La discapacidad intelectual (DI), anteriormente conocida como retraso mental, se define como un estado de funcionamiento cognitivo significativamente inferior al normal para la edad del paciente. Se manifiesta durante el curso del desarrollo, antes de los 18 años, y se expresa por el deterioro de las capacidades adaptativas en al menos dos de las siguientes áreas: comunicación, cuidado personal, vida doméstica, habilidades sociales/interpersonales, utilización de recursos comunitarios, autocontrol, habilidades académicas funcionales, trabajo, ocio, salud y seguridad. Esta condición implica un déficit de aprendizaje y adaptativo que puede ser significativo y predecir una discapacidad posterior cognitiva o intelectual.
La prevalencia de la discapacidad intelectual se estima entre el 1% y el 3% de la población mundial, siendo un motivo de consulta y diagnóstico frecuente en los servicios de Neuropediatría.
Tipos y clasificación de la discapacidad intelectual
El término retraso del desarrollo o retraso global del desarrollo se reserva para niños menores de cinco años que no alcanzan los hitos del desarrollo a su edad correspondiente. En función de la gravedad, predice discapacidad cognitiva o intelectual posterior, por lo que estos niños deben reevaluarse periódicamente. A partir de los cinco años, se pueden aplicar diversos test para valorar la inteligencia, permitiendo el uso del término discapacidad intelectual.
La clasificación de la discapacidad intelectual se realiza según el comportamiento del individuo en los dominios conceptual, social y práctico, valorando las habilidades del niño en campos como el lenguaje, el aprendizaje, el razonamiento, la comunicación, la participación social y el desempeño de actividades cotidianas. Clásicamente, se ha establecido un cociente intelectual (CI) menor de 70 como indicativo de retraso mental, con una prevalencia del 2-3%, siendo las formas leves las más frecuentes. Los grados de discapacidad intelectual se definen de la siguiente manera:
- Leve: CI entre 50-55 y 70.
- Moderado: CI entre 35-40 y 50-55.
- Grave: CI entre 20-25 y 35-40.
- Profundo: CI inferior a 20-25.
Según la necesidad de apoyo, la discapacidad intelectual se clasifica en:
- Intermitente: Apoyo ocasional.
- Limitado: Apoyo como el de un programa diario en un taller supervisado.
- Importante: Apoyo continuo diario.
- Profundo: Un alto nivel de apoyo para todas las actividades diarias, incluyendo la posibilidad de cuidados especializados exhaustivos.
Etiología de la discapacidad intelectual
La discapacidad intelectual tiene un origen plurietiológico, con causas que pueden ser ambientales y genéticas, presentándose solas o en combinación. Se estima que las causas genéticas podrían estar implicadas en hasta un 50% de los casos. A pesar de los avances, en muchos casos no se logra identificar una causa específica.
Causas principales
Las principales causas de la discapacidad intelectual pueden resumirse en las siguientes categorías:
- Anomalías cromosómicas: Suceden durante el proceso de disposición de los cromosomas e incluyen el síndrome de Down, la trisomía 13, la trisomía 18 y microalteraciones como deleción subtelomérica en cromosoma 18q, exceso de material genético en la zona satélite del cromosoma 22, microdeleción en cromosoma 4 y microdeleción en cromosoma 22q (síndrome de Phelan-McDermid).
- Trastornos genéticos hereditarios: Como el síndrome del cromosoma X frágil (causa más frecuente de retraso mental de origen hereditario), fenilcetonuria, enfermedad de Tay-Sachs, neurofibromatosis, hipotiroidismo, síndrome de Dravet y síndrome de Cornelia de Lange.
- Anomalías del desarrollo del sistema nervioso central (SNC): Como quiste porencefálico, heterotopia de la sustancia gris y encefalocele.
- Teratógenos ambientales:
- Prenatales: Exposición intrauterina al alcohol (trastorno del espectro alcohólico fetal), plomo, metilmercurio, cocaína, anfetaminas, ciertos medicamentos (fenitoína, valproato, isotretinoína y antineoplásicos) e infecciones (sarampión, rubéola, virus de la inmunodeficiencia humana, citomegalovirus, virus del herpes simple, toxoplasmosis, virus Zika).
- Perinatales (durante el parto): Hipoxia perinatal (falta de oxígeno), prematuridad extrema, presión excesiva en la cabeza o asfixia.
- Postnatales: Exposición al plomo, mercurio y otras toxinas.
- Causas metabólicas o endocrinas: Como la hiperbilirrubinemia o niveles muy altos de bilirrubina en sangre en los bebés.
- Traumatismos: Antes, durante y después del nacimiento (ej., hematoma epidural postraumático, traumatismos craneoencefálicos severos).
- Factores nutricionales: Como la desnutrición materna o del niño.
- Factores sociales: Retraso mental sociocultural, abandono emocional grave o maltrato psicológico verbal o físico, problemática social.
- Inexplicables: En un porcentaje significativo de casos, la razón de la discapacidad intelectual permanece desconocida.
Un estudio descriptivo en un centro de Atención Primaria en Zaragoza (España) encontró 76 casos de trastornos del neurodesarrollo, lo que representa el 2,19% de la población estudiada. Los diagnósticos principales fueron trastornos del lenguaje, trastornos del aprendizaje, retraso mental y trastorno del espectro autista (TEA). En este estudio, se encontró un diagnóstico etiológico en el 21,05% de los casos (16 niños), y una causa genética en el 75% de los casos con diagnóstico establecido. Esto resalta la creciente importancia de la genética en el diagnóstico de patologías neurológicas.
Nuevos avances genéticos en Neuropediatría
Evaluación clínica y diagnóstico
La detección precoz del retraso en el neurodesarrollo es imprescindible. Ante la sospecha, se debe determinar el nivel de desarrollo del niño y compararlo con el neurodesarrollo de niños de su misma edad. La mayor dificultad diagnóstica se presenta en la discapacidad leve o límite.
Anamnesis
La historia clínica debe ser completa, incluyendo un desarrollo psicomotor detallado, antecedentes personales (fármacos, sustancias, control de embarazo, parto, edad gestacional, instrumentación), período neonatal (succión, llanto, hipotonía, crisis, problemas respiratorios), y antecedentes personales posteriores (convulsiones, meningoencefalitis, traumatismos craneoencefálicos, cardiopatías). Los antecedentes familiares deben incluir un árbol genealógico lo más amplio posible con mención de retraso mental, autismo, trastornos psiquiátricos o epilepsia.
Exploración física
El examen físico completo es fundamental, comenzando por una exploración general de rasgos dismórficos (ej., hipoplasia de falanges del quinto dedo en síndrome de Coffin-Siris), desarrollo ponderoestatural, características cutáneas (ej., manchas "café con leche" en neurofibromatosis), desarrollo óseo y visceromegalias. El examen neurológico completo incluye la valoración craneal, el nivel cognitivo, el fondo de ojo (trastornos pigmentarios, cataratas, manchas rojo cereza) y el examen neurosensorial (auditivo y visual).
Exploraciones complementarias
Estudios psicométricos
Ante la sospecha de discapacidad intelectual, es obligado el estudio del nivel cognitivo. Se utilizan herramientas como el test de Denver, la escala de Bayley, el test de inteligencia de Stanford-Binet y la Escala de inteligencia de Wechsler para niños-IV (WISC-IV). Las Escalas de conductas adaptativas de Vineland valoran comunicación funcional, habilidades de vida diaria y destrezas sociales y motrices.
Estudios analíticos
Se realizan sistemáticamente hemograma, bioquímica sanguínea, ionograma, gasometría, función hepática, amonio y ácido úrico en sangre, y bioquímica básica de orina. Si hay sospecha de origen metabólico (dismorfias, alteración del crecimiento, vómitos, alteraciones cutáneas, cardiopatía, hepatosplenomegalia, sordera, alteración visual, etc.), se amplía el examen a aminoácidos y ácidos orgánicos en sangre y orina, láctico y pirúvico en sangre, bioquímica y láctico en líquido cefalorraquídeo (LCR), mucopolisacáridos y oligosacáridos en orina, entre otros.
Estudios neurorradiológicos
La tomografía computarizada (TC) o la resonancia magnética (RM) cerebral son útiles en retraso mental moderado-grave, alteraciones craneales asociadas o exploración neurológica anormal. La rentabilidad diagnóstica de la RM cerebral en discapacidad intelectual no supera el 20%.
Estudios genéticos
Los estudios genéticos son cruciales para el diagnóstico etiológico. Se indican cuando: se ha realizado una exploración básica, existe historia familiar positiva de retraso mental o del desarrollo, de abortos o de mortinatos sin causa explicada, el retraso se asocia con rasgos dismórficos, fenotipo conductual indicativo, regresión o consanguinidad, o se han descartado otras causas. Las pruebas genéticas que se realizan de manera más habitual son:
- Cariotipo convencional y de alta resolución: Universalmente establecido para todos los niños con retraso mental de causa no aclarada. Permite rastrear el genoma completo, pero está limitado a la detección de anomalías mayores a 5Mb.
- Test para descartar el síndrome del cromosoma X frágil: Estudio molecular de la expansión CGC en el gen FRAXA. Es una prueba complementaria sistemática debido a su bajo coste y alta prevalencia.
- Síndromes de microdeleción: Las técnicas de hibridación in situ fluorescente (FISH) son útiles para síndromes específicos (ej., Angelman, Prader-Willi) cuando el fenotipo los sugiere.
- Estudio de las regiones subteloméricas de los cromosomas: Mediante amplificación múltiple dependiente de ligamiento (MLPA) subtelomérico o FISH subtelomérico. Útil en retrasos moderados o graves asociados con dismorfia facial, anomalías físicas menores, baja talla y/o microcefalia.
- Microarrays de hibridación genómica comparada (CGH-arrays): Nuevo método para rastrear pequeñas pérdidas y/o ganancias de material genético (inferiores a 1Mb) en todo el genoma. Se recomienda su uso en pacientes con discapacidad intelectual y anomalías congénitas.
- Estudios de genética molecular: Permiten dirigir el estudio hacia una enfermedad muy concreta, como el análisis molecular de LIS1 en el síndrome de Dandy-Walker o mutaciones RSK2 en el síndrome de Coffin-Lowry.
En el estudio de Zaragoza, se solicitó estudio genético en el 27,63% de los niños, siendo más frecuente en casos de retraso mental (90,9%) y autismo (70%). Las pruebas genéticas proporcionaron el diagnóstico en el 57,14% de los casos estudiados.
Otros exámenes
Dependiendo del caso, se pueden realizar serie radiológica completa, ecografía visceral, potenciales auditivos o visuales, entre otros.
Pronóstico y tratamiento
El pronóstico de la discapacidad intelectual está relacionado con factores como la gravedad, el origen, la presencia de otros trastornos (epilepsia, autismo) y el uso de fármacos. Sin embargo, no deben exponerse datos de forma exhaustiva a las familias, sino proporcionar una orientación pronóstica general y evitar una actitud de seudoprotección.
Educación y apoyo multidisciplinario
La mejor acción es el diagnóstico precoz, que permite la rehabilitación o reeducación de habilidades en los primeros años de vida, mejorando las capacidades adaptativas. El tratamiento busca desarrollar al máximo el potencial de la persona. La atención ideal es proporcionada por un equipo multidisciplinario que incluye médicos de atención primaria, trabajadores sociales, logopedas, audiólogos, entre otros especialistas.
Es fundamental conocer los medios que el sistema sanitario y educativo pone a disposición de estos pacientes para ofrecerles todas las ayudas que puedan beneficiarles escolar, social o laboralmente. Los trastornos neurológicos (epilepsia, trastornos motores) o comportamentales (autismo, hiperactividad) asociados deben ser tratados de forma específica y adecuada.
Desde el punto de vista farmacológico, no existen tratamientos específicos para la discapacidad intelectual. Algunos fármacos (citicolina, piracetam, vitamina B) se han empleado con eficacia clínica cuestionable. El metilfenidato ha mejorado la capacidad atencional en algunos pacientes con retraso mental, aunque puede generar reacciones disfóricas.