Incapacidad Producida por Daño Cerebeloso: Causas, Síntomas y Tratamiento

La ataxia es un trastorno motor que se caracteriza por una falta de coordinación en la realización de movimientos voluntarios, lo que altera su velocidad y precisión. Consiste en un control muscular deficiente que causa movimientos torpes. La ataxia suele aparecer después de un daño en el cerebelo, que es la parte del cerebro que controla la coordinación muscular, o en sus conexiones. El cerebelo es el órgano regulador de las actividades motoras, con una importancia clave en el control de la postura, el equilibrio y participa en el control del movimiento voluntario, coordinando la acción de los músculos y regulando su tono.

El Cerebelo: Estructura y Función

El cerebelo está situado en la base del cerebro y se conecta con el tronco encefálico. Es una región del encéfalo cuya función principal es integrar las vías sensitivas y motoras. Existe una gran cantidad de haces nerviosos que conectan el cerebelo con otras estructuras encefálicas y con la médula espinal.

El cerebelo tiene tres partes principales:

• Arquicerebelo (vestibulocerebelo): Incluye el lóbulo floculonodular, ubicado en la zona medial. Ayuda a mantener el equilibrio y a coordinar los movimientos de los ojos, la cabeza y el cuello, estando íntimamente interconectado con los núcleos vestibulares.
• Vermis de la línea media (paleocerebelo): Ayuda a coordinar los movimientos del tronco y de las extremidades. Las lesiones del vermis conducen a alteraciones de la estación de pie y de la marcha.
• Hemisferios laterales (neocerebelo): Controlan los movimientos rápidos y finamente coordinados de las extremidades, sobre todo de los brazos y manos.

Además de la coordinación, existe un consenso creciente en que el cerebelo controla algunos aspectos de la memoria, el aprendizaje y la cognición. Cuando esta parte del cerebro se daña, no puede realizar sus funciones normalmente.

Síndrome Cerebeloso: Manifestaciones Clínicas

Un síndrome cerebeloso se describe como un conjunto de signos y síntomas que sufrirá un paciente debido a una lesión en el cerebelo. Los síntomas de la ataxia pueden desarrollarse con el paso del tiempo o aparecer de un momento para el otro.

Síntomas Comunes de Ataxia

• Alteración del equilibrio y de la marcha: La alteración de la estática provoca inestabilidad, obligando al paciente a separar los pies para sentirse seguro (aumentar la base de sustentación). Al permanecer de pie y al andar, el cuerpo presenta frecuentes oscilaciones. A diferencia de los trastornos vestibulares, estas alteraciones no se modifican al cerrar los ojos.
• Inestabilidad al caminar: Provoca generalmente un aumento de la base de apoyo durante la marcha.
• Lenguaje escándido: Difícil de comprender, lento, confuso y disártrico (patrón de lenguaje entrecortado).
• Alteraciones visuales: Es muy típica la visión doble o diplopía, que suele ser tratada con prismas o un parche. También pueden presentarse movimientos oculares súbitos (nistagmo) y descoordinados.
• Dismetria: Imposibilidad de realizar un movimiento a la distancia correcta (asir objetos o tocarlos con los dedos, por ejemplo), llevando el cuerpo demasiado lejos o demasiado cerca del objetivo.
• Disdiadococinesia: Imposibilidad de realizar movimientos rápidos alternantes.
• Asinergia: Incapacidad para combinar los componentes de un movimiento de forma que se cree un desplazamiento fluido.
• Problemas para controlar los movimientos de los brazos.
• Movimientos del tronco: Cuando la persona se sienta, el cuerpo puede moverse de un lado a otro, de atrás hacia adelante o ambos, y luego rápidamente se mueve de nuevo hacia una posición sentada erguida.
• Movimientos de las extremidades: Cuando una persona con ataxia de los brazos alcanza un objeto, las manos pueden oscilar o balancearse de atrás hacia adelante.

Causas de la Ataxia Cerebelosa

La ataxia cerebelosa tiene causas muy diversas, y suele ser el resultado de un daño en la parte del cerebro llamada cerebelo o en sus conexiones.

Trastornos Adquiridos y Factores de Riesgo

Las ataxias adquiridas son el resultado de trastornos neurodegenerativos no hereditarios, trastornos sistémicos, esclerosis múltiple, accidentes cerebrovasculares cerebelosos, traumatismos craneoencefálicos repetidos o exposición a toxinas, o pueden ser idiopáticas. Los factores de riesgo para la ataxia incluyen:

• Accidente cerebrovascular: La aparición repentina de ataxia se da a partir de un accidente cerebrovascular. Puede ser isquémico (cuando un coágulo de sangre obstruye una de las arterias del cerebelo) o hemorrágico (cuando una arteria en el cerebelo estalla).
• Esclerosis múltiple: Es relativamente habitual que esta enfermedad afecte al cerebelo, dando lugar a síntomas agudos o crónicos. La ataxia cerebelosa es uno de los trastornos más frecuentes en este órgano causados por inflamación o lesiones en la esclerosis múltiple.
• Tumores: Los tumores cerebrales primarios (como el meduloblastoma del vermis en niños y el astrocitoma quístico) pueden ser una causa. Los síndromes paraneoplásicos, afecciones degenerativas poco comunes desencadenadas por una respuesta del sistema inmunitario a un tumor canceroso, se presentan con mayor frecuencia en el cáncer de pulmón, de ovario, de mama o linfoma.
• Traumatismo craneoencefálico: El traumatismo craneal o en el cuello puede causar ataxia.
• Infecciones: En pocos casos, la ataxia puede ser un síntoma de la varicela y otras infecciones virales, como el VIH, la enfermedad de Lyme, la enfermedad de Coxsackie, el virus de Epstein-Barr y el virus ECHO. Puede aparecer en las etapas de recuperación de la infección y durar días o semanas. También se ha relacionado con COVID-19.
• Abuso del alcohol: El consumo prolongado y excesivo de alcohol puede causar ataxia persistente (degeneración cerebelosa alcohólica).
• Medicamentos y toxinas: La ataxia es un posible efecto secundario de determinados medicamentos, como sedantes (fenobarbital y benzodiazepinas) y anticonvulsivos (especialmente la fenitoína). Las toxinas que pueden causar disfunción cerebelosa incluyen el monóxido de carbono, metales pesados, litio y algunos solventes.
• Deficiencia o exceso de vitaminas: La ataxia puede ser el resultado de la deficiencia de vitamina E, vitamina B12 o vitamina B1 (tiamina). La deficiencia o el exceso de la vitamina B6 también puede causar ataxia.
• Afecciones de la glándula tiroides (hipotiroidismo).
• Enfermedades autoinmunitarias: Muchas enfermedades autoinmunitarias, como la sarcoidosis (acumulación de células inflamatorias) y la enfermedad celíaca (reacción inmunitaria al gluten), pueden causar ataxia.
• Parálisis cerebral: Un grupo de afecciones causadas por un daño en el cerebro de un niño antes, durante o inmediatamente después del parto.
• Atrofia multisistémica: Esta afección poco común afecta los movimientos y funciones como la presión arterial.
• Enfermedad de Wilson.

Ataxias Hereditarias

Algunos tipos de ataxia y algunas afecciones que la causan se transmiten entre los miembros de la familia. Estas ataxias hereditarias pueden ser autosómicas recesivas o autosómicas dominantes. Las mutaciones genéticas afectan la función de las neuronas, principalmente en el cerebelo y en la médula espinal, haciendo que se descompongan y mueran (degeneración).

• Ataxia de Friedreich: Es el tipo más común de ataxia hereditaria. Implica daños en el cerebelo, la médula espinal y los nervios periféricos. Se debe a una mutación genética que produce una repetición anormal de la secuencia GAA del ADN en el gen FXN, el cual codifica la proteína mitocondrial frataxina. Los síntomas suelen presentarse antes de los 25 años de edad, comenzando con dificultad para caminar y progresando para afectar los brazos y el tronco. Otros síntomas incluyen cambios en los pies (arcos plantares altos), habla arrastrada, fatiga, movimiento ocular irregular y pérdida auditiva. También puede derivar en miocardiopatía (agrandamiento del corazón), insuficiencia cardíaca y diabetes. La inestabilidad de la marcha comienza entre los 5 y los 15 años, seguida por ataxia de los miembros superiores, disartria y paresia, sobre todo de los miembros inferiores. Se pierden los reflejos y los sentidos de vibración y de posición. Sin embargo, en la ataxia de Friedreich de inicio tardío (edad > 25 años), los reflejos pueden conservarse. Para fines de la tercera década de vida, los pacientes pueden estar confinados a una silla de ruedas. La muerte, a menudo debida a una arritmia o insuficiencia cardíaca, por lo general se produce hacia la edad mediana.
• Ataxias espinocerebelosas (AEC): Son las principales ataxias autosómicas dominantes. Los investigadores han identificado más de 40 genes de ataxias espinocerebelosas. Las manifestaciones varían, y algunas afectan múltiples áreas en el sistema nervioso central y periférico, siendo frecuentes la neuropatía, los signos piramidales y el síndrome de las piernas inquietas, así como la ataxia. La AEC tipo 3, antes conocida como enfermedad de Machado-Joseph, puede ser la ataxia espinocerebelosa de herencia autosómica dominante más frecuente en todo el mundo. Los síntomas incluyen ataxia, parkinsonismo y, posiblemente, distonía, contracciones faciales, oftalmoplejía y ojos saltones.
• Ataxia episódica: Existen ocho tipos reconocidos, siendo el tipo 1 y el tipo 2 los más comunes. En el tipo 1, se producen breves episodios de ataxia que pueden durar segundos o minutos, desencadenados por el estrés, un movimiento brusco o un sobresalto. En el tipo 2, los episodios son más largos (generalmente de 30 minutos a 6 horas), también desencadenados por el estrés, y pueden producir mareos y debilidad muscular. Los síntomas ocasionalmente desaparecen con el tiempo.
• Ataxia asociada al gen RFC1: Es la causa más común de ataxia de aparición tardía. Los síntomas suelen ser mareos y entumecimiento o sensación de hormigueo en el cuerpo.
• Ataxia telangiectasia: Esta enfermedad poco frecuente de la infancia causa degeneración en el cerebro y en el sistema inmunitario. La telangiectasia es la formación de venas rojas diminutas en las esquinas de los ojos o en las orejas y las mejillas del niño. Con frecuencia, los primeros síntomas son retraso en el desarrollo de las habilidades motrices, problemas de equilibrio y habla arrastrada.
• Ataxia cerebelosa congénita.
• Otras ataxias autosómicas recesivas: Incluyen la abetalipoproteinemia, la ataxia con una deficiencia aislada de vitamina E y la xantomatosis cerebrotendinosa.

Diagnóstico de la Ataxia Cerebelosa

El diagnóstico de ataxia es siempre clínico y se basa en el análisis de los síntomas y signos que presenta el paciente. El proveedor de atención médica preguntará si la persona ha estado recientemente enferma y tratará de buscar otras causas del problema.

Evaluación y Pruebas

Se realizará un examen del cerebro y el sistema nervioso completo para identificar las áreas más afectadas. La exploración neurológica deberá ser minuciosa y centrada en la exploración de los movimientos oculares, la coordinación de movimientos y de la marcha. Algunas pruebas clave incluyen:

• Alteración del equilibrio y de la marcha: Evaluar la inestabilidad en ortostatismo y la necesidad de ampliar la base de sustentación.
• Prueba de dedo a nariz: Se pide al paciente que toque su propia nariz y el dedo del explorador de forma rápida y alterna.
• Movimientos alternos rápidos (disdiadococinesia): Se pide al paciente que prone y supine la mano sobre la otra rápidamente.
• Marcha: Se explora la capacidad del paciente para caminar en línea recta, en puntillas, en talones y con marcha de tándem (un pie colocado delante del otro).
• Estudios de neuroimagen: Tomografía computarizada (TC) de la cabeza y resonancia magnética (RM) de la cabeza son habituales.
• Punción raquídea.
• Exámenes de sangre: Para detectar infecciones causadas por virus o bacterias, deficiencias vitamínicas o afecciones autoinmunes.
• Estudios genéticos: Cuando los antecedentes familiares son sugestivos de ataxia hereditaria.

El diagnóstico puede ser complicado debido a la variedad de síntomas y la superposición con otros trastornos neurológicos. Por lo tanto, se requiere un enfoque multidisciplinario que incluya neurólogos, fisioterapeutas y otros especialistas.

Tratamiento de la Ataxia Cerebelosa

El tratamiento de la ataxia depende de su origen. Con frecuencia, dichos tratamientos se complementan con tratamiento neurorehabilitador específicamente dirigido a los síntomas específicos de cada paciente.

Manejo de la Causa Subyacente

• Cirugía: Si la ataxia cerebelosa aguda se debe a un sangrado o a tumores cerebrales, puede ser necesaria la cirugía.
• Medicamentos para accidente cerebrovascular: En caso de un accidente cerebrovascular isquémico, se puede administrar un medicamento para diluir la sangre, y en algunos casos, eliminar un coágulo sanguíneo.
• Antibióticos o antivirales: Las infecciones posiblemente necesiten tratamiento con estos fármacos.
• Corticoesteroides: Se pueden necesitar para la hinchazón (inflamación) del cerebelo (por ejemplo, a raíz de esclerosis múltiple).
• Tratamiento de deficiencias vitamínicas: Administrar las vitaminas deficientes.
• Tratamiento de trastornos sistémicos: Como hipotiroidismo o enfermedad celíaca.
• Omaveloxolona: Un activador de la vía NF2, disponible para el tratamiento de la ataxia de Friedreich, que puede retrasar la progresión de la ataxia.
• Riluzol: En dosis de 50 mg por vía oral cada 12 horas, es probable que sea útil para el tratamiento a corto plazo de la ataxia.
• Amantadina: Algunos estudios sugieren que podría mejorar la coordinación motora, pero la evidencia general a favor o en contra es insuficiente.

La ataxia cerebelosa causada por una infección viral reciente puede no necesitar tratamiento y la persona se recupera por completo en unos meses.

Rehabilitación y Adaptación

El tratamiento suele ser sintomático. Lo primero que hay que hacer es plantear los objetivos que se quieren conseguir y marcar un camino a seguir:

• Terapia física: Es esencial para reducir el riesgo de caídas, mejorar el equilibrio, la postura y la coordinación. Los problemas de equilibrio que enfrentan los sobrevivientes de un accidente cerebrovascular cerebeloso a menudo son graves, por lo que es importante ejercitar piernas, pies y tronco.
• Terapia ocupacional: Ayuda a los pacientes a mejorar su coordinación y adaptarse a sus limitaciones en las actividades diarias. Los dispositivos adaptativos, como andadores o bastones, podrían ayudar a conservar la independencia.
• Rehabilitación neurocognitiva (método Perfetti): Busca mejorar la activación de los procesos cognitivos. Ayuda a los pacientes cerebelosos a recuperar la función motora a través de ejercicios específicos y personalizados, buscando que el paciente reconozca sensorialmente el movimiento para poner en juego el rol del cerebelo como regulador.
• Ayudas técnicas: Deben guiar a los pacientes en la realización de ejercicios y en el uso de ayudas técnicas necesarias para su equilibrio, ya que son muy propensos a sufrir caídas.
• Consulta en salud mental: Vivir con ataxia cerebelosa es una fuente de estrés y preocupación y puede asociarse a depresión o ansiedad. El apoyo psicológico es crucial.
• Aplicaciones de lenguaje: Para un impulso adicional en la rehabilitación, una vez maximizadas las sesiones de terapia, se puede practicar con aplicaciones gratuitas de lenguaje.

La recuperación del accidente cerebrovascular cerebeloso puede llevar 6 meses si el accidente cerebrovascular fue pequeño. Con un fuerte régimen de rehabilitación de accidente cerebrovascular, los pacientes pueden recuperarse más rápido de lo que los médicos predicen.

Aunque no siempre es posible curar la ataxia, los tratamientos disponibles pueden ayudar a manejar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Es esencial diagnosticar y tratar la causa subyacente de la ataxia para proporcionar el mejor cuidado posible a los pacientes cerebelosos.

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