Definición de Discapacidad Intelectual Grave

La discapacidad intelectual es un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por un funcionamiento intelectual significativamente por debajo del promedio, presente desde el nacimiento o la primera infancia, que causa limitaciones en las actividades diarias. Este término ha reemplazado al de "retraso mental" debido al estigma social asociado. No es un trastorno médico específico ni un trastorno de salud mental, sino una condición en la que las personas tienen un funcionamiento intelectual significativamente bajo que limita su capacidad para afrontar una o más actividades de la vida diaria, requiriendo ayuda permanente.

Clasificación y Grados de Apoyo

La discapacidad intelectual se manifiesta en diversos grados de deterioro, que van de leves a profundos. El impacto en la vida de la persona depende más de la cantidad de apoyo que requiere que de la puntuación obtenida en pruebas de inteligencia. Las habilidades adaptativas se clasifican en áreas conceptual, social y práctica, y son cruciales para determinar el nivel de apoyo necesario.

Áreas de Habilidades Adaptativas

• Área conceptual: Incluye la memoria, lectura, escritura y matemáticas.
• Área social: Abarca habilidades interpersonales, comunicación funcional, juicio social y conciencia de los pensamientos y sentimientos de los demás.
• Área práctica: Comprende el cuidado personal, organización de tareas (laborales o escolares), administración del dinero, y salud y seguridad.

Niveles de Apoyo

El apoyo requerido por las personas con discapacidad intelectual se clasifica en:

• Intermitente: Apoyo ocasional.
• Limitado: Apoyo estructurado, como un programa diario en un taller supervisado.
• Importante: Apoyo continuo diario.
• Profundo: Un alto nivel de apoyo para todas las actividades diarias, incluyendo cuidados especializados exhaustivos.

Mientras que aproximadamente el 3% de la población presenta un coeficiente intelectual (CI) inferior a 70, si la clasificación se basa en la necesidad de apoyo, solo alrededor del 1% de la población presenta discapacidad intelectual significativa.

Retraso Mental Severo y Profundo

El "retraso mental", ahora denominado discapacidad intelectual, se clasifica en grados que corresponden a rangos específicos de CI. En particular, el retraso mental grave y profundo son las formas más severas.

Retraso Mental Grave (Discapacidad Intelectual Grave)

Los individuos en esta categoría presentan una lentitud en el desarrollo de la comprensión y del uso del lenguaje, alcanzando un dominio limitado en esta área. La adquisición de la capacidad de cuidado personal y de las funciones motrices también está retrasada, lo que lleva a que algunos necesiten supervisión permanente. Aunque los progresos escolares son limitados, algunos pueden aprender lo esencial para la lectura, escritura y cálculo. En la adultez, suelen ser capaces de realizar trabajos prácticos sencillos bajo una estructura y supervisión adecuadas, pero rara vez logran una vida completamente independiente. Sin embargo, suelen ser físicamente activos y con total capacidad de movimientos.

• El CI en esta categoría se sitúa entre 20-25 y 35-40.
• Es frecuente la presencia de discrepancias en los perfiles de rendimiento, con individuos que destacan en tareas visoespaciales sobre las dependientes del lenguaje, o viceversa.
• Algunos nunca aprenden a usar el lenguaje, aunque pueden responder a instrucciones simples o aprender a gesticular para compensar problemas del habla.
• Una etiología orgánica se reconoce en la mayoría de los casos.
• Una proporción significativa presenta autismo infantil o trastornos del desarrollo, que impactan el cuadro clínico y el tratamiento.
• También son frecuentes la epilepsia, los déficits neurológicos y las alteraciones somáticas.

Retraso Mental Profundo (Discapacidad Intelectual Profunda)

En esta categoría, el coeficiente intelectual es inferior a 20, lo que significa que los afectados están totalmente incapacitados para comprender instrucciones o requerimientos complejos, o para actuar de acuerdo con ellas. La mayoría tiene una movilidad muy restringida o inexistente, no controlan esfínteres y, en el mejor de los casos, son capaces de formas muy rudimentarias de comunicación no verbal. La comprensión y expresión del lenguaje se limitan a órdenes y peticiones simples.

• El CI en esta categoría es inferior a 20.
• En la mayoría de los casos se evidencia una etiología orgánica.
• Frecuentemente se acompañan de déficits somáticos o neurológicos graves que afectan la motilidad, epilepsia, o déficits visuales o de audición.

Causas de la Discapacidad Intelectual

La discapacidad intelectual puede tener su origen en una amplia variedad de circunstancias médicas y ambientales, con causas que pueden ser genéticas o resultantes de trastornos que afectan el desarrollo cerebral. El factor común es que algo perjudica el crecimiento y desarrollo del cerebro, antes o en el momento de la concepción, durante el embarazo, el parto o después del nacimiento.

Causas antes o durante la concepción

• Trastornos hereditarios: Como fenilcetonuria, enfermedad de Tay-Sachs, neurofibromatosis, hipotiroidismo y síndrome del cromosoma X frágil.
• Anomalías cromosómicas: Como el síndrome de Down.

Causas durante el embarazo

• Déficit grave en la nutrición materna.
• Infecciones por VIH, citomegalovirus, virus del herpes simple, toxoplasmosis, rubéola o virus Zika.
• Sustancias tóxicas: Como el plomo y el metilmercurio.
• Alcohol: Trastorno del espectro alcohólico fetal.
• Fármacos: Fenitoína, valproato, isotretinoína y antineoplásicos (quimioterápicos).
• Desarrollo anómalo del cerebro: Quiste porencefálico, heterotopia de la sustancia gris y encefalocele.
• Preeclampsia y nacimientos múltiples.

Causas durante el nacimiento

• Falta de oxígeno (hipoxia).
• Prematuridad extrema.

Causas después del nacimiento

• Infecciones del encéfalo: Meningitis y encefalitis.
• Traumatismo craneal grave.
• Desnutrición del niño.
• Abandono emocional grave o maltrato psicológico, verbal o físico.
• Venenos: Plomo y mercurio.
• Tumores cerebrales y sus tratamientos.

Incluso con los avances en genética, a menudo no se puede identificar una causa específica de la discapacidad intelectual en más del 50% de los casos. En las formas leves, la etiología se desconoce en el 55-65% de los casos, presumiéndose un origen poligénico intensificado por factores ambientales.

Síntomas de la Discapacidad Intelectual

Los síntomas de la discapacidad intelectual pueden variar desde leves hasta graves, manifestándose a diferentes edades según la severidad.

Síntomas en el nacimiento o primera infancia

Algunos niños con discapacidad intelectual grave pueden presentar anomalías evidentes al nacer o poco después. Estas pueden ser físicas o neurológicas, e incluir:

• Características faciales inusuales.
• Tamaño de la cabeza muy grande o muy pequeño.
• Malformaciones en manos o pies.
• Otros signos de enfermedad grave, como convulsiones, letargo, vómitos, olor anómalo de la orina y trastornos en la alimentación y crecimiento.

Durante su primer año de vida, muchos niños con discapacidad intelectual más grave tienen un desarrollo motor tardío y son lentos para rodar, sentarse y levantarse.

Síntomas en la edad preescolar y escolar

La mayoría de los niños con discapacidad intelectual no presentan síntomas perceptibles hasta el periodo preescolar, siendo el retraso en el desarrollo del lenguaje el primer problema que suelen notar los padres. Estos niños son lentos para usar palabras, unirlas y hablar con frases completas. Su desarrollo social también puede ser lento debido al deterioro cognitivo y las deficiencias del lenguaje, y pueden tardar en aprender a vestirse y alimentarse por sí mismos. Algunos padres no consideran la posibilidad de una deficiencia cognitiva hasta que el niño está en la escuela y no logra mantener las expectativas normales para su edad.

Problemas de comportamiento y salud mental

Los niños con discapacidad intelectual son más propensos a tener problemas de comportamiento, como crisis explosivas, rabietas, y comportamiento físicamente agresivo o autolesivo, a menudo relacionados con situaciones frustrantes y la incapacidad de comunicarse y controlar impulsos. Los niños mayores pueden ser ingenuos y crédulos, lo que los hace vulnerables a la explotación o al ser inducidos a comportamientos inapropiados.

Entre el 20 y el 35% de las personas con discapacidad intelectual también presentan trastornos de la salud mental, siendo la ansiedad y la depresión frecuentes, especialmente en aquellos conscientes de sus diferencias o que sufren acoso.

Diagnóstico de la Discapacidad Intelectual

El diagnóstico de la discapacidad intelectual requiere una evaluación integral por un equipo de profesionales, utilizando pruebas estandarizadas y considerando el historial del paciente.

Detección Prenatal

Se pueden realizar pruebas de cribado antes del nacimiento (cribado prenatal) para detectar anomalías y trastornos genéticos que pueden causar discapacidad intelectual. Estas incluyen ecografías, amniocentesis, biopsia de vellosidades coriónicas y análisis de sangre como el cribado cuádruple o la medición de alfafetoproteína. El cribado prenatal no invasivo (NIPS) también se utiliza para detectar ADN fetal en la sangre materna y diagnosticar trastornos genéticos como el síndrome de Down, trisomía 13 o trisomía 18.

Cribado del Desarrollo

Durante las revisiones pediátricas de rutina, los médicos realizan pruebas de cribado del desarrollo utilizando cuestionarios y evaluaciones de hitos para evaluar las habilidades cognitivas, verbales y motoras del niño. Los niños con resultados bajos para su edad son referidos para pruebas más formales.

Pruebas Formales Intelectuales y de Habilidades Adaptativas

La evaluación formal incluye entrevistas con los padres, observaciones del niño y cuestionarios. Pruebas como el test de inteligencia de Stanford-Binet y la Escala de inteligencia de Wechsler para niños-IV (WISC-IV) evalúan la capacidad intelectual, mientras que las Escalas de conductas adaptativas de Vineland valoran la comunicación funcional, habilidades de la vida diaria y destrezas sociales y motrices. El diagnóstico de discapacidad intelectual requiere que tanto la capacidad intelectual como la adaptativa estén significativamente por debajo del promedio.

Identificación de la Causa

En recién nacidos con anomalías físicas o síntomas sugestivos, se realizan pruebas como:

• Pruebas de diagnóstico por imagen: Resonancia magnética nuclear (RMN) para detectar problemas estructurales en el cerebro. La rentabilidad diagnóstica de la RM cerebral no supera el 20%, y se recomienda ante retrasos moderados-graves o alteraciones craneales.
• Electroencefalograma (EEG): Para valorar la posibilidad de convulsiones.
• Pruebas genéticas: Análisis de micromatrices cromosómicas, que pueden ayudar a identificar trastornos. El cariotipo es un examen básico en el abordaje etiológico. El síndrome X frágil es la causa más frecuente de retraso mental hereditario, y su descarte es crucial.
• Análisis de laboratorio: Análisis de orina, sangre y pruebas de rayos X, según la causa sospechada. Se realizan pruebas sistemáticas de hemograma, bioquímica sanguínea, ionograma, gasometría, función hepática, amonio y ácido úrico en sangre, y bioquímica básica de orina.

Es fundamental diferenciar la discapacidad intelectual de otros trastornos, como problemas de audición, emocionales o trastornos del aprendizaje, que pueden presentar síntomas similares.

Tratamiento y Pronóstico

El tratamiento busca maximizar el potencial de la persona con discapacidad intelectual a través de un apoyo multidisciplinario y una educación especializada.

Apoyo Multidisciplinario

La mejor atención la proporciona un equipo multidisciplinario que incluye médicos de atención primaria, neurólogos pediátricos, psicólogos, logopedas, terapeutas ocupacionales, fisioterapeutas, educadores especiales, trabajadores sociales y profesionales de enfermería. El diagnóstico precoz es crucial para iniciar la rehabilitación y reeducación en los primeros años de vida.

Educación y Terapias

El entrenamiento y la educación especial pueden comenzar desde la lactancia, incluyendo el desarrollo de destrezas sociales para ayudar a la persona a desempeñarse de la manera más normal posible. Es fundamental tratar específicamente trastornos neurológicos (epilepsia, trastornos motores) o comportamentales (autismo, hiperactividad) que interfieran con la evolución del niño. Aunque no existen tratamientos farmacológicos específicos para la discapacidad intelectual, se pueden usar algunos para manejar síntomas asociados, como el metilfenidato para mejorar la atención, siempre bajo control médico debido a posibles reacciones adversas.

Pronóstico

El pronóstico de la discapacidad intelectual depende de múltiples factores:

• La gravedad del retraso.
• Su origen.
• La presencia de otros trastornos asociados (epilepsia, autismo).
• El empleo de fármacos.

Muchas personas con discapacidad intelectual pueden llevar vidas productivas y aprender a desempeñarse por sí mismas, mientras que otras requieren un ambiente estructurado para lograr el mayor éxito. La asesoría genética, los programas de nutrición y la prevención de exposiciones a toxinas y enfermedades infecciosas contribuyen a reducir el riesgo de discapacidad intelectual.

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