El Diagnóstico Actual de la Discapacidad Intelectual y su Abordaje

Introducción: Prevalencia y Desafío Diagnóstico

Diversos estudios estiman que la discapacidad intelectual, anteriormente conocida como retraso mental, afecta a un 1-3% de la población. En cerca de un 50% de los casos, la etiología exacta permanece desconocida. La incertidumbre sobre la causa y la posibilidad de recurrencia conllevan que la prevención de esta condición presente graves repercusiones de tipo terapéutico, social e incluso económicas.

La clave principal en el abordaje de esta condición es lograr un diagnóstico preciso. Esto se consigue probando una hipótesis clínica mediante la realización de las pruebas genéticas adecuadas. Gracias al creciente desarrollo tecnológico en el campo de la genética y la disponibilidad de nuevas pruebas, este artículo revisa e integra los criterios establecidos en las guías consensuadas por diferentes sociedades científicas (pediátricas, neurológicas y genéticas) respecto a su utilización en el diagnóstico de la discapacidad intelectual y del retraso del desarrollo.

Definición y Terminología: Del Retraso Mental a la Discapacidad Intelectual

La expresión “retraso del desarrollo” implica un déficit de aprendizaje y adaptativo que puede ser significativo y predecir una discapacidad posterior cognitiva o intelectual. La prevalencia del retraso del desarrollo se estima comprendida entre el 1 y el 3%. El tipo de retraso del desarrollo es un paso preliminar importante, dado que influye sobre la vía de investigación posterior. Su clasificación respecto a la afectación es clínicamente subjetiva, puesto que se reserva para niños habitualmente menores de 5 años en quienes no puede realizarse la evaluación del cociente intelectual (CI).

A edades tempranas, los retrasos del desarrollo catalogados como leves o moderados pueden ser transitorios y carecer de capacidad de predicción respecto al desarrollo de un posterior retraso mental u otras discapacidades cognitivas, en especial el retraso del desarrollo de un solo dominio (retrasos motores o retrasos del lenguaje). Cuando estos signos se presentan aislados de una forma grave, y en particular si se presentan asociados con otras discapacidades, dismorfias y/o malformaciones congénitas, puede ser importante llevar a cabo una revaluación clínica para decidir el mejor abordaje en la evaluación diagnóstica. En la práctica, debido a la falta de recursos en la estructura sanitaria actual, muchos niños continúan con un diagnóstico de retraso del desarrollo desde los 5 años en adelante.

La expresión “retraso mental” se aplica a niños mayores de 5 años cuando han sido examinados mediante un cuestionario de evaluación del CI, y éste es inferior a 70. Se caracteriza por una funcionalidad cognitiva significativamente limitada, acompañada de limitaciones adaptativas en dos o más de las siguientes áreas: habilidades sociales, sociabilidad, comunicación, autonomía, salud, trabajo y aprendizaje. El retraso mental se divide generalmente en: leve (CI, 50-70), moderado (CI, 35-50) y grave (CI, 20-35). Los casos con un CI inferior a 20 son catalogados como con retraso profundo.

Actualmente, el término “discapacidad intelectual” es el preferido y se define por tres criterios fundamentales:

• Limitaciones significativas en el funcionamiento intelectual.
• Limitaciones significativas en la conducta adaptativa, que se manifiesta en habilidades conceptuales, sociales y prácticas.
• Comienzo antes de los 18 años.

Tanto la 10ª Edición de la Asociación Americana de Discapacidades Intelectuales y del Desarrollo (AAIDD), la Clasificación Estadística Internacional de Enfermedades y Problemas Relacionados con la Salud (CIE-10), como el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM-IV) contemplan estos tres criterios para el diagnóstico de la discapacidad intelectual. La Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y la Salud (CIF) también comparte muchos de estos principios conceptuales, promoviendo un enfoque multidimensional centrado en el individuo.

Etiología y Causas del Retraso/Discapacidad

La etiología del retraso mental/retraso del desarrollo es compleja, e incluye factores ambientales y genéticos, los cuales pueden presentarse solos o en combinación. Las principales causas pueden resumirse en:

• Anomalías cromosómicas.
• Anomalías del desarrollo del sistema nervioso central (SNC).
• Teratógenos ambientales.
• Retraso mental sociocultural.
• Complicaciones de la prematuridad.
• Enfermedades monogénicas conocidas.
• Causas sindrómicas.
• Enfermedades metabólicas o endocrinas.

Se estima que las causas genéticas podrían llegar a estar implicadas en un 50% de los casos de retraso mental o del desarrollo, aunque hoy día es poco practicable llegar a estos niveles de confirmación diagnóstica.

Evaluación Clínica Inicial

El proceso de evaluación clínica cobra gran importancia, ya que puede cambiar la dirección de los estudios posteriores a realizar. Para que este proceso sea eficaz, debe seguir un protocolo ordenado que incluya una exploración básica exhaustiva.

Pruebas Genéticas Aplicadas al Diagnóstico

Las pruebas genéticas deben indicarse cuando:

1. Se haya realizado una exploración básica.
2. Exista una historia familiar positiva de retraso mental o del desarrollo, de abortos o de mortinatos sin causa explicada.
3. El retraso del desarrollo o mental se asocie con rasgos dismórficos, fenotipo conductual indicativo, regresión o consanguinidad.
4. Se hayan descartado por completo otras causas.

Estas pruebas, aunque complementarias, deben cumplir criterios consensuados por guías internacionales y su aplicación puede suponer un importante ahorro tanto en el esfuerzo diagnóstico como en medios materiales.

Cariotipo Convencional

El cariotipo convencional fue durante años la única herramienta para abordar las causas genéticas del retraso mental o del desarrollo. Permite realizar un rastreo del genoma completo, pero está limitado a la detección de anomalías superiores en tamaño a 5Mb. Los estudios cromosómicos son procedimientos sistemáticos de laboratorio importantes en la evaluación del retraso mental o del retraso del desarrollo, cuya indicación debe aplicarse sin importar la presencia o la ausencia de caracteres dismórficos, talla baja, anomalías congénitas o fenotipo conductual.

Estudios importantes basados en la evidencia indican que el total de positivos de la citogenética sistemática es del 3,7%. No obstante, los estudios cromosómicos constitucionales de alta resolución (resolución superior a 650 bandas o generalmente sobre 850 bandas) no parecen estar indicados de forma sistemática, a menos que se requiera investigar una región cromosómica concreta, o exista una historia familiar de una anomalía o fenotipo sindrómico específico. Deben usarse cuando el diagnóstico mediante hibridación in situ (ISH) con sondas de ADN no esté disponible. Dependiendo de la resolución obtenida, la frecuencia de anomalías cromosómicas detectadas puede variar entre un 9 y un 36%.

Test para el Síndrome del Cromosoma X Frágil

El test para descartar el síndrome del cromosoma X frágil consiste en el estudio molecular de la expansión CGC en el gen FRAXA. Debido al bajo coste de la prueba y a la alta prevalencia en pacientes con retraso mental, se utiliza como prueba complementaria sistemática, aunque siempre debieran tenerse en cuenta algunos aspectos de la clínica. Utilizando los criterios propuestos por el American College of Medical Genetics (ACMG), la tasa de diagnósticos da como resultado una media de aproximadamente un 2,6% de positivos.

Detección de Síndromes de Microdeleción

Cuando el paciente presenta características que recuerdan a algún síndrome concreto, y éste está englobado entre los denominados síndromes de microdeleción, las técnicas de hibridación in situ fluorescente (FISH) son particularmente útiles. Se utilizan sondas específicas de localización de reserva, y su uso debe estar limitado a los casos en los que el fenotipo sugiere un síndrome o una enfermedad específica. Para muchos de los síndromes de microdeleción existen criterios clínicos estandarizados que son de gran utilidad a la hora de realizar prescripciones de estudios genéticos dirigidos.

Por ejemplo, en el síndrome de Angelman, los criterios para solicitar estudios genéticos incluyen una historia de desarrollo y la presencia de características clínicas específicas. Otras condiciones clínicas que pueden ser similares son el síndrome de Rett, la deleción terminal 22q13.3, el síndrome de Mowat-Wilson, el síndrome de retraso mental ligado al cromosoma X con alfatalasemia (ATR-X), el síndrome de Lennox-Gastaut, la encefalopatía estática con retraso mental, el autismo infantil y la parálisis cerebral no específica, entre otras.

En el caso del síndrome de Prader-Willi, el análisis FISH es válido clínicamente para la detección de la deleción 15q11-q13, que se encuentra en el 70% de los casos con fenotipo típico. Cuando los estudios de ISH son normales, deben indicarse estudios de metilación para descartar tanto la unidisomía parental (en el 28% de los casos) como mutaciones en el centro de imprinting. Sin embargo, dado que el retraso mental o el retraso del desarrollo idiopático se produce con una proporción significativa de casos moderados y leves (un 40% y un 45%, respectivamente), y muchos de estos casos no presentan un fenotipo característico de un síndrome de microdeleción, el abordaje de confirmación genética no siempre es posible utilizando FISH con una sonda específica de locus o región cromosómica.

Estudio de Regiones Subteloméricas de los Cromosomas

Recientemente, el estudio de las regiones subteloméricas de los cromosomas ha demostrado particular utilidad en el análisis de las causas genéticas del retraso mental o del desarrollo. Se estima que aproximadamente un 5-10% de los casos podrían ser diagnosticados mediante este tipo de estudios. Técnicamente se estudian mediante amplificación múltiple dependiente de ligamiento (MLPA) subtelomérico o FISH subtelomérico. Ambas técnicas tienen una resolución mucho mayor que el estudio citogenético de alta resolución, aunque están limitadas a regiones muy concretas y terminales de los cromosomas; son diez veces más sensibles en este aspecto.

El grado de retraso del desarrollo o mental es el principal factor predictor en estos estudios. Los retrasos moderados o graves asociados con dismorfia facial, anomalías físicas menores en las manos o en los pies, baja talla y/o microcefalia están más probablemente asociados con anomalías subcromosómicas. La presencia de una historia familiar positiva de retraso del desarrollo/retraso mental o un fenotipo peculiar incrementa la probabilidad de ser portadores de este tipo de reordenamientos. Los resultados de los estudios publicados hasta el momento indican que podrían ser responsables del 10% de los casos de retraso mental moderado-grave idiopático.

Se han propuesto criterios que actúan como buenos indicadores para el cribado subtelomérico en pacientes con retraso del desarrollo o retraso mental moderado o grave con cariotipo normal: historia familiar positiva, pérdidas fetales, historia prenatal de retraso de crecimiento, dos o más características dismórficas faciales y una o más características dismórficas no faciales y/o anomalías congénitas.

Microarrays de Hibridación Genómica Comparada (CGH-arrays)

Los microarrays de hibridación genómica comparada (CGH-arrays) representan un nuevo método alternativo de rastreo de pequeñas pérdidas y/o ganancias de material genético que permite la identificación de alteraciones inferiores a 1Mb. Aunque todavía tienen un alto coste, se están llevando a cabo estudios para establecer su utilidad diagnóstica. Permiten un rastreo de todo el genoma en una única reacción de hibridación, y su resolución puede ser de 3Mb, 1Mb, o incluso menor de 100kb.

Los resultados indican que con el estudio de arrays de genoma completo podrían diagnosticarse un 10% más de casos de retraso mental o del desarrollo que con la combinación de estudios de citogenética convencional (cariotipo) y/o FISH (síndromes de microdeleción, estudios de deleciones subteloméricas). Las recomendaciones actuales del ACMG indican que el uso de los CGH-arrays debe limitarse, por el momento, a la evaluación de pacientes que presentan, además de retraso mental, anomalías congénitas, siempre considerando las limitaciones de financiación, la posible ambigüedad de los resultados y la disponibilidad de muestras de los progenitores.

Estudios de Genética Molecular Específicos

Cuando se dispone de ellos, los estudios de genética molecular permiten dirigir el estudio hacia una enfermedad muy concreta. Algunos estudios de diagnóstico molecular, como el del síndrome del cromosoma X frágil (genes FraxA), se utilizan como pruebas complementarias sistemáticas. En otros casos, la interpretación del tipo de herencia, junto con la clínica del paciente, pueden permitir establecer un juicio diagnóstico que indique un test genético para excluir mutaciones en un gen específico implicado en el retraso mental o del desarrollo (p. ej., análisis molecular de LIS1 en el síndrome de Dandy-Walker, o mutaciones RSK2 en el síndrome de Coffin-Lowry). En estos casos, el estudio debería indicarse siempre y cuando la clínica del paciente cumpla criterios consistentes.

El Papel de la Clasificación y el Enfoque Multidimensional

La razón fundamental de cualquier sistema de clasificación consiste en explorar las similitudes y diferencias entre individuos y grupos. Este proceso refleja las perspectivas teóricas y creencias de quienes clasifican, así como el objetivo subyacente. Las implicaciones de cualquier sistema de clasificación son profundas, ya que se busca asegurar la igualdad de oportunidades para las personas con discapacidad en el acceso a servicios y recursos.

Históricamente, el objetivo principal de todo sistema de clasificación ha sido comprender la naturaleza de la discapacidad y sus implicaciones para el diagnóstico y la intervención, formulando categorías diagnósticas en términos de modelos médicos. Sin embargo, un principal peligro es la resistencia al cambio y la posibilidad de que el proceso de clasificación se convierta en un tratamiento individual que ignore complejos problemas sociales y ecológicos. Otro inconveniente tradicionalmente señalado es el "etiquetaje", aunque las categorías diagnósticas no tienen por qué ser negativas si se usan con respeto y se prioriza a la persona.

Los sistemas de clasificación ofrecen beneficios significativos:

• Planificar la intervención y determinar la idoneidad de los servicios.
• Facilitar la comunicación entre profesionales de la sanidad y los servicios.
• Identificar variables clave para la evaluación y la intervención.
• Favorecer un mayor conocimiento de la discapacidad.
• Permitir la comprensión del ritmo de progreso para establecer metas realistas.
• Ayudar a los padres a buscar recursos y apoyo.
• Favorecer un diagnóstico precoz que estimule el desarrollo cognitivo.
• Promover el desarrollo teórico del campo.

Para que estos propósitos se cumplan, es fundamental que la categoría diagnóstica se traduzca en expectativas, retos y líneas de actuación e intervención claras.

Evaluación del Funcionamiento Intelectual

Tradicionalmente, las puntuaciones de CI han sido el criterio principal para clasificar a las personas con discapacidad intelectual. No obstante, con el paso del tiempo, el peso de tales puntuaciones se ha reducido debido al desarrollo de otras dimensiones que reflejan la importancia de la interacción de la persona con su entorno, como la conducta adaptativa, el contexto o los roles sociales.

Se han planteado críticas a la artificialidad del constructo de CI, la arbitrariedad en la determinación de los puntos de corte, y las dificultades en su medición. Esto ha impulsado un cambio en la comprensión del papel de las puntuaciones de CI en el diagnóstico. Actualmente, se proponen planteamientos alternativos como aproximaciones basadas en los conceptos de "competencia" (concibiendo la discapacidad como parte de la diversidad humana y el desempeño de roles valorados socialmente como objetivo) o "respuesta a la intervención" (RTI), que enfatiza la evaluación del nivel de rendimiento tras una intervención científicamente fundamentada.

La aparición de estos enfoques alternativos subraya que las puntuaciones de CI nunca pueden ser consideradas más que un resultado estimado del funcionamiento típico de un individuo en un test de inteligencia particular, siendo fundamental el juicio clínico en su interpretación.

Evaluación de la Conducta Adaptativa

La reducción del peso de las puntuaciones de CI se ha acompañado por el desarrollo de la dimensión de la conducta adaptativa. Esta se define actualmente como "el conjunto de habilidades conceptuales, sociales y prácticas que han sido aprendidas por las personas para funcionar en su vida diaria". Desde su introducción en el diagnóstico del retraso mental, este criterio ha evolucionado hacia un constructo multidimensional, sustentado en un trabajo de análisis factorial que abarca un amplio abanico de habilidades.

La evaluación de la conducta adaptativa debe basarse en el empleo de instrumentos estandarizados y referirse al desempeño típico del individuo, no a su ejecución máxima, en circunstancias cambiantes. A pesar de la existencia de herramientas útiles como el Inventario para la Planificación de Servicios y Programación Individual (ICAP), ninguno se centra exclusivamente en su diagnóstico. Por ello, la AAIDD y el INICO están desarrollando la Diagnostic Adaptive Behavior Scale (DABS) para personas con discapacidad intelectual de 4 a 21 años, buscando proporcionar medidas consistentes en dominios conceptuales, sociales y prácticos.

Evolución Histórica de los Modelos de Análisis de la Deficiencia Mental

La comprensión y el diagnóstico de la discapacidad intelectual han evolucionado significativamente a lo largo del tiempo, reflejando cambios en las perspectivas científicas y sociales.

El Modelo Psicométrico

Históricamente, el primer modelo psicológico de análisis de la deficiencia mental fue el psicométrico, desarrollado en categorías cuantitativamente descriptivas de la capacidad intelectual. La psicometría, inaugurada por Binet, nació para proporcionar un modelo preciso del déficit en la capacidad de aprender. De él derivan instrumentos como los tests que evalúan la inteligencia general y aptitudes primarias, resultando en mediciones como la edad mental y el cociente intelectual (CI). Aunque inicialmente se presumió fijo y estable, el CI ha mostrado no serlo, motivando la búsqueda de parámetros más refinados.

La insuficiencia más seria del análisis psicométrico radica en su limitación a describir y medir, sin ofrecer directrices sobre el tratamiento o intervención. La concepción psicométrica, o bien consideraba la deficiencia como fija e inalterable, o bien se limitaba a lo instrumental y descriptivo, requiriendo ser complementada con hipótesis sobre el origen y la rehabilitación.

El Enfoque Evolutivo

Posteriormente, surgió el enfoque evolutivo, que consideraba a los individuos con déficit como "retrasados mentales". Este modelo asumía la existencia de procesos evolutivos regulares que conducen a la madurez mental y social, atribuyendo a estos sujetos un atraso en dichos procesos. Aunque se hablaba de retraso, a menudo se daba también una deficiencia, ya que no sólo alcanzaban los umbrales evolutivos más tarde, sino que ciertos niveles de capacidad nunca eran alcanzados.

El problema evolutivo de los retrasados mentales se manifestaba como un retraso no armónico, sino desigual e irregular, con pautas de desarrollo a menudo diferentes. Este enfoque utilizaba instrumentos de descripción y evaluación cualitativos, como el P.A.C. de Gunzburg. Presuponía que las disfunciones en los procesos de maduración y/o aprendizaje eran responsables del retraso, sugiriendo la necesidad de intervención para facilitar estos procesos.

El Análisis Funcional o Conductual

El análisis funcional o conductual rechazó las etiquetas meramente descriptivas como "deficiente" o "retrasado", aplicándose a investigar y tratar la "conducta retrasada". Esta perspectiva objetiva y conductista analizaba los estímulos (antecedentes, consecuentes, discriminativos y reforzadores) de los que la conducta es función. La modificación de estas variables estimulares y la intervención sobre el entorno eran clave para el cambio y mantenimiento de conductas.

Este enfoque irrumpió con fuerza, criticando el modelo médico y psicométrico al rechazar la explicación de la conducta retrasada por factores cuya influencia no podía establecerse en el orden conductual estricto (capacidad inferior o factores genéticos/cerebrales). Se centró en las relaciones funcionales actuales estímulo/respuesta, dada la imposibilidad de modificar determinantes biológicos o ambientales pasados. Aunque generó optimismo sobre las posibilidades de tratamiento, sus limitaciones radicaron en la dificultad de generalizar los comportamientos adquiridos fuera de las sesiones de intervención.

Modelos Psicodinámicos

Los modelos psicodinámicos consideraban que la deficiencia o retraso mental era un fenómeno secundario a estructuras y procesos más básicos de la personalidad, localizando la raíz del problema en la dinámica de energías no primariamente intelectuales o cognitivas. Una versión sencilla veía a estos sujetos como deficientes motivacionales. Otras teorías más refinadas, basadas en el psicoanálisis y la psicopatología fenomenológica, postulaban que la deficiencia era la expresión de un trastorno más global que afectaba la estructura completa de la personalidad, aproximando la deficiencia mental a la enfermedad mental, como las psicosis de origen infantil.

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