El síndrome de Down es una alteración genética y la cromosomopatía más común del ser humano, que se produce por la presencia de un cromosoma 21 extra, completo o parcial. Esta copia adicional cambia la forma en que se desarrollan el cuerpo y el cerebro de un individuo, lo que puede causar desafíos tanto mentales como físicos durante la vida. También se le conoce como trisomía 21.
Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos habituales. Los cromosomas son pequeños "paquetes" en las células que contienen genes, los cuales a su vez poseen información (ADN) que controla cómo se ve y funciona el cuerpo. La presencia de un cromosoma adicional, con el que se forman 3 del mismo cromosoma (en lugar de los 2 habituales), se denomina trisomía.
Tipos de Síndrome de Down
La trisomía 21 puede ocurrir de tres formas principales:
Trisomía Libre o Simple
- Es la forma más común, representando aproximadamente el 95% de los casos.
- En este tipo, existen tres copias completas del cromosoma 21 en todas las células.
- Ocurre por casualidad, como un error al dividirse las células durante el desarrollo temprano del feto, y generalmente no se hereda.
Translocación
- Corresponde aproximadamente al 3.5-4% de los casos.
- Se debe a que una parte del cromosoma 21 se une (o transloca) a otro cromosoma, habitualmente entre el 14 y un cromosoma 21. Aunque las personas afectadas tienen 46 cromosomas, el material genético adicional del cromosoma 21 está presente.
- Puede ocurrir de manera espontánea o ser un padre portador de dicho defecto, lo que significa que el síndrome de Down por translocación es el único tipo que se puede heredar.
Mosaicismo
- Es la forma menos frecuente, correspondiendo al 1-1.5% de los casos.
- Se desarrolla en una fase posterior a la concepción. Las personas con síndrome de Down mosaico tienen una mezcla de dos tipos de células: algunas con 46 cromosomas (sin trisomía 21) y otras con 47 cromosomas (con una copia extra del cromosoma 21).
- La mala segregación de los cromosomas toma algunas líneas celulares, resultando en que no todas las células del organismo presentarán trisomía 21.
Es importante destacar que no existen "grados" de síndrome de Down. El síndrome de Down es una condición genética que se tiene o no se tiene. Las variaciones en las características físicas y el desarrollo cognitivo se deben a diferencias individuales y no a distintos grados de la condición.
Causas y Factores de Riesgo
La alteración que desemboca en el síndrome de Down se produce cuando un óvulo y un espermatozoide se unen para formar una nueva célula. En la mayoría de los casos, la causa exacta es desconocida, pero se sabe que es el resultado de una división celular inusual y aleatoria.
Factores que aumentan el riesgo:
- Edad materna avanzada: Las probabilidades de dar a luz a un niño con síndrome de Down aumentan con la edad de la madre, especialmente a partir de los 35 años, ya que los óvulos más antiguos tienen mayor riesgo de división cromosómica inusual. Sin embargo, la mayoría de los bebés con síndrome de Down aún nacen de madres menores de 35 años.
- Ser portadores de la translocación genética: Tanto los padres que tienen un hijo con síndrome de Down por translocación como aquellos que tienen una translocación equilibrada (material genético reordenado sin material adicional) corren un mayor riesgo de tener otro hijo con síndrome de Down.
- Haber tenido un hijo con síndrome de Down: Si una pareja ya tiene un hijo con síndrome de Down, el riesgo de tener otro hijo con esta condición es mayor.
Es importante señalar que el síndrome de Down no es una enfermedad ni un padecimiento, sino una alteración genética que se lleva durante toda la vida.
Manifestaciones Clínicas y Discapacidad Intelectual
El síndrome de Down da lugar a discapacidad intelectual y anomalías físicas. Abarca un conjunto complejo de patologías que involucran prácticamente todos los órganos y sistemas. Los síntomas son diferentes en cada persona, y quienes tienen síndrome de Down pueden presentar distintos problemas en varios momentos de sus vidas.
Características físicas comunes:
- Baja estatura, tanto en la niñez como en la adultez.
- Bajo tono muscular (hipotonía), que puede afectar las habilidades motoras.
- Hiperlaxitud, que implica mayor rango de movimiento en las articulaciones.
- Cuello corto, con orejas pequeñas y de implantación baja.
- Puente de la nariz plano y cara ancha y aplanada.
- Lengua protuberante, que junto con la disminución del tono de los músculos faciales, a menudo hace que los niños mantengan la boca abierta.
- Ojos inclinados hacia arriba en los bordes (rasgados) y pliegues epicantales (piel del párpado superior que cubre la esquina interna del ojo).
- Pequeñas manchas blancas en la parte coloreada del ojo (iris).
- Manos habitualmente cortas y anchas, con un solo pliegue en la palma, y dedos meñiques pequeños y a veces torcidos.
- Pies pequeños y anchos con dedos cortos.
- Microcefalia, occipital plano y braquicefalia.
Discapacidad intelectual y desarrollo:
Las personas con síndrome de Down suelen tener discapacidades intelectuales de leves a moderadas. El desarrollo se retrasa, y pueden comenzar a hablar, caminar o leer más tarde que otros niños. Sin embargo, aprenderán a andar, hablar, montar en bici, leer o escribir, aunque sus logros exigirán mayor esfuerzo y tiempo.
La creencia de que menos rasgos físicos marcados implican un grado menor de síndrome de Down es un mito. Las diferencias de coeficiente intelectual entre las personas con síndrome de Down son similares a las que hay entre cualquier grupo de personas sin discapacidad intelectual.
Complicaciones y Problemas de Salud Asociados
Aunque muchas personas con síndrome de Down tienen una vida saludable, pueden presentar patologías asociadas debido a su alteración genética. Estas situaciones requieren cuidados específicos y un adecuado seguimiento desde el nacimiento.
3 tipos de síndrome de Down y sus características | AAP
Problemas de salud más frecuentes:
- Cardiopatías congénitas: Alrededor del 50% de los niños nacen con defectos cardíacos, siendo los más frecuentes el defecto del tabique ventricular y el defecto del tabique auriculoventricular.
- Problemas gastrointestinales: Aproximadamente el 6% de los niños sufren anomalías intestinales, como la enfermedad de Hirschsprung o la enfermedad celíaca.
- Problemas auditivos y visuales: La mayoría presenta pérdida de audición, y las infecciones del oído son muy frecuentes. Alrededor del 60% presenta problemas oculares como cataratas, glaucoma y estrabismo.
- Problemas de tiroides: Muchas personas desarrollan enfermedades del tiroides, como el hipotiroidismo.
- Diabetes: También presentan un mayor riesgo de desarrollar diabetes.
- Infecciones: Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de desarrollar infecciones.
- Leucemia: Hay un riesgo incrementado de desarrollar leucemia, especialmente la leucemia transitoria en recién nacidos.
- Apnea obstructiva del sueño: El riesgo es mucho mayor debido a alteraciones de los tejidos blandos y la columna vertebral.
- Problemas de columna: Las articulaciones cervicales pueden ser inestables (inestabilidad atlantoaxial), provocando la compresión de la médula espinal.
- Enfermedad de Alzheimer: Un riesgo considerablemente mayor y una aparición más temprana de demencia en la edad adulta.
- Obesidad: Mayor riesgo de desarrollar obesidad en la edad adulta.
La esperanza media de vida ha aumentado significativamente con los avances en la atención médica, pasando de 25 años en los 80 a unos 60 años en la actualidad, y algunas personas viven hasta los 80 años.
Diagnóstico y Manejo
Diagnóstico prenatal:
El diagnóstico del síndrome de Down puede hacerse durante el embarazo. Existen pruebas de detección y pruebas diagnósticas:
- Pruebas de detección (cribado): Pueden mostrar si hay una mayor o menor probabilidad de tener síndrome de Down. Incluyen ecografía del feto y análisis de sangre de la madre (como el cribado prenatal no invasivo o NIPS, que analiza ADN fetal sin células).
- Pruebas diagnósticas (confirmación): Diagnostican o descartan el síndrome de Down mediante la verificación de los cromosomas en una muestra de células. Incluyen la biopsia de vellosidades coriónicas, la amniocentesis o el muestreo de sangre umbilical percutánea.
El cribado y las pruebas diagnósticas para el síndrome de Down antes de la semana 20 de gestación se recomiendan a todas las mujeres, independientemente de su edad.
Diagnóstico postnatal:
Después del nacimiento, el diagnóstico inicial se sospecha por la apariencia física del bebé y se confirma mediante un análisis genético de cariotipo en una muestra de sangre, que detecta cromosomas adicionales.
Tratamiento y atención:
No existe una cura para el síndrome de Down, pero los síntomas y problemas específicos se pueden tratar. Los servicios tempranos se enfocan en ayudar a los niños con síndrome de Down a desarrollar todo su potencial.
- Intervención temprana: Fundamental para el desarrollo cognitivo, lingüístico y motor. Incluye terapias del habla, ocupacionales y físicas, que se ofrecen a través de programas específicos.
- Atención médica constante: Las personas con síndrome de Down necesitan seguimiento médico continuo para detectar y tratar complicaciones. Esto incluye ecografías cardíacas, análisis de sangre (función tiroidea), pruebas de visión y audición, y cribado de diabetes y enfermedad de Alzheimer en adultos.
- Cirugía: Algunos defectos cardíacos y gastrointestinales se pueden reparar quirúrgicamente.
- Asesoramiento genético: Es importante para la familia, junto con apoyo social y un programa educativo adecuado al nivel de funcionamiento intelectual.
Es normal que los padres sientan frustración o shock al recibir la noticia del diagnóstico, pero es crucial que el pediatra y otros profesionales aporten información y apoyo, enfatizando que cada niño es único y capaz de alcanzar su potencial con la estimulación adecuada.