Causas de la Discapacidad Intelectual

¿Qué es la Discapacidad Intelectual?

Al hablar de discapacidad intelectual nos referimos a alteraciones en la función cognitiva que son significativamente inferiores al promedio, lo que dificulta la comprensión y la respuesta ante diversas situaciones cotidianas. Esta condición se caracteriza por limitaciones significativas en el funcionamiento intelectual y en la conducta adaptativa, las cuales se manifiestan durante el periodo del desarrollo. La discapacidad intelectual es un funcionamiento intelectual situado significativamente por debajo del promedio, que está presente desde el nacimiento o la primera infancia y que causa limitaciones para llevar a cabo las actividades normales de la vida diaria.

Con la discapacidad intelectual, las habilidades sociales y prácticas se ven afectadas, es decir, aquellas habilidades diarias necesarias para vivir, trabajar y participar en la comunidad. Estas incluyen la comunicación, las habilidades sociales e interpersonales, el autocuidado, la vida doméstica, el autocontrol, las habilidades académicas básicas (lectura, escritura y matemáticas), el trabajo, el ocio, la salud y la seguridad. Se considera que existe una limitación en las capacidades adaptativas si hay un déficit en al menos dos de estas áreas en comparación con niños de la misma edad y cultura.

Es importante destacar que la discapacidad intelectual se manifiesta cuando una persona con limitaciones significativas interactúa con su entorno, dependiendo tanto de la persona como de las barreras u obstáculos que presenta dicho entorno. Según el grado de facilitación del entorno, la discapacidad se expresará de manera diferente. Por lo tanto, la discapacidad intelectual no es una condición fija e inmutable; se modifica a lo largo del crecimiento y desarrollo biológico del individuo, así como por la disponibilidad y calidad de los apoyos que recibe, en una interacción constante y continua entre el individuo y su ambiente.

En el pasado, el término "retraso mental" se usaba para describir esta afección, pero ha adquirido un estigma social indeseable, por lo que los profesionales de la salud lo han reemplazado por el término "discapacidad intelectual". Esta no es un trastorno médico específico, como lo son la neumonía o la faringitis, y tampoco es un trastorno de la salud mental.

Se estima que alrededor del 1% de la población en España padece algún tipo de discapacidad intelectual. A nivel mundial, entre el 1% y el 3% de la población padece discapacidad intelectual, lo que equivale a hasta 200 millones de personas. Esta es significativamente más común en los países de bajos ingresos, donde se registra una tasa de 16,41 por cada 1.000 personas, y el Programa de las Naciones Unidas para el Desarrollo estima que el 80% de las personas con discapacidad viven en estos países.

Factores Etiológicos: Las Causas de la Discapacidad Intelectual

Las causas de la discapacidad intelectual son variadas y pueden tener diferentes orígenes, con un factor común: algo afecta el crecimiento y el desarrollo del cerebro. Puede deberse a diversos factores metabólicos, infecciosos o cromosómicos, y puede originarse en diferentes momentos: antes del nacimiento, durante el parto o a consecuencia de una enfermedad grave en la infancia. Incluso con los avances en genética y las técnicas de análisis de los cromosomas, a menudo no se puede identificar una causa específica de la discapacidad intelectual.

Causas Prenatales

Las causas prenatales son aquellas que ocurren durante el desarrollo fetal y son, generalmente, las más frecuentes. Pueden ser debido a factores genéticos, anomalías cromosómicas o a condiciones adquiridas por la madre durante el embarazo.

• Trastornos hereditarios: Como la fenilcetonuria (PKU), la enfermedad de Tay-Sachs, la neurofibromatosis, el hipotiroidismo congénito, el síndrome del cromosoma X frágil y el síndrome de Lesch-Nyhan. Estos se deben a genes anormales heredados de los padres o a errores en la combinación de genes.
• Anomalías cromosómicas: Suceden durante el proceso de disposición de los cromosomas, como el síndrome de Down (trisomía 21), la trisomía 13 o la trisomía 18.
• Condiciones maternas durante el embarazo:
  • Déficit nutricional grave: La desnutrición materna severa.
  • Infecciones: Causadas por virus como el de la inmunodeficiencia humana (VIH), citomegalovirus, virus del herpes simple, toxoplasmosis, rubéola o virus Zika. El sarampión durante el embarazo también es un factor.
  • Sustancias tóxicas y fármacos: Exposición al alcohol (causando el trastorno del espectro alcohólico fetal), plomo, metilmercurio, cocaína, anfetaminas u otras drogas. Algunos fármacos como la fenitoína, el valproato, la isotretinoína y los antineoplásicos (quimioterápicos) también pueden ser perjudiciales.
  • Desarrollo anómalo del cerebro: Como quiste porencefálico, heterotopia de la sustancia gris y encefalocele.
  • Complicaciones del embarazo: Preeclampsia y nacimientos múltiples (como gemelos o trillizos).

Causas Perinatales

Estas causas se originan por complicaciones durante el parto.

• Falta de oxígeno (hipoxia): Una privación de oxígeno al bebé durante el nacimiento.
• Prematuridad extrema: El nacimiento mucho antes de la fecha prevista.
• Exposición a toxinas o infecciones: Durante el alumbramiento, como el herpes genital.
• Presión excesiva en la cabeza: O asfixia durante el parto.

Causas Postnatales o Adquiridas

Estas causas surgen después del nacimiento, generalmente durante la infancia temprana.

• Infecciones del encéfalo: Como la meningitis y la encefalitis, la tos ferina o el sarampión.
• Traumatismo craneal grave: Lesiones severas en la cabeza.
• Desnutrición del niño: Falta extrema de nutrientes esenciales.
• Exposición a venenos: Como el plomo y el mercurio.
• Tumores cerebrales: Y los tratamientos asociados.
• Abandono emocional grave o maltrato: Psicológico, verbal o físico, o falta de atención médica adecuada.

Otras Causas y Factores

• Factores metabólicos: Algunos trastornos metabólicos específicos, como la hiperbilirrubinemia (niveles muy altos de bilirrubina en sangre en los bebés).
• Factores ambientales y socioculturales: Los factores socioeconómicos también pueden desempeñar un papel importante.
• Causas inexplicables: En muchos casos, a pesar de los avances médicos, los proveedores de atención médica desconocen la razón de la discapacidad intelectual de una persona.

Síntomas y Manifestaciones de la Discapacidad Intelectual

Algunos niños con discapacidad intelectual pueden presentar anomalías evidentes al nacer o poco después. Dichas anomalías pueden ser físicas o neurológicas, e incluyen características faciales inhabituales, tamaño de la cabeza muy grande o muy pequeño, malformaciones en las manos o en los pies y otras anomalías diversas. A veces estos niños tienen un aspecto normal pero presentan otros signos de enfermedad grave, como convulsiones, letargo, vómitos, olor anómalo de la orina y trastornos en la alimentación y en el crecimiento normal. Durante su primer año de vida, muchos niños con discapacidad intelectual más grave tienen un desarrollo motor tardío y son lentos para rodar sobre sí mismos, sentarse y levantarse.

Sin embargo, la mayoría de los niños con discapacidad intelectual no presentan síntomas perceptibles hasta el periodo preescolar. Los síntomas se manifiestan a edad temprana en los más gravemente afectados. Por lo general, el primer problema que notan los padres es un retraso en el desarrollo del lenguaje. Los niños con discapacidad intelectual son lentos para usar palabras, unir palabras y hablar con frases completas. Su desarrollo social es a veces lento debido al deterioro cognitivo y a las deficiencias del lenguaje.

Además, los niños con discapacidad intelectual pueden ser lentos para aprender a vestirse y a alimentarse por sí mismos. Algunos padres no consideran la posibilidad de una deficiencia cognitiva hasta que el niño está en la escuela o en un centro preescolar y se demuestra una incapacidad para mantener las expectativas normales para su edad. La falta o retraso del desarrollo de habilidades motoras, destrezas del lenguaje y habilidades de autoayuda, así como la insuficiencia para crecer intelectualmente o el comportamiento infantil continuado, pueden ser indicadores.

Los niños con discapacidad intelectual son más propensos que otros a tener problemas de comportamiento, como crisis explosivas, rabietas y comportamiento físicamente agresivo o autolesivo. Estas conductas se relacionan frecuentemente con situaciones frustrantes específicas, desencadenadas por la incapacidad de comunicarse y de controlar los impulsos. Los niños mayores, que suelen ser ingenuos y crédulos para su edad, son fácilmente víctimas de otros que se aprovechan de ellos o se dejan llevar a comportamientos y conductas improcedentes. También pueden presentar falta de curiosidad, problemas para mantenerse al día en la escuela, incapacidad para adaptarse y dificultad para entender y acatar reglas sociales.

Entre el 20% y el 35% de las personas con discapacidad intelectual también presentan trastornos de la salud mental. Son frecuentes sobre todo la ansiedad y la depresión, especialmente en los niños que son conscientes de ser distintos de sus compañeros o que son acosados y maltratados debido a su discapacidad.

Diagnóstico de la Discapacidad Intelectual

El diagnóstico de la discapacidad intelectual se basa principalmente en la evaluación de la capacidad cognitiva de una persona y sus habilidades adaptativas. Cuando los médicos sospechan una discapacidad intelectual, los niños son evaluados por equipos de profesionales, incluyendo personal de intervención temprana o personal escolar, un médico de atención primaria, un neurólogo pediátrico o un pediatra del desarrollo, un psicólogo, un logopeda, un terapeuta ocupacional o un fisioterapeuta, un educador especial, un trabajador social o un profesional de la enfermería. Estos profesionales evalúan al niño mediante pruebas de funcionamiento intelectual y búsqueda de una causa.

Aunque la causa de la deficiencia intelectual del niño sea irreversible, la identificación del trastorno causante permite predecir la futura evolución del niño, evitar otras pérdidas de habilidades, planificar cualquier intervención que pueda aumentar el nivel de funcionamiento y asesorar a los padres por si existe riesgo de tener otro hijo con el mismo trastorno.

Detección Prenatal

Se pueden realizar pruebas de cribado antes del nacimiento para determinar si el feto presenta ciertas anomalías, incluyendo ciertos trastornos genéticos, que pueden causar discapacidad intelectual.

• Ecografía, amniocentesis, biopsia de vellosidades coriónicas y diversos análisis de sangre, como el cribado cuádruple, se utilizan para identificar enfermedades que a menudo dan lugar a una discapacidad intelectual.
• Frecuentemente se practica una amniocentesis o una biopsia de vellosidades coriónicas a las embarazadas, especialmente las mayores de 35 años, debido a un riesgo elevado de tener un bebé con síndrome de Down, y a embarazadas con antecedentes familiares de trastornos metabólicos.
• La medida de la concentración de alfafetoproteína en la sangre materna es una prueba de cribado eficaz para la previsión de anomalías congénitas del tubo neural, el síndrome de Down y otras alteraciones.
• El cribado prenatal no invasivo (NIPS) detecta pequeñas cantidades de ADN del feto en la sangre de la madre y se utiliza para diagnosticar trastornos genéticos en el feto, como el síndrome de Down, la trisomía 13 o la trisomía 18 y algunos otros trastornos cromosómicos.

Cribado del Desarrollo Postnatal

Desde el nacimiento, el crecimiento y desarrollo, incluyendo la capacidad cognitiva, se evalúan de forma rutinaria en las visitas de niño sano. Dado que los padres no siempre se aperciben de los problemas de desarrollo leves, los médicos realizan de forma sistemática pruebas de cribado del desarrollo durante las revisiones pediátricas de rutina. Para ello se utilizan cuestionarios sencillos que deben cumplimentar los padres, o inventarios de los hitos característicos del desarrollo infantil para evaluar de forma rápida las habilidades cognitivas, verbales y motoras del niño. Los niños que, en estas pruebas de cribado, muestran un nivel bajo para su edad, se les aplican otras pruebas más formales y específicas.

Pruebas Formales de Inteligencia y Habilidades Adaptativas

La prueba formal consta de tres partes: entrevistas con los padres, observaciones del niño y cuestionarios en los que se compara la puntuación obtenida por el niño con la de otros muchos niños de la misma edad.

• Algunas pruebas, como el test de inteligencia de Stanford-Binet y la Escala de inteligencia de Wechsler para niños-IV (WISC-IV), se realizan para la capacidad intelectual.
• Otras, como las Escalas de conductas adaptativas de Vineland, se realizan para valorar áreas tales como la comunicación funcional, las habilidades de la vida diaria y las destrezas sociales y motrices.

En general, estas pruebas formales comparan con precisión las habilidades intelectuales y sociales de un niño con el segmento de población de su misma edad (llamadas pruebas normativas). Sin embargo, los niños con un origen cultural diferente, los que proceden de familias que no hablan el idioma del país y los que tienen una posición socioeconómica muy baja son más propensos a obtener un resultado bajo en estas pruebas. Por esta razón, el diagnóstico de discapacidad intelectual requiere que el médico integre los datos de la prueba con la información obtenida de los padres y con una observación directa del niño. Un diagnóstico de discapacidad intelectual es oportuno solo en los casos en que tanto la capacidad intelectual como la adaptativa están significativamente por debajo del promedio.

Identificación de la Causa Subyacente

Los recién nacidos con anomalías físicas u otros síntomas sugestivos de una afección asociada a discapacidad intelectual a menudo necesitan ciertas pruebas.

• Se realizan pruebas de diagnóstico por imagen, como la resonancia magnética nuclear (RMN), para detectar problemas estructurales en el cerebro. El electroencefalograma (EEG), que registra la actividad eléctrica del encéfalo, se usa para valorar la posibilidad de convulsiones en el niño.
• Las pruebas genéticas, como el análisis de micromatrices cromosómicas, pueden ayudar a identificar trastornos. Los médicos recomiendan pruebas genéticas a las personas que tienen un miembro de la familia u otro hijo con un trastorno hereditario conocido, especialmente los relacionados con la discapacidad intelectual, como la fenilcetonuria, la enfermedad de Tay-Sachs o el síndrome del cromosoma X frágil.
• Se realizan otros análisis de orina, de sangre y pruebas de rayos X dependiendo de cuál sea la causa que sospechan los médicos.

Algunos niños con retraso en el aprendizaje del lenguaje y en el dominio de las habilidades sociales tienen enfermedades diferentes de la discapacidad intelectual. Por lo general, se lleva a cabo una evaluación auditiva, ya que los problemas de audición afectan al desarrollo social y del lenguaje. Los problemas emocionales y los trastornos del aprendizaje también se confunden con la discapacidad intelectual. Un niño que tarda en sentarse y en caminar (habilidad motriz gruesa) o en manipular objetos (habilidad motriz fina) puede sufrir un trastorno neurológico no asociado con la discapacidad intelectual.

Grados de Discapacidad Intelectual

La capacidad intelectual generalmente se mide a través de pruebas estandarizadas como la Escala Wechsler de Inteligencia (WISC-V). Estas pruebas proporcionan una cifra que indica el cociente intelectual (CI) de la persona, reflejando la diferencia entre su edad mental y su edad cronológica. Se estima que la media de la población tiene una puntuación alrededor de 100, por lo que dos desviaciones estándar por debajo de la media (un CI de 70 o inferior) indican discapacidad intelectual. Las manifestaciones de la discapacidad intelectual pueden variar significativamente en su gravedad. Según el CI y el nivel de autonomía de la persona, se han identificado cuatro tipos de discapacidad intelectual:

• Leve: La mayoría de las personas con discapacidad intelectual se encuentran en este rango, con puntuaciones de CI entre 50 y 70. A pesar de tener habilidades cognitivas y de aprendizaje algo retrasadas, suelen adaptarse al sistema educativo y desempeñar actividades profesionales. Sus habilidades sociales suelen ser relativamente adecuadas y solo necesitan ayuda ocasional para desenvolverse. En ocasiones presentan ciertos impedimentos para expresar sus emociones y tomar decisiones importantes.
• Moderado: Las personas en este grupo tienen un CI entre 35 y 50, lo que significa que enfrentan mayores dificultades cognitivas, especialmente en el procesamiento de conceptos complejos. Pueden mejorar sus habilidades mediante entrenamiento y desempeñar trabajos poco cualificados bajo supervisión. Igualmente, tienen la capacidad de establecer relaciones sociales, aunque su habilidad de comunicación es limitada. Además, pueden desplazarse de forma autónoma por lugares familiares y participar en actividades sociales con apoyo.
• Grave: Las personas con discapacidad intelectual grave, que tienen un CI entre 20 y 35, generalmente requieren supervisión y apoyo constante. Experimentan retrasos significativos en la adquisición del lenguaje y su capacidad de comunicación es limitada. Pueden aprender a reconocer algunas palabras escritas y entender comunicación social básica. Asimismo, son capaces de realizar tareas simples con asistencia y supervisión. Sin embargo, tienen muy poca autonomía.
• Profundo: La discapacidad intelectual profunda afecta solo al 1-2% de los casos. Estas personas enfrentan serias dificultades cognitivas, sociales y prácticas, además de otras discapacidades asociadas. A pesar de ello, disfrutan de relaciones con personas familiares y pueden participar en actividades diarias con un apoyo significativo. Se trata del nivel más elevado de discapacidad intelectual.

Tratamiento, Apoyo y Pronóstico

En el caso de la discapacidad intelectual, el enfoque del tratamiento se concentra principalmente en ayudar a la persona a desarrollar su máximo potencial en el ámbito educativo, social y práctico. Este tratamiento implica la participación de diversos profesionales como médicos, psicólogos, logopedas y terapeutas ocupacionales, quienes colaboran para diseñar un plan individualizado. Este plan considera tanto las fortalezas como las debilidades de la persona con discapacidad, así como las necesidades de su familia.

La discapacidad intelectual se debe en gran medida a la falta de apoyo, no solo al bajo CI. Por lo tanto, el uso de fármacos, terapias y adaptaciones curriculares es crucial para promover un desarrollo más completo y mejorar la calidad de vida del afectado. Además, el apoyo familiar es fundamental para que estas personas puedan integrarse activamente en su entorno. El entrenamiento y la educación especial pueden comenzar desde la lactancia. Generalmente la terapia conductual es útil para las personas con discapacidad intelectual.

El apoyo se clasifica como:

• Intermitente: Se necesita apoyo ocasional.
• Limitado: Apoyo, como un programa diario en un taller supervisado.
• Importante: Apoyo continuo diario.
• Profundo: Un alto nivel de apoyo para todas las actividades diarias, lo cual incluye la posibilidad de cuidados especializados exhaustivos.

Aunque la discapacidad intelectual no es curable, el pronóstico es bueno en términos generales cuando se usa como parámetro el bienestar emocional del individuo. El apoyo por parte de muchos especialistas, la terapia y la educación especial ayudan a los niños a lograr el mayor nivel de funcionamiento posible. Muchas personas llevan vidas productivas y aprenden a desempeñarse por sí solas, mientras que otras necesitan un ambiente estructurado para lograr el mayor éxito.

Prevención de la Discapacidad Intelectual

Aunque no todas las causas de la discapacidad intelectual pueden evitarse, existen medidas importantes para reducir los riesgos. El cuidado prenatal adecuado reduce significativamente el riesgo de tener un hijo con discapacidad intelectual.

• Asesoría genética y exámenes durante el embarazo: Pueden ayudar a los padres a entender los riesgos, al igual que a hacer planes y tomar decisiones informadas.
• Nutrición: Los programas de nutrición pueden reducir la discapacidad intelectual asociada con la desnutrición.
• Tóxicos: Prevenir la exposición al plomo, al mercurio y a otras toxinas reduce el riesgo de discapacidad. Enseñar a las mujeres acerca de los riesgos del alcohol y las drogas durante el embarazo también puede ayudar a reducir el riesgo.
• Enfermedades infecciosas: Ciertas infecciones pueden llevar a que se presente discapacidad intelectual. La prevención de estas enfermedades reduce el riesgo. Por ejemplo, el síndrome de la rubéola se puede prevenir a través de una vacuna. La intervención oportuna en situaciones que involucran maltrato y pobreza también es de gran ayuda.

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