Esclerosis Múltiple: Una Visión Integral

La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad crónica inflamatoria que afecta al sistema nervioso central, específicamente al cerebro y la médula espinal. Es un trastorno neurodegenerativo y autoinmune en el cual el sistema inmunitario del cuerpo ataca por error la vaina de mielina, la cubierta protectora que rodea y aísla las células nerviosas. Esta vaina de mielina se puede comparar con el aislamiento de un cable eléctrico. Cuando la mielina se lesiona, los mensajes entre el cerebro y el cuerpo se hacen más lentos o se bloquean, lo que conduce a la aparición de los diversos síntomas de la EM.

El daño resultante provoca lesiones o cicatrices, y de allí proviene el nombre de la enfermedad: esclerosis múltiple o múltiples cicatrices. Las fibras nerviosas en sí también pueden dañarse, y aunque el organismo intenta reparar la mielina dañada, no lo hace a la perfección. Con el tiempo, si la esclerosis múltiple daña parte del cerebro o la médula espinal, las células nerviosas de esa zona mueren con mayor rapidez que las de las áreas cercanas que se encuentran en condiciones normales. Esto sucede lentamente, por lo general, a lo largo de décadas y suele presentarse como una dificultad gradual para caminar.

Epidemiología y Factores de Riesgo

La esclerosis múltiple es una enfermedad poco frecuente, pero de alto impacto para pacientes y familiares. Se calcula que más de 1,8 millones de personas la padecen en todo el mundo. Afecta con mayor frecuencia a las mujeres que a los hombres, con una proporción de aproximadamente tres mujeres por cada hombre con esclerosis múltiple. Suele comenzar entre los 20 y los 40 años, aunque puede presentarse a cualquier edad.

Factores de riesgo identificados

Aunque se desconoce la causa exacta de la esclerosis múltiple, se han identificado varios factores que pueden aumentar el riesgo o influir en su inicio y progresión:

• Edad: Aunque puede presentarse a cualquier edad, suele aparecer por primera vez en personas de entre 20 a 40 años.
• Sexo: Las mujeres tienen tres veces más probabilidades que los hombres de padecer esclerosis múltiple recurrente-remitente.
• Antecedentes familiares: El riesgo de padecer EM en la población general es de aproximadamente el 0,5 %. Este riesgo se duplica o es cercano al 1 % si alguno de los padres o hermanos tiene esclerosis múltiple.
• Niveles de vitamina D y exposición solar: Los bajos niveles de vitamina D y una exposición reducida a la luz solar se relacionan con un mayor riesgo de esclerosis múltiple. Además, quienes padecen EM y un nivel reducido de vitamina D suelen tener una enfermedad más grave.
• Obesidad: Quienes presentan sobrepeso tienen mayores probabilidades de desarrollar EM, y la enfermedad suele ser más activa y progresar con mayor rapidez en ellos.
• Tabaquismo: Las personas con esclerosis múltiple que fuman suelen presentar una mayor cantidad de recaídas, un empeoramiento progresivo de la enfermedad y peores síntomas cognitivos.
• Infecciones: Diversos virus se asocian a la esclerosis múltiple, entre ellos, el virus de Epstein-Barr, el cual provoca la mononucleosis.
• Raza y origen geográfico: La enfermedad es más frecuente en personas de raza blanca, especialmente las de descendencia de Europa del norte. Las personas de descendencia asiática, africana o indígena estadounidense corren el menor riesgo. Hay una mayor prevalencia de la enfermedad en las latitudes norte y sur, donde el clima es templado, en comparación con las regiones tropicales.
• Otras enfermedades autoinmunitarias: El riesgo de desarrollar esclerosis múltiple es ligeramente mayor si se padecen otras afecciones autoinmunes.
• Microbioma intestinal: Las personas con esclerosis múltiple pueden tener un microbioma intestinal diferente al de las personas que no la padecen.

Tipos de Esclerosis Múltiple

La esclerosis múltiple se clasifica en tipos según la progresión de los síntomas y la frecuencia de las recaídas. Algunas afecciones se clasifican en etapas, pero la esclerosis múltiple se clasifica en tipos.

• Esclerosis Múltiple Recurrente-Remitente (EMRR): Es el tipo más frecuente. Se caracteriza por ataques intermitentes de síntomas (recaídas) que aparecen durante días o semanas, seguidos de remisiones, que son períodos en los que los síntomas mejoran de forma parcial o total o se estabilizan. Las remisiones pueden durar meses o años.
• Esclerosis Múltiple Secundaria Progresiva (EMSP): Este patrón comienza con recaídas que alternan con remisiones (patrón de recaídas y remisiones), seguidas por una progresión gradual y constante de la enfermedad, con o sin recaídas adicionales. Entre el 20 % y el 40 % de las personas con EMRR pueden desarrollar EMSP entre 10 y 40 años después del inicio de la enfermedad.
• Esclerosis Múltiple Primaria Progresiva (EMPP): Se presenta con un inicio gradual y una progresión constante de los signos y síntomas sin recaídas claras desde el inicio de la enfermedad, aunque pueden presentarse mesetas transitorias.
• Síndrome Clínico Aislado (CIS): Se refiere al primer episodio de síntomas neurológicos causados por la inflamación y desmielinización en el sistema nervioso central, que es el primer signo clínico de una posible esclerosis múltiple, pero que aún no cumple los criterios para un diagnóstico definitivo de EM.
• Patrón Progresivo con Recaídas: La enfermedad progresa gradualmente, pero la progresión es interrumpida por recaídas súbitas y definidas. Este patrón es raro.

Síntomas de la Esclerosis Múltiple

Los síntomas de la esclerosis múltiple son impredecibles y varían en función de la persona, la ubicación del daño en el sistema nervioso y la gravedad de las lesiones en las fibras nerviosas. Pueden aparecer y desaparecer, o empeorar con el tiempo. Los pequeños aumentos en la temperatura corporal (fenómeno de Uhthoff), el estrés o las infecciones (como las respiratorias o las urinarias) pueden agravar de manera temporaria los signos y síntomas de la esclerosis múltiple.

Síntomas musculares y de movilidad

• Pérdida del equilibrio y mareos o sensación de vértigo.
• Espasmos musculares dolorosos (espasticidad), rigidez en los músculos o articulaciones, y movimientos espasmódicos incontrolables de las extremidades.
• Entumecimiento o sensación anormal en cualquier zona del cuerpo, hormigueo, sensación de picazón o ardor en los brazos y las piernas.
• Problemas para mover los brazos y las piernas, debilidad en una o ambas extremidades.
• Problemas para caminar o dificultades en la marcha, que pueden llevar a la necesidad de sillas de ruedas en casos avanzados.
• Problemas con la coordinación y para hacer movimientos pequeños.
• Temblor en uno o ambos brazos o piernas.

Síntomas oculares y visuales

• Pérdida de la visión parcial o completa que se da, por lo general, en un ojo a la vez (neuritis óptica). Puede ir acompañada de dolor ocular durante el movimiento de los ojos.
• Visión doble (diplopía) debido a la oftalmoplejía internuclear, una lesión en el fascículo longitudinal medial.
• Movimientos oculares incontrolables (nistagmo) o nistagmo pendular.
• Molestia en los ojos.

Síntomas sensitivos y dolor

• Parestesias, sensaciones de descargas eléctricas que se producen con ciertos movimientos del cuello, en especial, al inclinarlo hacia delante (Signo de Lhermitte).
• Dolor facial que se asemeja a la neuralgia del trigémino.
• Diversas alteraciones sensitivas dolorosas (p. ej., ardor o dolor como una sacudida eléctrica) pueden aparecer espontáneamente o como respuesta al contacto.

Disfunción vesical e intestinal

La mayoría de los pacientes con esclerosis múltiple tienen dificultades para el control de la vejiga, que se da en hasta el 60% de las personas con EM. Los síntomas incluyen:

• Dificultad para comenzar a orinar.
• Necesidad frecuente o urgencia intensa de orinar (polaquiuria, tenesmo vesical).
• Escape de orina (incontinencia).
• Retención urinaria parcial.
• Estreñimiento y escape de heces (incontinencia fecal).

Fatiga

La fatiga crónica es un síntoma común y molesto a medida que la EM progresa, y con frecuencia es peor por la tarde. Suele aparecer de repente y durar semanas hasta presentar mejorías. El cansancio es una astenia generalizada.

Síntomas cognitivos y emocionales

• Disminución del período de atención, de la capacidad de discernir y pérdida de la memoria.
• Dificultad para razonar y resolver problemas.
• Depresión o sentimientos de tristeza, labilidad emocional, euforia o apatía.

Síntomas del habla y deglución

• Lenguaje mal articulado o difícil de entender (disartria).
• Problemas para masticar y tragar.

Disfunción sexual

• Problemas de erección en hombres y anestesia genital en mujeres, así como problemas de lubricación vaginal.

Diagnóstico de la Esclerosis Múltiple

No existe una prueba única y específica para confirmar un diagnóstico de esclerosis múltiple. El diagnóstico de EM suele ser por exclusión, y se basa en datos clínicos y la evidencia de lesiones en el sistema nervioso central que están separadas en el tiempo y el espacio. La esclerosis múltiple a menudo desconcierta a los médicos por sus distintos grados de gravedad y las formas impredecibles en que afecta a los pacientes, lo que puede llevar a diagnósticos erróneos en las etapas iniciales.

Examen clínico y neurológico

Los profesionales de la salud utilizan la historia clínica completa del paciente, un examen físico y un examen neurológico detallado para buscar signos de disfunción en diferentes partes del sistema nervioso. Los síntomas deben durar más de 24 horas y ser coherentes con la esclerosis múltiple.

Pruebas complementarias

• Resonancia Magnética (RM) del cerebro y la médula espinal: Es la prueba de imágenes más sensible para la esclerosis múltiple. Permite buscar las placas desmielinizantes (lesiones o cicatrices) que caracterizan la enfermedad. El refuerzo con gadolinio como contraste permite distinguir entre las placas inflamadas (nuevas) y las más antiguas. El diagnóstico requiere la presencia de lesiones en al menos dos de las cinco áreas típicamente afectadas: periventricular, cortical/yuxtacortical, infratentorial, médula espinal y nervio óptico.
• Punción lumbar (análisis de líquido cefalorraquídeo): Se realiza para buscar bandas oligoclonales de IgG en el líquido cefalorraquídeo, que están presentes en la mayoría de las personas con EM. También puede mostrar un aumento leve de linfocitos y proteínas.
• Potenciales evocados: Estas pruebas miden la velocidad de las respuestas eléctricas a la estimulación sensorial. Los potenciales evocados visuales son particularmente útiles, pero también se pueden medir los somatosensitivos y los auditivos del tronco encefálico.
• Análisis de sangre: Se utilizan para descartar otras enfermedades que comparten síntomas similares a la EM, como el lupus eritematoso sistémico o la enfermedad de Lyme. También se pueden medir anticuerpos específicos para otros trastornos desmielinizantes, como el trastorno del espectro de la neuromielitis óptica.
• Tomografía de coherencia óptica: Puede sugerirse para evaluar el daño en el nervio óptico.

Tratamiento y Manejo de la Esclerosis Múltiple

Actualmente no existe una cura para la esclerosis múltiple. Sin embargo, los tratamientos disponibles han mejorado drásticamente en los últimos veinte años y pueden hacer más lento el proceso de la enfermedad, prevenir los brotes, aliviar los síntomas asociados y mejorar la calidad de vida. El objetivo del tratamiento es detener su progreso, controlar los síntomas y ayudar a la persona a mantener una calidad de vida lo más normal posible.

Medicamentos modificadores de la enfermedad

Estos medicamentos se toman a menudo durante un tiempo prolongado y son más efectivos para la forma recurrente-remitente de la EM. Su objetivo es reducir la frecuencia y la gravedad de las recaídas y retrasar el avance de la enfermedad. Se recomienda aplicar terapias modificadoras de la enfermedad específicas lo antes posible.

Tratamiento de las recaídas

Si se sufre un ataque o recaída de esclerosis múltiple, el médico puede recetar:

• Corticosteroides: Se utilizan a corto plazo para disminuir la gravedad de los ataques y aliviar o mejorar los síntomas.
• Plasmaféresis o intercambio de plasma: Si los síntomas del ataque no responden a los esteroides, esta opción puede ser útil. Aproximadamente el 50 por ciento de las personas que no responden a los esteroides muestran una mejora significativa a corto plazo con el intercambio de plasma.

Manejo de síntomas y rehabilitación

Contar con un equipo médico interdisciplinario de confianza es fundamental para abordar los síntomas individuales y manejar la salud. Este equipo puede incluir neurólogos, fisiatras, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, terapeutas del habla, psicólogos y trabajadores sociales.

• Terapias de rehabilitación: La fisioterapia, terapia del habla y terapia ocupacional pueden ayudar a hacer frente a las dificultades físicas, mejorar la capacidad funcional, reducir la rigidez muscular y los espasmos.
• Dispositivos asistenciales: Se pueden recomendar sillas de ruedas, andadores, sillas para baños, montacamas y barras en las paredes para mejorar la movilidad y la seguridad en el hogar.
• Medicamentos para el control de síntomas: Existen fármacos específicos para manejar problemas como los espasmos musculares, los problemas urinarios, la fatiga, el dolor o los problemas del estado de ánimo.
• Estilo de vida saludable: Se recomienda un programa de ejercicio planificado, una buena nutrición, suficiente descanso y relajación. Evitar la fatiga, el estrés, las temperaturas extremas y las enfermedades puede ayudar a prevenir o empeorar los ataques.
• Salud mental y apoyo: La salud mental es muy importante. Mantener las relaciones personales con amigos y familiares, y dedicarse a pasatiempos es fundamental. Participar en grupos de apoyo para la esclerosis múltiple puede ayudar a no sentirse solo. Compartir sentimientos o inquietudes con un médico o asesor también es útil.
• Suplementos: La vitamina D u otros suplementos pueden ser recomendados (previa consulta médica).
• Métodos complementarios y alternativos: Acupuntura o cannabis pueden ayudar con problemas musculares, siempre bajo supervisión médica.
• Cambios en el hogar: Realizar adaptaciones en casa puede prevenir caídas y mejorar la independencia.

Pronóstico y Calidad de Vida

El desenlace clínico de la esclerosis múltiple es variable y difícil de predecir. Aunque el trastorno es crónico e incurable, la expectativa de vida puede ser normal o casi normal para la mayoría de las personas. Muchas personas con EM permanecen activas y se desempeñan en el trabajo con poca discapacidad.

Las personas con el mejor pronóstico suelen ser mujeres, aquellas que eran jóvenes (menos de 30 años) cuando la enfermedad comenzó, quienes experimentan ataques poco frecuentes, tienen un patrón remitente-recurrente y una enfermedad limitada en los estudios de imagen.

Con el tiempo, puede haber una mayor pérdida de funcionamiento con menos mejoría entre los ataques, especialmente en los tipos progresivos. La EM puede llevar a diversas complicaciones, incluyendo depresión, dificultad para tragar, dificultad para pensar, disminución de la capacidad para cuidarse sin ayuda, necesidad de una sonda urinaria permanente, osteoporosis, úlceras de decúbito e infecciones de las vías urinarias.

Vivir con esclerosis múltiple puede ser un desafío, y la situación puede modificarse de un día para otro. Es importante ser amable consigo mismo y realista respecto a qué esperar, permitiéndose ser indulgente si algo parece demasiado o si se necesita cancelar un plan. Los científicos continúan trabajando para ampliar el conocimiento sobre esta enfermedad y desarrollar nuevos tratamientos y medicamentos cada vez más eficaces.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) ha aprobado el Plan de Acción Mundial Intersectorial sobre la Epilepsia y Otros Trastornos Neurológicos 2022-2031, que busca abordar las dificultades globales en la prestación de atención y servicios a personas con trastornos neurológicos como la esclerosis múltiple, asegurando una respuesta integral y coordinada.

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