo general, los nervios que inervan la vejiga y los intestinos no funcionan correctamente en niños con mielomeningocele. Como resultado, no pueden controlar el intestino ni la vejiga, lo que puede llevar a insuficiencia renal si no se maneja adecuadamente. La incontinencia se presenta porque estas afecciones afectan los nervios de la parte inferior de la columna vertebral que controlan la función del intestino y la vejiga.
• Infecciones: Los bebés con mielomeningocele son propensos a infecciones peligrosas debido a los tejidos y nervios expuestos. También pueden desarrollar infecciones en los tejidos que envuelven el cerebro (meningitis) o infecciones del tracto urinario, que pueden dañar a los riñones.
• Trastorno del sueño que altera la respiración: La apnea del sueño u otras afecciones del sueño pueden presentarse tanto en niños como en adultos con espina bífida, especialmente en aquellos con mielomeningocele.
• Problemas de la piel: Los niños con espina bífida tienen menos sensibilidad en algunas partes del cuerpo y pueden lesionarse los pies, las piernas, los glúteos o la espalda. Las ampollas o llagas pueden convertirse en heridas profundas o infecciones difíciles de tratar.
• Alergia al látex: Las personas con espina bífida tienen un mayor riesgo de desarrollar una reacción alérgica a los productos de caucho natural o látex, que puede causar desde erupciones leves hasta anafilaxia, una afección peligrosa.
• Discapacidades en el aprendizaje y alteración cognitiva: Los niños con mielomeningocele pueden tener dificultades para prestar atención, comprender conceptos, deterioro de habilidades motoras y memoria, y problemas de organización y resolución de problemas. Se ha demostrado que la mayoría tiene una inteligencia normal, pero algunos presentan dificultad para retener nuevos aprendizajes o para ciertas habilidades ejecutivas, además de cursar con déficit atencional. Entre el 20-25% de los pacientes con mielomeningocele tendrían discapacidad intelectual.
• Otras complicaciones: A medida que los niños con espina bífida crecen, pueden surgir otros problemas médicos, como baja densidad mineral ósea, problemas de fertilidad (en hombres), obesidad, pubertad temprana y depresión. Muchos también podrían tener problemas con la vista y la sensibilidad.

Diagnóstico del mielomeningocele

El mielomeningocele se diagnostica generalmente antes o inmediatamente después del nacimiento, cuando se dispone de atención médica.

Diagnóstico prenatal:

En muchos casos, la espina bífida se diagnostica prenatalmente, es decir, antes de que nazca el bebé. Las maneras de detectarla durante el embarazo incluyen:

• Detección de alfa-fetoproteína sérica materna (MSAFP): Es una muestra de sangre que muestra los niveles de una proteína llamada alfa-fetoproteína (AFP) producida por el feto. Una persona que tenga entre 16 y 18 semanas de embarazo puede someterse a esta prueba. Los niveles altos pueden indicar espina bífida u otro defecto del tubo neural, requiriendo más pruebas para la confirmación.
• Ecografía: Utiliza ondas sonoras para crear imágenes del bebé en desarrollo. Las ecografías pueden detectar con precisión la espina bífida, especialmente durante el segundo trimestre (alrededor de 18 a 22 semanas).
• Amniocentesis: Se utiliza una muestra del líquido amniótico alrededor del feto para analizar los niveles de proteínas que pueden indicar defectos del tubo neural o trastornos genéticos.

Diagnóstico postnatal:

Algunos casos leves podrían no encontrarse hasta después del nacimiento, o incluso más tarde en la vida si son muy leves. Los defectos del tubo neural cerrado a menudo se descubren en el nacimiento cuando el bebé tiene una acumulación visible de tejido graso, un ovillo o mechón de pelo, un pequeño hoyuelo o marca de nacimiento en la piel donde está afectada la columna vertebral.

Los bebés con mielomeningocele y defectos del tubo neural cerrado pueden tener debilidad muscular en los pies, las caderas y las piernas. Los médicos pueden usar imágenes por resonancia magnética (RM) o tomografías computarizadas (TC) para obtener una visión más clara de la médula espinal y las vértebras, así como de la cabeza para buscar hidrocefalia.

Tratamiento del mielomeningocele

El tratamiento depende del tipo y la gravedad de la espina bífida. En el caso del mielomeningocele, el tratamiento temprano a menudo implica cirugía.

Cirugía:

• Cirugía prenatal: Se puede realizar una cirugía a la madre y al bebé para cerrar el defecto en la columna vertebral en desarrollo mientras el feto aún está en el útero. Esto puede proteger la médula espinal de daños continuos y se ha demostrado que reduce la necesidad de drenar líquido cerebral y aumenta las probabilidades de que un niño pueda caminar por su cuenta más adelante. Sin embargo, la cirugía prenatal tiene algunos riesgos tanto para el feto como para la madre.
• Cirugía postnatal: Si el bebé no se sometió a una cirugía prenatal, se recomienda una operación para cerrar la espalda dentro de los primeros días de vida. Esta operación es necesaria para evitar infecciones peligrosas y disminuir la posibilidad de daño adicional a los nervios y la médula espinal. Sin embargo, la operación no revierte el daño que ya podría haber ocurrido en los nervios.

Manejo de complicaciones:

Además de la cirugía inicial, el tratamiento de la espina bífida requiere un equipo de especialistas (neurocirujanos, cirujanos ortopédicos, urólogos, fisioterapeutas, neurólogos pediátricos, entre otros) que trabajen de manera multidisciplinaria para abordar las diversas complicaciones.

• Problemas intestinales y vesicales: El tratamiento de estos problemas suele comenzar poco después del nacimiento. Los médicos controlarán los riñones de cerca para evitar su falla y se desarrollará un programa seguro de intestino y vejiga.
• Hidrocefalia: Muchos bebés con mielomeningocele tienen hidrocefalia y necesitarán la colocación de una derivación (válvulas de derivación ventrículo peritoneal) para drenar el exceso de líquido cerebral. Es crucial estar atento a síntomas neurológicos nuevos o de deterioro.
• Dispositivos de asistencia: Algunas personas pueden necesitar aparatos ortopédicos, andadores, muletas o sillas de ruedas para ayudarlos a moverse o caminar. La fisioterapia temprana es fundamental para mejorar la fuerza y función.
• Síndrome de la médula anclada: El tratamiento es quirúrgico para la liberación del espolón, seguido de neurorrehabilitación para corregir las secuelas y lograr la mayor independencia posible.
• Siringomielia y Diastematomielia: Requieren tratamiento quirúrgico, a menudo con liberación de adherencias o del espolón.
• Dolor neuropático y convulsiones: Se manejan con medicación específica (antidepresivos, gabapentina, pregabalina para el dolor; antiepilépticos para convulsiones) y un seguimiento minucioso.
• Estenosis del canal lumbar: El tratamiento puede ser rehabilitador o quirúrgico (laminectomía descompresiva), dependiendo de la gravedad.
• Apoyo para discapacidades de aprendizaje y desarrollo: Los niños con mielomeningocele a menudo necesitan educación especial y apoyo emocional para lidiar con sus problemas de salud, aprendizaje y sociales.

Prevención del mielomeningocele

La prevención de la espina bífida y otros defectos del tubo neural se centra principalmente en la ingesta adecuada de ácido fólico.

• Suplementos de ácido fólico: Es fundamental tener suficiente ácido fólico en el cuerpo antes de las primeras semanas de embarazo. Los médicos recomiendan que toda persona que se prepare para el embarazo tome un suplemento vitamínico diario con 400 microgramos de ácido fólico antes y durante el embarazo. Si bien tomar ácido fólico no puede garantizar un bebé sano, ayuda a reducir significativamente el riesgo.
• Alimentos ricos en folato: También se recomienda comer alimentos que contengan folato de forma natural o que hayan sido fortificados con ácido fólico. Esta vitamina está presente en verduras de hojas verdes oscuras, yemas de huevo, algunas frutas (como banana, cítricos y papaya), y muchos cereales. Sin embargo, el cuerpo no absorbe el folato con la misma facilidad que el ácido fólico, por lo que los suplementos son necesarios.
• Dosis más elevadas: Si una persona tiene espina bífida, si ya ha tenido un hijo con espina bífida o si toma medicamentos anticonvulsivos o tiene diabetes, necesita una dosis más alta de ácido fólico antes y durante el embarazo. Es esencial consultar a un médico para obtener la dosis recetada adecuada.

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