El síndrome de Gilles de la Tourette (ST) es un trastorno neuropsiquiátrico complejo que se caracteriza por movimientos repetitivos o sonidos indeseados, conocidos como tics, que no se pueden controlar con facilidad. Aunque suele manifestarse en la infancia, entre los 2 y los 15 años (con un promedio alrededor de los 6 años), sus síntomas pueden persistir o evolucionar hasta la edad adulta, e incluso presentarse por primera vez en esta etapa de la vida.
Características Generales del Síndrome de Tourette
Los tics son los síntomas más característicos y definitorios del diagnóstico del ST. Son contracciones repentinas e intermitentes, variables a lo largo del trastorno en frecuencia y gravedad. Algunos de los tics más frecuentes incluyen parpadeo, olfateo, ruidos, caras, y movimientos bruscos de hombros y cabeza. Estos tics pueden ocurrir varias veces al día, casi todos los días o de manera intermitente, y aunque pueden disminuir por un tiempo, permanecen presentes por un período mayor de un año y no tienen relación con ninguna otra condición de salud.
Los tics se agravan cuando el sujeto está enfermo, nervioso, cansado o según el estado emocional que presente. Antes de su aparición, es probable que se experimente una sensación corporal incómoda, conocida como impulso premonitorio (como picazón, cosquilleo o tensión), que se alivia cuando el tic se ejecuta.
Es importante señalar que la presencia de un tic aislado durante un breve periodo de tiempo es muy frecuente en niños (hasta un 12%) y generalmente se resuelve sin tratamiento a los pocos meses. En el ST, los hombres tienen entre tres y cuatro veces más probabilidades que las mujeres de desarrollar la condición. Aunque el ST no tiene cura, sus síntomas pueden tratarse, y muchas personas no requieren tratamiento si sus tics no son molestos. De hecho, muchos pacientes mejoran tras la adolescencia, aunque puede durar toda la vida con altibajos en su frecuencia e intensidad.
Causas y Factores de Riesgo
La causa exacta del síndrome de Gilles de la Tourette es desconocida. Se cree que es un trastorno complejo que, probablemente, se desencadena a causa de una combinación de factores heredados (genéticos) y ambientales. Los estudios indican una relación con las alteraciones en el metabolismo y la neurotransisión de la dopamina, que es responsable de la implicación de los neurocircuitos frontales y subcorticales. Hasta dos tercios de los familiares de niños con trastorno de Tourette tienen algún tipo de tic, lo que subraya el componente genético. En un 33% de los niños con Tourette, el trastorno puede deberse a un proceso autoinmune desencadenado tras una infección por estreptococo.
Comorbilidades Psiquiátricas Asociadas al Síndrome de Tourette
Además de los síntomas motores, aproximadamente un 90% de las personas que padecen el síndrome de Tourette presentan todo un conjunto de síntomas asociados, lo que se conoce como comorbilidad psiquiátrica. Esta prevalencia es muy elevada y es una causa fundamental de afectación funcional y pérdida de calidad de vida. Su presencia empeora el pronóstico y la respuesta al tratamiento. En muchas ocasiones, son estos trastornos comórbidos (como el TDAH) los que más problemas ocasionan, no tanto los tics en sí.
Trastornos de Ansiedad
La ansiedad es una emoción caracterizada por sentimientos de tensión, con pensamientos intrusivos y recurrentes de preocupación, conductas evitativas y síntomas físicos como elevación de la presión arterial, sudoración, temblor, mareo o taquicardia. Es un síntoma prominente en el ST y el trastorno por tics crónicos, siendo el componente de ansiedad social a menudo marcado. Los síntomas psiquiátricos son fundamentales en todo el espectro de los trastornos por tics, constituyendo la principal fuente de discapacidad y pérdida de calidad de vida en todas las edades.
- La prevalencia de ansiedad en el ST es muy dispar, con rangos que varían entre el 19% y el 80% dependiendo de la metodología y la procedencia de las muestras.
- La ansiedad de separación es más frecuente en niños con tics graves, evolucionando a fobia social o ansiedad social en la adolescencia y edad adulta.
- La autopercepción, autoestima y autoconcepto de los pacientes con trastornos por tics con comorbilidad psiquiátrica es peor, y la ansiedad es el factor predictivo principal de esta peor autovaloración.
- Estudios en adultos con ST puro han encontrado una mayor supresión emocional (especialmente de emociones negativas), lo cual es sorprendente considerando la especulación sobre una incapacidad para el control inhibitorio.
- La precisión de las señales interoceptivas (capacidad del cerebro para percibir señales internas) podría contribuir a la génesis de los tics y las sensaciones premonitorias. Se ha observado que los pacientes con ST o trastorno por tics crónicos presentan una peor capacidad interoceptiva, lo que podría influir en la intensidad de las sensaciones premonitorias y la ansiedad.
La ansiedad y los tics graves se potencian mutuamente, empeorando recíprocamente el pronóstico. Por ello, el tratamiento de la ansiedad debe ser prioritario en pacientes con tics de todas las edades. La psicoterapia, en particular el abordaje cognitivo-conductual, es la base fundamental del tratamiento, tanto en población infantojuvenil como en adultos.
Depresión
La prevalencia de trastornos afectivos en el ST es de aproximadamente un 30%. La sintomatología depresiva reportada en diferentes estudios varía ampliamente, con cifras de síntomas depresivos, cambios de humor, distimia y trastorno depresivo mayor (TDM) entre el 13% y el 76% en la población con ST, siendo la depresión mayor la más frecuente.
- Se ha observado una mayor incidencia de depresión en familiares de primer grado de pacientes con ST y depresión.
- La mayoría de las evidencias sugieren que la sintomatología depresiva se correlaciona positivamente con la severidad de los tics.
- La depresión mayor comórbida es un predictor significativo de hospitalización psiquiátrica, mientras que la severidad de los tics tiene un efecto predictivo marginal.
- La presencia de ansiedad o síntomas depresivos incrementa de forma significativa la ideación suicida en jóvenes con ST.
- Los pacientes con ST y depresión asociada presentarían una alta frecuencia de tics complejos del tipo de eco y palilalia o de copropraxia.
- Hay una asociación entre menor calidad de vida y depresión comórbida en pacientes con ST, aunque la conducta obsesivo-compulsiva y el TDAH también impactan negativamente.
Trastorno Bipolar
Diversos estudios sugieren una relación clara entre el síndrome de Tourette y el trastorno bipolar. Los rangos de frecuencia de esta asociación son amplios y variados, pero se ha reportado una prevalencia de trastorno bipolar en pacientes con ST que puede ser hasta cuatro veces más alta que en la población normal. La presencia de trastorno bipolar confiere un alto grado de morbilidad en el ST y puede requerir hospitalización psiquiátrica. No obstante, prácticamente no hay datos sobre el tratamiento del trastorno bipolar específicamente en el contexto del ST.
Otros Trastornos del Neurodesarrollo y Conducta
Más de un tercio de las personas con ST tienen Trastorno Obsesivo-Compulsivo (TOC), caracterizado por pensamientos no deseados (obsesiones) y la necesidad de responder a ellos (compulsiones). El Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) también es una condición común, afectando la capacidad de atención y el control de comportamientos impulsivos.
Otras comorbilidades incluyen el Trastorno de Oposición Desafiante (comportamientos negativos, desafiantes y hostiles) y el Trastorno de Comportamiento Disocial (conducta agresiva y falta de respeto por las normas sociales). Es importante obtener un diagnóstico y plan de tratamiento temprano para estos problemas de comportamiento, ya que pueden ser altamente disruptivos.
Algunas personas con ST experimentan episodios de ira descontrolada, que pueden manifestarse como agresión verbal o física extrema. Estos síntomas son más probables en personas con otras comorbilidades como TDAH, trastorno de oposición desafiante o trastorno de comportamiento disocial, y ocurren más frecuentemente en el hogar. El tratamiento puede incluir terapia del comportamiento, técnicas de relajación y capacitación en destrezas sociales.
El Síndrome de Tourette en la Edad Adulta y Tics de Inicio Tardío
Aunque el síndrome de Tourette comienza generalmente en la infancia y a menudo se hace gradualmente menos perceptible en la edad adulta, un grupo importante de personas con ST experimenta que los síntomas persisten o incluso se recrudecen en las décadas posteriores, marcando un punto de inflexión alrededor de los 40 o 50 años. Para aquellos que continúan lidiando con el ST en la tercera edad, existen desafíos específicos.
Tics de Inicio en la Adultez
Cuando una persona adulta comienza a presentar tics (especialmente si incluyen coprolalia, autolesiones o patrones complejos), es natural pensar en el Síndrome de Tourette. Sin embargo, cuando los tics comienzan en la adultez, el diagnóstico es necesariamente otro, ya que el ST clásico tiene un inicio en la infancia. Estos tics de inicio tardío se reconocen y clasifican en distintas categorías clínicas. Se trata de manifestaciones motoras o vocales involuntarias que no se deben a una lesión estructural del sistema nervioso, sino a alteraciones en la comunicación funcional entre diferentes redes cerebrales. Son tics reales, no simulados, pero su fisiología y tratamiento son distintos a los del Tourette clásico. En algunos casos, los tics pueden ser consecuencia de una enfermedad subyacente o del uso/suspensión de medicamentos. Ante síntomas como tics motores complejos, coprolalia o autolesiones en la adultez, es fundamental acceder a una evaluación especializada para un diagnóstico preciso.
DRA. MARIANA MORENO. NEUROLOGÍA: SÍNDROME DE TOURETTE
Manejo del ST al Envejecer
Enfrentar el ST en la edad adulta presenta consideraciones únicas:
- Efectos Secundarios de los Medicamentos: El uso continuado de neurolépticos por largos períodos de tiempo puede asociarse con efectos secundarios como la disquinesia tardía, hipoglicemia, aumento de peso y diabetes. Estos medicamentos también pueden afectar el funcionamiento del corazón y del hígado. Es crucial realizar revisiones médicas periódicas que incluyan análisis de hipoglicemia, diabetes y exámenes de la función cardíaca y hepática para detectar problemas a tiempo.
- Cambios en la Salud: Con la edad, aparecen nuevas dolencias como artritis o dolores de espalda, que, aunque no relacionadas con el ST, pueden presentar problemas de compatibilidad con los medicamentos para los tics. Es importante informar al médico sobre todos los tratamientos en curso. El dolor y malestar causados por los tics también pueden ser más difíciles de sobrellevar. Enfoques complementarios como el Tai Chi y los ejercicios de Pilates pueden ayudar a aliviar el dolor e incrementar la flexibilidad.
- Nuevos Problemas: El estrés derivado de preocupaciones de salud puede repercutir negativamente en los síntomas del ST o activar problemas como la depresión, la ansiedad o el trastorno obsesivo-compulsivo. El TOC es un problema particular si los comportamientos obsesivo-compulsivos se han afianzado con los años. Existen tratamientos nuevos, incluyendo medicamentos más recientes y avances en terapia cognitiva del comportamiento, que vale la pena explorar.
- Dejar Atrás el Legado de la Discriminación: Experiencias pasadas de intimidación, fracaso escolar o discriminación laboral pueden seguir afectando. Es importante adoptar nuevas actitudes enérgicas y aprovechar la madurez para abogar por cambios que mejoren la vida y ayuden a las futuras generaciones.
- Evitar el Aislamiento Social: Los mitos sobre el ST y la insistencia en conformarse pueden llevar al aislamiento social. Buscar el apoyo de otros adultos con ST a través de asociaciones puede ser beneficioso. Mantener la actividad social, uniéndose a grupos comunitarios o tomando clases, es crucial. Lamentablemente, el acoso y la intimidación también pueden afectar a personas mayores, por lo que es importante denunciar estos delitos.
- Problemas Económicos y Asociados con el Retiro: Un historial laboral interrumpido puede afectar la planificación económica del retiro. Las personas mayores con ST pueden enfrentar primas altas por discapacidad o seguros. Es recomendable consultar con un asesor financiero independiente y asegurarse de mantener los derechos del seguro social. Estrategias como una declaración de voluntad anticipada y proporcionar información precisa sobre el ST al personal de cuidados prolongados son importantes para garantizar un tratamiento adecuado y evitar abusos.
Diagnóstico y Tratamiento del Síndrome de Tourette
El diagnóstico del Síndrome de Tourette es clínico y debe realizarse con cuidado. Proveedores de atención primaria, pediatras y especialistas en salud mental pueden diagnosticar los trastornos de tics. En raras ocasiones, se puede recomendar un diagnóstico por imágenes para descartar otras afecciones.
Aunque el ST no tiene cura, se puede tratar. El tratamiento no es necesario a menos que los tics interfieran con la vida cotidiana de la persona, ya que muchas personas pueden controlarlos más fácilmente en la edad adulta.
Hay dos posibles e importantes intervenciones para el tratamiento del Síndrome de Tourette:
- Medicación: Existen varios tipos de medicación que se utilizan para mejorar el trastorno de Tourette. En algunos casos, se realizan aplicaciones locales de la toxina botulínica (Botox), que "congela" el músculo temporalmente, evitando las contracciones.
- Terapia Cognitivo-Conductual: La CBIT (Comprehensive Behavioral Intervention for Tics) es actualmente la intervención no farmacológica con más respaldo científico para el tratamiento de tics. Estudios clínicos demuestran que es útil en personas adultas con tics, incluyendo casos de inicio tardío. La Reversión del Hábito, una técnica de terapia del comportamiento, busca reducir los tics más vejatorios y hacer la convivencia social menos ansiosa.
Las adaptaciones en entornos educativos y laborales son importantes. Estas pueden incluir proporcionar un lugar diferente o más tiempo para las pruebas, consejos sobre organización, menos tareas o permiso para usar una computadora para tomar notas.
Aunque el ST no es una medida de inteligencia, las personas afectadas pueden tener problemas para escribir, organizarse, prestar atención o procesar información visual/auditiva, lo que puede afectar su aprendizaje. También pueden experimentar dificultades con otros sentidos. Participar en ensayos clínicos puede ayudar a los médicos a comprender y tratar mejor esta condición.