El síndrome de Poland es una afección congénita infrecuente que se caracteriza por la ausencia total o parcial de uno de los principales músculos del tórax, el músculo pectoral mayor, y puede asociarse con anomalías en la mano del mismo lado (homolateral) y otras malformaciones.
¿Qué es el Síndrome de Poland?
El síndrome de Poland consiste en la ausencia total o parcial del músculo pectoral mayor, con un grado variable de anomalías de la mano del mismo lado. Es una alteración congénita que puede tener asociadas otras malformaciones.
La condición fue descrita por primera vez por Alfred Poland en 1841 al realizar una autopsia mientras era estudiante. Se presenta en uno de cada 20.000 o 32.000 nacidos vivos, aunque otras estimaciones sugieren una incidencia de 1 de cada 7.000-10.000 nacidos vivos.
Generalmente, el síndrome de Poland es unilateral, afectando solo un lado del cuerpo. En el 70% de los casos, afecta al lado derecho. Es más frecuente en hombres que en mujeres, con una proporción de 3:1 o incluso 75%-25%.
Aunque puede reconocerse al nacer, a veces los signos son leves y no se diagnostica hasta la pubertad, o incluso años después, como en el caso de un varón de 41 años que acudió a consulta por pérdida de masa muscular en el hemitórax izquierdo.
Etiología y Patogenia
La causa exacta del síndrome de Poland se desconoce. Sin embargo, numerosos autores coinciden en que parece corresponder a una alteración del mesodermo, un tejido embrionario a partir del cual se desarrolla la zona pectoral y el extremo digital del miembro superior.
La teoría más prevalente sugiere que la causa más probable es una interrupción o reducción en la circulación embrionaria, específicamente una hipoplasia de la arteria subclavia (o una alteración del desarrollo de la arteria clavicular proximal), durante la gestación. Esta alteración ocurre alrededor de la sexta semana de gestación (aproximadamente el día 46 de desarrollo embrionario), produciendo una disminución parcial de tejido.
Esta teoría se refuerza por el hecho de que algunos pacientes referenciados presentan alteraciones vasculares asociadas (como menor tensión arterial en el lado afectado) y se ha descrito asociación con el síndrome de Klippel Trenaunay (tumores angiomáticos de gran tamaño). No obstante, se han descrito casos en los que las arterias relacionadas eran normales, lo que genera dudas sobre la auténtica patogenia.
La mayoría de los casos descritos son esporádicos, es decir, no se heredan de padres a hijos. Solo de forma excepcional se han comunicado casos familiares, lo que sugiere que no tiene una base hereditaria demostrada en la mayoría de las ocasiones. No se han asociado genes específicos con la afección.
Manifestaciones Clínicas y Anomalías Asociadas
Las señales y síntomas del síndrome de Poland son variadas y pueden ser leves o graves. El rasgo más común es la hipoplasia o ausencia total del músculo pectoral mayor, predominando la falta de la parte costoesternal de este músculo.
Defectos Musculares y de la Pared Torácica
- Músculo pectoral mayor: Hipoplasia o ausencia total, afectando principalmente su porción costoesternal.
- Otros músculos del tórax: Hipoplasia o ausencia del pectoral menor, latissimus dorsi, serrato y oblicuos abdominales externos e internos.
- Costillas y esternón: Hipoplasia o anomalías (displasia) en el segmento anterior de las costillas (más comúnmente de la segunda a la quinta), y deformidad del esternón.
- Asimetría torácica: Hundimiento del hemitórax afectado.
Anomalías de la Mama y Axila
- Tejido mamario: Hipomastia o amastia (en un tercio de los casos).
- Areola y pezón: Hipoplasia, disminución de la pigmentación o desviación hacia arriba o la axila.
- Vello axilar: Ausencia o disminución del vello axilar.
- Glándulas sudoríparas apocrinas: Ausencia.
- Axila: Pteriginum de la axila (pliegue de piel).
Anomalías de la Extremidad Superior Ipsilateral
Estas malformaciones de la mano, asociadas en el síndrome de Poland, son menos frecuentes de lo que inicialmente se suponía, ocurriendo aproximadamente en el 12% de los casos. Sin embargo, cuando están presentes, son muy características:
- Mano: Típicamente, diversos grados de sindactilia (fusión de dedos, «webbing»), braquidactilia (dedos cortos) e incluso oligodactilia (ausencia de dedos) del lado ipsilateral, con normalidad habitual del pulgar. La simbraquidactilia es una anomalía de la mano presente al nacer que afecta solo una extremidad.
- Brazo y antebrazo: Diferente desarrollo o acortamiento, sinostosis radiocubital (fusión de huesos del antebrazo), hipoplasia de huesos del carpo.
Otras Malformaciones Asociadas
- Esqueléticas: Deformidad de Sprengel (elevación escapular, "escápula alada") secundaria a la falta del pectoral menor, escoliosis, hemivértebras.
- Viscerales: Dextrocardia (especialmente cuando el síndrome de Poland es del lado izquierdo del tórax, secundaria a la deformidad torácica), hipoplasia pulmonar, hernia pulmonar, defectos del septum interventricular, criptorquidia, hernia inguinal y agenesia renal.
- Raras asociaciones: Esferocitosis congénita y mayor incidencia de leucemias.
Asociación con Otros Síndromes
- Síndrome de Moebius: En el 15% de los casos, coexiste con el síndrome de Moebius, que se caracteriza por la parálisis facial (pares VI y VII), imposibilidad de sonreír, fruncir el ceño o mover los ojos de lado a lado. Esta asociación, conocida como síndrome de Poland-Moebius, conlleva un mayor número de asociaciones complejas.
- También se ha descrito su asociación con el síndrome de Goldenhar y el de Adams-Oliver.
Diagnóstico
Los profesionales de la salud diagnostican el síndrome de Poland a partir de una exploración física. En algunos casos, la condición no se diagnostica o no se nota debido a la variabilidad en la gravedad.
Se recomienda examinar el músculo lattisimus dorsalis y tener en cuenta la etapa de desarrollo de los senos.
Para descartar otras alteraciones, especialmente renales, cardíacas y esqueléticas, parece razonable solicitar una ecografía abdominal y una radiografía de tórax en los pacientes identificados.
Casos Familiares
Aunque el síndrome de Poland es predominantemente esporádico, la asociación en miembros de la misma familia se ha descrito en casos aislados. Se han comunicado casos familiares excepcionales, incluyendo primos, madre-hija e incluso gemelos univitelinos. Un patrón familiar podría corresponder a una herencia autosómica dominante con penetrancia reducida.
Por ejemplo, Trier en 1965 encontró por primera vez dos casos de padre e hijo con síndrome de Poland. El borrador menciona dos primos hermanos (por rama paterna) con un síndrome de Poland leve que afecta principalmente a los músculos pectorales, lo que resalta la peculiaridad de la presentación familiar.
Tratamiento
El síndrome de Poland no tiene cura. El tratamiento suele depender de la gravedad del caso. Los casos leves no suelen requerir tratamiento. Las opciones de tratamiento de esta patología son fundamentalmente quirúrgicas, con fines estéticos y funcionales.
Opciones Quirúrgicas
La corrección quirúrgica de las deformidades de la pared torácica y la reconstrucción pueden mejorar significativamente la apariencia y, en algunos casos, la función.
Tratamiento en Mujeres
En el caso de las mujeres, la reconstrucción mamaria se realiza normalmente cuando el desarrollo de los senos está completo. Puede hacerse al mismo tiempo o después de la reconstrucción de la pared torácica.
- Prótesis mamaria: Los casos más simples pueden tratarse satisfactoriamente con una prótesis mamaria. Sin embargo, esta opción puede acentuar el hundimiento subclavicular, y el implante puede migrar a este espacio debido a la estrechez natural de los tejidos paraesternales, causando una malposición.
- Implante de silicona personalizado: Para reparar el contorno torácico y personalizado con TAC.
- Injerto de grasa (lipofilling): Es una buena opción para disimular el contorno del implante y conseguir una mejor simetría. Se obtiene grasa autóloga del abdomen o el pecho sano para rellenar el faltante.
- Colgajo TRAM o DIEP: Pueden proporcionar forma y volumen a la pared deficiente superior.
- Traslado de músculos de latissimus (dorsal ancho): Esta técnica se utiliza cuando se precisa disimular la prótesis o el expansor. Tiene la gran ventaja de dar una forma adecuada a la zona axilar, pero la desventaja es que el músculo sacrificado puede atrofiarse a la larga, perdiendo volumen.
Tratamiento en Hombres
En hombres, la reconstrucción del pecho puede no ser necesaria si no hay deformidad de la pared torácica subyacente.
- Implante de pectoral: La mejor técnica es utilizar un implante de pectoral. Actualmente se usan implantes a medida, creados a partir de una Tomografía Axial Computarizada (TAC).
- Injerto de grasa: Se puede utilizar para disimular los bordes inevitables del implante que pueden ser visibles de forma subcutánea. En pacientes con exceso de grasa en abdomen y en el pecho sano, se mejora su aspecto eliminando tejido sobrante y utilizando dicha grasa para rellenar el faltante.
- Malla sintética y tejidos autólogos: En casos complejos donde hay costillas desaparecidas, el defecto se trata con una malla sintética. En estos casos, los implantes no se utilizan porque no hay un fondo firme, y los tejidos autólogos son la opción de elección para la reconstrucción.
Consideraciones Anestésicas
El riesgo anestésico de los pacientes con síndrome de Poland está directamente relacionado con el grado de deformidad clínica asociada. Las posibles complicaciones que pueden aparecer deben ser conocidas y evitadas.
- Intubación: La intubación orotraqueal puede ser dificultosa, especialmente en aquellos casos asociados a síndrome de Moebius (enfermedad neurológica congénita rara que cursa con alteración de los pares craneales sexto y séptimo, afectando la expresión facial y el movimiento ocular lateral).
- Complicaciones cardiopulmonares: La ausencia unilateral del músculo pectoral mayor, posibles alteraciones de los arcos costales, la presencia de un pulmón hipoplásico o incluso una herniación pulmonar, pueden generar una respiración paradójica que dificulta la mecánica respiratoria, dando lugar a una ventilación deficiente con hipoxia. El riesgo de complicaciones cardiopulmonares perioperatorias es alto. También se ha observado la posible relación con bulas pulmonares gigantes, causa común de neumotórax espontáneo ipsilateral recidivante.
- Manejo ventilatorio: Por estos motivos, el manejo anestésico debe ser cuidadoso. Los estudios realizados aconsejan evitar la ventilación espontánea y recomiendan mantener a estos pacientes intubados, con correcto control de la vía aérea y un adecuado soporte ventilatorio.
- Anestesia: La anestesia total endovenosa (TIVA) se convierte en la técnica de elección tanto para la inducción como para el mantenimiento del acto anestésico. El relajante muscular más recomendado es el rocuronio.
- Hipertermia maligna: La hipertermia maligna se convierte en un riesgo añadido, aunque pocas publicaciones avalan este hecho y el síndrome de Poland no aparece en los listados habituales de patologías relacionadas con hipertermia maligna.
- Acceso vascular: El síndrome de Poland asocia malformaciones en la extremidad superior, siendo la sindactilia la anomalía más típica de la mano. Tanto la sindactilia en sus diferentes grados como la hipoplasia del antebrazo, determinan un acceso vascular limitado.