La discapacidad intelectual es un trastorno que puede llevar a problemas con el desarrollo y se asocia a diversas condiciones genéticas. Algunos de estos síndromes presentan rasgos faciales distintivos, como una expresión de boca abierta, que junto a otras características clínicas, orientan al diagnóstico.
Síndrome de Williams
El síndrome de Williams es un trastorno poco frecuente que puede llevar a problemas con el desarrollo. Se presenta cuando no se tiene una copia de los genes 25 al 27 en el cromosoma número 7. En la mayoría de los casos, los cambios del gen se presentan solos, ya sea en el esperma o en el óvulo de donde se desarrolla el bebé. Sin embargo, cuando alguien tiene un cambio genético, sus hijos tienen 50% de probabilidades de heredarlo. Uno de los genes faltantes es el gen que produce la elastina. Esta es una proteína que permite que los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales se estiren. Es probable que la falta de una copia de este gen ocasione el estrechamiento de los vasos sanguíneos, piel elástica y articulaciones flexibles que se observan en esta afección.
Características Clínicas y Rasgos Faciales
Los síntomas del síndrome de Williams son variados e incluyen:
- Problemas de alimentación, incluyendo cólicos, reflujo y vómitos.
- Encorvamiento del dedo meñique.
- Tórax hundido.
- Enfermedad cardíaca o problemas de los vasos sanguíneos.
- Retraso del desarrollo, de leve a moderado, discapacidad intelectual y trastornos del aprendizaje.
- Retraso del desarrollo del lenguaje que puede convertirse en locuacidad posteriormente y en una fuerte capacidad para aprender escuchando.
- Tendencia a la distracción, trastorno de hiperactividad con déficit de atención (THDA).
- Rasgos de personalidad que incluyen ser muy amigable, confiar en extraños, miedo a los sonidos altos o al contacto físico y afinidad por la música.
- Estatura baja con relación al resto de familiares biológicos.
La cara y la boca de alguien con el síndrome de Williams pueden mostrar:
- Puente nasal aplanado con una nariz pequeña volteada hacia arriba.
- Rebordes largos en la piel que van desde la nariz hasta el labio superior.
- Labios prominentes con una boca abierta.
- Piel que cubre la esquina interna del ojo.
- Dientes parcialmente faltantes, esmalte dental defectuoso o dientes pequeños y ampliamente espaciados.
Diagnóstico
Las pruebas del Síndrome de Williams incluyen:
- Chequeo de la presión arterial.
- Pruebas genéticas, como de sangre para detectar la parte faltante del cromosoma 7 (hibridación fluorescente in situ - HFIS o Microrray).
- Detección de nivel de calcio en orina y sangre.
- Ecocardiografía combinada con ultrasonido Doppler.
- Ultrasonido renal.
Los exámenes y pruebas pueden mostrar los siguientes signos: estrechamiento de los vasos sanguíneos, hipermetropía, problemas dentales como dientes muy separados, nivel de calcio elevado en la sangre que puede causar convulsiones y rigidez muscular, hipertensión arterial, articulaciones débiles que pueden cambiar a rigidez a medida que la persona envejece, y un patrón inusual del iris en forma de estrella en el ojo.
Tratamiento y Pronóstico
No existe cura para el síndrome de Williams. El tratamiento se centra en el manejo de los síntomas: evitar tomar calcio y vitamina D adicionales, tratar un calcio alto en la sangre si es el caso. El estrechamiento de los vasos sanguíneos puede ser un problema de salud importante y el tratamiento se administra según su gravedad. La fisioterapia ayuda a las personas que presentan rigidez articular. Asimismo, la terapia del lenguaje y del desarrollo también pueden ayudar; por ejemplo, tener habilidades verbales fuertes puede ayudar a compensar otros problemas. Otros tratamientos se basan en los síntomas específicos de la persona. Puede ayudar el tener un tratamiento coordinado por un genetista con experiencia en este síndrome.
La mayoría de las personas con síndrome de Williams tienen cierto nivel de discapacidad intelectual y pueden tener una vida útil más corta debido a varios problemas de salud y otras posibles complicaciones. Requieren cuidadores de tiempo completo y a menudo viven bajo supervisión. Las complicaciones pueden incluir depósitos de calcio en los riñones y otros problemas renales, muerte (en casos poco frecuentes debido a la anestesia), insuficiencia cardíaca debido al estrechamiento de los vasos sanguíneos, y dolor abdominal. Muchos de los síntomas y signos del síndrome de Williams pueden no ser evidentes al nacer. Es importante consultar con un proveedor de atención médica si un hijo tiene características similares a las de este síndrome, y buscar asesoría genética si hay antecedentes familiares.
Síndrome de Mowat-Wilson
El síndrome de Mowat-Wilson es una alteración genética que afecta muchas partes del organismo. Fue descubierto hace casi 17 años por los doctores D. R. Mowat y Dr. M. J., siendo considerada una enfermedad rara por su baja frecuencia. Es una enfermedad causada por mutaciones en el gen ZEB2 (zinc finger E-box binding homeobox 2), situado en el brazo largo del cromosoma 23 (2q22.3), que codifica una proteína factor de transcripción crucial en la formación de muchos órganos y tejidos antes del nacimiento. La proteína ZEB2 es especialmente importante para el desarrollo de la cresta neural. Se han identificado más de 180 mutaciones, que suelen inactivar una copia del gen o dan lugar a una proteína no funcional. El síndrome de Mowat-Wilson se hereda con un patrón autosómico dominante, siendo la mayoría de los casos debidos a nuevas mutaciones.
Características Clínicas y Rasgos Faciales
El principal problema de los enfermos con este síndrome son la discapacidad intelectual, la epilepsia y problemas gastrointestinales. Otras de las características en común de todos los afectados son:
- Un gesto facial donde destacan una expresión de boca abierta y sonriente con un rostro alzado, que es lo más curioso de este síndrome.
- Una cara de forma cuadrada con ojos hundidos y muy separados, amplio puente nasal con la punta de la nariz redondeada, una barbilla prominente y puntiaguda, grandes cejas y lóbulos de las orejas elevados con un hoyuelo en el centro.
- Con frecuencia, el síndrome se asocia con microcefalia, anomalías estructurales del cerebro y una discapacidad intelectual entre moderada a profunda.
- Ausencia del habla o gravemente afectada, utilizando a menudo el lenguaje de señas para comunicarse. Si el habla se desarrolla, se retrasa hasta mediados de la infancia o más adelante.
- Retraso en el desarrollo de las habilidades motoras tales como sentarse, levantarse y caminar.
- Más de la mitad de las personas con la enfermedad nacen con una alteración intestinal denominada enfermedad de Hirschsprung que provoca estreñimiento grave y obstrucción intestinal.
- Otras características incluyen estatura baja, convulsiones, defectos cardíacos y anomalías de las vías urinarias y genitales.
Tratamiento y Manejo
El síndrome de Mowat-Wilson no cuenta con un tratamiento específico. Cada enfermo debe ir paliando mediante intervenciones los problemas derivados. Se intenta ofrecer un tratamiento con diferentes especialistas, ya que en una enfermedad de estas características intervienen múltiples profesionales. El objetivo principal es que los afectados puedan rendir adecuadamente en el entorno que les rodea, por lo que la labor con el desarrollo de habilidades sociales y la integración es esencial. La labor con las familias también es fundamental para asesorarles y trazar un plan de apoyo integral.
Acrodisostosis
La acrodisostosis es un trastorno extremadamente raro presente al nacer (congénito) que lleva a problemas en los huesos de las manos, los pies y la nariz, al igual que discapacidad intelectual. También se conoce como Acrodisplasia, Arkless‑Graham o Maroteaux‑Malamut. La mayoría de las personas con acrodisostosis no tienen antecedentes familiares de la enfermedad, pero algunas veces el trastorno se transmite de padre a hijo, con una probabilidad de 1 en 2. Existe un riesgo ligeramente mayor con padres de edad avanzada. Dos genes han sido vinculados con esta afección, y es posible realizar exámenes genéticos.
Características Clínicas y Rasgos Faciales
Los síntomas de este trastorno incluyen:
- Frecuentes infecciones del oído medio.
- Problemas de crecimiento, brazos y piernas cortos.
- Problemas de audición.
- Discapacidad intelectual.
- El cuerpo no responde a ciertas hormonas, a pesar de que los niveles hormonales son normales.
- Características faciales diferentes.
Un examen físico puede mostrar cualquiera de las siguientes características:
- Edad ósea avanzada.
- Deformidades óseas en manos y pies.
- Retraso en el crecimiento.
- Problemas con la piel, los genitales, los dientes y el esqueleto.
- Brazos y piernas cortos con manos y pies pequeños.
- Cabeza corta, medida de adelante a atrás; o cabeza inusual.
- Nariz ancha, pequeña y curvada hacia arriba con puente nasal plano.
- Rasgos faciales diferentes incluyendo nariz corta, boca abierta y mandíbula sobresaliente.
- Ojos ampliamente espaciados, a veces con pliegue de piel adicional en las esquinas de estos.
En los primeros meses de vida, las radiografías pueden mostrar manchas de depósitos de calcio, llamado punteado, en los huesos (especialmente la nariz). Los bebés también pueden presentar dedos de manos y pies anormalmente cortos, crecimiento precoz de huesos de manos y pies, huesos cortos y acortamiento de los huesos del antebrazo cerca de la muñeca.
Tratamiento y Pronóstico
El tratamiento depende de los síntomas. Se pueden suministrar hormonas, como la hormona del crecimiento. Es posible que se realice una cirugía para tratar los problemas óseos. Los problemas dependen del grado de compromiso del esqueleto y de la discapacidad intelectual. En general, las personas se recuperan bien. La acrodisostosis puede llevar a discapacidad del aprendizaje, artritis, síndrome del túnel carpiano y disminución del rango de movimiento en la columna, los codos y las manos.
Es fundamental comunicarse con el proveedor de salud de un hijo si presenta signos de acrodisostosis. Se recomienda que la altura y peso del niño sean medidos durante cada consulta de bienestar. El proveedor puede referir a un genetista profesional para una evaluación completa y estudios cromosómicos, y a un endocrinólogo pediátrico para manejar los problemas de crecimiento del niño.
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