La discapacidad intelectual es un trastorno del neurodesarrollo que implica un funcionamiento intelectual situado significativamente por debajo del promedio. Esta condición está presente desde el nacimiento o la primera infancia y causa limitaciones para llevar a cabo las actividades normales de la vida diaria.
Anteriormente, se utilizaba el término «retraso mental»; sin embargo, debido a que ha adquirido un estigma social indeseable, los profesionales de la salud lo han reemplazado por el término «discapacidad intelectual» (DI). Este cambio de denominación se alinea con las novedades introducidas en la Clasificación Mundial de Enfermedades 2011 de la Organización Mundial de la Salud (OMS), la cual busca que la nueva clasificación diagnóstica sea más útil en la práctica clínica y para ello se está realizando un esfuerzo para incorporar las opiniones de clínicos de distintos ámbitos.
Características y Clasificación de la Discapacidad Intelectual
La discapacidad intelectual (DI) no es un trastorno médico específico ni un trastorno de la salud mental. Las personas afectadas presentan un funcionamiento intelectual significativamente bajo, lo suficientemente grave como para limitar su capacidad para afrontar una o más actividades de la vida diaria (habilidades adaptativas), lo que implica la necesidad de ayuda permanente.
Las habilidades adaptativas se pueden clasificar en varias áreas:
- Área conceptual: Competencia en la memoria, la lectura, la escritura y las matemáticas.
- Área social: Habilidades interpersonales, comunicación funcional, juicio social y conciencia de los pensamientos y sentimientos de los demás.
- Área práctica: Cuidado personal, organización de tareas (para el trabajo o la escuela), administración del dinero, y salud y seguridad.
Las personas con discapacidad intelectual presentan diferentes grados de deterioro, que pueden ir desde leves hasta profundos. Aunque el deterioro está causado fundamentalmente por el funcionamiento intelectual disminuido (que habitualmente se mide por medio de pruebas estandarizadas de inteligencia o CI), el impacto sobre la vida de la persona depende más de la cantidad de apoyo que la persona requiere. Por ejemplo, una persona que solo presenta un leve deterioro según una prueba de inteligencia puede tener tan pocas habilidades de adaptación que requiera un amplio apoyo.
El apoyo se clasifica como:
- Intermitente: Se necesita apoyo ocasional.
- Limitado: Apoyo como, por ejemplo, un programa diario en un taller supervisado.
- Importante: Apoyo continuo diario.
- Profundo: Un alto nivel de apoyo para todas las actividades diarias, lo cual incluye la posibilidad de cuidados especializados exhaustivos.
Si nos basamos solo en las puntuaciones obtenidas en las pruebas de coeficiente intelectual (CI), cerca del 3% de la población total presenta discapacidad intelectual (un CI inferior a 70). Sin embargo, si la clasificación se basa en la necesidad de apoyo, solo alrededor del 1% de la población presenta discapacidad intelectual significativa.
Causas de las Discapacidades Intelectuales
La discapacidad intelectual puede tener su origen en una amplia variedad de circunstancias médicas y ambientales. Algunas enfermedades son genéticas, otras están presentes antes o en el momento de la concepción, y algunas se producen durante el embarazo, el parto o después del nacimiento. El factor común es que algo afecta el crecimiento y el desarrollo del cerebro. Incluso con los avances en genética, a menudo no se puede identificar una causa específica de la discapacidad intelectual.
Causas según el momento de aparición:
- Antes o durante la concepción:
- Trastornos hereditarios (como fenilcetonuria, enfermedad de Tay-Sachs, neurofibromatosis, hipotiroidismo, síndrome del cromosoma X frágil).
- Anomalías cromosómicas (como el síndrome de Down).
- Durante el embarazo:
- Déficit grave en la nutrición materna.
- Infecciones (virus de la inmunodeficiencia humana, citomegalovirus, virus del herpes simple, toxoplasmosis, rubéola o virus Zika).
- Sustancias tóxicas (como el plomo y el metilmercurio), alcohol (trastorno del espectro alcohólico fetal) y fármacos (fenitoína, valproato, isotretinoína y antineoplásicos).
- Desarrollo anómalo del cerebro (como quiste porencefálico, heterotopia de la sustancia gris y encefalocele).
- Preeclampsia y nacimientos múltiples.
- Durante el nacimiento:
- Falta de oxígeno (hipoxia).
- Prematuridad extrema.
- Después del nacimiento:
- Infecciones del encéfalo (como la meningitis y la encefalitis).
- Traumatismo craneal grave.
- Desnutrición del niño, abandono emocional grave o maltrato psicológico/físico.
- Venenos (como el plomo y el mercurio).
- Tumores cerebrales y sus tratamientos.
Síndrome de Juberg-Marsidi y Gen HUWE1
El síndrome de Juberg-Marsidi es un trastorno genético ligado al cromosoma X que se asocia con discapacidad intelectual y otras anomalías físicas.
Base Genética: El Gen HUWE1
Esta afección es causada por cambios (variantes patógenas o mutaciones) en el gen HUWE1. Posteriormente, se encontraron variantes del gen HUWE1 en personas afectadas por varios otros trastornos similares ligados al cromosoma X, incluidos el síndrome de Brooks-Wisniewski-Brown, así como trastornos neurológicos sindrómicos no específicos ligados al cromosoma X con deterioro del desarrollo intelectual y trastornos adicionales, como el trastorno del desarrollo intelectual sindrómico ligado al X tipo Turner.
El gen HUWE1 contiene las instrucciones para producir una proteína llamada ubiquitina-proteína ligasa E3. El proceso de ubiquitinación de proteínas implica la modificación de numerosas proteínas para mediar en una variedad de funciones celulares. Existen tres enzimas principales que actúan en la ubiquitinación de proteínas: E1, E2 y E3. La E3, también llamada ubiquitina ligasa, es el paso final del proceso. Las mutaciones en el gen HUWE1 pueden provocar una disminución de la expresión de la proteína y una función enzimática anormal, lo que podría afectar la ubiquitinación de la proteína. En general, las investigaciones indican que el gen HUWE1 tiene un papel en el control de la liberación de neurotransmisores y en la formación de neuronas en el cerebro en desarrollo.
Patrón de Herencia Ligado al Cromosoma X
Los trastornos genéticos ligados al cromosoma X son afecciones causadas por un gen mutado en el cromosoma X y afectan principalmente a los hombres. Las mujeres que tienen un gen mutado en uno de sus cromosomas X son portadoras de ese trastorno, pero generalmente no presentan síntomas porque tienen dos cromosomas X y solamente uno porta el gen mutado. Si un varón con un trastorno ligado al cromosoma X puede reproducirse, transmitirá el gen mutado a todas sus hijas, que serán portadoras.
En el caso de los trastornos dominantes ligados al cromosoma X, estos son causados por un gen mutado en el cromosoma X y afectan principalmente a las mujeres. Las mujeres se ven afectadas cuando tienen un cromosoma X con el gen mutado de la enfermedad.
Manifestaciones Clínicas Asociadas al HUWE1 y Síndrome de Juberg-Marsidi
Las personas afectadas con trastornos relacionados con el gen HUWE1 pueden presentar varios signos y síntomas que generalmente están presentes de forma completa solamente en los hombres. En particular, puede haber problemas genitales en los hombres, en la que uno o ambos testículos no descienden del abdomen al escroto (criptorquidia).
Algunos niños con discapacidad intelectual pueden presentar anomalías evidentes al nacer o poco después. Dichas anomalías pueden ser físicas o neurológicas, e incluyen características faciales inhabituales, tamaño de la cabeza muy grande o muy pequeño, malformaciones en las manos o en los pies y otras anomalías diversas. A veces estos niños tienen un aspecto normal pero presentan otros signos de enfermedad grave, como convulsiones, letargo, vómitos, olor anómalo de la orina y trastornos en la alimentación y en el crecimiento normal. Durante su primer año de vida, muchos niños con discapacidad intelectual más grave tienen un desarrollo motor tardío y son lentos para rodar sobre sí mismos, sentarse y levantarse.
Sin embargo, la mayoría de los niños con discapacidad intelectual (DI) no presentan síntomas perceptibles hasta el periodo preescolar. Los síntomas se manifiestan a edad temprana en los más gravemente afectados. Por lo general, el primer problema que notan los padres es un retraso en el desarrollo del lenguaje. Los niños con discapacidad intelectual son lentos para usar palabras, unir palabras y hablar con frases completas. Su desarrollo social es a veces lento debido al deterioro cognitivo y a las deficiencias del lenguaje. Los niños con discapacidad intelectual pueden ser lentos para aprender a vestirse y a alimentarse por sí mismos. Algunos padres no consideran la posibilidad de una deficiencia cognitiva hasta que el niño está en la escuela o en un centro preescolar y se demuestra una incapacidad para mantener las expectativas normales para su edad.
Los niños con discapacidad intelectual son más propensos que otros a tener problemas de comportamiento, como crisis explosivas, rabietas y comportamiento físicamente agresivo o autolesivo. Estas conductas se relacionan frecuentemente con situaciones frustrantes específicas, desencadenadas por la incapacidad de comunicarse y de controlar los impulsos. Los niños mayores, que suelen ser ingenuos y crédulos para su edad, son fácilmente víctimas de otros que se aprovechan de ellos o se dejan llevar a comportamientos y conductas improcedentes.
Entre el 20 y el 35% de las personas con deficiencia intelectual también presentan trastornos de la salud mental. Son frecuentes sobre todo la ansiedad y la depresión, especialmente en los niños que son conscientes de ser distintos de sus compañeros o que son acosados y maltratados debido a su discapacidad.
Diagnóstico de la Discapacidad Intelectual y Síndromes Genéticos
Los médicos pueden sospechar de esta enfermedad al hacer una evaluación clínica detallada que muestre los hallazgos físicos característicos, así como una evaluación de los antecedentes familiares.
Detección Prenatal
Se pueden realizar pruebas de cribado antes del nacimiento para determinar si el feto presenta ciertas anomalías, incluyendo ciertos trastornos genéticos, que pueden causar discapacidad intelectual. Durante el embarazo se realizan ciertas pruebas, como ecografía, amniocentesis, biopsia de vellosidades coriónicas y diversos análisis de sangre, como el cribado cuádruple, con el fin de identificar enfermedades que a menudo dan lugar a una discapacidad intelectual. Frecuentemente se practica una amniocentesis o una biopsia de vellosidades coriónicas a las embarazadas, especialmente a las mayores de 35 años de edad, debido a su riesgo elevado de tener un bebé con síndrome de Down. Estas pruebas también se practican con frecuencia a las embarazadas con antecedentes familiares de trastornos metabólicos. La prueba cuádruple, que mide las concentraciones de cuatro sustancias en la sangre de una mujer, ayuda a los médicos a evaluar el riesgo fetal de ciertas afecciones como el síndrome de Down, la trisomía 18 o defectos del tubo neural.
La medida de la concentración de alfafetoproteína en la sangre materna es una prueba de cribado eficaz para la previsión de las anomalías congénitas del tubo neural, el síndrome de Down y otras alteraciones. El cribado prenatal no invasiva (NIPS) detecta pequeñas cantidades de ADN del feto en la sangre de la madre y se utiliza para diagnosticar trastornos genéticos en el feto, como el síndrome de Down (trisomía 21), la trisomía 13 o la trisomía 18 y algunos otros trastornos cromosómicos.
Pruebas de Cribado del Desarrollo
Desde el nacimiento, el crecimiento y desarrollo, incluyendo la capacidad cognitiva, se evalúan de forma rutinaria en las visitas de niño sano. Dado que los padres no siempre se aperciben de los problemas de desarrollo leves, los médicos realizan de forma sistemática pruebas de cribado del desarrollo durante las revisiones pediátricas de rutina. Para ello se utilizan cuestionarios sencillos que deben cumplimentar los padres, o inventarios de los hitos característicos del desarrollo infantil para evaluar de forma rápida las habilidades cognitivas, verbales y motoras del niño. A los niños que, en estas pruebas de cribado, muestran un nivel bajo para su edad, se les aplican otras pruebas más formales y específicas.
Pruebas Formales Intelectuales y de Habilidades
Cuando los médicos sospechan una discapacidad intelectual, los niños son evaluados por equipos de profesionales. Estos incluyen personal de intervención temprana o personal escolar, un médico de atención primaria, un neurólogo pediátrico o un pediatra del desarrollo, un psicólogo, un logopeda, un terapeuta ocupacional o un fisioterapeuta, un educador especial, un trabajador social o un profesional de la enfermería. Estos profesionales evalúan al niño mediante pruebas de funcionamiento intelectual y búsqueda de una causa. La prueba formal consta de tres partes: entrevistas con los padres, observaciones del niño y cuestionarios en los que se compara la puntuación obtenida por el niño con la de otros muchos niños de la misma edad.
Algunas pruebas, como el test de inteligencia de Stanford-Binet y la Escala de inteligencia de Wechsler para niños-IV (test de WISC-IV, por sus siglas en inglés), se realizan para la capacidad intelectual. Otras, como las Escalas de conductas adaptativas de Vineland, se realizan para valorar áreas tales como la comunicación funcional, las habilidades de la vida diaria y las destrezas sociales y motrices. Un diagnóstico de discapacidad intelectual es oportuno solo en los casos en que tanto la capacidad intelectual como la adaptativa están significativamente por debajo del promedio. Es importante considerar que los niños con un origen cultural diferente, los que proceden de familias que no hablan el idioma del país y los que tienen una posición socioeconómica muy baja son más propensos a obtener un resultado bajo en estas pruebas, por lo que el diagnóstico requiere que el médico integre los datos de la prueba con la información obtenida de los padres y con una observación directa del niño.
Identificación de la Causa
Los recién nacidos con anomalías físicas u otros síntomas sugestivos de una afección asociada a discapacidad intelectual a menudo necesitan ciertas pruebas. Se realizan pruebas de diagnóstico por la imagen, como la resonancia magnética nuclear (RMN), para detectar problemas estructurales en el cerebro. El electroencefalograma (EEG), que registra la actividad eléctrica del encéfalo, se usa para valorar la posibilidad de convulsiones en el niño.
Las pruebas genéticas, como el análisis de micromatrices cromosómicas, pueden ayudar a identificar trastornos. Los médicos recomiendan pruebas genéticas a las personas que tienen un miembro de la familia u otro hijo con un trastorno hereditario conocido, especialmente los relacionados con la discapacidad intelectual, como la fenilcetonuria, la enfermedad de Tay-Sachs o el síndrome del cromosoma X frágil. La identificación de un gen asociado a un trastorno hereditario permite a los consejeros genéticos ayudar a los padres a comprender el riesgo de tener un hijo afectado.
Se realizan otros análisis de orina, de sangre y pruebas de rayos X dependiendo de cuál sea la causa que sospechen los médicos. Aunque la causa de la deficiencia intelectual del niño sea irreversible, la identificación del trastorno causante permite predecir la futura evolución del niño, evitar otras pérdidas de habilidades, planificar cualquier intervención que pueda aumentar el nivel de funcionamiento y asesorar a los padres por si existe riesgo de tener otro hijo con el mismo trastorno.
Es importante diferenciar la discapacidad intelectual de otras condiciones. Algunos niños con retraso en el aprendizaje del lenguaje y en el dominio de las habilidades sociales tienen enfermedades diferentes de la discapacidad intelectual. Por lo general, se lleva a cabo una evaluación auditiva, ya que los problemas de audición afectan al desarrollo social y del lenguaje. Los problemas emocionales y los trastornos del aprendizaje también se confunden con la discapacidad intelectual. Un niño que tarda en sentarse y en caminar (habilidad motriz gruesa) o en manipular objetos (habilidad motriz fina) puede sufrir un trastorno neurológico no asociado con la discapacidad intelectual.
Tratamiento y Manejo
El tratamiento de síndromes como el de Juberg-Marsidi se dirige a los síntomas específicos que son evidentes en cada individuo y se enfoca en mejorar los síntomas. La mejor atención para un niño con discapacidad intelectual es la que proporciona un equipo multidisciplinario, donde los profesionales trabajan juntos de manera coordinada. Este equipo puede estar compuesto por:
- El médico de atención primaria
- Trabajadores sociales
- Logopedas
- Audiólogos
- Neurólogos pediátricos
- Psicólogos
- Terapeutas ocupacionales y fisioterapeutas
- Educadores especiales
La intervención temprana es importante para garantizar que los niños afectados alcancen su potencial.
Investigación y Recursos
Para aquellos interesados en la investigación sobre este síndrome y los trastornos relacionados con el gen HUWE1, el sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Se puede usar el término “HUWE1-related disorder” o “HUWE1 gene” o “intellectual disability” para ver los estudios disponibles. Se recomienda compartir esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en alguno.
PubMed es un recurso gratuito donde se pueden buscar artículos publicados de literatura médica. También existen organizaciones de pacientes y programas de asistencia que pueden brindar apoyo adicional.