La medición del perímetro cefálico es una herramienta diagnóstica fundamental en la práctica médica. Aunque comúnmente asociada con el seguimiento del neurodesarrollo en la infancia, su evaluación en la población adulta también puede proporcionar información valiosa sobre ciertas condiciones neurológicas. La medida media del contorno de la cabeza en el adulto es de unos 56-58 cm.
Técnica Correcta para la Medición del Perímetro Cefálico
La medición del perímetro cefálico (PC) debe seguir una técnica estandarizada para asegurar la fiabilidad de los resultados. El aparato de medida debe ser una cinta que no se pueda estirar, pero que sea flexible. Es importante buscar la mayor circunferencia posible desde la frente hasta el occipucio. A veces, es útil palpar antes de realizar la medida, para buscar la zona más prominente de la frente (generalmente, 2-4 cm por encima de las cejas) y de la parte occipital. Es importante saber que es frecuente cometer errores de medida, por lo que es conveniente medir varias veces.
Variabilidad y Desviaciones del Perímetro Cefálico
El perímetro cefálico es una medida variable dentro de la población general. No existe un punto de corte universal para considerar que un perímetro cefálico es anormal, sino que la definición de microcefalia y macrocefalia depende de diversos factores, incluyendo la edad. Los pacientes tienen mayor probabilidad de presentar una alteración neurológica cuanto mayor es la desviación de la normalidad. Lo aceptable es que se tenga hasta dos desviaciones estándar hacia arriba o hacia abajo de la medida estándar en las curvas de crecimiento. Cuando se observa una desviación significativa o un cambio brusco en el perímetro cefálico, ya sea por un crecimiento inusual o un estancamiento, se considera un signo de alerta.
Enfoque Diagnóstico de Alteraciones del Tamaño Craneal
Es fundamental realizar una correcta anamnesis y una exploración completa ante la sospecha de alteraciones en el tamaño craneal.
Anamnesis y Exploración Física
Durante la anamnesis, se debe interrogar sobre la presencia de signos de hipertensión intracraneal como irritabilidad, cefalea o vómitos, así como sobre dificultades en la visión y audición, antecedentes médico-quirúrgicos y los tratamientos que toma el paciente. Se debe realizar una exploración física sistematizada, describir el fenotipo y medir la somatometría y constantes vitales.
En la valoración neurológica, se debe explorar: morfología craneal y perímetro craneal (desde la zona frontal a la parte más prominente occipital), valorar las funciones cognitivas, explorar los pares craneales, la función motora y sensitiva, los reflejos osteotendinosos, el reflejo cutaneoplantar, la marcha y la manipulación.
Macrocefalia y sus Implicaciones
Se considera macrocefalia a un perímetro craneal (PC) de más de 2,5 desviaciones estándar (+2,5DS). Los pacientes que presentan un perímetro craneal por encima de 2DS también se deben tener en consideración en función de la evolución previa. El objetivo diagnóstico más importante ante un paciente con macrocefalia es separar las causas potencialmente graves de aquellas que tienen un curso benigno. Los datos clave para distinguir las causas emergentes de las que no son tan urgentes son las manifestaciones clínicas de hipertensión intracraneal (cefalea, vómitos, ojos en sol naciente o tríada de Cushing, entre otros).
Un paciente con manifestaciones compatibles con una hipertensión endocraneal debe ser remitido a urgencias médicas de forma inmediata y deben valorarse con pruebas complementarias para descartar hidrocefalia. En casos con un desarrollo neurológico normal y sin antecedentes personales reseñables, un dato clínico relevante es la medición del PC en los progenitores. Si hay antecedentes familiares de macrocefalia, se considerará el diagnóstico de macrocefalia benigna familiar; en caso contrario, se hablará de una macrocefalia aislada.
Existe un grupo de pacientes con macrocefalia que pueden presentar datos anómalos en la anamnesis y/o en la exploración. En estos casos, se deben considerar factores de riesgo como alteraciones neurológicas, antecedentes personales o familiares de síndromes neurocutáneos, o un perímetro craneal mayor a 3,5 DS. En estos pacientes, se incluyen, sobre todo, las megalencefalias.
Videoinfografía: ¿Qué es y por qué se da la microcefalia?
Megalencefalia: Causas y Diagnóstico
Las megalencefalias se han dividido tradicionalmente en anatómicas (trastorno en la morfogénesis del sistema nervioso central) y metabólicas (acúmulo anómalo de sustancias). Suelen tener una base genética y, aunque no siempre se llega al diagnóstico molecular, los estudios genéticos son parte del protocolo diagnóstico.
Se deben solicitar estudios dirigidos en casos con sospecha diagnóstica evidente, en función de un hallazgo clínico específico. Si no existe un hallazgo clínico específico, la principal prueba diagnóstica es la RM cerebral con espectroscopia, que puede ofrecer el diagnóstico o dar claves para el seguimiento.
Debemos sospechar una megalencefalia anatómica en pacientes con sobrecrecimiento, dismorfias o epilepsia, que cursan de manera relativamente estable (sin regresión). La RM suele mostrar cambios malformativos. Se conocen diferentes vías moleculares que pueden verse alteradas en las megalencefalias anatómicas, siendo una de las más conocidas la vía PI3K-AKT-MTOR. Esta vía molecular es clave en el desarrollo cortical, el control de la proliferación celular, la migración, la citodiferenciación, la sinaptogénesis y la regulación de la traducción de proteínas; por lo tanto, mutaciones de diferentes genes de esta vía pueden producir una amplia variedad de fenotipos clínicos con megalencefalia, trastorno del espectro autista, epilepsia y discapacidad intelectual. Algunos de los genes implicados son: PIK3CA, PIK3R2, PTEN, AKT3, TSC1, TSC2, MTOR, CCND2, TBC1D7, RHEB y STRADA.
En casos de sospecha de megalencefalia anatómica o megalencefalia aislada con alteración neurológica en los que no se sospeche una entidad específica, debe solicitarse un array CGH y/o WES/WGS (“Whole exome sequencing” / “Whole genome sequencing”). Estas pruebas son importantes para definir el pronóstico de los pacientes y personalizar su seguimiento.
Ante un paciente con macrocefalia, encefalopatía grave, epilepsia farmacorresistente o alteración grave del neurodesarrollo, y neuroimagen normal, se debe sospechar una megalencefalia metabólica. Se debe realizar un estudio metabólico básico y, si este resulta positivo, solicitar estudios metabólicos/genéticos dirigidos.
Microcefalia
La microcefalia se define por un cerebro que se desarrolla por debajo de los niveles esperados. Generalmente, implica una disminución del perímetro cefálico que puede aparecer en diversas etapas de la vida. Las pruebas genéticas son claves para alcanzar el diagnóstico en muchos casos. El pronóstico depende del diagnóstico concreto de cada paciente y de factores relacionados con este diagnóstico.
Hidrocefalia
La hidrocefalia es un trastorno cerebral que ocurre cuando se acumula líquido cefalorraquídeo dentro del cráneo. Si no se trata, puede provocar lesiones cerebrales, pérdida de capacidades mentales, físicas e incluso la muerte.
Otros hallazgos que pueden aparecer en exámenes y neuroimagen de pacientes con macrocefalia incluyen el aumento de espacios subdurales, con un tamaño ventricular normal o mínimamente dilatado (a diferencia de la atrofia cerebral que cursa con un volumen ventricular aumentado). La alteración de otros elementos del contenido encefálico (sobre todo, sustancia blanca), por un fenómeno disruptivo o un fenómeno neurodegenerativo, también puede ser una causa.
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