La hemofilia es una enfermedad hereditaria producida por la deficiencia de los factores que intervienen en el sistema de coagulación. Se manifiesta por una persistencia de hemorragias que pueden ser internas, principalmente en articulaciones y los músculos, o externas, según el grado de severidad de la enfermedad.
Las personas con hemofilia tienen niveles bajos de uno de estos factores, generalmente el factor VIII (8) o el factor IX (9). La gravedad de la hemofilia depende de la cantidad de factor en la sangre. Es un problema de la coagulación raro en el que la sangre no coagula como debería, lo que puede causar problemas de sangrado excesivo después de una lesión o cirugía.
Tipos y Herencia de la Hemofilia
Hay varios tipos diferentes de hemofilia. La mayoría de los tipos de hemofilia son heredados y son causados por un cambio en uno de los genes (también llamado variación) que entrega instrucciones para producir las proteínas del factor de coagulación. Estos genes están en el cromosoma X.
- Las personas que nacen varones tienen un cromosoma X (de la madre) y un cromosoma Y (del padre). Pueden contraer hemofilia con un cambio en el gen de un cromosoma X, por lo que es mucho más común en ellos.
- Las personas que nacen mujeres tienen dos cromosomas X, uno del padre y otro de la madre. Las personas que nacen mujeres con el cambio genético en un cromosoma X son "portadoras" de la hemofilia. No obstante, existen excepciones en las que algunas madres, además de ser portadoras, son pacientes sintomáticas.
Por tanto, es una patología hereditaria que se produce por una mutación (cambio en la información genética) del gen factor 8 y 9 en el cromosoma X. Esto significa que los hombres con hemofilia transmiten el gen mutado a sus hijas mujeres, en tanto que las mujeres portadoras pueden transmitir el gen mutado en un 25% a sus hijos varones o a sus hijas mujeres. Más allá de lo señalado, alrededor de un tercio de los pacientes con hemofilia no tienen historial familiar asociado; esto sucede cuando hay una mutación en el cromosoma X de forma espontánea.
La hemofilia que no se hereda se llama hemofilia adquirida. Es poco común y ocurre cuando el cuerpo produce proteínas especializadas llamadas autoanticuerpos que atacan y desactivan un factor de coagulación. Esto puede ocurrir debido a un embarazo, trastornos del sistema inmunitario, cáncer o reacciones alérgicas a ciertos medicamentos.
La Hemofilia y la Discapacidad: Mitos y Realidades
En el Día Mundial de la Hemofilia, el Consejo Nacional para la Integración de la Persona con Discapacidad (Conadis) da a conocer los mitos y verdades más comunes sobre esta deficiencia y la necesidad de promover el acceso a un tratamiento oportuno. Gloria Chumpitaz, jefa del Servicio de Hematología Clínica del Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins, de EsSalud, precisó que la hemofilia es una deficiencia hereditaria ligada al cromosoma X, que produce un trastorno que afecta la coagulación de la sangre y se caracteriza por la persistencia de hemorragias difíciles de controlar.
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Mitos
- La esperanza de vida es corta. Falso. Una persona con hemofilia puede llevar una vida como cualquier otra persona, con expectativas de vida normales, en la medida en que acceda a un tratamiento oportuno.
- Es una discapacidad. Falso. No es una discapacidad, pero sí es discapacitante, porque puede dañar las articulaciones, haciendo que, en un futuro, las personas con hemofilia requieran cirugías complejas o incluso la amputación de algún miembro.
- Tiene cura. Falso. A la fecha, no existe cura para la hemofilia, pero sí se destacan avances en el tratamiento.
Verdades
- Es hereditario. Verdad. Y está ligado al sexo; es decir, las madres son las portadoras y los varones experimentan los sangrados.
- Pueden practicar deporte. Verdad. No obstante, se recomienda que practiquen deportes que no impliquen contacto, como el ciclismo y la natación.
Desafíos y Apoyo para las Personas con Hemofilia
La Hemofilia en el Ámbito Laboral
Tener hemofilia no es un impedimento para buscar empleo. Las personas con hemofilia pueden trabajar y deben trabajar para sentirse realizadas. El problema es que la enfermedad no es visible, lo cual dificulta mucho la valoración del grado de discapacidad. Hay muchos pacientes que no quieren decir que tienen una enfermedad por miedo a los prejuicios que puedan existir porque todavía hay cierto desconocimiento. Sin embargo, hay otros pacientes que lo ven como una oportunidad y una herramienta que facilita la incorporación al mundo de trabajo.
Lourdes Pérez, de AsheMadrid, destaca que la manera de abordar y tratar la enfermedad no es la misma que hace cuatro décadas. Actualmente hay menos lesiones y artropatías y se ha evolucionado enormemente en nuevas terapias, aunque aún hay que hablar de la discapacidad que supone la enfermedad. Las personas con hemofilia tienen que estar activas y pueden estar activas gracias a la evolución en los tratamientos.
Valoración de la Discapacidad en Hemofilia
La valoración de la discapacidad se basa en factores clínicos y factores sociales. El día a día en el entorno laboral del paciente no tiene por qué ser diferente del de uno que no sufre la enfermedad. Es necesario presentar un informe muy completo de todas las patologías del paciente. Desde las asociaciones, los trabajadores sociales ayudan a aportar más información para que los valoradores tengan en cuenta las consecuencias que tiene la enfermedad en el solicitante.
El presidente de COCEMFE, Anxo Queiruga, hace hincapié en que la discapacidad orgánica “es una discapacidad invisible, lo cual provoca que sea olvidada por las políticas públicas y los medios de comunicación y desconocida por la población en general.”
Impacto de las Hemorragias y la Artropatía Hemofílica
La hemofilia se expresa esencialmente mediante hemorragias en distintas localizaciones del cuerpo, siendo las más frecuentes las de las articulaciones y músculos. Quien padece hemofilia no sangra más rápido que alguien sin hemofilia, pero el sangrado es más prolongado si no se realiza el tratamiento apropiado.
Las articulaciones que más suelen afectarse son los tobillos, las rodillas y los codos. Este tipo de hemorragias se denomina "Hemartrosis". Las hemartrosis repetidas originan una patología característica llamada Artropatía Hemofílica, que daña todos los tejidos de la articulación, provocando una severa limitación de la función articular más dolor crónico. En algunos casos, la hemofilia severa puede causar sangrado en el cerebro.
Importancia del Seguimiento Médico Multidisciplinar
Es importante que los pacientes hemofílicos tengan al menos una vez al año consulta con todos los miembros del equipo tratante: hematólogo, traumatólogo, kinesiólogo, odontólogo, trabajador social, psicólogo, etc. Una atención médica de buena calidad entregada por profesionales de la salud con amplios conocimientos sobre el trastorno puede ayudar a prevenir algunos problemas graves.
Una de las grandes preocupaciones de los padres de niños afectados de hemofilia es saber si tendrán que cursar su escolaridad en una escuela especial. Claramente no existen razones fundadas para que ello fuera así. Contrariamente, es recomendable asesorar a los docentes acerca de la enfermedad.
Avances en el Tratamiento y Calidad de Vida
La mejor manera de tratar la hemofilia es reemplazar el factor de coagulación faltante para que la sangre pueda coagular bien. En general, esto se hace inyectando un factor de coagulación de reemplazo en una vena. El factor de coagulación de reemplazo se puede hacer a partir de sangre humana donada y puede ayudar a tratar un episodio de sangrado. En los casos más graves de hemofilia, es posible que se reciba el factor de manera regular para prevenir el sangrado.
Hay otros medicamentos para tratar la hemofilia. Pueden funcionar liberando el factor VIII (8) desde donde está almacenado en los tejidos del cuerpo, reemplazando la función del factor VIII (8) o evitando que se disuelvan los coágulos. Si el sangrado ha dañado sus articulaciones, la terapia física puede ayudar a mejorar su funcionamiento.
Con una terapéutica oportuna y adecuada, la mayoría de los pacientes hemofílicos podrán evitar tener los incómodos problemas articulares que en ciertos casos pueden devenir en discapacidades. A la luz de lo descrito, y conforme datos científicos, esta enfermedad es una de las de baja frecuencia por lo que suele encuadrarse su portación en las llamadas “Enfermedades Raras o Poco Frecuentes”. Es por ello que, al día de hoy, un paciente con hemofilia no muere por padecer ninguna clase de estas: simple, moderada o severa.
Para García Diego, es “imprescindible” contar con todos los apoyos necesarios para alcanzar una mayor calidad de vida. El bienestar psicosocial es fundamental. En la conmemoración de esta efeméride, el Conadis busca promover una cultura de respeto e inclusión en beneficio de las personas con hemofilia.
Rol de las Asociaciones de Pacientes
Las asociaciones de pacientes trabajan por y para que los pacientes tengan una vida mejor en todos los aspectos. La asociación de pacientes ayuda a los pacientes desde la experiencia compartida, poniendo en contacto a familias, ofreciendo información en aspectos clínicos y sociales o apoyo en la búsqueda de empleo. Pero sobre todo, proporcionan un espacio donde los pacientes pueden compartir experiencias, conocerse y afianzar los lazos que les unen.
Legislación y Derechos
Uno de los interrogantes que poseen los afectados de la enfermedad, es saber si tienen o no que gestionar el conocido “Certificado Único de Discapacidad, CUD” para poder adquirir la medicación necesaria. Como regla general, no será una condición indispensable su posesión para acceder a los tratamientos farmacológicos. No obstante, existen algunas obras sociales y empresas de medicina prepagas que sí lo exigen.
Nuestro país cuenta con la Ley Nº 25869/2003 por la cual se instituyó un régimen de beneficios para personas hemofílicas que se hubieren infectado con HIV como consecuencia de haber recibido tratamientos con hemoderivados durante los años 1979 a 1985. Dicho beneficio consiste en una asignación mensual, la que será extensible a los cónyuges o convivientes que se hubieran contagiado a través de ellos, así como a los bebés que hubieren sido afectados por transmisión perinatal. Asimismo, debe saberse que la percepción de este beneficio no es incompatible con la percepción de cualquier otro tipo de asignación pública que el beneficiario se encuentre ya percibiendo o bien tuviera derecho a percibir.
A tenor de lo comentado, se advertirá que existen patologías que, por lo general, la sociedad en su conjunto suele desconocer. Y consecuentemente, dicha circunstancia obstaculiza un diagnóstico precoz con su correlativo tratamiento oportuno, favoreciendo de ese modo una vida lo más normalizada, autónoma e independiente posible. Por ello, la Dra. Silvina Cotignola, Abogada Especializada en Discapacidad y Familia, invita a “Ejercer los Derechos porque su Ejercicio no Constituye meros Privilegios”.
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