La discapacidad intelectual (DI), anteriormente conocida como retraso mental, es una afección diagnosticada antes de los 18 años de edad que implica un funcionamiento intelectual general significativamente por debajo del promedio y una carencia de las destrezas necesarias para la vida diaria. Las personas con discapacidad intelectual tienen un mayor riesgo de sufrir explotación o abusos físicos y sexuales, lo que subraya la importancia de un entorno social protegido y un apoyo adecuado. Esta condición puede acompañarse de cualquier otro trastorno somático o mental, los cuales tienen una gran repercusión en el cuadro clínico y en el rendimiento del individuo.
¿Qué es la Discapacidad Intelectual?
Evolución Terminológica
El término "retraso mental" ha sido históricamente utilizado para describir esta afección, definiéndola como una deficiencia intelectual que comienza en la primera infancia. Sin embargo, este término ha adquirido un estigma social indeseable. Por ello, se propone eliminarlo en las clasificaciones internacionales de enfermedades y trastornos, reemplazándolo por "discapacidad intelectual" o "trastorno del desarrollo intelectual" (TDI).
- El término 'retraso mental' fue introducido por la Asociación Americana de Retraso Mental en 1961 y poco después fue adoptado por la Asociación Americana de Psiquiatría (APA) en su Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM-5), sustituyendo a términos más antiguos como debilidad mental, idiotez y subnormalidad mental, que se habían convertido en peyorativos.
- El grupo de trabajo de la CIE-11 propone reemplazar "retraso mental" por "trastornos del desarrollo intelectual" (TDI), definiéndolos como "un grupo de trastornos del desarrollo caracterizados por una alteración significativa de las funciones cognitivas, asociada a limitaciones del aprendizaje, el comportamiento adaptativo y las habilidades".
- El nuevo término propuesto para el DSM-5 es "discapacidad intelectual" (DI), sinónimo del diagnóstico de IDD propuesto por la CIE-11, en el sentido de que se refiere a una condición o trastorno de salud.
Definición Actual según el DSM-5
El DSM-5 define las discapacidades intelectuales como trastornos del neurodesarrollo que comienzan en la infancia y se caracterizan por dificultades intelectuales, así como dificultades en áreas conceptuales, sociales y prácticas de la vida. El diagnóstico de DI según el DSM-5 requiere la satisfacción de tres criterios:
- Déficits en el funcionamiento intelectual: "razonamiento, resolución de problemas, planificación, pensamiento abstracto, juicio, aprendizaje académico y aprendizaje a partir de la experiencia", confirmados mediante evaluación clínica y pruebas de CI estándar individualizadas.
- Déficits en el funcionamiento adaptativo: que dificulten de forma significativa el cumplimiento de las normas socioculturales y de desarrollo relativas a la independencia del individuo y a su capacidad para asumir su responsabilidad social.
- La aparición de estos déficits durante la infancia.
A diferencia del DSM-IV, el DSM-5 abandonó las puntuaciones específicas de CI como criterio de diagnóstico, aunque mantuvo la noción general de funcionamiento dos o más desviaciones estándar por debajo de la población general, poniendo más énfasis en el funcionamiento adaptativo y en el desempeño de las habilidades habituales de la vida diaria. Los criterios del DSM-5 apuntan a deficiencias en uno o más dominios de habilidades supraordenadas (p. ej., conceptuales, sociales, prácticas).
Áreas de Habilidades Adaptativas
Las habilidades adaptativas, que reflejan la capacidad de una persona para afrontar las actividades de la vida diaria, se clasifican en varias áreas:
- Área conceptual: competencia en la memoria, la lectura, la escritura y las matemáticas.
- Área social: habilidades interpersonales, comunicación funcional, juicio social y conciencia de los pensamientos y sentimientos de los demás.
- Área práctica: cuidado personal, organización de tareas (para el trabajo o la escuela), administración del dinero, y salud y seguridad.
Niveles de Apoyo y Prevalencia
Las personas con discapacidad intelectual presentan diferentes grados de deterioro, que pueden ir de leves a profundos. El impacto sobre la vida de la persona depende más de la cantidad de apoyo que requiere que de la puntuación en una prueba de inteligencia. El apoyo se clasifica como:
- Intermitente: se necesita apoyo ocasional.
- Limitado: apoyo, por ejemplo, un programa diario en un taller supervisado.
- Importante: apoyo continuo diario.
- Profundo: un alto nivel de apoyo para todas las actividades diarias, lo cual incluye la posibilidad de cuidados especializados exhaustivos.
Si nos basamos solo en las puntuaciones obtenidas en las pruebas de cociente intelectual (CI), cerca del 3% de la población total presenta discapacidad intelectual (un CI inferior a 70). Sin embargo, si la clasificación se basa en la necesidad de apoyo, solo alrededor del 1% de la población presenta discapacidad intelectual significativa. La prevalencia del retraso del desarrollo se estima comprendida entre el 1 y el 3 %.
Causas de la Discapacidad Intelectual
La discapacidad intelectual puede tener su origen en una amplia variedad de circunstancias médicas y ambientales. El factor común es que algo afecta el crecimiento y el desarrollo del cerebro. Incluso con los avances en genética, a menudo no se puede identificar una causa específica.
Factores antes o durante la concepción
- Trastornos hereditarios: como fenilcetonuria, enfermedad de Tay-Sachs, neurofibromatosis, hipotiroidismo, síndrome del cromosoma X frágil.
- Anomalías cromosómicas: como el síndrome de Down.
Factores durante el embarazo
- Déficit grave en la nutrición materna.
- Infecciones por virus de la inmunodeficiencia humana, citomegalovirus, virus del herpes simple, toxoplasmosis, rubéola o virus Zika.
- Sustancias tóxicas: como el plomo y el metilmercurio.
- Alcohol: trastorno del espectro alcohólico fetal.
- Fármacos: como la fenitoína, el valproato, la isotretinoína y los antineoplásicos (quimioterápicos).
- Desarrollo anómalo del cerebro: como quiste porencefálico, heterotopia de la sustancia gris y encefalocele.
- Preeclampsia y nacimientos múltiples (como gemelos o trillizos).
Factores durante el nacimiento
- Falta de oxígeno (hipoxia).
- Prematuridad extrema.
Factores después del nacimiento
- Infecciones del encéfalo: como la meningitis y la encefalitis.
- Traumatismo craneal grave.
- Desnutrición del niño.
- Abandono emocional grave o maltrato psicológico verbal o físico.
- Venenos: como el plomo y el mercurio.
- Tumores cerebrales y sus tratamientos.
Etiología compleja y genética
La etiología del retraso mental/retraso del desarrollo es compleja, e incluye factores ambientales y genéticos, que pueden presentarse solos o en combinación. Las principales causas pueden resumirse en: anomalías cromosómicas, anomalías del desarrollo del sistema nervioso central (SNC), teratógenos ambientales, retraso mental sociocultural, complicaciones de la prematuridad, enfermedades monogénicas conocidas, causas sindrómicas y enfermedades metabólicas o endocrinas. Se estima que las causas genéticas podrían llegar a estar implicadas en un 50 % de los casos, aunque es difícil alcanzar estos niveles de confirmación diagnóstica.
Síntomas y Manifestaciones
Signos en la infancia temprana
Algunos niños con discapacidad intelectual pueden presentar anomalías evidentes al nacer o poco después. Dichas anomalías pueden ser físicas o neurológicas, e incluyen características faciales inhabituales, tamaño de la cabeza muy grande o muy pequeño, malformaciones en las manos o en los pies y otras anomalías diversas. A veces estos niños tienen un aspecto normal pero presentan otros signos de enfermedad grave, como convulsiones, letargo, vómitos, olor anómalo de la orina y trastornos en la alimentación y en el crecimiento normal. Durante su primer año de vida, muchos niños con discapacidad intelectual más grave tienen un desarrollo motor tardío y son lentos para rodar sobre sí mismos, sentarse y levantarse.
Retraso en el desarrollo del lenguaje y habilidades sociales
Sin embargo, la mayoría de los niños con discapacidad intelectual (DI) no presentan síntomas perceptibles hasta el periodo preescolar. Los síntomas se manifiestan a edad temprana en los más gravemente afectados. Por lo general, el primer problema que notan los padres es un retraso en el desarrollo del lenguaje. Los niños con discapacidad intelectual son lentos para usar palabras, unir palabras y hablar con frases completas. Su desarrollo social es a veces lento debido al deterioro cognitivo y a las deficiencias del lenguaje. Pueden ser lentos para aprender a vestirse y a alimentarse por sí mismos. Algunos padres no consideran la posibilidad de una deficiencia cognitiva hasta que el niño está en la escuela o en un centro preescolar y se demuestra una incapacidad para mantener las expectativas normales para su edad.
Problemas de comportamiento y vulnerabilidad
Los niños con discapacidad intelectual son más propensos que otros a tener problemas de comportamiento, como crisis explosivas, rabietas y comportamiento físicamente agresivo o autolesivo. Estas conductas se relacionan frecuentemente con situaciones frustrantes específicas, desencadenadas por la incapacidad de comunicarse y de controlar los impulsos. Los niños mayores, que suelen ser ingenuos y crédulos para su edad, son fácilmente víctimas de otros que se aprovechan de ellos o se dejan llevar a comportamientos y conductas improcedentes.
Comorbilidad con trastornos de salud mental
Entre el 20 y el 35% de las personas con deficiencia intelectual (DI) también presentan trastornos de la salud mental. Son frecuentes sobre todo la ansiedad y la depresión, especialmente en los niños que son conscientes de ser distintos de sus compañeros o que son acosados y maltratados debido a su discapacidad.
Diagnóstico de la Discapacidad Intelectual
El diagnóstico de la discapacidad intelectual implica una evaluación exhaustiva por un equipo multidisciplinario para identificar la condición, sus causas y las necesidades de apoyo del niño.
Detección prenatal
Se pueden realizar pruebas de cribado antes del nacimiento (cribado prenatal) para determinar si el feto presenta ciertas anomalías, incluyendo trastornos genéticos que pueden causar discapacidad intelectual. Esto incluye ecografías, amniocentesis, biopsia de vellosidades coriónicas, análisis de sangre como el cribado cuádruple y el cribado prenatal no invasivo (NIPS).
Pruebas de cribado del desarrollo
Desde el nacimiento, el crecimiento y desarrollo, incluyendo la capacidad cognitiva, se evalúan de forma rutinaria en las visitas de niño sano. Los médicos realizan de forma sistemática pruebas de cribado del desarrollo utilizando cuestionarios sencillos o inventarios de hitos para evaluar rápidamente las habilidades cognitivas, verbales y motoras del niño. A los niños que muestran un nivel bajo para su edad, se les aplican otras pruebas más formales y específicas.
Evaluación formal intelectual y de habilidades
Cuando se sospecha una discapacidad intelectual, los niños son evaluados por equipos de profesionales que incluyen neurólogos pediátricos, psicólogos, logopedas, terapeutas ocupacionales, educadores especiales y trabajadores sociales. La prueba formal consta de tres partes: entrevistas con los padres, observaciones del niño y cuestionarios que comparan la puntuación obtenida por el niño con la de otros de la misma edad. Algunas pruebas, como el test de inteligencia de Stanford-Binet y la Escala de inteligencia de Wechsler para niños-IV (WISC-IV), se utilizan para la capacidad intelectual. Otras, como las Escalas de conductas adaptativas de Vineland, valoran áreas como la comunicación funcional, las habilidades de la vida diaria y las destrezas sociales y motrices. Es crucial integrar los datos de las pruebas con la información de los padres y la observación directa del niño para un diagnóstico preciso, ya que los resultados pueden variar según el origen cultural o socioeconómico.
¿Qué es la discapacidad intelectual?
Identificación de la causa
La identificación del trastorno causante permite predecir la futura evolución del niño, evitar otras pérdidas de habilidades, planificar intervenciones y asesorar a los padres sobre riesgos de recurrencia.
Pruebas de diagnóstico por imagen
Se realizan pruebas como la resonancia magnética nuclear (RMN) para detectar problemas estructurales en el cerebro. El electroencefalograma (EEG) se usa para valorar la posibilidad de convulsiones.
Pruebas genéticas
Las pruebas genéticas, como el análisis de micromatrices cromosómicas, son esenciales para identificar trastornos hereditarios o anomalías cromosómicas. Estas pruebas se recomiendan especialmente si hay antecedentes familiares de trastornos conocidos. La evaluación clínica previa es de gran importancia para dirigir los estudios posteriores. El cariotipo convencional ha sido una herramienta fundamental, aunque limitado a anomalías mayores, y las técnicas más recientes como los microarrays de hibridación genómica comparada (CGH-arrays) permiten detectar alteraciones genéticas más pequeñas.
Otros análisis y descarte de otras condiciones
Se realizan otros análisis de orina, de sangre y pruebas de rayos X dependiendo de la causa sospechada. Es importante descartar otras condiciones que pueden simular discapacidad intelectual, como problemas de audición, trastornos emocionales, trastornos del aprendizaje, privación grave de cariño o trastornos neurológicos no asociados directamente con la DI.
Clasificación Tradicional del Retraso Mental (Categorías de CI)
Aunque la terminología ha evolucionado, las clasificaciones anteriores basadas en el Cociente Intelectual (CI) proporcionan un marco para entender los grados de afectación. El CI se determina mediante la aplicación individual de tests de inteligencia estandarizados y adaptados a la cultura del enfermo. Esta afección se clasificó en el sistema de codificación CIE-10 de la siguiente manera:
Retraso Mental Leve (CI 50-69)
El rango de CI 50 a 69 corresponde a un retraso mental leve (sinónimos: débil mental, tarado, defecto de alto grado y subnormalidad mental leve). La mayoría de los afectados alcanzan una independencia completa para el cuidado personal y actividades domésticas, aunque el desarrollo es más lento de lo normal. Las mayores dificultades se presentan en actividades escolares, con problemas específicos en lectura y escritura. Sin embargo, pueden beneficiarse de una educación específica que desarrolle sus componentes de inteligencia y compense sus déficits. La comprensión y el uso del lenguaje tienden a tener un retraso de grado diverso, y los problemas en la expresión del lenguaje pueden persistir en la vida adulta. Solo en una minoría de los adultos afectados se reconoce una etiología orgánica.
Retraso Mental Moderado (CI 35-49)
El CI para esta categoría está comprendido entre 35 y 49 (sinónimos: imbécil; subnormalidad mental moderada). Los individuos presentan lentitud en el desarrollo de la comprensión y el uso del lenguaje, alcanzando un dominio limitado. La adquisición de capacidad de cuidado personal y funciones motrices también está retrasada, requiriendo algunos supervisión permanente. Aunque los progresos escolares son limitados, algunos aprenden lo esencial para lectura, escritura y cálculo. De adultos, suelen ser capaces de realizar trabajos prácticos sencillos bajo supervisión. Rara vez consiguen una vida completamente independiente. Son físicamente activos y tienen total capacidad de movimientos. Es frecuente encontrar discrepancias en los perfiles de rendimiento (p. ej., más habilidades viso-espaciales que lingüísticas) y a menudo se asocia con autismo infantil, trastornos del desarrollo, epilepsia, déficits neurológicos y alteraciones somáticas. En la mayoría se puede reconocer una etiología orgánica.
Retraso Mental Grave (CI 20-34)
Esta categoría (sinónimo: subnormalidad mental grave) se caracteriza por un CI de 20 a 34. El cuadro clínico, la etiología orgánica y la asociación con otros trastornos son similares a los del retraso mental moderado, pero las adquisiciones son de un nivel significativamente más bajo.
Retraso Mental Profundo (CI inferior a 20)
El cociente intelectual en esta categoría es inferior a 20 (sinónimos: idiotez; subnormalidad mental profunda), lo que significa que los afectados están totalmente incapacitados para comprender instrucciones o requerimientos, o para actuar de acuerdo con ellas. La mayoría tienen una movilidad muy restringida o inexistente, no controlan esfínteres y son capaces, en el mejor de los casos, de formas muy rudimentarias de comunicación no verbal. La comprensión y expresión del lenguaje se limitan a órdenes básicas y peticiones simples. Lo más frecuente es que se acompañen de déficits somáticos o neurológicos graves que afectan a la motilidad, de epilepsia o de déficits visuales o de audición. En la mayoría de los casos se puede poner de manifiesto una etiología orgánica.
Deficiencia mental sin especificación
Esta categoría incluye la deficiencia mental sin especificación y la subnormalidad mental sin especificación, aplicándose cuando no se dispone de información suficiente para clasificar el grado.
Tratamiento y Apoyo Multidisciplinario
Objetivos del tratamiento
El retraso mental debe tratarse siempre ya que, según el nivel, en muchos casos se puede conseguir un nivel de adaptación social muy favorable. El objetivo del tratamiento es desarrollar al máximo el potencial de la persona, permitiéndole llevar una vida productiva y desempeñarse de la manera más normal posible, incluso si esto requiere un ambiente estructurado.
Equipo de profesionales
La mejor atención para un niño con discapacidad intelectual es la que proporciona un equipo multidisciplinario compuesto por el médico de atención primaria, trabajadores sociales, logopedas, terapeutas ocupacionales, fisioterapeutas, educadores especiales y psicólogos o psiquiatras. Es importante que un especialista evalúe a la persona en busca de otros problemas de salud mental y física.
Intervención temprana y educación especial
El entrenamiento y la educación especial pueden comenzar desde la lactancia. Los programas de intervención temprana ofrecen servicios de enfermería, nutrición y diversas terapias. La terapia ocupacional ayuda a desarrollar habilidades de cuidado personal, la terapia cognitiva a mejorar la memoria y el razonamiento, y la terapia del habla con las habilidades de comunicación. La terapia conductual es generalmente útil. Para la edad escolar, los padres trabajan con el distrito escolar para crear un Programa de Educación Individualizado (IEP), asegurando el apoyo adecuado en escuelas públicas.
Apoyo en la vida adulta
Las habilidades cognitivas no suelen mejorar mucho después de los 25 años, mientras que las habilidades para la vida pueden seguir progresando. Los niños con discapacidad intelectual "seguirán progresando y aprendiendo, pero puede que sea más lento y requiera más repetición". Algunos, en especial quienes tenían una discapacidad leve debida a un accidente o una enfermedad posterior, pueden mejorar y con el tiempo dejar de cumplir los criterios para el diagnóstico.
Prevención de la Discapacidad Intelectual
La prevención de la discapacidad intelectual es crucial y abarca diversos frentes:
- Genética: La asesoría genética y los exámenes durante el embarazo pueden ayudar a los padres a entender los riesgos, planificar y tomar decisiones.
- Social: Los programas de nutrición pueden reducir la discapacidad intelectual asociada con desnutrición. La intervención oportuna en situaciones que involucran maltrato y pobreza es de gran ayuda.
- Tóxica: Prevenir la exposición al plomo, al mercurio y otras toxinas reduce el riesgo de discapacidad. Educar a las mujeres acerca de los riesgos del alcohol y las drogas durante el embarazo también puede ayudar.
- Enfermedades infecciosas: Ciertas infecciones pueden llevar a discapacidad intelectual. La prevención de estas enfermedades reduce el riesgo; por ejemplo, el síndrome de la rubéola se puede prevenir a través de una vacuna.
La Discapacidad Intelectual y el Riesgo de Abuso
Como se mencionó, los individuos con discapacidad intelectual, debido a su vulnerabilidad, ingenuidad o dificultades de comunicación y adaptación social, tienen un mayor riesgo de sufrir explotación o abusos físicos y sexuales. Los niños mayores, por ejemplo, pueden ser fácilmente víctimas de otros que se aprovechan de ellos o los inducen a comportamientos improcedentes. Este riesgo se ve acentuado por la falta de capacidad para comprender situaciones complejas o para comunicar experiencias negativas. Por ello, la protección y el apoyo continuo son fundamentales para salvaguardar sus derechos y bienestar.