Diagnóstico de la Discapacidad Intelectual: Proceso y Profesionales Involucrados

La discapacidad intelectual es una condición que afecta el desarrollo cognitivo de una persona, y se diagnostica antes de los 18 años de edad. No se trata de una enfermedad que se pueda "curar", ni tampoco es un trastorno médico específico como la neumonía o la faringitis, ni un trastorno de la salud mental. Se caracteriza por un funcionamiento intelectual general significativamente por debajo del promedio y una carencia de las destrezas necesarias para la vida diaria, causando limitaciones para llevar a cabo actividades normales. El término «retraso mental», utilizado anteriormente, ha adquirido un estigma social indeseable, por lo que los profesionales de la salud lo han reemplazado por el término «discapacidad intelectual».

El diagnóstico adecuado de la discapacidad intelectual es un paso crucial, no un final. Es el inicio de un proceso que, con la información y los apoyos correctos, puede transformarse en una oportunidad para comprender, acompañar y construir un entorno en el que cada persona pueda desarrollar su máximo potencial y acceder a intervenciones educativas, médicas y sociales que promuevan su bienestar y autonomía.

¿Qué es la Discapacidad Intelectual?

La discapacidad intelectual es un trastorno del neurodesarrollo. Las personas afectadas tienen un funcionamiento intelectual significativamente bajo, lo que es suficientemente grave para limitar su capacidad de afrontar una o más actividades de la vida diaria, conocidas como habilidades adaptativas, requiriendo así ayuda permanente. Se determina a través de la observación de dos aspectos fundamentales: la habilidad del cerebro y la conducta adaptativa.

Áreas de Habilidades Adaptativas

Las habilidades adaptativas son aquellas que permiten a una persona desenvolverse de forma independiente en su vida cotidiana, de acuerdo con su edad y contexto cultural. Se clasifican en varias áreas:

• Área conceptual: Competencia en la memoria, la lectura, la escritura, las matemáticas, el manejo del tiempo y el razonamiento.
• Área social: Habilidades interpersonales, comunicación funcional, juicio social y conciencia de los pensamientos y sentimientos de los demás, empatía y respeto por normas y códigos sociales.
• Área práctica: Cuidado personal, organización de tareas (para el trabajo o la escuela), administración del dinero, salud y seguridad, higiene personal, alimentación, movilidad, tareas del hogar o uso de servicios comunitarios.

Las personas con discapacidad intelectual presentan diferentes grados de deterioro que pueden ir desde leves a profundos. Aunque el deterioro está causado fundamentalmente por el funcionamiento intelectual disminuido (que habitualmente se mide por medio de pruebas estandarizadas de inteligencia), el impacto sobre la vida de la persona depende más de la cantidad de apoyo que esta requiere. Por ejemplo, una persona que solo presenta un leve deterioro según una prueba de inteligencia puede tener tan pocas habilidades de adaptación que requiera un amplio apoyo.

El apoyo necesario se clasifica como:

• Intermitente: Se necesita apoyo ocasional.
• Limitado: Apoyo como, por ejemplo, un programa diario en un taller supervisado.
• Importante: Apoyo continuo diario.
• Profundo: Un alto nivel de apoyo para todas las actividades diarias, lo cual incluye la posibilidad de cuidados especializados exhaustivos.

Si nos basamos solo en las puntuaciones obtenidas en las pruebas de coeficiente intelectual (CI), cerca del 3% de la población total presenta discapacidad intelectual (un CI inferior a 70). Sin embargo, si la clasificación se basa en la necesidad de apoyo, solo alrededor del 1% de la población presenta discapacidad intelectual significativa.

La Importancia del Diagnóstico Temprano

Detectar la discapacidad intelectual en etapas tempranas permite actuar cuanto antes. Además, permite a las familias prepararse, acceder a recursos y contar con el acompañamiento necesario. No todas las personas con discapacidad intelectual presentan las mismas señales, y a veces estos signos se confunden con una personalidad tranquila o una maduración lenta. Por ello, la detección no es una tarea que dependa solo de las familias o profesionales; el entorno diario también ofrece señales clave. Sin embargo, para detectar la discapacidad intelectual de forma adecuada, es necesario realizar una evaluación profesional.

¿Quién Diagnostica la Discapacidad Intelectual?

La discapacidad intelectual se determina a través de un proceso de evaluación complejo y multidisciplinario. Cuando los médicos sospechan una discapacidad intelectual, los niños son evaluados por equipos de profesionales, lo que garantiza una perspectiva integral. Este equipo puede incluir:

• Un médico de atención primaria
• Un neurólogo pediátrico o un pediatra del desarrollo
• Un psicólogo, encargado de las pruebas intelectuales
• Un logopeda (terapeuta del lenguaje)
• Un terapeuta ocupacional
• Un fisioterapeuta
• Un educador especial
• Un trabajador social
• Un profesional de la enfermería
• Personal de intervención temprana o personal escolar

Estos profesionales evalúan al niño mediante pruebas de funcionamiento intelectual y búsqueda de una causa. Aunque la causa de la deficiencia intelectual sea irreversible, la identificación del trastorno causante permite predecir la futura evolución del niño, evitar otras pérdidas de habilidades, planificar cualquier intervención que pueda aumentar el nivel de funcionamiento y asesorar a los padres por si existe riesgo de tener otro hijo con el mismo trastorno.

Criterios y Métodos de Diagnóstico

Según los criterios establecidos por el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM-5), el diagnóstico de discapacidad intelectual se basa en tres aspectos fundamentales que deben cumplirse simultáneamente:

1. Dificultades significativas en el funcionamiento intelectual: Esto incluye áreas como el razonamiento, la resolución de problemas, la planificación, el pensamiento abstracto, la memoria y el aprendizaje académico. Este aspecto se evalúa a través de pruebas estandarizadas aplicadas por profesionales de la psicología. Un cociente intelectual (CI) inferior a 70-75 puede ser un indicador, pero el diagnóstico no se basa solo en una cifra, sino en un análisis más amplio que considera el contexto y las características de la persona.
2. Limitaciones significativas en la conducta adaptativa: Estas son las habilidades que permiten a una persona desenvolverse de forma independiente en su vida cotidiana, de acuerdo a su edad y contexto cultural. Se agrupan en habilidades conceptuales, sociales y prácticas. Estas habilidades se evalúan mediante entrevistas y cuestionarios dirigidos a los cuidadores principales y personas que conviven con el niño o adolescente.
3. Comienzo durante la infancia o adolescencia: Para confirmar el diagnóstico de discapacidad intelectual, las dificultades intelectuales y adaptativas deben haber comenzado antes de los 18 años de edad.

Tanto la 10ª Edición de la Asociación Americana de Discapacidades Intelectuales y del Desarrollo (AAIDD), la Clasificación Estadística Internacional de Enfermedades y Problemas Relacionados con la Salud (CIE-10), como el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM-IV/5), contemplan estos tres criterios para el diagnóstico de la discapacidad intelectual. La Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y la Salud (CIF), también comparte muchos de estos principios conceptuales, enfocándose en un modelo multidimensional que considera capacidades, restricciones, apoyos necesarios y el entorno.

Detección Prenatal

Se pueden realizar pruebas de cribado antes del nacimiento (cribado prenatal) para determinar si el feto presenta ciertas anomalías, incluyendo trastornos genéticos, que pueden causar discapacidad intelectual. Estas pruebas incluyen:

• Ecografía
• Amniocentesis: Generalmente realizada para determinar si el feto tiene un trastorno genético. El médico toma una pequeña muestra de líquido amniótico, cuyas células se examinan para detectar problemas como el síndrome de Down.
• Biopsia de vellosidades coriónicas (CVS): Extrae células de los tejidos de la placenta para detectar trastornos cromosómicos o genéticos como el síndrome de Down.
• Cribado cuádruple y análisis de alfafetoproteína: Análisis de sangre materna para evaluar el riesgo de ciertas afecciones como el síndrome de Down, trisomía 18 o defectos del tubo neural.
• Cribado prenatal no invasiva (NIPS): Detecta pequeñas cantidades de ADN del feto en la sangre de la madre para diagnosticar trastornos genéticos.

La amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas suelen recomendarse en embarazos de alto riesgo, como en mujeres mayores de 35 años o con antecedentes familiares de trastornos metabólicos.

Pruebas de Cribado del Desarrollo Postnatal

Desde el nacimiento, el crecimiento y desarrollo, incluyendo la capacidad cognitiva, se evalúan de forma rutinaria en las visitas de niño sano. Dado que los padres no siempre se aperciben de los problemas de desarrollo leves, los médicos realizan de forma sistemática pruebas de cribado del desarrollo durante las revisiones pediátricas de rutina. Para ello se utilizan cuestionarios sencillos que deben cumplimentar los padres, o inventarios de los hitos característicos del desarrollo infantil para evaluar de forma rápida las habilidades cognitivas, verbales y motoras del niño. A los niños que, en estas pruebas de cribado, muestran un nivel bajo para su edad, se les aplican otras pruebas más formales y específicas.

Pruebas Formales Intelectuales y de Habilidades

La prueba formal consta de tres partes principales:

1. Entrevistas con los padres.
2. Observaciones del niño.
3. Cuestionarios en los que se compara la puntuación obtenida por el niño con la de otros muchos niños de la misma edad (pruebas normativas).

Algunas pruebas, como el test de inteligencia de Stanford-Binet y la Escala de inteligencia de Wechsler para niños-IV (WISC-IV), se realizan para evaluar la capacidad intelectual. Otras, como las Escalas de Conductas Adaptativas de Vineland o el Inventario para la Planificación de Servicios y Programación Individual (ICAP), se realizan para valorar áreas como la comunicación funcional, las habilidades de la vida diaria y las destrezas sociales y motrices. Es fundamental que el médico integre los datos de la prueba con la información obtenida de los padres y con una observación directa del niño, ya que un diagnóstico de discapacidad intelectual es oportuno solo en los casos en que tanto la capacidad intelectual como la adaptativa están significativamente por debajo del promedio. Se están desarrollando nuevas escalas, como la Diagnostic Adaptive Behavior Scale (DABS), para mejorar el diagnóstico de conducta adaptativa.

Identificación de la Causa

La identificación de la causa subyacente de la discapacidad intelectual es crucial. Los recién nacidos con anomalías físicas u otros síntomas sugestivos de una afección asociada a discapacidad intelectual a menudo necesitan ciertas pruebas:

• Pruebas de diagnóstico por imagen: La resonancia magnética nuclear (RMN) detecta problemas estructurales en el cerebro, y el electroencefalograma (EEG) valora la posibilidad de convulsiones.
• Pruebas genéticas: El análisis de micromatrices cromosómicas y otras pruebas genéticas pueden ayudar a identificar trastornos hereditarios como la fenilcetonuria, la enfermedad de Tay-Sachs o el síndrome del cromosoma X frágil.
• Otros análisis de laboratorio: Análisis de orina, de sangre y pruebas de rayos X se realizan dependiendo de la causa que sospechen los médicos.

Síntomas que Sugieren Discapacidad Intelectual

Los síntomas de la discapacidad intelectual pueden variar de leves a graves. Algunos niños pueden presentar anomalías evidentes al nacer o poco después. Dichas anomalías pueden ser físicas o neurológicas, e incluyen características faciales inhabituales, tamaño de la cabeza muy grande o muy pequeño, malformaciones en las manos o en los pies y otras anomalías diversas. A veces estos niños tienen un aspecto normal pero presentan otros signos de enfermedad grave, como convulsiones, letargo, vómitos, olor anómalo de la orina y trastornos en la alimentación y en el crecimiento normal. Durante su primer año de vida, muchos niños con discapacidad intelectual más grave tienen un desarrollo motor tardío y son lentos para rodar sobre sí mismos, sentarse y levantarse.

Sin embargo, la mayoría de los niños con discapacidad intelectual no presentan síntomas perceptibles hasta el periodo preescolar. Por lo general, el primer problema que notan los padres es un retraso en el desarrollo del lenguaje. Los niños con discapacidad intelectual son lentos para usar palabras, unir palabras y hablar con frases completas. Su desarrollo social es a veces lento debido al deterioro cognitivo y a las deficiencias del lenguaje. Pueden ser lentos para aprender a vestirse y a alimentarse por sí mismos. Los niños con discapacidad intelectual también muestran dificultades para entender explicaciones, aprender matemáticas y lectura, concentrarse y manejar la frustración, además de falta de iniciativa y curiosidad.

En la etapa escolar, las dificultades se traducen en suspensos frecuentes, problemas emocionales (tristeza o nerviosismo) y comportamientos problemáticos o aislamiento social. Los niños con discapacidad intelectual son más propensos que otros a tener problemas de comportamiento, como crisis explosivas, rabietas y comportamiento físicamente agresivo o autolesivo, frecuentemente relacionados con la incapacidad de comunicarse y controlar los impulsos.

En la adultez, las personas con discapacidad intelectual enfrentan serias dificultades para resolver problemas laborales y personales, mantener relaciones sociales, organizarse y planificar, prestar atención a múltiples tareas, adaptarse a cambios, controlar impulsos, recordar información importante y comprender situaciones complejas. Es importante destacar que entre el 20 y el 35% de las personas con discapacidad intelectual también presentan trastornos de la salud mental, siendo frecuentes la ansiedad y la depresión.

Causas de la Discapacidad Intelectual

La discapacidad intelectual puede tener su origen en una amplia variedad de circunstancias médicas y ambientales. El factor común es que algo afecta el crecimiento y el desarrollo del cerebro. Incluso con los avances en genética, a menudo no se puede identificar una causa específica de la discapacidad intelectual.

Las causas pueden clasificarse según el momento en que se producen:

• Antes o durante la concepción:
  • Trastornos hereditarios (como fenilcetonuria, enfermedad de Tay-Sachs, neurofibromatosis, hipotiroidismo, síndrome del cromosoma X frágil).
  • Anomalías cromosómicas (como el síndrome de Down, trisomía 13 o trisomía 18).
• Durante el embarazo:
  • Déficit grave en la nutrición materna.
  • Infecciones (virus de la inmunodeficiencia humana, citomegalovirus, virus del herpes simple, toxoplasmosis, rubéola o virus Zika).
  • Sustancias tóxicas (plomo y metilmercurio).
  • Alcohol (trastorno del espectro alcohólico fetal).
  • Fármacos (fenitoína, valproato, isotretinoína y antineoplásicos).
  • Desarrollo anómalo del cerebro (quiste porencefálico, heterotopia de la sustancia gris y encefalocele).
  • Preeclampsia y nacimientos múltiples.
• Durante el nacimiento:
  • Falta de oxígeno (hipoxia).
  • Prematuridad extrema.
• Después del nacimiento:
  • Infecciones del encéfalo (meningitis y encefalitis).
  • Traumatismo craneal grave.
  • Desnutrición del niño.
  • Abandono emocional grave o maltrato psicológico verbal o físico.
  • Venenos (plomo y mercurio).
  • Tumores cerebrales y sus tratamientos.
• Inexplicables: En muchos casos, los proveedores de atención médica desconocen la razón de la discapacidad intelectual.

Diferenciación de Otros Trastornos

Algunos niños con retraso en el aprendizaje del lenguaje y en el dominio de las habilidades sociales tienen enfermedades diferentes de la discapacidad intelectual. Por lo general, se lleva a cabo una evaluación auditiva, ya que los problemas de audición afectan al desarrollo social y del lenguaje. Los problemas emocionales y los trastornos del aprendizaje también se confunden con la discapacidad intelectual. Los niños que han sido gravemente privados de cariño y de atención durante largos periodos de tiempo pueden parecer que sufren discapacidad intelectual. Un niño que tarda en sentarse y en caminar (habilidad motriz gruesa) o en manipular objetos (habilidad motriz fina) puede sufrir un trastorno neurológico no asociado con la discapacidad intelectual.

Sistemas de Clasificación y sus Implicaciones

La razón fundamental de cualquier sistema de clasificación consiste en explorar las similitudes y diferencias entre individuos y grupos, y refleja las perspectivas teóricas y creencias de quienes clasifican, así como el objetivo subyacente. Las implicaciones de cualquier sistema de clasificación son profundas, ya que a partir de ellos se busca asegurar la igualdad de oportunidades de las personas con discapacidad a la hora de recibir servicios y acceder a recursos.

Importancia, Peligros y Propósitos del Proceso de Clasificación

La importancia de los sistemas de clasificación radica en que favorecen el progreso en diferentes ámbitos de la vida de las personas con discapacidad, como la educación, el empleo y los servicios de salud mental. Sin embargo, el proceso de clasificación puede tener peligros:

• Pueden ser muy resistentes al cambio, y lo que comienza por ser un modo de organizar la información, acaba convirtiéndose en un modo de comprender y reaccionar ante el fenómeno, así como en inercias en el trabajo dentro de las organizaciones e instituciones.
• Uno de los inconvenientes tradicionalmente señalados ha sido el conocido problema del «etiquetaje» y su posible incidencia sobre la autoestima de la persona.

No obstante, si se utilizan de manera adecuada, los sistemas de clasificación ofrecen numerosos beneficios:

• Planificar la intervención y determinar la idoneidad de los servicios.
• Facilitar la comunicación entre los profesionales de la sanidad y los servicios.
• Identificar variables que han de ser evaluadas de cara a la intervención.
• Favorecer un conocimiento mayor de la discapacidad, especialmente en los casos en los que no es fácilmente reconocible por rasgos físicos.
• Comprensión del ritmo de progreso de la discapacidad para formular expectativas y metas realistas.
• Ayudar a los padres a buscar de un modo más eficaz recursos, grupos de apoyo y ayudas económicas.
• Favorecer un diagnóstico precoz que permite estimular el desarrollo cognitivo y un mejor proceso de aceptación de los padres.
• Favorecen el desarrollo teórico.

Para que todos estos propósitos se cumplan, es fundamental que la categoría diagnóstica se traduzca en expectativas, retos, líneas de actuación e intervención presentes y futuras.

Apoyo y Tratamiento

El objetivo del tratamiento es desarrollar al máximo el potencial de la persona. La mejor atención para un niño con discapacidad intelectual es la que proporciona un equipo multidisciplinario. El entrenamiento y la educación especial pueden comenzar desde la lactancia e incluyen destrezas sociales para ayudar a la persona a desempeñarse de la manera más normal posible. Generalmente, la terapia conductual es útil para las personas con discapacidad intelectual, y es importante que un especialista evalúe a la persona en busca de otros problemas de salud mental y física.

Prevención

La prevención de la discapacidad intelectual abarca varias áreas:

• Genética: La asesoría genética y los exámenes durante el embarazo pueden ayudar a los padres a entender los riesgos, a hacer planes y a tomar decisiones.
• Social: Los programas de nutrición pueden reducir la discapacidad intelectual asociada con desnutrición. Igualmente, es de gran ayuda la intervención oportuna en situaciones que involucran maltrato y pobreza.
• Tóxica: Prevenir la exposición al plomo, al mercurio y a otras toxinas reduce el riesgo de discapacidad. Enseñar a las mujeres acerca de los riesgos del alcohol y las drogas durante el embarazo también puede ayudar a reducir el riesgo.
• Enfermedades infecciosas: Ciertas infecciones pueden llevar a que se presente discapacidad intelectual. La prevención de estas enfermedades reduce el riesgo. Por ejemplo, el síndrome de la rubéola se puede prevenir a través de una vacuna.

tags: #quien #diagnostica #discapacidad #intelectual