El mielomeningocele es un defecto de nacimiento en el que la columna vertebral y el conducto raquídeo no se cierran completamente antes del nacimiento, lo que resulta en una malformación del sistema nervioso central de origen congénito. Esta afección es un tipo de defecto del tubo neural (DTN), una anomalía congénita que ocurre antes del día 27 de gestación y se asocia a compromiso multisistémico.
¿Qué es el Mielomeningocele?
Durante el primer mes de embarazo, los dos lados de la columna vertebral del bebé (o espina dorsal) normalmente se unen para cubrir la médula espinal, los nervios raquídeos y las meninges (los tejidos que cubren la médula espinal). El cerebro y la columna vertebral en desarrollo se llaman el tubo neural en este punto. El término "DTN" se refiere a cualquier defecto de nacimiento en el cual el tubo neural en la zona de la columna no se cierra completamente.
El mielomeningocele es un DTN en el cual los huesos de la columna no se forman totalmente. Esto provoca un conducto raquídeo incompleto, lo que significa que la médula espinal y las meninges sobresalen de la espalda del niño, formando un saco lleno de líquido o una zona abierta en la mitad o en la parte baja de la espalda. Es la forma más grave de espina bífida, una anomalía congénita que forma parte de los defectos de cierre del tubo neural.
Tipos de Espina Bífida
La espina bífida es un término general que engloba diferentes grados de malformación de la columna vertebral. Los otros tipos de DTN incluyen:
- Espina bífida oculta: Es la forma más común, donde una o más vértebras están malformadas y esta anomalía está cubierta por una capa de piel. La médula espinal y las meninges permanecen en su lugar y la piel generalmente cubre el defecto.
- Meningocele: Es cuando el saco que contiene líquido cefalorraquídeo empuja desde el hueco de la columna vertebral. En esta afección, las meninges sobresalen por el defecto de la columna, pero la médula espinal está en su lugar habitual dentro del canal medular.
- Mielomeningocele: Es la forma más grave, en la cual la médula espinal está expuesta a través de la apertura en la columna. El abultamiento está compuesto por tejido nervioso de la médula espinal que, en algunos casos, está cubierto de piel y, en otros, expuesto.
- Siringomielocele: Cuando el tejido del abultamiento está formado por la propia médula.
Causas y Factores de Riesgo
Se desconoce la causa exacta de los defectos del tubo neural. Sin embargo, una de las causas más reconocidas del mielomeningocele es el déficit de ácido fólico en el organismo de una mujer antes y durante el comienzo del embarazo. El ácido fólico (o folato) es importante para el desarrollo del cerebro y la médula espinal.
Otros factores que pueden incrementar el riesgo de desarrollar este defecto incluyen:
- Diabetes.
- Obesidad.
- Uso de medicamentos anticonvulsivos y otros medicamentos que se sabe que reducen los niveles de ácido fólico en la madre.
- Factores ambientales y tóxicos (como alcohol o carbamazepina).
- Alteraciones cromosómicas.
- Enfermedades maternas.
- Déficit de vitamina B12.
- Intoxicación con plomo.
- Padres con mielomeningocele (los futuros niños de esa familia corren un riesgo más alto).
Síntomas del Mielomeningocele
Un recién nacido con mielomeningocele puede presentar una zona abierta o un saco lleno de líquido en la mitad o en la parte baja de la espalda. Los signos y los síntomas dependen de la localización del defecto en la espalda. Cuanto más alta sea la localización del defecto en la espalda del bebé, más nervios resultarán afectados y más grave suele ser la parálisis.
Los síntomas pueden incluir:
- Pérdida del control de esfínteres (vesicales o intestinales).
- Falta de sensibilidad parcial o total.
- Parálisis total o parcial de las piernas.
- Debilidad en las caderas, las piernas o los pies.
- Pies o piernas anormales, como pie zambo.
- Acumulación de líquido dentro del cráneo (hidrocefalia), presente en ocho de cada diez niños con mielomeningocele.
Un niño con mielomeningocele también puede tener otros trastornos o defectos de nacimiento, como siringomielia (un quiste lleno de líquido dentro de la médula espinal) o dislocación de la cadera. Los niños con mielomeningocele tienen los huesos más frágiles, en especial en los niveles altos, por lo que pueden sufrir fracturas con mayor facilidad.
Diagnóstico
El mielomeningocele se suele detectar en las pruebas prenatales, antes de que nazca el bebé. La evaluación prenatal puede ayudar a detectar esta afección.
Exámenes Prenatales
- Prueba de detección cuádruple: Durante el segundo trimestre, las mujeres embarazadas pueden hacerse este examen de sangre, que detecta mielomeningocele, síndrome de Down y otras enfermedades congénitas en el bebé. La mayoría de las mujeres que llevan en su vientre un bebé con espina bífida tendrán un nivel mayor de una proteína llamada alfafetoproteína (AFP) materna.
- Ultrasonido del embarazo: Si la prueba de detección cuádruple es positiva, se necesita un ultrasonido para confirmar el diagnóstico.
- Amniocentesis: Otro examen adicional para confirmar el diagnóstico si es necesario.
Diagnóstico Postnatal
El mielomeningocele también se puede observar después de que el niño nace. Un examen neurológico puede mostrar que el niño tiene pérdida de las funciones relacionadas con los nervios por debajo del defecto. Los exámenes realizados en el bebé después del nacimiento pueden incluir:
- Radiografías.
- Ultrasonido.
- Tomografía computarizada (TAC).
- Resonancia magnética (RNM) de la zona de la columna.
Tratamiento del Mielomeningocele
El tratamiento del mielomeningocele es complejo y multifactorial, requiriendo un enfoque multidisciplinario a lo largo de toda la vida del paciente.
Cirugía
Cirugía Intrauterina
En algunos casos donde se detecta a tiempo un defecto grave en el embarazo, se puede contemplar la interrupción del embarazo (aborto). Sin embargo, la cirugía intrauterina para cerrar el defecto (antes de que nazca el bebé) puede reducir el riesgo de algunas complicaciones posteriores, como la hidrocefalia, y puede aumentar la fuerza de las piernas del bebé. Es importante considerar que esta operación supone riesgos, tanto para la madre como para el bebé.
Cirugía Postnatal
Después de que el bebé nace, con frecuencia se recomienda una cirugía para reparar el defecto en los primeros días de vida. El pronóstico es mejor si el parto se realiza en un centro en donde se pueda hacer la reparación. Antes de la cirugía, se debe tener mucho cuidado con el manejo del bebé para reducir el daño a la médula espinal expuesta, lo que incluye cuidados y posiciones especiales, dispositivos de protección y cambios en los métodos de alimentación, manipulación y baño.
CIRUGÍA FETAL MIELOMENINGOCELE - ESPINA BIFIDA
Manejo de Complicaciones
Hidrocefalia
La hidrocefalia es un trastorno en el que una cantidad excesiva de líquido cefalorraquídeo (LCR) se acumula dentro de los ventrículos cerebrales y/o espacios subaracnoideos, producto de un desequilibrio entre el flujo de entrada y el flujo de salida intracraneal. Está presente en el 20% a 30% de los pacientes con mielomeningocele al nacer, aumentando hasta el 80% después del cierre quirúrgico de la EB. Generalmente, se presenta secundario a la anomalía de Arnold Chiari, que está presente en el 85-95% de los pacientes con EB.
El tratamiento de la hidrocefalia consiste en la derivación neuroquirúrgica del LCR, lo cual se realiza con la instalación de válvulas de derivación ventriculoperitoneal. Los niños que también tienen hidrocefalia pueden necesitar que les coloquen una derivación ventriculoperitoneal para drenar el líquido cefalorraquídeo adicional de los ventrículos (en el cerebro) hasta la cavidad peritoneal (en el abdomen). Es crucial estar atento a síntomas neurológicos nuevos o deterioro, ya que pueden indicar un mal funcionamiento de la válvula de derivación.
Infecciones
Se pueden usar antibióticos para tratar o prevenir infecciones como meningitis o infecciones urinarias, que son complicaciones comunes.
Problemas Vesicales e Intestinales
La mayoría de los niños con esta afección necesitarán tratamiento de por vida para los problemas que resultan del daño a la médula espinal y los nervios raquídeos. Para los problemas vesicales, se puede aplicar una suave presión hacia abajo sobre la vejiga para ayudar a drenarla, y se pueden necesitar sondas de drenaje, llamadas catéteres. Los programas de entrenamiento para evacuar y una dieta rica en fibra pueden mejorar el funcionamiento intestinal.
Problemas Articulares y Musculares
Se puede necesitar terapia ortopédica o fisioterapia para tratar los síntomas musculoesqueléticos. También pueden ser necesarios dispositivos ortopédicos. Debido al desarrollo anormal de la columna vertebral y los daños que esto puede tener, los niños con mielomeningocele suelen tener algún tipo de parálisis. Muchas personas con mielomeningocele usan principalmente una silla de ruedas.
Complicaciones Neurológicas Asociadas en Adultos
El tratamiento precoz de un paciente adulto afectado por espina bífida, efectuado por un equipo entrenado, puede lograr mejores resultados con menos probabilidad de complicaciones físicas o neurológicas, logrando una alta supervivencia.
Mal Funcionamiento de la Válvula de Derivación Ventriculoperitoneal
Debe sospecharse en pacientes con derivación ventrículo-peritoneal (VDVP) que presenten deterioro neurológico, ya sean nuevos déficits, compromiso motor, urinario o signos y síntomas nuevos, como cefalea, vómitos o edema de papila.
Médula Anclada
Los síntomas de médula anclada son inespecíficos, siendo los más frecuentes: alteración motora y/o sensitiva que generalmente comienza de forma progresiva, alteraciones urológicas o anorrectales, dolor o exacerbación de los síntomas ya presentes. El tratamiento es quirúrgico, con posterior neurorrehabilitación.
Siringomielia
Se caracteriza por la presencia de formaciones quísticas intramedulares, manifestándose generalmente como trastorno motor puro (piramidalismo) o trastorno sensitivo. Requiere tratamiento quirúrgico.
Diastematomielia
División de la médula espinal en uno o varios niveles, asociada a menudo con un tabique. Se diagnostica mediante RNM de columna vertebral y su tratamiento es la liberación quirúrgica del espolón.
Hidromielia
Acumulación de fluido dentro del canal central de la médula espinal. Se presenta con síntomas inespecíficos como escoliosis progresiva, alteraciones urológicas, dolor y déficit motor o sensitivo. El tratamiento puede incluir la revisión de la derivación ventrículo-peritoneal o liberación medular quirúrgica.
Dolor Neuropático
Causado por una lesión o enfermedad del sistema somatosensorial, afectando a un porcentaje significativo de pacientes con espina bífida. El tratamiento puede incluir antidepresivos, gabapentina o pregabalina, y analgésicos tópicos.
Convulsiones
La mayoría de los pacientes con espina bífida y convulsiones tienen alguna enfermedad asociada que explica el desarrollo de estas. Ante su presencia, se deben descartar las causas conocidas de epilepsia, y en usuarios de válvula ventrículo-peritoneal siempre sospechar un mal funcionamiento de esta.
Estenosis del Canal Lumbar
Estrechamiento del canal intraespinal central, lateral y/o del foramen neural. Se presenta como dolor lumbar y de las extremidades inferiores, o dolor radicular con claudicación neurógena. El tratamiento depende del compromiso individual, desde rehabilitación hasta laminectomía descompresiva.
Alteración Cognitiva
Las áreas principalmente afectadas en pacientes con EB son la atención, el movimiento, la percepción, el idioma, la aritmética y la memoria. Aunque la mayoría de los pacientes con mielomeningocele tienen una inteligencia normal, algunos presentan dificultad para retener nuevos tipos de aprendizajes o para ciertas habilidades ejecutivas, y pueden cursar con déficit atencional. Se estima que entre el 20-25% de los pacientes con mielomeningocele tendrían discapacidad intelectual.
Pronóstico y Calidad de Vida
Con tratamiento oportuno, la expectativa de vida no se ve gravemente afectada. Sin embargo, los problemas renales debido al drenaje insuficiente de orina son la causa más común de muerte. La mayoría de los niños tendrá una inteligencia normal. No obstante, debido al riesgo de hidrocefalia y meningitis, estos niños tendrán más problemas de aprendizaje y trastornos convulsivos que la población en general.
Se pueden presentar nuevos problemas dentro de la médula espinal en el futuro, especialmente después de que el niño comience a crecer rápidamente durante la pubertad. El tratamiento y los cuidados continuos permiten que la mayoría de los niños que nacen con mielomeningocele puedan llevar una vida productiva y tienen una expectativa de vida relativamente normal, aunque es habitual que haya cierto grado de parálisis o debilidad en las piernas debido al daño en los nervios.
Prevención
Los suplementos de ácido fólico pueden ayudar a reducir el riesgo de las anomalías del tubo neural, como el mielomeningocele. Es recomendable que cualquier mujer que esté pensando en quedar embarazada tome 0.4 mg de ácido fólico al día. Las mujeres embarazadas en alto riesgo necesitan una dosis más alta. Es importante recordar que las deficiencias de ácido fólico se deben corregir antes de embarazarse puesto que los defectos se desarrollan muy temprano. Las mujeres que planean quedar en embarazo pueden ser examinadas para determinar la cantidad de ácido fólico en su sangre.
Apoyo y Recursos
Tener un hijo con una afección médica grave puede ser muy duro para cualquier familia. Sin embargo, no tiene por qué afrontarlo solo, y hay muchos recursos disponibles. Las enfermeras domiciliarias, los servicios sociales, los grupos de apoyo y las agencias locales pueden brindar apoyo emocional y asistencia con el cuidado de un niño con mielomeningocele que tenga limitaciones o problemas considerables. Hable con cualquier miembro del equipo de profesionales de la salud que llevan a su hijo sobre formas de encontrar ayuda y apoyo.
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