La ataxia consiste en un control muscular deficiente que causa movimientos torpes. Esta afección suele aparecer después de un daño en el cerebelo, que es la parte del cerebro que controla la coordinación muscular, o en sus conexiones. El cerebelo, situado en la base del cerebro y conectado con el tronco encefálico, es crucial para la coordinación de los músculos. La ataxia puede ser un síntoma de varias afecciones del sistema nervioso, y sus síntomas pueden desarrollarse con el paso del tiempo o aparecer de un momento para el otro.
La Ataxia Óptica: Incapacidad para Tomar Objetos
La ataxia óptica es una alteración de la coordinación entre la visión y la interacción o movimiento, manifestada principalmente en la coordinación ojo-mano. Se refiere a una disfunción en la capacidad de mover los ojos y las manos en respuesta a la información visual, resultando en la incapacidad para tomar objetos con cualquier mano. Los potenciales problemas en el cálculo de distancias están directamente relacionados con esta condición.
Síndrome de Balint: Descripción y Origen
El síndrome de Balint es un trastorno neurológico raro caracterizado por una tríada de síntomas. Fue el médico húngaro Rezsö Balint, por quien es denominado el síndrome, quien ofreció la descripción de este cuadro clínico en 1909, denominándolo inicialmente ataxia óptica. Este síndrome es producido por las lesiones bilaterales de ambos lóbulos parieto-occipitales, que afectan la conexión entre las regiones corticales de la visión y las áreas motrices prerrolándicas.
Se caracteriza por la presencia de lesiones cerebrales y alteraciones del sistema visual, provocando problemas perceptivos y dificultades en el reconocimiento. Las lesiones cerebrales bilaterales que afectan a los lóbulos parietales y occipitales, específicamente donde se encuentra la circunvolución angular, son la causa de su aparición. La alteración de estas áreas puede provocar alteraciones cognitivas, desorientación y problemas de asociación entre lenguaje e imagen. Las revisiones recientes de casos enfatizan la lesión de la circunvolución angular como crítica para la producción del síndrome de Balint.
Regiones Cerebrales Afectadas
- La circunvolución angular
- La zona dorsolateral del lóbulo occipital
- Frecuentemente el precúneo (lóbulo parietal superior)
Sin embargo, la circunvolución supramarginal y la temporal superior pueden estar respetadas.
Síntomas Característicos del Síndrome de Balint
Las personas que lo padecen son incapaces de localizar el estímulo visual y presentan trastornos en la percepción de la profundidad. Tienen limitada la facultad de cambiar la dirección de la mirada ante la aparición de un estímulo, y cuando se consigue, esta está desorganizada y no obtiene la precisión necesaria, ni mantiene la fijación apropiada.
Los tres componentes principales del síndrome de Balint son:
Ataxia Óptica
Se refiere a una disfunción en la capacidad de mover los ojos y las manos en respuesta a la información visual. Esto se observa, sobre todo, en la coordinación ojos y manos, manifestándose como la incapacidad para ver y coger objetos. Los pacientes pueden ser capaces de ver hasta el más mínimo detalle (manchas, objetos minúsculos) pero son incapaces de “ver” en la globalidad, comportándose como si fueran ciegos en la mayoría de situaciones, especialmente al intentar interactuar con el entorno.
Apraxia Ocular (Parálisis Psíquica de la Mirada)
También conocida como parálisis de la mirada o apraxia oculomotora, se refiere a la incapacidad de modificar el foco de atención visual debido a la ausencia de control voluntario de la actividad ocular, especialmente en la dirección lateral.
Simultagnosia Espacial
Es un signo muy característico de esta patología: una constricción de la atención visual en un objeto-estímulo con la consiguiente incapacidad para percibir el espacio visual en su totalidad. Se refiere a la incapacidad para percibir más de un objeto a la vez.
Síndrome de Balint
Estos síntomas pueden alterar la normalidad de la vida diaria de los pacientes. Por ejemplo, aspectos como vestirse, alimentarse o leer y escribir pueden suponer un reto para la persona, dada la implicación de la coordinación y la visión en estas tareas.
Causas del Síndrome de Balint
El síndrome de Balint aparece por lesiones bilaterales de la unión parietooccipital, no siendo necesaria la afectación de la encrucijada temporoparietal. Generalmente, se trata de procesos que producen lesiones bilaterales aproximadamente simétricas. Las causas pueden incluir:
- Heridas penetrantes de bala que entren lateralmente y atraviesen en el plano coronal las regiones parietooccipitales.
- Accidentes Cerebrovasculares (ACV), típicamente debidos a émbolos cardíacos, afectando primero un hemisferio y luego el otro, en la distribución de las ramas parietales posteriores de la cerebral media.
- Infarto de zona frontera por hipoperfusión cerebral global: la unión parietooccipital se encuentra en la zona límite de riego entre las arterias cerebral media y posterior, por lo que este tipo de infarto es una entidad en la cual la aparición del síndrome de Balint es más característica.
- Degeneraciones cerebrales, como el Alzheimer, pueden iniciarse en la unión parietooccipital y debutar clínicamente con un síndrome de Balint, aunque la clínica pierde sus rasgos distintivos a medida que el proceso degenerativo se extiende.
- La presencia de un glioma en mariposa es otra posible causa.
Causas Generales de la Ataxia
La ataxia, en un sentido más amplio, suele ser el resultado de un daño en la parte del cerebro llamada cerebelo o en sus conexiones. Varias afecciones que pueden causar ataxia incluyen:
- Alcohol: el consumo prolongado y excesivo puede causar ataxia persistente.
- Medicamentos: la ataxia es un posible efecto secundario de determinados medicamentos, incluyendo sedantes como el fenobarbital y las benzodiazepinas, así como medicamentos anticonvulsivos, especialmente la fenitoína.
- Toxinas: exposición a ciertas sustancias tóxicas.
- Deficiencia o exceso de determinadas vitaminas: la deficiencia de vitamina E, vitamina B12, vitamina B1 (tiamina) o la deficiencia/exceso de vitamina B6 pueden causar ataxia.
- Afecciones de la glándula tiroides.
- Accidente cerebrovascular: la aparición repentina de ataxia puede deberse a un ACV.
- Esclerosis múltiple.
- Enfermedades autoinmunitarias: el sistema inmunitario ataca las células sanas, como en la sarcoidosis (acumulación de células inflamatorias) o la enfermedad celíaca (reacción inmunitaria al gluten).
- Infecciones: en pocos casos, puede ser un síntoma de la varicela y otras infecciones virales como el VIH y la enfermedad de Lyme. Puede aparecer en las etapas de recuperación y durar días o semanas, incluyendo COVID-19.
- Síndromes paraneoplásicos: afecciones degenerativas poco comunes desencadenadas por una respuesta del sistema inmunitario a un tumor canceroso, más frecuentes en el cáncer de pulmón, ovario, mama o linfoma.
- Cambios en el cerebro: pueden incluir traumatismo craneal, parálisis cerebral (daño cerebral en la infancia) y atrofia multisistémica.
Tipos Hereditarios de Ataxia
Algunos tipos de ataxia y algunas afecciones que la causan se transmiten entre los miembros de la familia, es decir, son hereditarias. Estas se deben a mutaciones genéticas que afectan la función de las neuronas, principalmente en el cerebelo y la médula espinal, causando su degeneración.
Ataxia de Friedreich
Es el tipo más común de ataxia hereditaria, implicando daños en el cerebelo, la médula espinal y los nervios periféricos. Los síntomas suelen presentarse antes de los 25 años, con dificultad para caminar como primer síntoma. La afección avanza afectando brazos y tronco, y puede ocasionar cambios en los pies, habla arrastrada, fatiga, movimiento ocular irregular y pérdida auditiva. También puede derivar en miocardiopatía, insuficiencia cardíaca y diabetes.
Ataxias Espinocerebelosas
Los investigadores han identificado más de 40 genes relacionados con las ataxias espinocerebelosas, y el número sigue creciendo. La mayoría de los tipos empeoran con el tiempo.
Ataxia Episódica
Existen ocho tipos reconocidos, siendo el tipo 1 y el tipo 2 los más comunes. En el tipo 1, se producen breves episodios de ataxia que duran segundos o minutos, desencadenados por el estrés, un movimiento brusco o un sobresalto. En el tipo 2, los episodios son más largos (30 minutos a 6 horas), también desencadenados por el estrés, y pueden incluir mareos, debilidad muscular y fatiga. En ocasiones, los síntomas desaparecen a medida que pasa el tiempo.
Otros Tipos Hereditarios
- Ataxia asociada al gen RFC1: es la causa más común de ataxia de aparición tardía, con síntomas como mareos y entumecimiento u hormigueo.
- Ataxia Telangiectasia: una enfermedad infantil poco frecuente que causa degeneración en el cerebro y el sistema inmunitario, con retraso en el desarrollo motor, problemas de equilibrio y habla arrastrada, además de la formación de telangiectasias.
- Ataxia Cerebelosa Congénita.
- Enfermedad de Wilson.
Tratamiento de la Ataxia y el Síndrome de Balint
El tratamiento de la ataxia, incluyendo la ataxia óptica y el síndrome de Balint, se centra en manejar la causa subyacente de las lesiones cerebrales y en la rehabilitación para mejorar la capacidad del paciente para interactuar con su entorno. Para las ataxias generales, el tratamiento depende de la causa, y dispositivos adaptativos como andadores o bastones podrían ayudar a conservar la independencia.
En el caso del síndrome de Balint, que es el resultado de una lesión cerebral, el tratamiento está orientado a intentar recuperar y mejorar las funciones perdidas. Un equipo multidisciplinar valora las condiciones y tipo de lesión y elabora un plan de neurorrehabilitación adaptado a las necesidades del paciente. Generalmente, se emplea un enfoque centrado en la terapia ocupacional que permita, en la medida de lo posible, reducir las dificultades y potenciar las habilidades del paciente para lograr una mejor adaptación al entorno. Así, es posible lograr cierto nivel de recuperación que le permita un grado mayor de autonomía y bienestar en su rutina. El tratamiento suele ser paliativo, buscando mejorar la calidad de vida.