Evaluación Diagnóstica de la Discapacidad Intelectual Grave en Niños

La discapacidad intelectual (DI) es un trastorno del neurodesarrollo que se caracteriza por un funcionamiento intelectual situado significativamente por debajo del promedio. Esta condición está presente desde el nacimiento o la primera infancia y causa limitaciones para llevar a cabo las actividades normales de la vida diaria. Anteriormente, se utilizaba el término «retraso mental», pero ha sido reemplazado por «discapacidad intelectual» debido a su estigma social indeseable. La DI no es un trastorno médico específico ni un trastorno de la salud mental, sino una condición donde las trayectorias de desarrollo son diferentes a lo comúnmente observado.

Según la Asociación Americana de Discapacidades Intelectuales y del Desarrollo (AAIDD) y la Fundación Coanil, la discapacidad intelectual implica desafíos en procesos cognitivos y de aprendizaje, así como dificultades en la conducta adaptativa, es decir, la capacidad de responder eficazmente a las demandas del entorno. Es fundamental comprender que las personas con discapacidad intelectual son sujetos de pleno derecho, y es deber de la sociedad trabajar para disminuir las barreras y elevar su participación en igualdad de oportunidades.

¿Qué es la Discapacidad Intelectual?

La discapacidad intelectual implica un funcionamiento intelectual significativamente bajo que limita la capacidad de una persona para afrontar una o más actividades de la vida diaria, conocidas como habilidades adaptativas. Estas habilidades requieren apoyo permanente y se clasifican en varias áreas:

• Área conceptual: competencia en la memoria, la lectura, la escritura y las matemáticas, razonamiento, resolución de problemas, planificación y pensamiento abstracto.
• Área social: habilidades interpersonales, comunicación funcional, juicio social, conciencia de los pensamientos y sentimientos de los demás, empatía y respeto por normas y códigos sociales.
• Área práctica: cuidado personal, organización de tareas (para el trabajo o la escuela), administración del dinero, salud y seguridad, higiene personal, alimentación, movilidad, tareas del hogar o uso de servicios comunitarios.

Grados de Deterioro y Niveles de Apoyo

Las personas con discapacidad intelectual presentan diferentes grados de deterioro, que pueden ir de leves a profundos. Aunque el deterioro está causado fundamentalmente por el funcionamiento intelectual disminuido (medido por pruebas estandarizadas de inteligencia), el impacto sobre la vida de la persona depende más de la cantidad de apoyo que esta requiere. Por ejemplo, una persona con un leve deterioro según una prueba de inteligencia puede tener tan pocas habilidades de adaptación que necesite un amplio apoyo. El apoyo se clasifica como:

• Intermitente: apoyo ocasional.
• Limitado: apoyo como, por ejemplo, un programa diario en un taller supervisado.
• Importante: apoyo continuo diario.
• Profundo: un alto nivel de apoyo para todas las actividades diarias, lo cual incluye la posibilidad de cuidados especializados exhaustivos.

Si se considera solo las puntuaciones de coeficiente intelectual (CI), cerca del 3% de la población total presenta discapacidad intelectual (un CI inferior a 70). Sin embargo, si la clasificación se basa en la necesidad de apoyo, solo alrededor del 1% de la población presenta discapacidad intelectual significativa.

Causas de la Discapacidad Intelectual

La discapacidad intelectual puede tener su origen en una amplia variedad de circunstancias médicas y ambientales, siendo el factor común que algo afecta el crecimiento y el desarrollo del cerebro. Incluso con los avances en genética, a menudo no se puede identificar una causa específica. Las causas pueden clasificarse según el momento en que ocurren:

Antes o durante la concepción

• Trastornos hereditarios: como fenilcetonuria, enfermedad de Tay-Sachs, neurofibromatosis, hipotiroidismo y síndrome del cromosoma X frágil.
• Anomalías cromosómicas: como el síndrome de Down.

Durante el embarazo

• Déficit grave en la nutrición materna.
• Infecciones: por virus de la inmunodeficiencia humana, citomegalovirus, virus del herpes simple, toxoplasmosis, rubéola o virus Zika.
• Sustancias tóxicas: como el plomo y el metilmercurio.
• Alcohol: trastorno del espectro alcohólico fetal.
• Fármacos: como la fenitoína, el valproato, la isotretinoína y los antineoplásicos (quimioterápicos).
• Desarrollo anómalo del cerebro: como quiste porencefálico, heterotopia de la sustancia gris y encefalocele.
• Preeclampsia y nacimientos múltiples: como gemelos o trillizos.

Durante el nacimiento

• Falta de oxígeno (hipoxia).
• Prematuridad extrema.

Después del nacimiento

• Infecciones del encéfalo: como la meningitis y la encefalitis.
• Traumatismo craneal grave.
• Desnutrición del niño.
• Abandono emocional grave o maltrato psicológico verbal o físico.
• Venenos: como el plomo y el mercurio.
• Tumores cerebrales y sus tratamientos.

Síntomas de la Discapacidad Intelectual

Los síntomas de la discapacidad intelectual varían según la gravedad y el momento de aparición.

Síntomas en el nacimiento o primera infancia

Algunos niños con discapacidad intelectual pueden presentar anomalías evidentes al nacer o poco después. Dichas anomalías pueden ser físicas o neurológicas, e incluyen características faciales inhabituales, tamaño de la cabeza muy grande o muy pequeño, malformaciones en las manos o en los pies y otras anomalías diversas. A veces estos niños tienen un aspecto normal pero presentan otros signos de enfermedad grave, como convulsiones, letargo, vómitos, olor anómalo de la orina y trastornos en la alimentación y en el crecimiento normal. Durante su primer año de vida, muchos niños con discapacidad intelectual más grave tienen un desarrollo motor tardío y son lentos para rodar sobre sí mismos, sentarse y levantarse.

Síntomas en la edad preescolar y escolar

La mayoría de los niños con discapacidad intelectual no presentan síntomas perceptibles hasta el periodo preescolar. Los síntomas se manifiestan a edad temprana en los más gravemente afectados. Por lo general, el primer problema que notan los padres es un retraso en el desarrollo del lenguaje. Los niños con discapacidad intelectual son lentos para usar palabras, unir palabras y hablar con frases completas. Su desarrollo social es a veces lento debido al deterioro cognitivo y a las deficiencias del lenguaje. Pueden ser lentos para aprender a vestirse y a alimentarse por sí mismos. Algunos padres no consideran la posibilidad de una deficiencia cognitiva hasta que el niño está en la escuela o en un centro preescolar y se demuestra una incapacidad para mantener las expectativas normales para su edad.

Problemas de comportamiento y salud mental

Los niños con discapacidad intelectual son más propensos que otros a tener problemas de comportamiento, como crisis explosivas, rabietas y comportamiento físicamente agresivo o autolesivo. Estas conductas se relacionan frecuentemente con situaciones frustrantes específicas, desencadenadas por la incapacidad de comunicarse y de controlar los impulsos. Los niños mayores, que suelen ser ingenuos y crédulos para su edad, son fácilmente víctimas de otros que se aprovechan de ellos o se dejan llevar a comportamientos improcedentes. Además, entre el 20 y el 35% de las personas con DI también presentan trastornos de la salud mental, siendo la ansiedad y la depresión frecuentes, especialmente en los niños que son conscientes de ser distintos de sus compañeros o que son acosados y maltratados debido a su discapacidad.

Diagnóstico de la Discapacidad Intelectual

Recibir un diagnóstico de discapacidad intelectual no es un final, sino un punto de partida. Es el inicio de un proceso que, con la información adecuada y los apoyos correctos, puede transformarse en una oportunidad para comprender, acompañar y construir un entorno en el que cada persona pueda desarrollar su potencial.

El diagnóstico de la discapacidad intelectual es un tema de interés principal para los profesionales. Los sistemas de clasificación buscan explorar las similitudes y diferencias entre individuos y grupos, reflejando las perspectivas teóricas y creencias de quienes clasifican. Estos sistemas son cruciales para asegurar la igualdad de oportunidades y el acceso a servicios y recursos para las personas con discapacidad.

Criterios Diagnósticos Clave

Según los criterios establecidos por el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM-5), la 10ª Edición de la AAIDD y la Clasificación Estadística Internacional de Enfermedades y Problemas Relacionados con la Salud, CIE-10, el diagnóstico de discapacidad intelectual se basa en tres aspectos fundamentales que deben cumplirse simultáneamente:

1. Dificultades significativas en el funcionamiento intelectual: se evalúa a través de pruebas estandarizadas aplicadas por profesionales de la psicología, examinando habilidades para aprender, pensar, resolver problemas y comprender el mundo. Un cociente intelectual (CI) inferior a 70-75 puede ser un indicador, pero el diagnóstico no se basa solo en una cifra, sino en un análisis más amplio.
2. Limitaciones significativas en la conducta adaptativa: estas son las habilidades que permiten a una persona desenvolverse de forma independiente en su vida cotidiana, de acuerdo a su edad y contexto cultural. Se evalúan mediante entrevistas y cuestionarios dirigidos a los cuidadores principales y personas que conviven con el niño o adolescente.
3. Comienzo antes de los 18 años: las dificultades intelectuales y adaptativas deben haberse manifestado durante la infancia o adolescencia.

El diagnóstico no se hace de forma aislada y no es una etiqueta, sino una herramienta para comprender y guiar la intervención.

Equipo Multidisciplinario de Evaluación

Cuando los médicos sospechan una discapacidad intelectual, los niños son evaluados por equipos de profesionales que pueden incluir:

• Personal de intervención temprana o personal escolar.
• Médicos de atención primaria, neurólogos pediátricos o pediatras del desarrollo.
• Psicólogos.
• Logopedas.
• Terapeutas ocupacionales o fisioterapeutas.
• Educadores especiales.
• Trabajadores sociales o profesionales de la enfermería.

Estos profesionales evalúan al niño mediante pruebas de funcionamiento intelectual y búsqueda de una causa. Aunque la causa de la deficiencia intelectual del niño sea irreversible, su identificación permite predecir la evolución, evitar otras pérdidas de habilidades, planificar intervenciones y asesorar a los padres sobre riesgos futuros.

Métodos de Detección y Pruebas

El proceso diagnóstico puede incluir varias etapas y tipos de pruebas:

1. Detección Prenatal

Se pueden realizar pruebas de cribado antes del nacimiento para determinar si el feto presenta ciertas anomalías genéticas o trastornos que pueden causar discapacidad intelectual. Estas incluyen:

• Ecografía: para detectar anomalías estructurales.
• Cribado cuádruple: mide las concentraciones de cuatro sustancias en la sangre materna para evaluar el riesgo de síndrome de Down, trisomía 18 o defectos del tubo neural.
• Medida de alfafetoproteína: un cribado eficaz para anomalías congénitas del tubo neural y síndrome de Down.
• Cribado prenatal no invasivo (NIPS): detecta pequeñas cantidades de ADN del feto en la sangre de la madre para diagnosticar trastornos genéticos como el síndrome de Down (trisomía 21), la trisomía 13 o la trisomía 18 y otros trastornos cromosómicos.
• Amniocentesis: se toma una muestra del líquido amniótico para examinar el material genético del feto. Se recomienda en embarazos con alto riesgo de trastornos genéticos (mayores de 35 años o antecedentes familiares). Puede detectar síndrome de Down y ciertos tipos de distrofia muscular. Sin embargo, puede causar un aborto espontáneo en alrededor de 1 de cada 200 casos.
• Biopsia de vellosidades coriónicas (CVS): extrae células de las vellosidades coriónicas (tejidos de la placenta) para un análisis genético similar a la amniocentesis. Puede realizarse más temprano en el embarazo, pero el riesgo de aborto espontáneo es ligeramente mayor (alrededor de 1 de cada 100 casos).

2. Pruebas de Cribado del Desarrollo

Desde el nacimiento, el crecimiento y desarrollo, incluyendo la capacidad cognitiva, se evalúan de forma rutinaria en las visitas de niño sano. Los médicos realizan sistemáticamente pruebas de cribado del desarrollo utilizando cuestionarios sencillos para los padres o inventarios de hitos del desarrollo infantil. A los niños que muestran un nivel bajo para su edad en estas pruebas, se les aplican otras pruebas más formales y específicas.

3. Pruebas Formales Intelectuales y de Habilidades Adaptativas

La prueba formal consta de tres partes: entrevistas con los padres, observaciones del niño y cuestionarios. Estas pruebas comparan la puntuación obtenida por el niño con la de otros muchos niños de la misma edad (pruebas normativas).

• Para la capacidad intelectual: se utilizan pruebas como el test de inteligencia de Stanford-Binet y la Escala de inteligencia de Wechsler para niños-IV (test de WISC-IV), el TONI-4 (evaluación no verbal) y el RIAS (evaluación de inteligencia y memoria).
• Para valorar habilidades adaptativas: se utilizan las Escalas de conductas adaptativas de Vineland y el Inventario para la Planificación de Servicios y Programación Individual (ICAP). Actualmente, la AAIDD y el INICO están desarrollando la Diagnostic Adaptive Behavior Scale (DABS) o Escala de Diagnóstico de Conducta Adaptativa, dirigida a personas con DI de 4 a 21 años para medir habilidades conceptuales, sociales y prácticas. Otros instrumentos incluyen ABAS-II, BAS-II, MP-R y DP-3.

Es importante destacar que las puntuaciones de CI son solo un resultado estimado y su interpretación requiere juicio clínico, especialmente porque factores culturales o socioeconómicos pueden influir en los resultados. El diagnóstico de discapacidad intelectual requiere la integración de los datos de la prueba con la información de los padres y la observación directa del niño, confirmando que tanto la capacidad intelectual como la adaptativa están significativamente por debajo del promedio.

4. Identificación de la Causa Específica

Los recién nacidos con anomalías físicas u otros síntomas que sugieran una afección asociada a discapacidad intelectual a menudo necesitan pruebas adicionales:

• Pruebas de diagnóstico por la imagen: la resonancia magnética nuclear (RMN) detecta problemas estructurales en el cerebro. El electroencefalograma (EEG) registra la actividad eléctrica del encéfalo para valorar la posibilidad de convulsiones.
• Pruebas genéticas: como el análisis de micromatrices cromosómicas, pueden ayudar a identificar trastornos. Se recomiendan a personas con antecedentes familiares de trastornos hereditarios conocidos, como fenilcetonuria, enfermedad de Tay-Sachs o síndrome del cromosoma X frágil. La identificación de un gen asociado permite a los consejeros genéticos ayudar a los padres a comprender el riesgo.
• Otros análisis de orina, de sangre y pruebas de rayos X: se realizan según la causa que sospechen los médicos.

Consideraciones Diagnósticas y Diferenciales

Es crucial diferenciar la discapacidad intelectual de otras condiciones. Se lleva a cabo una evaluación auditiva, ya que los problemas de audición afectan al desarrollo social y del lenguaje. Los problemas emocionales y los trastornos del aprendizaje también pueden confundirse con la discapacidad intelectual. Niños gravemente privados de cariño y atención pueden parecer que sufren DI. Un retraso en el desarrollo motor (sentarse, caminar, manipular objetos) puede indicar un trastorno neurológico no asociado con la DI.

Enfoque Multidimensional en la Evaluación

Actualmente, los profesionales se acercan a la discapacidad intelectual desde una perspectiva multidimensional, dejando atrás sistemas de clasificación basados únicamente en la etiología, medidas de inteligencia o conducta adaptativa. La Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y la Salud (CIF) y las propuestas de la AAIDD (2002) promueven un enfoque centrado en el individuo que considera cinco dimensiones:

• Funcionamiento intelectual.
• Conducta adaptativa.
• Salud.
• Contexto e interacciones.
• Participación y roles sociales.

Este enfoque también enfatiza la necesidad de tener en cuenta el perfil de los apoyos necesarios. Se han propuesto planteamientos alternativos al uso tradicional de las puntuaciones de CI, como las aproximaciones basadas en los conceptos de «competencia» o «respuesta a la intervención» (Response to Intervention, RTI). La competencia concibe la discapacidad como una característica de la diversidad humana, donde el entorno social es responsable de que una dificultad se convierta en discapacidad. El enfoque RTI busca reducir las dificultades académicas y conductuales, aunando servicios de intervención temprana a través de un modelo integral de evaluación y atención centrado en el estudiante.

Tratamiento y Apoyo Multidisciplinario

La mejor atención para un niño con discapacidad intelectual es la que proporciona un equipo multidisciplinario, que incluye al médico de atención primaria, trabajadores sociales, logopedas, y otros especialistas mencionados anteriormente. Cada persona requiere un patrón de apoyos que le es específico y dimensional, y que además es dinámico, ya que cambia con el tiempo. La pronta detección y un despliegue de apoyos adecuados permiten que las barreras disminuyan significativamente y que estas personas alcancen autonomía e independencia. Los planes de acompañamiento buscan garantizar el derecho y la participación, apoyando el desarrollo de la autonomía progresiva en niños y adolescentes, y pavimentando el camino para una expresión libre de autonomía, autorrepresentatividad y libertad en la edad adulta.

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