La epilepsia es una condición frecuente en la infancia y un motivo de consulta habitual en Atención Primaria. El correcto diagnóstico de esta patología requiere un reconocimiento preciso de conceptos fundamentales, tales como la distinción entre crisis epiléptica, epilepsia y los diversos síndromes epilépticos, bajo las definiciones aportadas por la Liga Internacional de la Epilepsia (ILAE).
Comorbilidades cognitivas y neuropsicológicas
Las dificultades cognitivas, el fracaso académico y los problemas de conducta suelen estar presentes desde el inicio de las crisis. Se sugiere que la alteración neurológica de base, además de producir las crisis, es el origen de estas comorbilidades a través de mecanismos relacionados con el neurodesarrollo. La lesión original impacta sobre la futura estructura y función de la neocorteza.
En términos de capacidad intelectual, si bien un 60% de los niños con epilepsia presenta un CI normal, entre un 25% y un 50% enfrenta un desfase académico. Las dificultades de aprendizaje son más prevalentes a medida que aumenta el déficit intelectual: un 57% en niños con capacidad media, un 67% en inteligencia límite y un 100% en casos de discapacidad intelectual.
Factores que influyen en el pronóstico cognitivo
- Edad de presentación: El comienzo en los primeros dos años de vida suele tener un mal pronóstico cognitivo, salvo en etiologías desconocidas de curso benigno.
- Carga de crisis: La intensidad y duración acumulada de las crisis repercuten en el mantenimiento de las funciones cognitivas.
- Influencia farmacológica: Aunque el control de crisis es beneficioso, algunos fármacos antiepilépticos interfieren negativamente en el rendimiento cognitivo.
- Tipo de síndrome epiléptico: Es el factor más influyente. Depende de la causa (conocida vs. desconocida) y de la localización de las lesiones cerebrales.
Diagnóstico y semiología de las crisis
La anamnesis es el instrumento principal para la identificación de crisis y la distinción de pseudocrisis o trastornos no epilépticos. Los pediatras deben clasificar las crisis en:
- Generalizadas: Descarga bilateral rápida en estructuras corticales y subcorticales.
- Focales: Descarga originada en redes limitadas a un hemisferio.
Entre las pruebas complementarias, el vídeo-EEG prolongado es de gran utilidad para establecer el correlato entre el fenómeno eléctrico y la clínica. La RM cerebral es el procedimiento de elección para descartar patología orgánica, siendo fundamental en el estudio de epilepsias focales.
Síndromes epilépticos específicos
La ILAE reconoce más de 20 síndromes. Entre los más relevantes en la infancia se encuentran:
| Síndrome | Características principales |
|---|---|
| Síndrome de West | Tríada: espasmos infantiles, retraso psicomotor e hipsarritmia. Requiere tratamiento precoz con ACTH o Vigabatrina. |
| Síndrome de Dravet | Epilepsia mioclónica severa del lactante; refractaria a tratamiento y asociada frecuentemente a mutaciones en el gen SCN1A. |
| Síndrome de Ohtahara | Encefalopatía infantil precoz con patrón de brote-supresión en EEG y mal pronóstico. |
El Síndrome de Angelman como caso clínico de referencia
El Síndrome de Angelman es un desorden neurológico severo caracterizado por retardo mental, ausencia de habla, ataxia y una disposición feliz con risa excesiva. Se asocia a alteraciones en el cromosoma 15q11-13.
En la práctica clínica, el diagnóstico diferencial es complejo. Los pacientes presentan frecuentemente epilepsia de difícil control con patrones de espigas y ondas lentas en el EEG. La fascinación por el agua y el fenotipo conductual son indicadores clave en niños con retraso psicomotor. El diagnóstico molecular es fundamental para el consejo genético, dado que mutaciones en el gen UBE3A presentan riesgos de recurrencia específicos.
Salud mental y comorbilidad psiquiátrica
Existe una alta prevalencia de psicopatología en pacientes con epilepsia, siendo la depresión el trastorno más frecuente, seguida de ansiedad y TDAH. Esta asociación es a menudo bidireccional, pudiendo preceder al inicio de las crisis en algunos casos. Los factores familiares, como la sobreprotección o la depresión materna, juegan un rol crítico en la evolución psicosocial del niño. El manejo debe ser multidisciplinario, integrando el control de crisis con el apoyo psicoterapéutico y la psicoeducación familiar.