El presente trabajo tiene como objetivo presentar y analizar aspectos evolutivos, neuropsicológicos, conductuales y emocionales de una adolescente con diagnóstico de Trastorno de Gilles la Tourette (TGT) con comorbilidad con Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) y Discapacidad Intelectual. Para lo cual se evaluó a una adolescente de 12 años de edad de sexo femenino a partir de entrevista a padres, cuestionarios de antecedentes y conductuales para evaluar los tics, conductas de hiperactividad, impulsividad y desatención, pruebas neuropsicológicas para evaluar el nivel intelectual, atención, memoria, funciones ejecutivas y habilidades de aprendizaje y emocionales. El análisis del caso permite confirmar el diagnóstico mencionado y sus comorbilidades. La adolescente presenta un autoconcepto general medio con un autoconcepto emocional que refiere un nivel bajo. En cuanto a su funcionamiento cognitivo presenta una discapacidad intelectual leve, con un rendimiento descendido en las áreas relacionadas con habilidades de vocabulario, memoria e inhibición, evidenciando fortalezas en razonamiento fluido y en flexibilidad cognitiva y fluidez verbal.
Introducción al Trastorno de Gilles de la Tourette y Comorbilidades
El Trastorno de Gilles la Tourette (TGT) es un trastorno del neurodesarrollo de inicio en la infancia o adolescencia temprana. Si bien puede iniciarse antes de los dos años, es habitual su aparición cerca de los cinco años, prolongándose en la adolescencia y en la adultez. El TGT se caracteriza por la presencia crónica de tics motores y fónicos, actualmente definidos como movimientos o vocalizaciones repentinos, rápidos, recurrentes, no rítmicos, que pueden ser dañinos e interferir con las actividades de la vida diaria. Los tics pueden ser de tipo simples o complejos, variando en cantidad, intensidad y regularidad.
Respecto a su etiología, la misma es compleja y heterogénea, implicando factores genéticos en interacción con factores no genéticos, incluyendo autoinmunidad postinfecciosa y factores pre y perinatales. Es un trastorno de herencia no mendeliana, con una estimación de heredabilidad poblacional de 0.77. Si bien se desconoce la etiología precisa del TGT, se presume que los tics se originan por una disfunción en los circuitos cortico-estriado-tálamo-corticales, que posiblemente expliquen el déficit inhibitorio y otros déficits del funcionamiento ejecutivo. Los ganglios basales son estructuras subcorticales que intervienen en el control motor inhibitorio y están recíprocamente conectados a la corteza prefrontal, incluida la corteza cingulada anterior, áreas claves implicadas en el funcionamiento cognitivo. El déficit en el control inhibitorio motor, definido como la capacidad del individuo de inhibir su respuesta comportamental ante un estímulo, es la disfunción ejecutiva más notoria en niños y adultos con TGT.
Aunque los tics contribuyen a la gravedad del TGT, los síntomas conductuales comórbidos son aspectos centrales de la evaluación del cuadro. La mayoría de las personas con este diagnóstico presentan comorbilidades con otros problemas de comportamiento, siendo los más frecuentes el Trastorno Obsesivo-Compulsivo (TOC) y el Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH). Se mencionan además Trastorno del Espectro Autista (TEA), depresión, trastorno de ansiedad, trastornos del sueño, comportamiento autolesivo y migrañas.
El Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH)
El TDAH es definido como un patrón persistente de síntomas de desatención, hiperactividad e impulsividad que es más frecuente y grave que el observado habitualmente en las personas con un grado de desarrollo similar. Actualmente es uno de los trastornos del neurodesarrollo más frecuente en la etapa infantil, y constituye uno de los principales motivos de consulta psicológica y psicopedagógica, conllevando serias dificultades tanto en el contexto académico como en el entorno familiar. La prevalencia a nivel mundial se encuentra entre el 2% y el 7%, con un promedio de alrededor del 5%, y específicamente en Argentina del 4%, manifestándose en mayor cantidad en varones que en mujeres, en una proporción de 3:1.
La literatura científica se ha referido de manera sistemática a las relaciones entre el TDAH y el funcionamiento cognitivo, coincidiendo en señalar que la dificultad primaria está asociada a una disfunción ejecutiva, que explicaría la mayoría de los síntomas que presentan los niños y niñas con el diagnóstico en la vida diaria. La teoría inhibitoria planteada por Barkley y los modelos relacionados plantean que la alteración cognitiva central es un déficit de la respuesta ejecutiva inhibitoria, mecanismo que mediaría y explicaría la sintomatología.
La Discapacidad Intelectual (DI)
Finalmente, la Discapacidad Intelectual, o también denominado Trastorno del Desarrollo Intelectual (TDI), se caracteriza por limitaciones significativas tanto en el funcionamiento cognitivo como en las habilidades adaptativas conceptuales, sociales y prácticas, que se originan antes de los 18 años.
Según la Asociación Americana de Discapacidades Intelectuales y del Desarrollo (AAIDD), la discapacidad intelectual se caracteriza por la presencia de desafíos en procesos cognitivos y de aprendizaje, además de dificultades en la conducta adaptativa, entendidas como la capacidad para responder de manera efectiva a las demandas del medio. Es una condición del neurodesarrollo que se manifiesta antes de los 22 años. La discapacidad intelectual no es una enfermedad, sino una condición donde hay trayectorias de desarrollo diferentes a lo comúnmente observado. Las personas con discapacidad intelectual son sujetos de pleno derecho y es deber del Estado y la sociedad trabajar para disminuir las barreras y elevar su participación en igualdad de oportunidades. Cada persona requiere un patrón de apoyos específico, dimensional y dinámico.
Las personas con discapacidad intelectual sí pueden aprender, desarrollar habilidades y trabajar. Su ritmo de aprendizaje es diferente y dependerá de múltiples factores como las necesidades de apoyo y los contextos donde se desarrollen. La pronta detección de la discapacidad intelectual y un despliegue de apoyos adecuados permiten que las barreras disminuyan significativamente y que estas personas alcancen autonomía e independencia.
Metodología de Evaluación del Caso
En el presente estudio se da cuenta de la evaluación de un caso clínico de una adolescente de 12 años de sexo femenino, con diagnóstico médico de Síndrome de Tourette y TDAH a los 8 años. La participación fue voluntaria y sujeta al asentimiento de la adolescente y al consentimiento informado de los padres.
Instrumentos de Evaluación
Se emplearon diversos instrumentos para una evaluación integral:
- Cuestionario de antecedentes: Entrevista semiestructurada administrada a los padres sobre antecedentes pre, peri y postnatales de la adolescente y antecedentes familiares.
- Conductas específicas del TDAH: Cuestionario SNAP IV de Swanson, Nolan y Pelham en su versión argentina, administrado a padres y docentes.
- Síntomas comórbidos internalizantes y externalizantes: Listado de síntomas de niños CBCL (Child Behavior Checklist), validado en Argentina, administrado a padres.
- Calidad de vida: Escala breve multidimensional de satisfacción con la vida (BMSLSS), administrada a padres.
- Nivel intelectual: Escala de inteligencia de Wechsler para niños-V (WISC-V).
- Atención auditiva, flexibilidad cognitiva e inhibición: Subtest de la Batería neuropsicológica NEPSY-II en su adaptación al español.
- Atención selectiva: Test de Percepción de Diferencias (CARAS-R).
- Memoria auditiva a corto y largo plazo, Fluidez verbal, Aritmética, Lectura, Escritura: Subtest de la Batería Neuropsicológica Infantil (ENI).
- Autoconcepto: Cuestionario de Autoconcepto AF5.
Procedimiento de Evaluación
La adolescente fue derivada a través de convenios específicos con los servicios de psiquiatría de una institución de salud de la ciudad. Se establecieron contactos con los padres, quienes fueron citados en las instalaciones del Instituto de Psicología Básica, Aplicada y Tecnología (IPSIBAT) de la Universidad Nacional de Mar del Plata (UNMDP). Se realizó una entrevista semi-estructurada con sus padres, brindando detalles de la investigación, solicitando su consentimiento informado y realizando una anamnesis detallada. La entrevista se llevó a cabo en dos encuentros, durante los cuales se administraron los cuestionarios previamente detallados. Se proporcionó la versión para docentes del SNAP IV para ser completada por la institución educativa. Posteriormente, la adolescente fue evaluada individualmente con la batería neuropsicológica detallada.
El análisis del caso se realizó como parte de un proyecto de investigación mayor del Grupo de Investigación Comportamiento Humano, Genética y Ambiente, IPSIBAT, UNMDP - CONICET, aprobado por la Secretaría de Ciencia y Técnica de la UNMdP. Durante el desarrollo del trabajo se respetaron los principios éticos de la investigación con seres humanos de la Declaración de Helsinki, procurando condiciones para proteger la confidencialidad y actuar en beneficio de los participantes. Se destacó el respeto al abordar las implicaciones éticas de la investigación con personas con discapacidad intelectual, garantizando que la participante y su familia comprendieran plenamente los objetivos del estudio para proteger sus derechos y bienestar.
Historial Clínico y Antecedentes Relevantes
La adolescente presenta antecedentes perinatales significativos:
- Embarazo: Controlado, con contracciones uterinas tempranas. Edad gestacional: 30 semanas.
- Parto: Eutócico prematuro. Peso al nacer: 1.650 gramos. Talla: 56 cm. Internación en Neonatología durante cinco semanas.
- Presencia de hendidura del paladar blando afectando la succión. Peso de externación: 2.300 gramos.
Desarrollo del Lenguaje y Motricidad
En cuanto al desarrollo del lenguaje, no se refieren dificultades durante el desarrollo. Actualmente, presenta habla con dificultades de pronunciación, omisiones de letras y sílabas. Se observa la presencia de tics fónicos que incluyen gritos, repetición de palabras o emisión de frases atípicas, con frecuencia ocasional, alternando rachas de tics e intervalos sin tics.
La motricidad se encuentra dentro de los parámetros esperados, sin demoras en su adquisición. Sin embargo, suele golpearse o caerse. Presenta tics motores que incluyen movimiento de ojos, movimientos de flexión de la cabeza hacia atrás, y movimientos de las piernas como patadas hacia atrás que interrumpen la acción de caminar o choques de rodillas. Los mismos son frecuentes y de marcada intensidad.
Tratamientos Farmacológicos y Antecedentes Escolares
La adolescente ha sido refractaria al tratamiento farmacológico. Actualmente recibe:
- Tetrabenacina (50 mg.) y Risperidona (1 mg.): Indicadas por el neurólogo como medicación específica para los tics, al no responder a los antipsicóticos típicos.
- Sertralina (150 mg.): Para los síntomas de TOC y ansiedad.
- Atomoxetina (40 mg.): Para la dificultad atencional.
En cuanto a los antecedentes escolares, la historia escolar ha estado marcada por dificultades. La etapa inicial incluyó doble permanencia en sala de 4 y 5 años. Actualmente, cursa 5to. año de escuela primaria, con proyecto de integración con escuela especial desde nivel inicial. Lee con dificultad en letra imprenta mayúscula y suele escribir en espejo.
Resultados de la Evaluación
Los cuestionarios de conducta completados por la familia y la escuela indican la presencia de tics fónicos y motores, síntomas de desatención, hiperactividad, impulsividad y ansiedad.
Autoconcepto
Los resultados obtenidos en el cuestionario para evaluar autoestima dan cuenta de un autoconcepto medio y alto, a excepción del autoconcepto emocional, que refiere un nivel bajo. El mismo hace referencia a la percepción de la persona de su estado emocional y de sus respuestas a situaciones específicas, con cierto grado de compromiso e implicación en su vida cotidiana. Por lo que un autoconcepto emocional bajo responde a la percepción de bajo control de las situaciones y emociones, respondiendo inadecuadamente y con nerviosismo a los diferentes momentos de la vida.
Funciones Cognitivas
En relación a las funciones cognitivas, se observa lo siguiente:
- Nivel intelectual: Presenta un nivel intelectual con coeficiente intelectual total de 49, el cual se vincula con discapacidad intelectual moderada, y un índice de capacidad general de 57, indicando una discapacidad intelectual leve, de acuerdo a la escala de Discapacidad Intelectual del DSM V.
- Razonamiento Fluido: Se observa un mejor rendimiento en balanzas (capacidad para comparar, establecer analogías y razonamiento cuantitativo).
- Habilidades Verbales: Presenta un desempeño general descendido, con un mejor desempeño en Semejanzas (formación de categorías semánticas) y un desempeño más bajo en Vocabulario (capacidad para inferir conceptos). Si bien el índice de Razonamiento Fluido es superior, este no es significativamente diferente al Índice de Comprensión Verbal.
| Área Cognitiva | Nivel de Desempeño | Observaciones |
|---|---|---|
| Nivel Intelectual General | Discapacidad Intelectual Leve a Moderada | CI Total: 49 (Moderada), Índice Capacidad General: 57 (Leve) |
| Razonamiento Fluido | Fortaleza Relativa | Buen desempeño en balanzas. |
| Habilidades Verbales | Descendido | Mejor en Semejanzas, más bajo en Vocabulario. |
| Memoria | Descendido | (No especificado en detalle en el texto original) |
| Inhibición | Descendido | (No especificado en detalle en el texto original) |
| Flexibilidad Cognitiva | Fortaleza | (Implícito en el resumen general) |
| Fluidez Verbal | Fortaleza | (Implícito en el resumen general) |
En resumen, la adolescente presenta un rendimiento descendido en las áreas relacionadas con habilidades de vocabulario, memoria e inhibición, evidenciando fortalezas en razonamiento fluido y en flexibilidad cognitiva y fluidez verbal. El análisis del caso permite confirmar el diagnóstico de TGT, TDAH y discapacidad intelectual, proporcionando una comprensión detallada de sus aspectos evolutivos, neuropsicológicos, conductuales y emocionales.
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