Discapacidad Intelectual: Causas y Efectos en el Cerebro

La discapacidad intelectual (DI) es un trastorno del neurodesarrollo que comienza a manifestarse antes de los 18 años, caracterizándose por problemas concurrentes en el funcionamiento intelectual y el comportamiento adaptativo. Anteriormente conocido como "retraso mental", este término ha sido reemplazado por "discapacidad intelectual" debido al estigma social que adquirió. La DI no es una enfermedad médica específica como la neumonía o la faringitis, ni un trastorno de la salud mental, sino una condición que afecta la capacidad de una persona para afrontar una o más actividades de la vida diaria.

Las personas con discapacidad intelectual presentan un funcionamiento intelectual significativamente bajo, lo cual limita su capacidad para desenvolverse en habilidades adaptativas y, por ende, requieren ayuda permanente. Las habilidades adaptativas se clasifican en varias áreas:

• Área conceptual: Competencia en la memoria, la lectura, la escritura y las matemáticas.
• Área social: Habilidades interpersonales, comunicación funcional, juicio social y conciencia de los pensamientos y sentimientos de los demás.
• Área práctica: Cuidado personal, organización de tareas (para el trabajo o la escuela), administración del dinero, y salud y seguridad.

La discapacidad intelectual implica necesidades especiales y es un problema emergente que la sociedad debe abordar en todos los países. La carga de la discapacidad es notoria en servicios como la educación, los servicios sociales, la seguridad social y el ámbito sanitario. En general, la inteligencia es la capacidad, habilidad o función que permite la adaptación activa (modificar) y pasiva (asimilar) a un entorno particular.

Definiciones y Clasificación de la Discapacidad Intelectual

La Asociación Americana de Discapacidad Intelectual, en su oncena edición, define la discapacidad intelectual como aquella caracterizada por limitaciones en el funcionamiento intelectual y en la conducta adaptativa, manifestada en habilidades adaptativas, conceptuales y prácticas. Se expresa cuando una persona con limitaciones significativas interactúa con el entorno, dependiendo tanto de la propia persona como de las barreras u obstáculos que presenta dicho entorno. Así, la discapacidad intelectual de un individuo no es una entidad fija e inmutable.

La discapacidad intelectual afecta alrededor del 1% de la población. Las personas afectadas pueden presentar diferentes grados de deterioro, desde leves a profundos. Aunque el deterioro se mide por medio de pruebas estandarizadas de inteligencia, el impacto sobre la vida de la persona depende más de la cantidad de apoyo que requiere. El apoyo se clasifica como:

• Intermitente: Se necesita apoyo ocasional.
• Limitado: Apoyo como, por ejemplo, un programa diario en un taller supervisado.
• Importante: Apoyo continuo diario.
• Profundo: Un alto nivel de apoyo para todas las actividades diarias, lo cual incluye la posibilidad de cuidados especializados exhaustivos.

En el DSM-V, las funciones intelectuales incluyen el razonamiento, la resolución de problemas, la planificación, el pensamiento abstracto, el juicio, el aprendizaje académico y el aprendizaje a partir de la experiencia.

Tipos de Discapacidad Intelectual según la severidad

• Discapacidad intelectual leve: Las malformaciones son muy raras y discretas, generalmente localizadas en las orejas, el paladar, los dientes, el cráneo y la cara. En los tres primeros años se aprecian alteraciones motoras. El desarrollo intelectual puede mostrar un retraso más o menos marcado en la adquisición de habilidades y una mayor lentitud en la adquisición del lenguaje. Se observan el pensamiento concreto, la memoria mecánica y la atención inestable. La autovaloración y la autoconciencia aparecen tardíamente y de forma imperfecta.
• Discapacidad intelectual moderada: Las malformaciones son más frecuentes y los trastornos motores más marcados. El lenguaje es lento y, con paciencia, pueden aprender hábitos de higiene y protección. Se presentan un pensamiento concreto, atención y memoria pobres, y trastornos marcados en la esfera emotivo-volitiva, lo que afecta las relaciones con sus coetáneos.
• Discapacidad intelectual severa: Presentan malformaciones marcadas y grandes trastornos motores. El aprendizaje es muy pobre y se limita a desarrollar algún hábito sencillo. Su validez es muy rudimentaria y sus relaciones se limitan al entorno familiar.

Discapacidades Intelectuales y del Desarrollo (IDD)

Las IDD son trastornos que suelen estar presentes al momento de nacer y que afectan de manera negativa el proceso de desarrollo físico, intelectual y/o emocional de una persona. Muchas de estas enfermedades afectan múltiples partes del cuerpo o sistemas. El término "discapacidades del desarrollo" es una categoría más amplia que con frecuencia engloba discapacidades que suelen ser de por vida, tanto en el plano intelectual como físico, o ambos. Las IDD pueden clasificarse según las partes o sistemas del cuerpo afectados:

• Sistema nervioso: Afectan el funcionamiento del cerebro, la médula espinal y el sistema nervioso, lo que puede impactar la inteligencia y el aprendizaje, causando también trastornos del comportamiento, dificultades del habla o el lenguaje, convulsiones y problemas con el movimiento. Ejemplos incluyen la parálisis cerebral, el síndrome de Down, el síndrome del X frágil y los trastornos del espectro del autismo.
• Sistema sensorial: Afectan los sentidos (vista, audición, tacto, gusto y olfato) o cómo el cerebro procesa la información sensorial. Bebés prematuros y niños expuestos a infecciones como el citomegalovirus pueden tener problemas de visión y/o audición.
• Metabolismo: Afectan cómo el cuerpo utiliza los alimentos y otros materiales para obtener energía y crecer. Problemas en estos procesos pueden perturbar el equilibrio de materiales esenciales, afectando el funcionamiento del cuerpo y el cerebro. La fenilcetonuria (PKU) y el hipotiroidismo congénito son ejemplos.
• Degenerativos: Las personas pueden nacer o desarrollarse normalmente por un tiempo, pero luego comienzan a perder destrezas, habilidades y funciones debido a la enfermedad. El problema puede no detectarse hasta la adolescencia o la edad adulta. Algunos trastornos degenerativos son consecuencia de otras enfermedades como problemas metabólicos no tratados.

Causas de la Discapacidad Intelectual y sus Efectos Cerebrales

La discapacidad intelectual puede tener su origen en una amplia variedad de circunstancias médicas y ambientales. El factor común es que algo afecta el crecimiento y el desarrollo del cerebro. Incluso con los avances en genética, a menudo no se puede identificar una causa específica.

Causas antes o durante la concepción

• Trastornos hereditarios: Como la fenilcetonuria, la enfermedad de Tay-Sachs, la neurofibromatosis, el hipotiroidismo y el síndrome del cromosoma X frágil. Estos son errores innatos del metabolismo, un conjunto complejo de enfermedades que afectan la síntesis, procesamiento o utilización de sustancias esenciales para el funcionamiento corporal.
• Anomalías cromosómicas: Como el síndrome de Down, que es la causa más frecuente de discapacidad intelectual y la alteración genética humana más común. Esta provoca un aprendizaje más lento y un deterioro cognitivo de leve a moderado. Otros ejemplos son el síndrome de Klinefelter (exclusivo del sexo masculino) y el síndrome de Turner (propio del sexo femenino).

Causas durante el embarazo (prenatales)

• Déficit grave en la nutrición materna: La nutrición es fundamental para un correcto desarrollo. Si hay malnutrición y se corrige precozmente, el pronóstico cognitivo mejora, especialmente si se acompaña de estimulación emocional y cognitiva.
• Infecciones: Como el virus de la inmunodeficiencia humana, citomegalovirus, virus del herpes simple, toxoplasmosis, rubéola (la rubeola materna, especialmente en las primeras ocho semanas de embarazo, puede causar gran daño) o el virus Zika. Las infecciones causadas por espiroquetas, como la sífilis, también son una causa importante.
• Sustancias tóxicas: Como el plomo y el metilmercurio, que se han demostrado lesivos para el sistema nervioso en crecimiento. La exposición intrauterina al alcohol (trastorno del espectro alcohólico fetal, que produce dificultades en el rendimiento cognitivo a largo plazo como disminución del cociente intelectual y procesamiento lento), la nicotina (que puede alterar la expresión del ADN fetal y se relaciona con bajo peso al nacer y disminución del perímetro craneal), y otras drogas como la cocaína y las anfetaminas.
• Fármacos: Como la fenitoína, el valproato, la isotretinoína y los antineoplásicos (quimioterápicos).
• Desarrollo anómalo del cerebro: Como quiste porencefálico, heterotopia de la sustancia gris y encefalocele.
• Complicaciones maternas: Como hipertensión arterial (preeclampsia), que disminuye el paso de sangre por la placenta, lo que puede interferir en el desarrollo cerebral del niño, y nacimientos múltiples (gemelos o trillizos).

Causas durante el nacimiento (perinatales)

• Falta de oxígeno (hipoxia).
• Prematuridad extrema: En España, se registran unos 7500 nacimientos prematuros al año.
• Exposición a toxinas o infecciones: Por ejemplo, el herpes genital.
• Presión excesiva en la cabeza o asfixia.

Causas después del nacimiento (postnatales)

• Infecciones del encéfalo: Como la meningitis y la encefalitis, que son causas postinfecciosas frecuentes.
• Traumatismo craneal grave: También pueden causar déficits cognitivos a corto y largo plazo.
• Desnutrición del niño.
• Abandono emocional grave o maltrato psicológico verbal o físico.
• Venenos: Como el plomo y el mercurio, que deben evitarse siempre.
• Tumores cerebrales y sus tratamientos.

Efectos en el Cerebro y el Desarrollo

El recién nacido humano apenas tiene autonomía, y su sistema nervioso se encuentra inmerso en un caos de sensaciones, necesitando organizarse para desempeñar nuevas tareas. Complejos mecanismos genéticos dirigen la génesis de las células nerviosas, su ubicación final en el sistema nervioso, la formación de conexiones entre ellas y el metabolismo de los neurotransmisores. La velocidad de crecimiento del perímetro craneal (PC) después del nacimiento es un signo indirecto de lo que sucede en el encéfalo durante los años del neurodesarrollo. Este rápido aumento se debe a la formación de nuevas sinapsis, principales responsables del crecimiento del cerebro en los primeros 24-36 meses de vida. El fenómeno más destacable de esta etapa es la capacitación de los circuitos motores, imprescindibles para sustentar los nuevos aprendizajes.

En el caso de la discapacidad intelectual, los efectos en el cerebro se traducen en diversas manifestaciones:

• Microcefalia: Disminución de la circunferencia cefálica y del peso cerebral.
• Macrocefalia: Tamaño exagerado de la cabeza con un peso cerebral muy grande.
• Hidrocefalia: Alteraciones producidas por un aumento del volumen del cerebro debido a un incremento del líquido cefalorraquídeo o a la obstrucción en sus vías de drenaje.
• Oligofrenia: Forma de discapacidad intelectual con desarrollo insuficiente de las funciones superiores de la actividad psíquica, principalmente la cognitiva, lo que se traduce en lentitud y pobreza del lenguaje.

Síntomas y Manifestaciones de la Discapacidad Intelectual

Algunos niños con discapacidad intelectual pueden presentar anomalías evidentes al nacer o poco después, que pueden ser físicas o neurológicas, incluyendo características faciales inhabituales, tamaño de la cabeza muy grande o muy pequeño, malformaciones en las manos o en los pies. A veces, estos niños tienen un aspecto normal pero presentan otros signos de enfermedad grave, como convulsiones, letargo, vómitos, olor anómalo de la orina y trastornos en la alimentación y el crecimiento normal. Durante el primer año de vida, muchos niños con discapacidad intelectual más grave tienen un desarrollo motor tardío y son lentos para rodar, sentarse y levantarse.

Sin embargo, la mayoría de los niños con DI no presentan síntomas perceptibles hasta el período preescolar. Los síntomas se manifiestan a edad temprana en los más gravemente afectados. Generalmente, el primer problema que notan los padres es un retraso en el desarrollo del lenguaje. Los niños con discapacidad intelectual son lentos para usar palabras, unir palabras y hablar con frases completas. Su desarrollo social es a veces lento debido al deterioro cognitivo y a las deficiencias del lenguaje. Pueden ser lentos para aprender a vestirse y a alimentarse por sí mismos. Algunos padres no consideran la posibilidad de una deficiencia cognitiva hasta que el niño está en la escuela o en un centro preescolar y muestra una incapacidad para mantener las expectativas normales para su edad.

Los niños con discapacidad intelectual son más propensos a tener problemas de comportamiento, como crisis explosivas, rabietas y comportamiento físicamente agresivo o autolesivo. Estas conductas se relacionan frecuentemente con situaciones frustrantes, desencadenadas por la incapacidad de comunicarse y de controlar los impulsos. Los niños mayores, ingenuos y crédulos para su edad, son fácilmente víctimas de otros que se aprovechan de ellos.

Entre el 20% y el 35% de las personas con DI también presentan trastornos de la salud mental, siendo frecuentes la ansiedad y la depresión, especialmente en niños conscientes de ser diferentes de sus compañeros o que son acosados. Las convicciones sobre lo bueno o lo malo suelen ser superficiales, asimiladas bajo la influencia del maestro y la familia, pero no siempre utilizables en situaciones concretas. Una dificultad propia es la de no tener una adecuada autovaloración. La debilidad de la regulación intelectual impide la formación completa de sentimientos espirituales como el deber, la solidaridad y la responsabilidad, ya que esto requiere la fusión del pensamiento con los sentimientos.

Alteraciones Cognitivas Específicas

• Percepción: Se caracteriza por su lentitud y una estrecha limitación del volumen del material percibido (escasa amplitud perceptual). Esto significa que ven los objetos y fenómenos de modo sucesivo y no de una vez, como las personas neurotípicas. Al observar un lugar, perciben menos elementos.
• Pensamiento: Se observa la falta de juicio crítico, con inconsecuencias en el razonamiento. En la comparación de conceptos, son capaces de encontrar diferencias entre objetos sencillos, pero tienen dificultades para identificar semejanzas.
• Lenguaje: Retrasos en el desarrollo, especialmente en aspectos fonológicos y sintácticos. Por ejemplo, en el síndrome de Down, aunque el balbuceo es normal en bebés, pronto aparecen dificultades y retrasos.
• Memoria: Dificultades para retener información, tanto por limitaciones al recibirla y procesarla (memoria a corto plazo) como al consolidarla y recuperarla (memoria a largo plazo).

Diagnóstico y Tratamiento

Diagnóstico

El diagnóstico de la discapacidad intelectual se basa en los resultados de pruebas convencionales y un enfoque multidisciplinario. Las pruebas de cribado prenatal pueden determinar si el feto presenta ciertas anomalías. Desde el nacimiento, el crecimiento y desarrollo, incluyendo la capacidad cognitiva, se evalúan rutinariamente en las visitas de niño sano. Cuando se sospecha una discapacidad intelectual, los niños son evaluados por equipos de profesionales, incluyendo neurólogos pediátricos, psicólogos, logopedas, terapeutas ocupacionales, educadores especiales y trabajadores sociales.

Las pruebas diagnósticas incluyen:

• Detección prenatal: Ecografía, amniocentesis, biopsia de vellosidades coriónicas y análisis de sangre (cribado cuádruple, alfafetoproteína, cribado prenatal no invasivo - NIPS) para identificar enfermedades genéticas y cromosómicas.
• Pruebas de cribado del desarrollo: Cuestionarios y evaluaciones de hitos del desarrollo para una evaluación rápida de habilidades cognitivas, verbales y motoras.
• Pruebas formales intelectuales y de habilidades: Entrevistas con padres, observaciones del niño y cuestionarios comparando la puntuación del niño con la de otros de su edad (Test de inteligencia de Stanford-Binet, Escala de inteligencia de Wechsler para niños-IV, Escalas de conductas adaptativas de Vineland).
• Pruebas de diagnóstico por imagen: Resonancia magnética nuclear (RMN) para detectar problemas estructurales en el cerebro y electroencefalograma (EEG) para valorar convulsiones.
• Pruebas genéticas y de laboratorio: Análisis de micromatrices cromosómicas para identificar trastornos genéticos. Se recomiendan en casos de antecedentes familiares de trastornos hereditarios como fenilcetonuria, enfermedad de Tay-Sachs o síndrome del cromosoma X frágil. Otros análisis de orina, sangre y rayos X se realizan según la causa sospechada.

Es importante distinguir la discapacidad intelectual de otros problemas, como problemas de audición, problemas emocionales o trastornos del aprendizaje, que pueden confundirse con ella. La identificación temprana de la causa permite predecir la evolución del niño, planificar intervenciones y asesorar a los padres.

Tratamiento y Apoyo

El objetivo del tratamiento es desarrollar al máximo el potencial de la persona. El cuidado prenatal adecuado reduce el riesgo de tener un hijo con discapacidad intelectual. El apoyo de muchos especialistas, la terapia y la educación especial ayudan a los niños a lograr el mayor nivel de funcionamiento posible. El entrenamiento y la educación especial pueden comenzar desde la lactancia, incluyendo destrezas sociales para ayudar a la persona a desempeñarse de la manera más normal posible. Es imprescindible trabajar con ellos desde que son muy pequeños.

La mejor atención para un niño con discapacidad intelectual es la que proporciona un equipo multidisciplinario compuesto por:

• El médico de atención primaria.
• Trabajadores sociales.
• Logopedas.
• Neurólogo pediátrico o pediatra del desarrollo.
• Psicólogo.
• Terapeuta ocupacional o fisioterapeuta.
• Educador especial.
• Profesional de enfermería.

La terapia conductual es generalmente útil. Es crucial reconocer y premiar los esfuerzos del niño con palabras y frases cariñosas para fomentar su desarrollo.

Prevención

La prevención de la discapacidad intelectual puede incluir:

• Genética: La asesoría genética y los exámenes durante el embarazo pueden ayudar a los padres a entender los riesgos, planificar y tomar decisiones.
• Social: Los programas de nutrición pueden reducir la discapacidad intelectual asociada con la desnutrición. La intervención oportuna en situaciones de maltrato y pobreza también es de gran ayuda.
• Tóxica: Prevenir la exposición al plomo, mercurio y otras toxinas reduce el riesgo. Educar a las mujeres sobre los riesgos del alcohol y las drogas durante el embarazo también es fundamental.
• Enfermedades infecciosas: La prevención de ciertas infecciones, como el síndrome de la rubéola a través de la vacunación, reduce el riesgo de discapacidad intelectual.

Muchas personas con discapacidad intelectual llevan vidas productivas y aprenden a desempeñarse por sí solas, mientras que otras necesitan un ambiente estructurado para lograr el mayor éxito. El pronóstico depende de la gravedad y la causa de la discapacidad intelectual, otras afecciones concurrentes, y el tratamiento y terapias recibidas.

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