Discapacidad Intelectual: Causas, Diagnóstico y Prevención Prenatal

La discapacidad intelectual (DI) es un trastorno del neurodesarrollo que se caracteriza por un funcionamiento intelectual significativamente por debajo del promedio, que está presente desde el nacimiento o la primera infancia y que causa limitaciones para llevar a cabo las actividades normales de la vida diaria.

El término «retraso mental», utilizado anteriormente, ha adquirido un estigma social indeseable, por lo que los profesionales de la salud lo han reemplazado por el término «discapacidad intelectual».

La DI no es un trastorno médico específico, como la neumonía, ni un trastorno de la salud mental. Las personas afectadas tienen un funcionamiento intelectual significativamente bajo, lo que es suficientemente grave para limitar su capacidad de afrontar una o más actividades de la vida diaria (habilidades adaptativas) de tal manera que requieren ayuda permanente. La discapacidad intelectual afecta aproximadamente al 1% de la población mundial, representando una realidad significativa para millones de personas y sus familias en todo el mundo.

Definición y Clasificación de la Discapacidad Intelectual

De acuerdo con la Asociación Americana de Discapacidades Intelectuales y del Desarrollo (AAIDD), la discapacidad intelectual se caracteriza por limitaciones significativas tanto en funcionamiento intelectual como en conducta adaptativa, tal y como se ha manifestado en habilidades adaptativas, conceptuales y prácticas. Esto incluye el razonamiento, la resolución de problemas, la planificación, el pensamiento abstracto, el juicio, el aprendizaje académico y el aprendizaje a partir de la experiencia.

Áreas de Habilidades Adaptativas

Las habilidades adaptativas se pueden clasificar en varias áreas:

• Área conceptual: Competencia en la memoria, la lectura, la escritura y las matemáticas.
• Área social: Habilidades interpersonales, comunicación funcional, juicio social y conciencia de los pensamientos y sentimientos de los demás.
• Área práctica: Cuidado personal, organización de tareas (para el trabajo o la escuela), administración del dinero, y salud y seguridad.

Niveles de Deterioro y Apoyo

Las personas con discapacidad intelectual presentan diferentes grados de deterioro que pueden ir desde leves hasta profundos. Aunque el deterioro está causado fundamentalmente por el funcionamiento intelectual disminuido (que habitualmente se mide por medio de pruebas estandarizadas de inteligencia), el impacto sobre la vida de la persona depende más de la cantidad de apoyo que requiere.

El apoyo se clasifica como:

• Intermitente: Se necesita apoyo ocasional.
• Limitado: Apoyo como, por ejemplo, un programa diario en un taller supervisado.
• Importante/Amplio: Apoyo continuo diario.
• Profundo/Generalizado: Un alto nivel de apoyo para todas las actividades diarias, lo cual incluye la posibilidad de cuidados especializados exhaustivos.

Si nos basamos solo en las puntuaciones obtenidas en las pruebas de coeficiente intelectual (CI), cerca del 3% de la población total presenta discapacidad intelectual (un CI inferior a 70). Sin embargo, si la clasificación se basa en la necesidad de apoyo, solo alrededor del 1% de la población presenta discapacidad intelectual significativa.

Causas de la Discapacidad Intelectual

La discapacidad intelectual puede tener su origen en una amplia variedad de circunstancias médicas y ambientales. El factor común es que algo afecta el crecimiento y el desarrollo del cerebro. Incluso con los avances en genética, a menudo no se puede identificar una causa específica. Las causas prenatales son aquellas que ocurren durante el desarrollo fetal y son, generalmente, las más frecuentes. Hay cuatro factores que pueden darse antes, durante o después del nacimiento de un niño.

Causas que pueden ocurrir antes o durante la concepción

• Trastornos hereditarios: Como fenilcetonuria, enfermedad de Tay-Sachs, neurofibromatosis, hipotiroidismo, síndrome del cromosoma X frágil, síndrome de Lesch-Nyhan.
• Anomalías cromosómicas: Suceden durante el proceso de disposición de los cromosomas, como el síndrome de Down, el síndrome de Klinefelter (exclusivo del sexo masculino) y el síndrome de Turner (propio del sexo femenino).

Causas que pueden producirse durante el embarazo (prenatales)

Las principales causas prenatales incluyen:

• Déficit grave en la nutrición materna.
• Infecciones: Por virus de la inmunodeficiencia humana, citomegalovirus (CMV), virus del herpes simple, toxoplasmosis, rubéola o virus Zika. Estas infecciones pueden interrumpir el desarrollo cerebral fetal, causando microcefalia, retraso intelectual, epilepsia y otros déficits sensoriales y cognitivos. No todos los daños neurológicos se deben a una invasión directa del sistema nervioso por un patógeno; en muchos casos, es la activación del sistema inmunológico materno -especialmente en forma de citoquinas inflamatorias- la que perturba los procesos neurobiológicos. El grado de afectación que la rubéola produce está en dependencia del tiempo del embarazo; las ocho primeras semanas se consideran las más críticas. La sífilis, cuando la mujer la padece y el embarazo tiene lugar antes de los dos años, tiene muchas posibilidades de dañar al feto.
• Sustancias tóxicas: Como el plomo y el metilmercurio.
• Alcohol (trastorno del espectro alcohólico fetal - TEAF): El consumo de alcohol durante el embarazo es una de las causas prevenibles más comunes de defectos congénitos y discapacidad intelectual en todo el mundo. El alcohol es una sustancia teratogénica que puede interferir en el desarrollo normal del feto, particularmente en el cerebro. Los efectos neurotóxicos del alcohol alteran la migración neuronal y la formación de conexiones sinápticas durante el desarrollo cerebral, reduciendo el número y la organización de las células nerviosas. El síndrome alcohólico fetal (SAF) es el resultado más grave y se caracteriza por anomalías físicas, cognitivas y conductuales. Las complicaciones no se limitan al desarrollo neurológico, sino que también pueden afectar el desarrollo físico y la salud general del bebé.
• Fármacos: Como la fenitoína, el valproato, la isotretinoína y los antineoplásicos (quimioterápicos). No automedicarse durante el embarazo es crucial, ya que algunos medicamentos comerciales tienen componentes que podrían desencadenar malformaciones o anomalías cardiacas, entre otras.
• Desarrollo anómalo del cerebro: Como quiste porencefálico, heterotopia de la sustancia gris y encefalocele.
• Preeclampsia y nacimientos múltiples: Como gemelos o trillizos.

Causas que pueden producirse durante el nacimiento (perinatales)

En cuanto a los factores perinatales, cabe destacar:

• Falta de oxígeno (hipoxia).
• Prematuridad extrema.
• Exposición a toxinas o infecciones: Por ejemplo, el herpes genital.
• Presión excesiva en la cabeza.
• Asfixia.

Causas que pueden producirse después del nacimiento (postnatales)

Las causas postnatales surgen después del nacimiento, generalmente durante la infancia temprana e incluyen:

• Infecciones del encéfalo: Como la meningitis y la encefalitis.
• Traumatismo craneal grave.
• Desnutrición del niño.
• Abandono emocional grave o maltrato psicológico verbal o físico.
• Venenos: Como el plomo y el mercurio.
• Tumores cerebrales y sus tratamientos.

Los factores socioeconómicos también desempeñan un papel importante en la discapacidad intelectual. La desnutrición y la privación ambiental (ausencia del apoyo físico, emocional y cognitivo requerido para el crecimiento, el desarrollo y la adaptación social) durante la lactancia y la primera infancia pueden ser las causas más frecuentes de discapacidad intelectual en todo el mundo.

Síntomas de la Discapacidad Intelectual

Las manifestaciones primarias de la discapacidad intelectual son la adquisición lenta de nuevos conocimientos y habilidades, conducta inmadura y limitada capacidad de cuidados personales.

Manifestaciones en la primera infancia y edad preescolar

Algunos niños con discapacidad intelectual pueden presentar anomalías evidentes al nacer o poco después. Dichas anomalías pueden ser físicas o neurológicas, e incluyen características faciales inhabituales, tamaño de la cabeza muy grande o muy pequeño (microcefalia o macrocefalia), malformaciones en las manos o en los pies y otras anomalías diversas. A veces estos niños tienen un aspecto normal pero presentan otros signos de enfermedad grave, como convulsiones, letargo, vómitos, olor anómalo de la orina y trastornos en la alimentación y en el crecimiento normal. Durante su primer año de vida, muchos niños con discapacidad intelectual más grave tienen un desarrollo motor tardío y son lentos para rodar sobre sí mismos, sentarse y levantarse.

Sin embargo, la mayoría de los niños con discapacidad intelectual no presentan síntomas perceptibles hasta el periodo preescolar. Los síntomas se manifiestan a edad temprana en los más gravemente afectados. Por lo general, el primer problema que notan los padres es un retraso en el desarrollo del lenguaje. Los niños con discapacidad intelectual son lentos para usar palabras, unir palabras y hablar con frases completas. Su desarrollo social es a veces lento debido al deterioro cognitivo y a las deficiencias del lenguaje. Los niños con discapacidad intelectual pueden ser lentos para aprender a vestirse y a alimentarse por sí mismos. Algunos padres no consideran la posibilidad de una deficiencia cognitiva hasta que el niño está en la escuela o en un centro preescolar y se demuestra una incapacidad para mantener las expectativas normales para su edad.

Rasgos psicológicos y conductuales comunes

La oligofrenia, una forma de discapacidad intelectual, presenta un insuficiente desarrollo de las funciones superiores de la actividad psíquica, principalmente la cognitiva, con rasgos psicológicos comunes como lentitud y pobreza de lenguaje. En los procesos cognitivos se observan el pensamiento concreto, la memoria mecánica y la atención inestable. La percepción se caracteriza por su lentitud, lo que se conjuga con una estrecha limitación del volumen del material percibido, o sea, una escasa amplitud perceptual. Esto significa que ven los objetos y los fenómenos de un modo sucesivo y no de una vez. Otra característica la constituye la falta de juicio crítico, con inconsecuencias en el razonamiento. En la comparación de conceptos, son capaces de encontrar la diferencia entre objetos sencillos, pero confrontan dificultades en las semejanzas.

La autovaloración y la autoconciencia aparecen tardíamente y en forma imperfecta. La debilidad de la regulación intelectual es la responsable de que en ellos se formen, de manera incompleta, los sentimientos espirituales, como el sentimiento del deber, la solidaridad y la responsabilidad, porque para que esto ocurra resulta indispensable la fusión del pensamiento con los sentimientos.

Los niños con discapacidad intelectual son más propensos que otros a tener problemas de comportamiento, como crisis explosivas, rabietas y comportamiento físicamente agresivo o autolesivo. Estas conductas se relacionan frecuentemente con situaciones frustrantes específicas, desencadenadas por la incapacidad de comunicarse y de controlar los impulsos. Los niños mayores, que suelen ser ingenuos y crédulos para su edad, son fácilmente víctimas de otros que se aprovechan de ellos o se dejan llevar a comportamientos y conductas improcedentes.

Entre el 20 y el 35% de las personas con deficiencia intelectual también presentan trastornos de la salud mental. Son frecuentes sobre todo la ansiedad y la depresión, especialmente en los niños que son conscientes de ser distintos de sus compañeros o que son acosados y maltratados debido a su discapacidad.

Diagnóstico de la Discapacidad Intelectual

El diagnóstico temprano de las causas de la discapacidad intelectual es fundamental para proporcionar tratamientos eficaces e implementar estrategias de intervención. El diagnóstico de una discapacidad intelectual suele hacerse mediante una prueba de inteligencia o cognición, generalmente evaluada según el puntaje de la prueba de coeficiente intelectual (IQ por sus siglas en inglés).

Detección Prenatal

Se pueden realizar pruebas de cribado antes del nacimiento (cribado prenatal) para determinar si el feto presenta ciertas anomalías, incluyendo ciertos trastornos genéticos, que pueden causar discapacidad intelectual. Durante el embarazo se realizan ciertas pruebas, como ecografía, amniocentesis, biopsia de vellosidades coriónicas y diversos análisis de sangre.

• Amniocentesis: Es una prueba que generalmente se realiza para determinar si el feto tiene un trastorno genético. El médico toma una pequeña muestra del líquido amniótico, que contiene células con el mismo material genético que el feto. Algunas DI que pueden detectarse mediante la amniocentesis son el síndrome de Down y ciertos tipos de distrofia muscular. Debido a que puede causar un aborto espontáneo en alrededor de 1 de cada 200 casos, generalmente solo se recomienda para embarazos en los que el riesgo de trastornos genéticos o de otros problemas sea alto.
• Muestra de las vellosidades coriónicas (CVS): Esta prueba extrae células de las vellosidades coriónicas, que son tejidos de la placenta, para determinar si el feto tiene un trastorno genético. Al igual que la amniocentesis, la CVS puede utilizarse para detectar trastornos cromosómicos como el síndrome de Down y otros problemas genéticos. Puede realizarse en una etapa más temprana del embarazo que la amniocentesis, pero también está asociada a un riesgo más alto de aborto espontáneo -alrededor de 1 de cada 100 casos.
• Cribado cuádruple: Esta prueba se realiza a la mayoría de las mujeres embarazadas para medir las concentraciones de cuatro sustancias en la sangre de una mujer y evaluar si el feto presenta un riesgo mayor de sufrir ciertas afecciones, como síndrome de Down, trisomía 18 o defectos del tubo neural.
• Medida de la concentración de alfafetoproteína en la sangre materna: Es una prueba de cribado eficaz para la previsión de las anomalías congénitas del tubo neural, el síndrome de Down y otras alteraciones.
• Cribado prenatal no invasivo (NIPS): Detecta pequeñas cantidades de ADN del feto en la sangre de la madre y lo utilizan para diagnosticar trastornos genéticos en el feto, como el síndrome de Down (trisomía 21), la trisomía 13 o la trisomía 18 y algunos otros trastornos cromosómicos.

La amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas a menudo se practican a las embarazadas mayores de 35 años de edad, ya que presentan un riesgo elevado de tener un bebé con síndrome de Down, así como a aquellas con antecedentes familiares de trastornos metabólicos. El asesoramiento genético puede ayudar a las parejas de alto riesgo a comprender los posibles riesgos.

Evaluación del Recién Nacido y el Desarrollo Postnatal

La evaluación del recién nacido se basa en análisis de muestras de sangre que se extraen del recién nacido mientras está todavía en el hospital, para ayudar a identificar algunas enfermedades graves que podrían ser mortales, entre ellas algunas que causan DI. La mayoría de las pruebas utilizan unas pocas gotas de sangre que se obtienen mediante un pinchazo en el talón del bebé.

Desde el nacimiento, el crecimiento y desarrollo, incluyendo la capacidad cognitiva, se evalúan de forma rutinaria en las visitas de niño sano. Dado que los padres no siempre se aperciben de los problemas de desarrollo leves, los médicos realizan de forma sistemática pruebas de cribado del desarrollo durante las revisiones pediátricas de rutina. Para ello se utilizan cuestionarios sencillos que deben cumplimentar los padres, o inventarios de los hitos característicos del desarrollo infantil para evaluar de forma rápida las habilidades cognitivas, verbales y motoras del niño.

Pruebas Formales Intelectuales y de Habilidades

Cuando los médicos sospechan una discapacidad intelectual, los niños son evaluados por equipos de profesionales. Estos profesionales evalúan al niño mediante pruebas de funcionamiento intelectual y búsqueda de una causa. La prueba formal consta de tres partes: entrevistas con los padres, observaciones del niño y cuestionarios en los que se compara la puntuación obtenida por el niño con la de otros muchos niños de la misma edad.

• Pruebas de capacidad intelectual: Algunas pruebas, como el test de inteligencia de Stanford-Binet y la Escala de inteligencia de Wechsler para niños-IV (test de WISC-IV), se realizan para la capacidad intelectual.
• Pruebas de habilidades adaptativas: Otras, como las Escalas de conductas adaptativas de Vineland, se realizan para valorar áreas tales como la comunicación funcional, las habilidades de la vida diaria y las destrezas sociales y motrices.

En general, estas pruebas formales comparan con precisión las habilidades intelectuales y sociales de un niño con el segmento de población de su misma edad (pruebas normativas). Sin embargo, los niños con un origen cultural diferente, los que proceden de familias que no hablan el idioma del país y los que tienen una posición socioeconómica muy baja son más propensos a obtener un resultado bajo en estas pruebas. Por esta razón, el diagnóstico de discapacidad intelectual requiere que el médico integre los datos de la prueba con la información obtenida de los padres y con una observación directa del niño. Un diagnóstico de discapacidad intelectual es oportuno solo en los casos en que tanto la capacidad intelectual como la adaptativa están significativamente por debajo del promedio.

Identificación de la Causa

Una vez establecido el diagnóstico de discapacidad intelectual, deben realizarse esfuerzos para determinar una causa. Esto a menudo incluye imágenes del sistema nervioso central y pruebas genéticas y metabólicas.

• Pruebas de diagnóstico por la imagen: Como la resonancia magnética nuclear (RMN), se realizan para detectar problemas estructurales en el cerebro. El electroencefalograma (EEG), que registra la actividad eléctrica del encéfalo, se usa para valorar la posibilidad de convulsiones en el niño.
• Pruebas genéticas y de laboratorio: Algunas enfermedades que causan DI se pueden diagnosticar mediante análisis de sangre, pruebas de ultrasonido u otros métodos, según la enfermedad. Las pruebas genéticas, como el análisis de micromatrices cromosómicas y los estudios directos de ADN, pueden ayudar a identificar trastornos como el síndrome 5p- o el síndrome de X frágil. Los médicos recomiendan pruebas genéticas a las personas que tienen un miembro de la familia u otro hijo con un trastorno hereditario conocido, especialmente los relacionados con la discapacidad intelectual. La secuenciación del exoma completo es un método detallado que podría descubrir causas adicionales de la discapacidad intelectual. Se realizan otros análisis de orina, de sangre y pruebas de rayos X dependiendo de cuál sea la causa que sospechan los médicos.

Los problemas emocionales y los trastornos del aprendizaje también se confunden con la discapacidad intelectual. Por lo general, se lleva a cabo una evaluación auditiva, ya que los problemas de audición afectan al desarrollo social y del lenguaje.

Prevención de la Discapacidad Intelectual

Aunque no todas las causas de la discapacidad intelectual pueden evitarse, existen medidas importantes para reducir los riesgos. El cuidado prenatal adecuado reduce el riesgo de tener un hijo con discapacidad intelectual.

Medidas preventivas prenatales

• Tomar la salud como prioridad: Existen muchos agentes infecciosos, como la Rubeola, la Toxoplasmosis y la Sífilis, que podrían causar algún tipo de discapacidad en el bebé. Reducir el impacto de las infecciones prenatales implica mejorar la cobertura vacunal, la detección precoz y el tratamiento de infecciones maternas, especialmente aquellas que pueden pasar desapercibidas.
• No automedicarse: Algunos de los medicamentos comerciales tienen componentes que podrían desencadenar malformaciones o anomalías cardiacas, entre otras.
• Evitar el consumo de alcohol: La discapacidad intelectual asociada al consumo prenatal de alcohol es completamente prevenible si se evita el consumo de alcohol durante el embarazo. La necesidad de tratamiento psicológico y psiquiátrico en mujeres que consumen alcohol durante el embarazo es crucial. La terapia cognitivo-conductual (TCC) y la rehabilitación cognitiva han demostrado ser eficaces.

Apoyo y seguimiento multidisciplinario

Abordar el impacto de las infecciones prenatales en el desarrollo intelectual no es una tarea exclusiva de la medicina. Involucra también a los sistemas educativos, a las familias, a los equipos de salud mental y a la sociedad en su conjunto. Las políticas de salud pública deben garantizar un seguimiento más exhaustivo del embarazo, mejorar la cobertura vacunal y asegurar una atención prenatal de calidad, especialmente en contextos de vulnerabilidad social.

El apoyo por parte de muchos especialistas, la terapia y la educación especial ayudan a los niños a lograr el mayor nivel de funcionamiento posible. La mejor atención para un niño con discapacidad intelectual es la que proporciona un equipo multidisciplinario compuesto por: el médico de atención primaria, trabajadores sociales, logopedas, audiólogos, y otros especialistas.

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