El Impacto de la Invalidez en el Impulso Nervioso: Causas y Consecuencias

Los nervios periféricos desempeñan un papel fundamental en la comunicación entre el cerebro, la médula espinal y el resto del cuerpo. Son responsables de transmitir mensajes que permiten, por ejemplo, mover los músculos para caminar o sentir la temperatura. Dada su fragilidad, estos nervios son susceptibles a sufrir daños, lo que puede afectar gravemente la capacidad del cerebro para comunicarse con los músculos y los órganos, derivando en diversas formas de invalidez o discapacidad. Recibir atención médica temprana para una lesión de los nervios periféricos es crucial para mitigar sus consecuencias.

Lesiones de los Nervios Periféricos

Descripción General

Los nervios periféricos son estructuras delicadas que se dañan fácilmente. Una lesión nerviosa puede comprometer la capacidad del cerebro para enviar y recibir información de los músculos y órganos, resultando en una pérdida de función. Es importante buscar atención médica para una lesión de los nervios periféricos tan pronto como sea posible para un diagnóstico y tratamiento adecuados.

Síntomas

Con una lesión en el nervio periférico, los síntomas pueden variar de leves a graves y limitar significativamente las actividades diarias. Estos síntomas se manifiestan según el tipo de nervio afectado:

• Nervios motores: Estos nervios regulan todos los músculos bajo el control consciente, como los que se utilizan para caminar, hablar y sostener objetos. Una lesión puede provocar debilidad, parálisis o pérdida de control muscular.
• Nervios sensoriales: Transmiten información sobre el tacto, la temperatura y el dolor. Sus lesiones pueden causar una variedad de síntomas, incluyendo entumecimiento u hormigueo en las manos o los pies. Las personas pueden experimentar problemas para caminar, mantener el equilibrio con los ojos cerrados, abrochar botones o percibir el dolor o los cambios de temperatura.
• Nervios autonómicos: Este grupo de nervios regula actividades que no se controlan conscientemente, como la respiración, la función cardíaca y de la tiroides, y la digestión. La disfunción puede llevar a problemas con estas funciones vitales.

Factores de Riesgo

Diversos factores pueden aumentar el riesgo de sufrir lesiones en los nervios periféricos. Las personas que sufren traumatismos físicos o practican deportes pueden correr un riesgo más alto de lesiones que pueden distender o aplastar los nervios periféricos. Asimismo, aquellos con ciertas enfermedades también pueden tener un riesgo elevado para este tipo de lesiones.

Cuándo Consultar a un Médico

Si se experimenta debilidad, hormigueo, entumecimiento o pérdida total de sensibilidad, es fundamental consultar con un profesional de atención médica para determinar la causa subyacente y recibir el tratamiento adecuado.

La Carga Global de las Afecciones Neurológicas

Un estudio exhaustivo realizado por investigadores y colaboradores de GBD 2021 Nervous System Disorders de la Universidad de Washington (Seattle, Estados Unidos), en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS), reveló que la carga de las afecciones del sistema nervioso (neurológicas) es mucho mayor de lo que se pensaba. Este diverso grupo de afecciones afectó al 43% de la población mundial (3.400 millones de personas) en 2021.

Prevalencia y Tendencias

Desde 1990, el número absoluto de personas que viven con afecciones neurológicas o que mueren debido a ellas ha aumentado, si bien las tasas de AVAD (años de vida ajustados por discapacidad) normalizadas por edades han disminuido. La neuropatía diabética ha sido la enfermedad neurológica de más rápido crecimiento, lo que subraya la importancia de controlar enfermedades crónicas. Los trastornos neurológicos más prevalentes en 2021 fueron las cefaleas tensionales (alrededor de 2 mil millones de casos) y las migrañas (alrededor de 1,1 mil millones de casos).

El aumento absoluto de AVAD se debe en gran parte al envejecimiento y al crecimiento de la población a nivel mundial. Las consecuencias neurológicas de la COVID-19, como el deterioro cognitivo y el síndrome de Guillain-Barré, ocuparon el puesto 20, representando 2,48 millones de años de vida saludable perdidos en 2021.

Factores de Riesgo y Prevenibilidad

El estudio también analizó 20 factores de riesgo modificables de afecciones neurológicas potencialmente prevenibles, incluidos accidentes cerebrovasculares, demencia y discapacidad intelectual idiopática. El estudio cuantificó la proporción de la carga del sistema nervioso que era potencialmente prevenible eliminando factores de riesgo conocidos de accidente cerebrovascular, demencia, esclerosis múltiple, enfermedad de Parkinson, encefalitis, meningitis y discapacidad intelectual. Pese a ello, muchas estrategias actuales para reducir las afecciones neurológicas tienen poca efectividad o no se implementan lo suficiente, como es el caso de algunas de las afecciones de más rápido crecimiento pero en gran medida prevenibles, como la neuropatía diabética y los trastornos neonatales.

Diferencias Regionales y Financiamiento

"Cada país tiene ahora estimaciones de su carga neurológica basadas en la mejor evidencia disponible", matiza la doctora Jaimie Steinmetz del IHME. Las estimaciones revelan diferencias sorprendentes en la carga del sistema nervioso entre las regiones del mundo y los niveles de ingresos nacionales. En Asia Pacífico y Australasia, regiones de altos ingresos (con mejor salud neurológica), la tasa de AVAD y muertes fue inferior a 3.000 y 65 por cada 100.000 personas, respectivamente, en 2021. Los autores destacan que, en 2017, solo una cuarta parte de los países a nivel mundial tenían un presupuesto separado para las afecciones neurológicas, y solo alrededor de la mitad contaban con directrices clínicas específicas.

Deficiencia Neurológica Focal

Definición y Contraste con Problemas No Focales

Una deficiencia neurológica focal es un problema en el funcionamiento del cerebro, la médula espinal y los nervios que afecta un sitio específico, como el lado izquierdo de la cara, el brazo derecho o incluso un área pequeña como la lengua. Los problemas del habla, la visión y la audición también se consideran deficiencias neurológicas focales. El tipo, la localización y la gravedad del problema pueden indicar qué área del cerebro o del sistema nervioso está afectada. En contraste, un problema no focal es inespecífico para una cierta área del cerebro y puede incluir una pérdida del conocimiento general o un problema emocional. En ocasiones, el proveedor de atención médica puede encontrar una deficiencia neurológica incluso si no se presentan síntomas evidentes.

Funciones Afectadas

Un problema neurológico focal puede afectar cualquiera de estas funciones:

• Cambios en el movimiento: Incluyen parálisis, debilidad, pérdida de control muscular, aumento o pérdida del tono muscular, o movimientos que una persona no puede controlar (movimientos involuntarios, como un temblor).
• Cambios en la sensibilidad: Incluyen parestesia (sensaciones anormales), entumecimiento o disminución de la sensibilidad.
• Otros ejemplos de pérdida focal de funciones:
  • Síndrome de Horner: pupila pequeña en un lado, caída del párpado en un solo lado, ausencia de sudoración en un lado de la cara y hundimiento de un ojo dentro de su órbita.
  • No prestar atención a los alrededores o a una parte del cuerpo (descuido).
  • Pérdida de la coordinación o pérdida del control de la motricidad fina (capacidad para realizar movimientos complejos).
  • Reflejo nauseoso deficiente, problemas para tragar y asfixia frecuente.
  • Dificultades en el lenguaje o en el habla, como la afasia (un problema para entender o producir palabras) o la disartria (un problema para producir los sonidos de las palabras), mala articulación, comprensión deficiente del lenguaje, dificultad para escribir, falta de habilidad para leer o entender la escritura, incapacidad para nombrar objetos (anomia).
  • Pérdida de un tendón reflejo.
  • Cambios en la visión, tales como visión reducida, disminución del campo visual, pérdida de la visión súbita, visión doble (diplopía).
  • Pérdida de la audición.

Los cuidados en el hogar dependen del tipo y la causa del problema. Si se presenta cualquier pérdida del movimiento, sensibilidad o funcionamiento, es crucial comunicarse con un proveedor de atención médica.

Enfermedades de las Neuronas Motoras (ENM)

Descripción General

Las enfermedades de las neuronas motoras (ENM) son un grupo de trastornos neurológicos progresivos que destruyen las neuronas motoras, las células que controlan la actividad de los músculos esqueléticos, como caminar, respirar, hablar y tragar. Este grupo incluye enfermedades como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la parálisis bulbar progresiva, la esclerosis lateral primaria, la atrofia muscular progresiva, la atrofia muscular espinal, la enfermedad de Kennedy y el síndrome pospoliomielítico.

Mecanismos de Disfunción

Normalmente, las señales de las células nerviosas en el cerebro (neuronas motoras superiores) se transmiten a las células nerviosas en el tronco encefálico y la médula espinal (neuronas motoras inferiores) y luego a los músculos de todo el cuerpo, permitiendo el movimiento. Cuando se interrumpen estas señales:

• Las señales de las neuronas motoras inferiores a los músculos se ven afectadas, los músculos comienzan a debilitarse y reducirse de tamaño (atrofia o pérdida muscular). También pueden empezar a contraerse de manera espontánea; estas contracciones, llamadas fasciculaciones, a veces pueden observarse o sentirse debajo de la superficie de la piel.
• Cuando las neuronas motoras inferiores no pueden recibir señales de las neuronas motoras superiores, pueden causar rigidez muscular (espasticidad) y reflejos hiperactivos, lo que hace que los movimientos voluntarios sean lentos y difíciles.

Con el tiempo, las personas con ENM pueden perder la capacidad de caminar o controlar otros movimientos. La debilidad en los músculos que controlan la respiración puede provocar insuficiencia respiratoria, una afección en la que los pulmones no pueden inhalar oxígeno o expulsar dióxido de carbono adecuadamente. Esta es una característica de la mayoría de las ENM y sus síntomas pueden incluir disnea, falta de aire al acostarse, infecciones torácicas recurrentes, alteraciones del sueño, mala concentración y/o memoria, confusión, dolores de cabeza matutinos y fatiga.

Clasificación

Las ENM se clasifican según si la pérdida de función se debe a una mutación genética (hereditaria) o es esporádica (sin antecedentes familiares), y si afectan a las neuronas motoras superiores, las neuronas motoras inferiores o ambas. Las ENM hereditarias generalmente son causadas por cambios en un solo gen. Aunque existen varios tipos de ENM, todas causan debilidad muscular que empeora gradualmente con el tiempo y puede provocar discapacidad física. En algunas personas, estas enfermedades son mortales.

Tipos Específicos de ENM

Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)

Anteriormente conocida como enfermedad de Lou Gehrig, la ELA puede afectar las neuronas motoras superiores e inferiores, lo que causa una rápida pérdida del control muscular y una eventual parálisis.

Atrofia Muscular Espinal (AME)

La AME se refiere a un grupo de enfermedades hereditarias que afectan las neuronas motoras inferiores. La forma más frecuente es causada por un gen mutado o faltante conocido como el gen de supervivencia de la neurona motora 1 (SMN1), que hace que las neuronas se deterioren, lo que produce debilidad y pérdida muscular.

AME con Dificultad Respiratoria Tipo 1 (SMARD1)

Es una forma muy rara de AME causada por mutaciones en el gen IGHMBP2. Los síntomas aparecen durante la infancia, entre las 6 semanas y los 6 meses de edad. Los niños con SMARD1 pueden no poder respirar de manera repentina debido a la parálisis del diafragma y pueden desarrollar debilidad en los músculos de las manos y los pies.

AME Congénita con Artrogriposis

Este trastorno raro aparece en el nacimiento, con síntomas que incluyen contracturas articulares graves, que hacen que los bebés no puedan extender o flexionar las articulaciones afectadas. En la mayoría de los niños, tanto los brazos como las piernas se ven afectados. Otros síntomas incluyen escoliosis, deformidad del pecho, problemas respiratorios, mandíbula inusualmente pequeña y párpados caídos.

Parálisis Bulbar Progresiva (PBP)

También conocida como atrofia bulbar progresiva, se debe al daño de las neuronas motoras superiores en el tronco encefálico o las neuronas motoras inferiores conectadas al tronco encefálico. El tronco encefálico controla los músculos necesarios para tragar, hablar, masticar y otras funciones. Los síntomas de la PBP empeoran con el tiempo e incluyen problemas para masticar, hablar y tragar. Las personas con parálisis bulbar progresiva también pueden tener debilidad en la lengua y los músculos de la cara, espasmos y un reflejo de arcada reducido. También pueden experimentar debilidad en los brazos o las piernas, pero es menos notoria que otros síntomas. Debido a la dificultad para tragar, las personas con PBP corren el riesgo de asfixia e inhalación de alimentos y líquidos hacia los pulmones. También pueden reírse o llorar en momentos inapropiados, lo que se denomina afectación pseudobulbar o síndrome de risa y llanto patológicos. Muchos expertos en ELA consideran que la PBP es una forma de ELA.

Esclerosis Lateral Primaria (ELP)

La ELP afecta solo las neuronas motoras superiores, lo que causa dificultad y lentitud en los movimientos de los brazos, las piernas y la cara. Los síntomas incluyen debilidad, rigidez muscular y espasticidad, torpeza, lentitud de movimiento y problemas con el equilibrio y el habla. El trastorno suele afectar primero las piernas, seguido del torso, los brazos y las manos y, finalmente, los músculos utilizados para tragar, hablar y masticar. Es más frecuente en hombres que en mujeres, con un inicio que generalmente se produce entre los 40 y los 60 años de edad. La ELP progresa lentamente a lo largo de años o incluso décadas.

Atrofia Muscular Progresiva (AMP)

Este es un subtipo poco frecuente de ELA, marcado por un daño lento pero progresivo en las neuronas motoras inferiores. Afecta a los hombres con mayor frecuencia que a las mujeres y, por lo general, los síntomas comienzan más adelante en la vida que la ELA típica. Las personas con AMP suelen notar debilidad en las manos o los pies, seguida de diseminación hacia otras regiones del cuerpo. Pueden presentar debilidad en los músculos del torso y dificultad para respirar. La exposición al frío puede empeorar los síntomas. Otros síntomas pueden incluir pérdida o reducción muscular, movimientos torpes de las manos, espasmos y calambres musculares.

Enfermedad de Kennedy

La enfermedad de Kennedy es un trastorno hereditario de las neuronas motoras inferiores que afecta a los hombres. La aparición de los síntomas varía, pero generalmente comienza entre los 20 y 40 años de edad. Es causada por mutaciones en el gen del receptor androgénico. La enfermedad de Kennedy es lentamente progresiva. Los primeros síntomas incluyen temblores de las manos cuando están estiradas, calambres musculares al realizar esfuerzos y fasciculaciones. Finalmente, las personas desarrollan debilidad en los brazos y las piernas. Puede producirse debilidad de los músculos de la cara y la lengua más adelante en el trastorno, y esto a menudo conduce a dificultad para tragar, dificultad para hablar y casos repetidos de neumonía. Algunas personas desarrollan ginecomastia (agrandamiento excesivo de las glándulas mamarias masculinas) y bajo recuento de espermatozoides o infertilidad. Otras pueden desarrollar diabetes.

Síndrome Pospoliomielítico (SPP)

El SPP generalmente ocurre entre 15 y 40 años después de que la persona tuvo poliomielitis. Se cree que es el resultado del deterioro de las neuronas motoras a lo largo de muchos años, lo que provoca pérdida de la fuerza y disfunción de los músculos. No es contagiosa, y solo alguien que ha tenido poliomielitis puede desarrollar SPP. Los síntomas, que incluyen debilidad muscular, fatiga, atrofia y escoliosis, pueden interferir significativamente en la capacidad de la persona para funcionar de manera independiente.

Cuadro Comparativo de Disfunción de Neuronas Motoras

La siguiente tabla resume las características clave de la disfunción de las neuronas motoras:

Causas y Factores de Riesgo de las ENM

Las ENM se producen tanto en adultos como en niños. En los niños, las ENM son causadas típicamente por mutaciones genéticas específicas, como en la atrofia muscular espinal, y los síntomas pueden estar presentes en el nacimiento o aparecer en la primera infancia. En adultos, es más probable que las ENM sean esporádicas, lo que significa que la enfermedad se produce sin antecedentes familiares; los síntomas generalmente aparecen después de los 50 años de edad, aunque el inicio de la enfermedad puede ocurrir a cualquier edad.

Si bien algunas ENM son hereditarias, las causas de la mayoría de ellas se desconocen. En las ENM esporádicas o no hereditarias, los factores ambientales, virales y/u otros factores pueden desempeñar un papel en el desarrollo de la enfermedad.

Diagnóstico y Tratamiento de las Afecciones Neurológicas

Diagnóstico de ENM y Lesiones Nerviosas

En la mayoría de los casos, no existen pruebas específicas para diagnosticar las ENM. Los síntomas varían entre las personas y, en las etapas iniciales, pueden ser similares a otras enfermedades, lo que dificulta el diagnóstico. Sin embargo, existen pruebas genéticas para la AME, la enfermedad de Kennedy y algunas causas genéticas de la ELA.

Para diagnosticar las ENM, el médico debe obtener antecedentes médicos exhaustivos y realizar un examen físico seguido de un examen neurológico exhaustivo para evaluar la función motora y sensorial, la audición y el habla, la visión, la coordinación y el equilibrio, el pensamiento y los cambios en el estado de ánimo o la conducta.

Pruebas Diagnósticas Específicas

Las siguientes pruebas pueden identificar si la persona puede tener una enfermedad nerviosa o muscular, o bien una ENM:

• Electromiografía (EMG): Se utiliza para diagnosticar trastornos de las neuronas motoras inferiores, así como trastornos musculares y de nervios periféricos. Evalúa la actividad eléctrica en los músculos durante el movimiento y en reposo.
• Estudio de conducción nerviosa: Por lo general, se realiza en combinación con la EMG. Mide la velocidad y el tamaño de la señal de los nervios usando electrodos pequeños pegados en la piel.
• Pruebas de laboratorio: Análisis de sangre, orina o líquido cefalorraquídeo para descartar otros trastornos que pueden tener síntomas similares a los de las ENM.
• Imágenes por Resonancia Magnética (MRI): Generalmente son normales en las ENM, pero pueden ayudar a excluir otras enfermedades con síntomas similares, como tumores cerebrales y de la médula espinal, inflamación, infección e irregularidades vasculares. También pueden detectar y monitorear trastornos inflamatorios como la esclerosis múltiple y documentar lesiones cerebrales por traumatismos. La espectroscopia por resonancia magnética es un tipo de MRI que mide las sustancias químicas en el cerebro y puede usarse para evaluar la salud de las neuronas motoras superiores.
• Biopsia de músculos o nervios: Puede ayudar a diagnosticar enfermedades musculares o nerviosas; sin embargo, es un procedimiento invasivo y no siempre se considera necesario para diagnosticar una ENM.

Tratamiento

No existe una cura para la mayoría de las ENM, aunque se están desarrollando nuevos tratamientos. La perspectiva de las personas con ENM varía según el tipo y la edad de inicio de los síntomas. Para la enfermedad de Kennedy, por ejemplo, hay tratamientos disponibles para ayudar a aliviar algunos de los síntomas, y a menudo se recomienda la fisioterapia y la terapia ocupacional para mejorar la función y prevenir lesiones. Algunas personas pueden usar dispositivos para la movilidad, como sillas de ruedas, cuando la debilidad se torna más grave. Es posible que el neurólogo necesite hacer un seguimiento de los síntomas de la persona durante varios años antes de hacer un diagnóstico definitivo.

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