La discapacidad intelectual, anteriormente conocida como «retraso mental», es un funcionamiento intelectual situado significativamente por debajo del promedio, presente desde el nacimiento o la primera infancia, que causa limitaciones para llevar a cabo las actividades normales de la vida diaria. No es un trastorno médico específico ni un trastorno de la salud mental, sino un trastorno del neurodesarrollo.
El término «retraso mental» ha adquirido un estigma social indeseable, por lo que los profesionales de la salud lo han reemplazado por el término «discapacidad intelectual» (DI).
Comprensión de la discapacidad intelectual
Las personas afectadas por la DI tienen un funcionamiento intelectual significativamente bajo, lo que limita su capacidad para afrontar una o más actividades de la vida diaria, conocidas como habilidades adaptativas. Estas habilidades se clasifican en varias áreas:
- Área conceptual: competencia en la memoria, la lectura, la escritura y las matemáticas.
- Área social: habilidades interpersonales, comunicación funcional, juicio social y conciencia de los pensamientos y sentimientos de los demás.
- Área práctica: cuidado personal, organización de tareas (para el trabajo o la escuela), administración del dinero, y salud y seguridad.
Las personas con discapacidad intelectual presentan diferentes grados de deterioro que pueden ir desde leves a profundos. Aunque el deterioro está causado fundamentalmente por el funcionamiento intelectual disminuido (habitualmente medido por pruebas estandarizadas de inteligencia), el impacto sobre la vida de la persona depende más de la cantidad de apoyo que la persona requiere.
El apoyo se clasifica en:
- Intermitente: se necesita apoyo ocasional.
- Limitado: apoyo como, por ejemplo, un programa diario en un taller supervisado.
- Importante: apoyo continuo diario.
- Profundo: un alto nivel de apoyo para todas las actividades diarias, lo cual incluye la posibilidad de cuidados especializados exhaustivos.
Si nos basamos solo en las puntuaciones obtenidas en las pruebas de coeficiente intelectual (CI), cerca del 3% de la población total presenta discapacidad intelectual (un CI inferior a 70). Sin embargo, si la clasificación se basa en la necesidad de apoyo, solo alrededor del 1% de la población presenta discapacidad intelectual significativa.
Causas de la discapacidad intelectual
La discapacidad intelectual puede tener su origen en una amplia variedad de circunstancias médicas y ambientales. El factor común es que algo afecta el crecimiento y el desarrollo del cerebro. Incluso con los avances en genética, a menudo no se puede identificar una causa específica de la discapacidad intelectual.
Causas antes o durante la concepción
- Trastornos hereditarios: como fenilcetonuria, enfermedad de Tay-Sachs, neurofibromatosis, hipotiroidismo, síndrome del cromosoma X frágil.
- Anomalías cromosómicas: como el síndrome de Down.
Causas durante el embarazo
- Déficit grave en la nutrición materna.
- Infecciones por virus (VIH, citomegalovirus, herpes simple, toxoplasmosis, rubéola, Zika).
- Sustancias tóxicas (plomo, metilmercurio).
- Alcohol (trastorno del espectro alcohólico fetal).
- Fármacos (fenitoína, valproato, isotretinoína, antineoplásicos).
- Desarrollo anómalo del cerebro (quiste porencefálico, heterotopia de la sustancia gris, encefalocele).
- Preeclampsia y nacimientos múltiples.
Causas durante el nacimiento
- Falta de oxígeno (hipoxia).
- Prematuridad extrema.
Causas después del nacimiento
- Infecciones del encéfalo (meningitis, encefalitis).
- Traumatismo craneal grave.
- Desnutrición del niño.
- Abandono emocional grave o maltrato.
- Venenos (plomo, mercurio).
- Tumores cerebrales y sus tratamientos.
Síndrome de Down: una causa común de discapacidad intelectual
El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es una de las alteraciones genéticas más comunes, con una incidencia estimada de alrededor de 1 de cada 600-700 embarazos. Esta alteración se produce por la presencia de un cromosoma extra o parte de él en el par 21. El exceso de material genético del cromosoma 21 causa síntomas que afectan al desarrollo físico, conductual y cognitivo del organismo.
Formas de síndrome de Down
La trisomía 21 puede ocurrir de tres formas:
- Trisomía libre o simple: Es la forma más común (95% de los casos), donde existen 3 copias completas del cromosoma 21 en todas las células.
- Translocación: Causa el 3,5% de los casos. En este caso, la tercera copia del cromosoma 21 (completa o parcial) va unida a otro cromosoma, normalmente el 14.
- Mosaicismo: Es la forma menos frecuente (1,5% de los casos). Las personas afectadas tienen tanto células con 46 cromosomas (sin trisomía 21) como otras con 47 (con un cromosoma 21 extra).
El síndrome de Down es una condición genética que se tiene o no se tiene, por eso no es correcto hablar de grados. Las variaciones observadas son en rasgos fenotípicos y en el impacto en las áreas cognitivas, lingüísticas y motoras, como ocurre con cualquier grupo de personas.
Discapacidad intelectual en personas con síndrome de Down
El retraso en el desarrollo cognitivo es uno de los síntomas más característicos del síndrome de Down. Aunque este puede ir de leve a severo, en la mayoría de los casos se sitúa entre leve y moderado. La atención temprana y la estimulación son muy importantes para mejorar estos síntomas. Contrariamente a la creencia popular, tener más marcadas las características físicas típicas de este síndrome no implica una mayor discapacidad intelectual.
Los trastornos cognitivos, es decir, los problemas de razonamiento y aprendizaje, son comunes en las personas con síndrome de Down y suelen ir de leves a moderados. La mayoría de los niños con síndrome de Down desarrolla las habilidades de comunicación necesarias, aunque puede llevarles más tiempo que a los otros niños.
Características anatómicas y desarrollo físico
Los niños con síndrome de Down pueden presentar numerosos rasgos físicos característicos. Actualmente se conocen más de cien rasgos asociados a la trisomía 21, aunque ninguno de ellos es constante. Es decir, en cada persona pueden darse unos u otros. Los rasgos físicos más comunes asociados al síndrome de Down son:
- Baja estatura, tanto en la niñez como en la adultez.
- Bajo tono muscular (músculos más laxos y con menos fuerza).
- Hiperlaxitud (mayor rango de movimiento en las articulaciones).
- Cuello corto, con orejas pequeñas y situadas en una posición más baja.
- Puente de la nariz plano.
- Lengua protuberante.
- Ojos achinados y posicionados hacia arriba.
- Pequeñas manchas en el iris.
- Manos pequeñas con un solo pliegue en la palma, con dedos meñiques también pequeños y a veces torcidos.
- Pies pequeños y anchos con dedos cortos.
El desarrollo físico de los niños con síndrome de Down suele ser más lento que el de los niños que no tienen este síndrome. Por ejemplo, debido a la disminución del tono muscular, un niño con síndrome de Down puede tardar más en aprender a girar sobre sí mismo, sentarse, ponerse de pie y caminar.
Afecciones médicas asociadas al síndrome de Down
Existen algunas patologías asociadas al síndrome de Down, es decir, complicaciones de salud que pueden aparecer como consecuencia de la alteración genética. Sin embargo, esto no quiere decir que todas las personas con trisomía 21 desarrollen estas enfermedades.
Los problemas de salud más frecuentes asociados al síndrome de Down son:
- Cardiopatías congénitas.
- Apnea del sueño.
- Propensión a la obesidad en la edad adulta.
- Anomalías intestinales como la enfermedad de Hirschprung.
- Anomalías endocrinas como hipotiroidismo.
- Riesgo incrementado de desarrollar Alzheimer en la edad adulta.
- Mayor riesgo de presentar leucemia.
En los primeros momentos de vida de un bebé con síndrome de Down, los médicos llevan a cabo una revisión completa y exhaustiva para detectar si presenta alguna de estas complicaciones que, en su mayoría, tienen tratamiento. Las revisiones y pruebas tempranas de los recién nacidos son siempre muy importantes, ya que cualquier patología, cuanto antes se detecte, antes podrá prevenirse o combatirse mediante el manejo médico más adecuado.
Síntomas generales de la discapacidad intelectual
Algunos niños con discapacidad intelectual pueden presentar anomalías evidentes al nacer o poco después. Dichas anomalías pueden ser físicas o neurológicas, e incluyen características faciales inhabituales, tamaño de la cabeza muy grande o muy pequeño, malformaciones en las manos o en los pies y otras anomalías diversas. A veces estos niños tienen un aspecto normal pero presentan otros signos de enfermedad grave, como convulsiones, letargo, vómitos, olor anómalo de la orina y trastornos en la alimentación y en el crecimiento normal. Durante su primer año de vida, muchos niños con discapacidad intelectual más grave tienen un desarrollo motor tardío y son lentos para rodar sobre sí mismos, sentarse y levantarse.
Sin embargo, la mayoría de los niños con discapacidad intelectual no presentan síntomas perceptibles hasta el periodo preescolar. Los síntomas se manifiestan a edad temprana en los más gravemente afectados. Por lo general, el primer problema que notan los padres es un retraso en el desarrollo del lenguaje. Los niños con discapacidad intelectual son lentos para usar palabras, unir palabras y hablar con frases completas. Su desarrollo social es a veces lento debido al deterioro cognitivo y a las deficiencias del lenguaje. Los niños con discapacidad intelectual pueden ser lentos para aprender a vestirse y a alimentarse por sí mismos. Algunos padres no consideran la posibilidad de una deficiencia cognitiva hasta que el niño está en la escuela o en un centro preescolar y se demuestra una incapacidad para mantener las expectativas normales para su edad.
Los niños con discapacidad intelectual son más propensos que otros a tener problemas de comportamiento, como crisis explosivas, rabietas y comportamiento físicamente agresivo o autolesivo. Estas conductas se relacionan frecuentemente con situaciones frustrantes específicas, desencadenadas por la incapacidad de comunicarse y de controlar los impulsos. Los niños mayores, que suelen ser ingenuos y crédulos para su edad, son fácilmente víctimas de otros que se aprovechan de ellos o se dejan llevar a comportamientos y conductas improcedentes. Entre el 20 y el 35% de las personas con deficiencia intelectual también presentan trastornos de la salud mental. Son frecuentes sobre todo la ansiedad y la depresión, especialmente en los niños que son conscientes de ser distintos de sus compañeros o que son acosados y maltratados debido a su discapacidad.
Diagnóstico de la discapacidad intelectual
El diagnóstico de la discapacidad intelectual se basa en un enfoque multifacético que incluye detección prenatal, pruebas de cribado del desarrollo y evaluaciones formales.
Detección prenatal
Hoy en día es posible conocer durante el embarazo si un bebé tiene un riesgo elevado de presentar síndrome de Down u otras anomalías que pueden causar discapacidad intelectual. Se pueden realizar pruebas de cribado antes del nacimiento para determinar si el feto presenta ciertas anomalías. Algunas de estas pruebas incluyen:
- Ecografía, amniocentesis, biopsia de vellosidades coriónicas y diversos análisis de sangre: para identificar enfermedades que a menudo dan lugar a una discapacidad intelectual.
- Amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas: frecuentemente practicadas en embarazadas mayores de 35 años o con antecedentes familiares de trastornos metabólicos debido a su elevado riesgo de tener un bebé con síndrome de Down.
- Prueba cuádruple: mide las concentraciones de cuatro sustancias en la sangre de una mujer para evaluar el riesgo de afecciones como síndrome de Down, trisomía 18 o defectos del tubo neural.
- Medida de la concentración de alfafetoproteína en la sangre materna: es una prueba de cribado eficaz para la previsión de las anomalías congénitas del tubo neural, el síndrome de Down y otras alteraciones.
- Cribado prenatal no invasivo (NIPS): detecta pequeñas cantidades de ADN del feto en la sangre de la madre para diagnosticar trastornos genéticos como el síndrome de Down (trisomía 21), la trisomía 13 o la trisomía 18 y algunos otros trastornos cromosómicos.
Pruebas de cribado del desarrollo
Desde el nacimiento, el crecimiento y desarrollo, incluyendo la capacidad cognitiva, se evalúan de forma rutinaria en las visitas de niño sano. Los médicos realizan de forma sistemática pruebas de cribado del desarrollo durante las revisiones pediátricas de rutina. Para ello se utilizan cuestionarios sencillos que deben cumplimentar los padres, o inventarios de los hitos característicos del desarrollo infantil para evaluar de forma rápida las habilidades cognitivas, verbales y motoras del niño.
Los padres han de ayudar al médico a determinar el nivel de funcionamiento del niño completando una prueba de evaluación de su estado evolutivo. A los niños que, en estas pruebas de cribado, muestran un nivel bajo para su edad, se les aplican otras pruebas más formales y específicas. Se utilizan pruebas del desarrollo para evaluar al niño, como la Prueba del desarrollo de Denver. Un puntaje en el comportamiento de adaptación por debajo del promedio, un desarrollo muy inferior al de compañeros de su misma edad, o un puntaje del coeficiente intelectual (CI) por debajo de 70 en un examen estándar de CI son indicadores.
Evaluación formal y equipos multidisciplinares
Cuando los médicos sospechan una discapacidad intelectual, los niños son evaluados por equipos de profesionales que incluyen personal de intervención temprana o escolar, un médico de atención primaria, un neurólogo pediátrico o un pediatra del desarrollo, un psicólogo, un logopeda, un terapeuta ocupacional o un fisioterapeuta, un educador especial, un trabajador social o un profesional de la enfermería. Estos profesionales evalúan al niño mediante pruebas de funcionamiento intelectual y búsqueda de una causa.
La prueba formal consta de tres partes:
- Entrevistas con los padres.
- Observaciones del niño.
- Cuestionarios en los que se compara la puntuación obtenida por el niño con la de otros muchos niños de la misma edad.
Algunas pruebas, como el test de inteligencia de Stanford-Binet y la Escala de inteligencia de Wechsler para niños-IV (test de WISC-IV), se realizan para la capacidad intelectual. Otras, como las Escalas de conductas adaptativas de Vineland, se realizan para valorar áreas tales como la comunicación funcional, las habilidades de la vida diaria y las destrezas sociales y motrices. En general, estas pruebas formales comparan con precisión las habilidades intelectuales y sociales de un niño con el segmento de población de su misma edad.
Sin embargo, los niños con un origen cultural diferente, los que proceden de familias que no hablan el idioma del país y los que tienen una posición socioeconómica muy baja son más propensos a obtener un resultado bajo en estas pruebas. Por esta razón, el diagnóstico de discapacidad intelectual requiere que el médico integre los datos de la prueba con la información obtenida de los padres y con una observación directa del niño. Un diagnóstico de discapacidad intelectual es oportuno solo en los casos en que tanto la capacidad intelectual como la adaptativa están significativamente por debajo del promedio.
Identificación de la causa
Los recién nacidos con anomalías físicas u otros síntomas sugestivos de una afección asociada a discapacidad intelectual a menudo necesitan ciertas pruebas. Se realizan pruebas de diagnóstico por la imagen, como la resonancia magnética nuclear (RMN), para detectar problemas estructurales en el cerebro. El electroencefalograma (EEG), que registra la actividad eléctrica del encéfalo, se usa para valorar la posibilidad de convulsiones en el niño. Las pruebas genéticas, como el análisis de micromatrices cromosómicas, pueden ayudar a identificar trastornos.
Los médicos recomiendan pruebas genéticas a las personas que tienen un miembro de la familia u otro hijo con un trastorno hereditario conocido, especialmente los relacionados con la discapacidad intelectual, como la fenilcetonuria, la enfermedad de Tay-Sachs o el síndrome del cromosoma X frágil. La identificación de un gen asociado a un trastorno hereditario permite a los consejeros genéticos ayudar a los padres a comprender el riesgo de tener un hijo afectado. Se realizan otros análisis de orina, de sangre y pruebas de rayos X dependiendo de cuál sea la causa que sospechen los médicos.
Aunque la causa de la deficiencia intelectual del niño sea irreversible, la identificación del trastorno causante permite predecir la futura evolución del niño, evitar otras pérdidas de habilidades, planificar cualquier intervención que pueda aumentar el nivel de funcionamiento y asesorar a los padres por si existe riesgo de tener otro hijo con el mismo trastorno.
Diagnóstico diferencial
Algunos niños con retraso en el aprendizaje del lenguaje y en el dominio de las habilidades sociales tienen enfermedades diferentes de la discapacidad intelectual. Por lo general, se lleva a cabo una evaluación auditiva, ya que los problemas de audición afectan al desarrollo social y del lenguaje. Los problemas emocionales y los trastornos del aprendizaje también se confunden con la discapacidad intelectual. Los niños que han sido gravemente privados de cariño y de atención durante largos periodos de tiempo puede parecer que sufren discapacidad intelectual. Un niño que tarda en sentarse y en caminar (habilidad motriz gruesa) o en manipular objetos (habilidad motriz fina) puede sufrir un trastorno neurológico no asociado con la discapacidad intelectual.
Tratamiento y manejo de la discapacidad intelectual
El objetivo del tratamiento es desarrollar al máximo el potencial de la persona. El entrenamiento y la educación especial pueden comenzar desde la lactancia. Esto incluye destrezas sociales para ayudar a la persona a desempeñarse de la manera más normal posible.
Apoyo multidisciplinario
La mejor atención para un niño con discapacidad intelectual es la que proporciona un equipo multidisciplinario compuesto por:
- El médico de atención primaria.
- Trabajadores sociales.
- Logopedas.
- Terapeutas ocupacionales y físicos.
- Educadores especiales.
- Psicólogos.
Es importante que un especialista evalúe a la persona en busca de otros problemas de salud mental y física. Generalmente la terapia conductual es útil para las personas con discapacidad intelectual.
La importancia de la atención temprana en el síndrome de Down
Estimular de forma temprana el aparato motor y sensorial de los niños con síndrome de Down es esencial para trabajar su discapacidad cognitiva. Para ello, existen programas específicos orientados a niños de entre 0 y 6 años, como los de la Red de Atención Temprana de Down España. Este tipo de programas han demostrado ser fundamentales, ya que crean un contexto óptimo que favorece el aprendizaje de los niños con síndrome de Down, mejorando tanto su desarrollo físico como intelectual. Normalmente incluyen tres tipos de terapia: del habla, ocupacional y física, para el desarrollo lingüístico, motor y físico, respectivamente.
La eficacia de este tipo de terapia se debe en gran parte al alto grado de plasticidad que presenta el sistema nervioso central durante los dos primeros años de vida, que permite favorecer los mecanismos de aprendizaje y de comportamiento. El desarrollo cognitivo que puede alcanzar un niño con trisomía 21 depende tanto de la genética como del ambiente educativo y social. Cuanto más estimulantes sean los dos últimos, más se potenciarán las conductas de superación, fundamentales para impulsar dicho desarrollo.
Intervención Temprana en personas con síndrome de Down
Pronóstico y prevención
El pronóstico de las personas con discapacidad intelectual depende de la gravedad y la causa de la discapacidad, otras afecciones presentes, y la calidad del tratamiento y las terapias recibidas. Muchas personas llevan vidas productivas y aprenden a desempeñarse por sí solas, mientras que otras necesitan un ambiente estructurado para lograr el mayor éxito.
La prevención adecuada reduce el riesgo de tener un hijo con discapacidad intelectual. Algunas estrategias preventivas incluyen:
- Genética: La asesoría genética y los exámenes durante el embarazo pueden ayudarles a los padres a entender los riesgos, al igual que a hacer planes y tomar decisiones.
- Social: Los programas de nutrición pueden reducir la discapacidad intelectual asociada con desnutrición. Igualmente, es de gran ayuda la intervención oportuna en situaciones que involucran maltrato y pobreza.
- Tóxica: Prevenir la exposición al plomo, al mercurio y a otras toxinas reduce el riesgo de discapacidad. Enseñarles a las mujeres acerca de los riesgos del alcohol y las drogas durante el embarazo también puede ayudar a reducir el riesgo.
- Enfermedades infecciosas: Ciertas infecciones pueden llevar a que se presente discapacidad intelectual. La prevención de estas enfermedades reduce el riesgo. Por ejemplo, el síndrome de la rubéola se puede prevenir a través de una vacuna.