La discapacidad intelectual es una afección diagnosticada antes de los 18 años de edad que implica un funcionamiento intelectual general por debajo del promedio, junto con una carencia de las destrezas necesarias para la vida diaria. En el pasado, el término retraso mental se usaba para describir esta condición, sin embargo, este término ya no se utiliza en la terminología moderna.
Según la clasificación internacional DSM-IV, la discapacidad intelectual se define por un cociente intelectual (CI) menor o igual a 70 en un test realizado individualmente y adecuado para la edad del paciente. Esta condición debe tener un inicio precoz (antes de los 18 años) y asociarse a un déficit o alteración de la actividad adaptativa en al menos dos de las siguientes áreas: comunicación, cuidado personal, vida doméstica, habilidades sociales/interpersonales, utilización de recursos comunitarios, autocontrol, habilidades académicas funcionales, trabajo, ocio, salud y seguridad.
La discapacidad intelectual afecta aproximadamente al 1% de la población general, y a un 0,5-2,5% de la población menor de 14 años. La prevalencia de discapacidad intelectual grave es alrededor del 0,3% de la población general. Esta incidencia puede variar según los límites establecidos para el diagnóstico y las características específicas de la población estudiada.
Clasificación de la Discapacidad Intelectual
El grado de afección intelectual tiene un gran interés administrativo, social, educativo y pronóstico. Los grados de discapacidad intelectual se definen comúnmente en función del cociente intelectual:
- Discapacidad Intelectual Leve: CI entre 50-55 y 70.
- Discapacidad Intelectual Moderada: CI entre 35-40 y 50-55.
- Discapacidad Intelectual Grave: CI entre 20-25 y 35-40.
- Discapacidad Intelectual Profunda: CI inferior a 20-25.
Incidencia y Epidemiología
La incidencia del retraso mental es más frecuente en países menos desarrollados o en los niveles socioeconómicos más bajos. Del mismo modo, se observa una mayor frecuencia de discapacidad intelectual en varones que en mujeres, con una proporción de 1,5 a 1. Esta circunstancia puede reflejar una realidad constatada, una mayor frecuencia de retraso del lenguaje en varones o unas expectativas superiores para los varones en ciertos ambientes sociales.
Causas y Etiología
Existen muchas causas de discapacidad intelectual, que en general se clasifican como plurietiológicas. A pesar de la multiplicidad de orígenes, en más del 50% de los casos no se llega a conocer la etiología específica. Sin embargo, los avances neurorradiológicos y genéticos están reduciendo estos porcentajes, permitiendo identificar la causa en más individuos.
Las causas de la discapacidad intelectual pueden incluir:
- Infecciones: Presentes al nacer o que ocurren después del nacimiento.
- Anomalías cromosómicas: Como el síndrome de Down.
- Factores ambientales: Por ejemplo, la exposición al plomo o intoxicaciones.
- Metabólicas: Como la hiperbilirrubinemia (niveles muy altos de bilirrubina en sangre en los bebés).
- Nutricionales: Por ejemplo, la desnutrición.
- Tóxicas: Exposición intrauterina al alcohol, la cocaína, las anfetaminas y otras drogas.
- Traumatismos: Antes y después del nacimiento.
- Inexplicables: Casos en los que los proveedores de atención médica desconocen la razón de la discapacidad intelectual de una persona.
Manifestaciones Clínicas y Síntomas
La discapacidad intelectual no es un síndrome ni una enfermedad en sí misma, por lo que las características clínicas pueden variar significativamente. Se expresa principalmente a través de dificultades adaptativas en diferentes ámbitos cotidianos. La escolarización y la capacidad laboral estarán limitadas, así como la relación social, el grado de comunicación y la independencia, dependiendo de la intensidad de la discapacidad, su origen y los factores clínicos asociados.
Los signos de discapacidad intelectual pueden variar de leves a graves. Como familia, se puede sospechar que un hijo tiene discapacidad intelectual si presenta cualquiera de las siguientes características:
- Falta o retraso del desarrollo de habilidades motoras, destrezas del lenguaje y habilidades de autoayuda, especialmente al compararse con sus pares.
- Insuficiencia para crecer intelectualmente o comportamiento infantil continuado.
- Falta de curiosidad.
- Problemas para mantenerse al día en la escuela.
- Incapacidad para adaptarse a nuevas situaciones.
- Dificultad para entender y acatar reglas sociales.
Es frecuente que los pacientes con discapacidad intelectual presenten otros problemas neurológicos o trastornos que contribuyen desfavorablemente a sus aspectos adaptativos. Algunos estudios refieren la asociación a:
- Encefalopatías motrices en el 7% de los pacientes.
- Epilepsia en el 10%, siendo 2-3 veces más frecuente que en la población general y a menudo resistente a fármacos.
- Alteraciones neurosensoriales en el 7%.
- Autismo en el 2-3%, con una prevalencia hasta 100 veces mayor que en la población general.
- Trastornos neuropsiquiátricos en más del 50% de los mismos.
Estas asociaciones son más intensas cuanto menor es el CI. La presencia de hiperactividad y déficit de atención grave también es común en niños con discapacidad intelectual, lo que acentúa las dificultades escolares, sociales y laborales.
Diagnóstico
El diagnóstico de la discapacidad intelectual requiere una evaluación integral que incluye varios componentes.
Anamnesis
La historia clínica debe ser completa y detallada, recogiendo el desarrollo psicomotor del paciente. La mayoría de los pacientes reflejan un desarrollo lento desde los primeros meses. Para el seguimiento de los hitos característicos de cada edad, se pueden usar herramientas como el test de Denver o la escala de Bayley. Es crucial registrar la edad de inicio de estancamiento o involución, áreas afectadas, síntomas acompañantes y causas atribuidas.
Se deben registrar antecedentes personales minuciosos, como la ingesta de fármacos o sustancias durante la gestación, el control del embarazo, las características del parto, la edad gestacional e instrumentación. La información del período neonatal, como la calidad de succión y llanto, la presencia de hipotonía o crisis, y problemas respiratorios, es trascendental. También se incluyen trastornos posteriores como convulsiones, meningoencefalitis, traumatismos craneoencefálicos severos o cardiopatías. Finalmente, se obtiene un árbol genealógico amplio con antecedentes familiares de discapacidad intelectual, autismo, trastornos psiquiátricos o epilepsia.
Exploración Física
El examen físico completo es una herramienta diagnóstica fundamental. Debe iniciarse con un examen general que incluya la exploración de rasgos dismórficos, el desarrollo ponderoestatural, las características cutáneas, el desarrollo óseo y la presencia de visceromegalias. La descripción fenotípica detallada puede orientar el diagnóstico.
Algunas alteraciones en el examen por sistemas pueden sugerir la etiología subyacente. Por ejemplo, trastornos pigmentarios cutáneos pueden indicar neurofibromatosis, hipomelanosis de Ito o esclerosis tuberosa. El exantema malar puede apuntar a la homocistinuria, y las alteraciones del cabello a la enfermedad de Menkes o hipotiroidismo. La hepatosplenomegalia sugiere mucopolisacaridosis, esfingolipidosis o glucogenosis.
Tras el examen físico, se realiza una exploración neurológica completa, que incluye el examen craneal, la valoración del nivel cognitivo, el examen del fondo de ojo y la valoración neurosensorial. Las alteraciones intensas del volumen craneal se relacionan con dificultades de aprendizaje y discapacidad intelectual. El fondo de ojo puede revelar trastornos pigmentarios, cataratas o manchas rojo cereza, entre otros. El examen auditivo y visual, incluyendo audiometría convencional y campimetría, se realiza en todos los casos.
Exploraciones Complementarias
Estudios Psicométricos
Ante la sospecha de discapacidad intelectual, el estudio del nivel cognitivo es obligatorio. Se utilizan numerosas herramientas, como la realización de dibujos, escritura libre, informes escolares y valoración de habilidades motrices, que a menudo revelan dificultades en pacientes con discapacidad intelectual leve o nivel intelectual límite que pasaron desapercibidos inicialmente. Un puntaje del coeficiente intelectual (CI) por debajo de 70 en un examen estándar es un criterio diagnóstico.
Estudios Analíticos
Se realizan pruebas sistemáticas como hemograma, bioquímica sanguínea, ionograma, gasometría, función hepática, amonio y ácido úrico en sangre, así como bioquímica básica de orina. Si hay signos no estrictamente neurológicos (dismorfias, alteración del crecimiento) o neurológicos (sordera, alteración visual, trastorno del comportamiento) que sugieran un origen metabólico, se amplían los exámenes analíticos para determinar aminoácidos y ácidos orgánicos en sangre y orina, láctico y pirúvico en sangre, y mucopolisacáridos en orina, entre otros.
Estudios Neurorradiológicos
La utilidad de estudios como la tomografía computarizada (TC) o la resonancia magnética (RM) cerebral depende de los hallazgos clínicos y la gravedad de la discapacidad. La rentabilidad diagnóstica de la RM cerebral en discapacidad intelectual no supera el 20% en general, pero se recomienda sistemáticamente en casos moderados-graves, alteraciones craneales asociadas o exploración neurológica anormal.
Estudios Genéticos
Los estudios genéticos básicos, como el cariotipo, a menudo revelan escasa información en formas leves. Sin embargo, si la exploración física o la historia clínica no apuntan a una etiología clara, o si el paciente asocia rasgos dismórficos, malformaciones viscerales o antecedentes familiares de discapacidad intelectual, el cariotipo es un examen básico. Es fundamental descartar el síndrome X frágil, la causa más frecuente de discapacidad intelectual de origen hereditario, especialmente en varones con discapacidad intelectual de origen desconocido.
Otros Exámenes
Dependiendo del caso, se pueden realizar otros exámenes como serie radiológica completa, ecografía visceral, o potenciales auditivos o visuales.
Pronóstico
El pronóstico de la discapacidad intelectual está relacionado con numerosos factores, incluyendo la gravedad de la propia discapacidad, su origen, la presencia de otros trastornos (como epilepsia o autismo) y el empleo de fármacos. Sin embargo, muchas personas con discapacidad intelectual llevan vidas productivas y aprenden a desempeñarse por sí solas, mientras que otras necesitan un ambiente estructurado para lograr el mayor éxito. La información a los familiares debe ser orientativa y fomentar la implementación de mecanismos sociales y educativos adecuados para estos niños.
Tratamiento y Manejo Integral
El objetivo principal del tratamiento es desarrollar al máximo el potencial de la persona con discapacidad intelectual. El diagnóstico precoz es crucial, ya que permite iniciar la rehabilitación o reeducación de habilidades en los primeros años de vida, mejorando las capacidades adaptativas.
- Educación Especial y Entrenamiento: Pueden comenzar desde la lactancia e incluir el desarrollo de destrezas sociales para ayudar a la persona a desempeñarse de la manera más normal posible.
- Terapia Conductual: Generalmente es muy útil para las personas con discapacidad intelectual.
- Tratamiento de Trastornos Asociados: Es fundamental tratar de forma específica y adecuada los trastornos neurológicos (epilepsia, trastornos motores) o comportamentales (autismo, hiperactividad) que interfieran en la evolución del paciente. Por ejemplo, el metilfenidato ha mejorado la capacidad atencional en algunos pacientes, aunque su uso debe ser controlado debido a posibles reacciones disfóricas.
- Evaluación Especializada: Es importante que un especialista evalúe a la persona en busca de otros problemas de salud mental y física.
Desde el punto de vista farmacológico, no existen tratamientos específicos para la discapacidad intelectual en sí misma; los fármacos se emplean para manejar los síntomas asociados o las comorbilidades. Se han usado diferentes fármacos con eficacia clínica cuestionable, como citicolina, piracetam o vitamina B, con el objetivo de proteger la función cerebral.
Prevención
La prevención de la discapacidad intelectual abarca diversas estrategias:
- Genética: La asesoría genética y los exámenes durante el embarazo pueden ayudar a los padres a entender los riesgos, planificar y tomar decisiones.
- Social: Los programas de nutrición pueden reducir la discapacidad intelectual asociada con la desnutrición. Igualmente, la intervención oportuna en situaciones de maltrato y pobreza es de gran ayuda.
- Tóxica: Prevenir la exposición al plomo, al mercurio y a otras toxinas reduce el riesgo de discapacidad. Educar a las mujeres sobre los riesgos del alcohol y las drogas durante el embarazo también puede ayudar a reducir el riesgo.
- Enfermedades Infecciosas: Ciertas infecciones pueden llevar a la discapacidad intelectual. La prevención de estas enfermedades, por ejemplo, a través de la vacunación contra el síndrome de la rubéola, reduce el riesgo.
Recursos de Apoyo
Existen organizaciones que ofrecen más información y apoyo para las personas con discapacidad intelectual y sus familias:
- American Association on Intellectual and Developmental Disabilities (aaidd.org)
- The Arc (thearc.org)
- National Association for Down Syndrome (nads.org)
Cuándo Consultar a un Especialista
Es importante comunicarse con un proveedor de atención médica si:
- Tiene preocupaciones sobre el desarrollo de su hijo.
- Nota que las destrezas motrices y lingüísticas de su hijo no se están desarrollando normalmente.
- Su hijo tiene otros trastornos que necesitan tratamiento.