Hipotiroidismo Congénito: Definición, Causas, Síntomas, Tratamiento y Pronóstico

El hipotiroidismo congénito (HC) es una afección en la que la glándula tiroides del recién nacido no puede producir las cantidades adecuadas de hormona tiroidea al momento del nacimiento o incluso antes de nacer. Congénito significa que está presente desde el nacimiento. Es una de las causas prevenibles más comunes de discapacidad intelectual y una de las enfermedades endocrinas más frecuentes en la infancia. Generalmente, afecta a 1 de cada 1.500 a 2.000 bebés.

La importancia de esta condición radica en que el desarrollo cerebral durante los primeros tres años de vida es altamente dependiente de las hormonas tiroideas. Una deficiencia de estas hormonas puede ocasionar daño irreversible si no se trata a tiempo.

¿Qué es la Glándula Tiroides y el Hipotiroidismo?

La Glándula Tiroides

La glándula tiroides es una pequeña glándula endocrina ubicada debajo de la piel y los músculos, en la parte delantera del cuello, justo en el lugar donde se anuda la corbata. Tiene forma de mariposa, con dos mitades (lóbulos) que parecen las alas de una mariposa, y es de color rojo amarronado. Aunque es pequeña, es potente y ayuda al cuerpo a realizar muchas funciones importantes, como crecer, generar calor y desarrollarse normalmente. La tiroides secreta las hormonas tiroideas (principalmente tiroxina o T4 y triyodotironina o T3), que controlan la velocidad del metabolismo del cuerpo, incluyendo la frecuencia cardíaca y la regulación de la temperatura corporal.

El Hipotiroidismo General

El hipotiroidismo, o tener una glándula tiroidea menos activa de lo normal, ocurre cuando la glándula tiroidea no produce una cantidad suficiente de hormonas. Si el nivel de hormonas tiroideas es bajo, el cuerpo usa la energía más despacio y la actividad química (metabolismo) de las células es más lenta de lo que debería ser. Esta afección puede ocurrir durante el desarrollo del feto, en el recién nacido, o durante la infancia o la adolescencia.

Clasificación y Causas del Hipotiroidismo Congénito

El hipotiroidismo en niños se clasifica en dos tipos principales: hipotiroidismo congénito (presente al nacer) e hipotiroidismo adquirido (que se desarrolla después del nacimiento). Esta artículo se enfoca en el hipotiroidismo congénito.

Clasificación del Hipotiroidismo Congénito (HC)

El HC se puede clasificar en primario, secundario y terciario, basándose en la ubicación del problema:

• Hipotiroidismo primario: Es el tipo más común (aproximadamente el 85% de los casos). Se produce cuando hay un cambio en la formación o función de la glándula tiroides misma. La mayoría de estos casos se deben a:
  • Disgenesia tiroidea: Problemas en el desarrollo de la glándula, como su ausencia (agenesia, 35-40%), reducción de su tamaño (hipoplasia, 5%) o localización anormal (ectopia, 30-45%), también conocida como glándula tiroidea ectópica. Generalmente, la disgenesia tiroidea ocurre esporádicamente y se desconoce su causa.
  • Dishormonogénesis: La glándula tiroides se ha desarrollado normalmente, pero existen fallas en la producción de hormonas tiroideas debido a cambios en los genes implicados en este proceso.
• Hipotiroidismo secundario: Ocurre por una deficiencia de la hormona estimulante del tiroides (TSH) pituitaria, producida por la hipófisis (glándula ubicada en el cerebro que actúa sobre la tiroides).
• Hipotiroidismo terciario: Se debe a una deficiencia de la hormona liberadora de tirotropina (TRH) en el hipotálamo (otro órgano cerebral que actúa sobre la tiroides).

Las formas secundaria y terciaria se clasifican como hipotiroidismo congénito central y son muy raras.

Factores Causales

El HC puede ser causado por una variedad de factores, tanto ambientales como genéticos. La gran mayoría de los casos son aislados y no hay antecedentes familiares, pero entre el 15-20% de los casos tienen una causa genética conocida.

Causas Ambientales:

• Ingesta materna de yodo en exceso o deficiente durante el embarazo.
• Uso materno de fármacos antitiroideos o medicamentos que disminuyen la producción de hormonas tiroideas.
• Paso de anticuerpos maternos que bloquean el receptor de TSH a través de la placenta.
• Hemangiomas hepáticos grandes.

Causas Genéticas:

• Disgenesia tiroidea: En el 2% de los casos, la causa son mutaciones en genes responsables del crecimiento y desarrollo de la glándula tiroides (como NKX2-1, FOXE1, TSHR y PAX8).
• Dishormonogénesis tiroidea: Se asocia con cambios en genes implicados en la producción de hormonas tiroideas (incluidos DUOX2, DUOX2A, SLC5A5, TG, TPO, NIS, PDS y THOX2).
• Hipotiroidismo congénito central: Suele ser causado por cambios estructurales o del desarrollo en el hipotálamo o la pituitaria, y se asocia con cambios en varios genes (como HESX1, LHX4, TSHB, THRH, IGSF1, TBL1X).

Los niños que presentan síndrome de Down corren un riesgo mayor de hipotiroidismo congénito.

Herencia del Hipotiroidismo Congénito

La mayoría de las formas genéticas primarias de HC tienen un patrón de herencia autosómico recesivo, lo que significa que el bebé necesita heredar dos copias del gen alterado (una de cada padre) para desarrollar la enfermedad. Los padres son "portadores" y no presentan síntomas. En otros casos, como las mutaciones en los genes PAX8, TSHR y DUOX2, el HC tiene un patrón de herencia autosómico dominante, donde una sola copia del gen alterado es suficiente para causar la enfermedad. Este cambio puede ser heredado o aparecer de novo. Es importante analizar la familia y el gen específico para comprender el patrón de herencia.

Signos y Síntomas del Hipotiroidismo Congénito

Los síntomas del hipotiroidismo varían dependiendo de la edad del niño. Los bebés con hipotiroidismo congénito generalmente nacen aparentemente clínicamente normales y los síntomas, que suelen ser inespecíficos, pueden tardar en manifestarse (semanas o meses después del nacimiento). Por lo tanto, solo una pequeña proporción de niños son diagnosticados clínicamente al nacer.

En Recién Nacidos y Lactantes

Al principio, los recién nacidos con HC suelen presentar pocos o ningún síntoma porque parte de la hormona tiroidea de la madre atraviesa la placenta. Una vez que ya no reciben la hormona de la madre, los síntomas se desarrollan lentamente.

Si no se identifica y trata el hipotiroidismo, el desarrollo del cerebro se ralentiza de forma moderada a grave. Los posibles síntomas incluyen:

• Lentitud (letargo) y poco apetito.
• Coloración amarillenta de la piel (ictericia).
• Tono muscular bajo (hipotonía, brazos y piernas flácidos).
• Frecuencia cardíaca baja.
• Estreñimiento.
• Grandes fontanelas (puntos blandos en el cráneo) y huesos del cráneo ampliamente separados.
• Pérdida de audición.
• Boca ligeramente abierta con la lengua agrandada.
• Llanto ronco.
• Abultamiento del contenido abdominal en el ombligo (hernia umbilical).
• Piel seca, fría y moteada.
• Rasgos faciales toscos (como un puente nasal ancho y plano y una cara hinchada).
• Baja estatura y brazos y piernas cortas.
• Manos anchas con dedos cortos.

Si el tamaño de la glándula tiroidea del recién nacido es mayor de lo normal (bocio congénito), la glándula puede presionar la tráquea e interferir con la respiración.

En raras ocasiones, el retraso en el diagnóstico y tratamiento del hipotiroidismo grave conlleva discapacidad intelectual y baja estatura. Si la deficiencia de yodo ocurre muy precozmente durante el embarazo, los lactantes pueden tener una insuficiencia severa del crecimiento, rasgos faciales anómalos, discapacidad intelectual y rigidez de los músculos (espasticidad).

En Niños Mayores y Adolescentes

Algunos síntomas en niños mayores y adolescentes son similares a los del hipotiroidismo en adultos:

• Aumento de peso.
• Fatiga.
• Estreñimiento.
• Cabello seco y áspero, y piel áspera, seca y gruesa.

Los síntomas que aparecen solo en los niños incluyen el retraso del crecimiento, un retraso en el desarrollo del esqueleto y el retraso de la pubertad.

Diagnóstico del Hipotiroidismo Congénito

El diagnóstico precoz del hipotiroidismo congénito es crucial para prevenir la discapacidad intelectual. Por ello, el tamizaje neonatal o prueba del talón es fundamental y se considera una emergencia pediátrica.

Pruebas de Cribado Neonatal (Prueba del Talón)

Es muy importante diagnosticar y tratar el hipotiroidismo inmediatamente. Por esta razón, se realizan pruebas tiroideas a todos los bebés en cuanto nacen como parte del cribado del recién nacido. El momento ideal para la recogida de gotas de sangre del talón del bebé es entre las 48 y 72 horas de vida.

La prueba de tamizaje neonatal de HC analiza la concentración de la hormona TSH en la sangre de los bebés. Sin embargo, esta prueba no se considera una prueba de diagnóstico; si el resultado es alterado, los bebés deben acudir a una consulta médica para confirmación.

Análisis de Sangre para Confirmación

Si los resultados del cribado del recién nacido son anormales, se realizarán otros análisis de sangre para confirmar el diagnóstico. Para esto, se extrae una pequeña cantidad de sangre de una vena del brazo del bebé. Los análisis de sangre confirman el diagnóstico midiendo:

• Concentraciones bajas de T4 (tiroxina), una hormona producida por la glándula tiroidea que ayuda a controlar el metabolismo y el crecimiento.
• Concentraciones altas de TSH (hormona estimulante de la tiroides), producida por la hipófisis para estimular la glándula tiroidea y aumentar la producción de hormonas tiroideas.

Es importante señalar que alrededor del 5% - 10% de los casos de HC no se diagnostican en el período neonatal debido a la elevación tardía de TSH. Por tanto, si el bebé presenta síntomas sugestivos de HC, se recomienda realizar la dosificación hormonal, aunque haya mostrado resultados normales en la prueba del talón.

Pruebas de Diagnóstico por Imagen

A veces, los médicos piden otras pruebas de diagnóstico por imagen para obtener más información una vez confirmado el diagnóstico de HC:

• Ecografías o estudios por imágenes de la glándula tiroidea (gammagrafía): Ayudan a determinar cuánto se ha desarrollado la glándula tiroides del bebé, si se encuentra en su ubicación normal o si es una glándula tiroidea ectópica (no en el lugar correcto).
• Resonancia magnética nuclear (RMN) del cerebro y de la glándula pituitaria: Se puede indicar en niños con hipotiroidismo central para descartar problemas cerebrales.

Pruebas Genéticas

La búsqueda de formas genéticas de la enfermedad es importante para identificar cambios en el desarrollo y funcionamiento de la tiroides antes de que aparezcan los primeros síntomas. Estas pruebas identifican cambios en los principales genes asociados con el HC.

Tratamiento del Hipotiroidismo Congénito

El tratamiento incluye medicamentos para reemplazar las hormonas tiroideas faltantes. El inicio del tratamiento es fundamental para prevenir secuelas, especialmente neurológicas.

Terapia de Reemplazo Hormonal

A los niños que sufren hipotiroidismo congénito se les administra una hormona tiroidea sintética, la levotiroxina. Este medicamento reemplaza la hormona tiroidea natural que la glándula tiroides del bebé no puede producir y se toma en forma de tableta.

Administración:

• En el caso de los lactantes, los comprimidos pueden triturarse y mezclarse con una pequeña cantidad (1 a 2 mililitros) de agua, leche materna o fórmula sin base de soja. Se administra por vía oral mediante una jeringa.
• No se debe administrar simultáneamente con una fórmula de soja o con complementos de hierro o calcio, ya que estas sustancias pueden disminuir la cantidad de levotiroxina que se absorbe.
• Es muy importante que el niño tome toda la dosis del medicamento.

Duración y Seguimiento del Tratamiento

La mayoría de los niños con hipotiroidismo congénito necesitarán tomar hormona tiroidea de por vida. Sin embargo, algunos bebés nacen con hipotiroidismo de carácter temporal (por parto prematuro, enfermedad tiroidea de la madre o medicamentos tomados durante el embarazo), y este tipo de hipotiroidismo suele desparecer por sí solo en las primeras semanas de vida del bebé. Algunos niños con HC que no han requerido un aumento de dosis después de la lactancia, pueden interrumpir el tratamiento alrededor de los 3 años de edad bajo supervisión médica.

El médico de su hijo lo verá regularmente para asegurarse de que el medicamento está actuando correctamente y para modificar la dosis a medida que el niño vaya creciendo. Es muy importante que durante los primeros tres años de vida del bebé los niveles de la hormona tiroidea estén dentro de los límites normales, ya que este período es crítico para el desarrollo cerebral.

El tratamiento del hipotiroidismo lo dirigirá un médico especializado en el tratamiento de niños con problemas del sistema endocrino (un endocrino pediátrico).

Pronóstico y Discapacidad

El pronóstico del hipotiroidismo congénito depende en gran medida de la detección oportuna de la enfermedad y del inicio precoz y en dosis adecuada del tratamiento, así como de garantizar un seguimiento constante.

Impacto del Tratamiento Temprano

Los recién nacidos que reciben el diagnóstico y el tratamiento durante el primer mes (idealmente antes de las 2 semanas de vida) normalmente suelen tener una inteligencia y un desarrollo neurológico normales. En estudios de seguimiento hasta la etapa adulta, se han observado diferencias mínimas en coeficiente intelectual, desempeño escolar y test neuropsicológicos al compararlos con la población sin HC.

A nivel mundial, el HC es la principal causa de discapacidad cognitiva prevenible. Previo a la implementación de los programas de tamizaje neonatal, se estima que entre el 8% y el 27% de los niños con HC presentaban un coeficiente intelectual menor a 70. Los programas de tamizaje neonatal fueron creados en la década de los 70 para evitar el compromiso neurológico, y han demostrado que el desarrollo intelectual de los niños identificados y tratados a tiempo es sustancialmente mejor.

Posibles Déficits Neurocognitivos Sutiles

A pesar del éxito de los programas de tamizaje, aún se observan alteraciones neurocognitivas sutiles en escolares y adolescentes afectados, incluso con un tratamiento temprano. Estos pueden incluir:

• Menores puntuaciones en evaluaciones cognitivas, de lenguaje (receptivo y expresivo) y motoras globales (motricidad fina y gruesa) respecto a niños sanos.
• Problemas auditivos, que pueden ser tan leves que no se detecten durante las pruebas rutinarias de cribado neonatal, pero pueden afectar el aprendizaje del lenguaje.
• Alteración del procesamiento visoespacial, en la memoria selectiva y alteraciones sensoriomotrices.
• Peores logros en aprendizaje y otras alteraciones del lenguaje.
• Compromiso de la memoria autobiográfica, relacionado con la presencia de volúmenes hipocampales más pequeños.

Estas alteraciones pueden llevar a que hasta un 10% de los niños diagnosticados y tratados requieran educación especial. Esto probablemente refleja la heterogeneidad de los pacientes al momento del diagnóstico y factores relacionados con el inicio del tratamiento y el seguimiento de la patología.

Factores que Influyen en el Desarrollo Cognitivo

Las alteraciones neurocognitivas observadas dependen de factores modificables y no modificables:

• Factores no modificables: Relacionados con la gravedad del HC al momento del diagnóstico (grado de retraso de la edad ósea, niveles de T4 o T4 libre) y la etiología del HC.
• Factores modificables: La pesquisa y el inicio precoz del tratamiento, así como la edad y la dosis en que se inicia la terapia. Es fundamental asegurar no solo el inicio de la terapia, sino también una monitorización adecuada y permanente, especialmente durante los primeros 3 años de vida, para evitar periodos de sub o sobretratamiento.

El tratamiento con dosis altas de levotiroxina se asocia con episodios en que los niveles de T4 pueden aumentar en forma suprafisiológica, lo que puede provocar déficit en el estado de alerta y en el control inhibitorio.

Evaluación del Desarrollo Psicomotor

La evaluación sistemática del desarrollo psicomotor en pacientes con HC es mandatoria para determinar precozmente alteraciones sutiles. Se utilizan diversos tests neuropsicológicos para evaluar el neurodesarrollo de estos pacientes.

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