El retraso mental, actualmente conocido como discapacidad intelectual, es una afección diagnosticada antes de los 18 años de edad que incluye un funcionamiento intelectual general por debajo del promedio y una carencia de las destrezas necesarias para la vida diaria. Este término se aplica a niños mayores de 5 años cuando han sido examinados mediante un cuestionario de evaluación del Coeficiente Intelectual (CI) y este es inferior a 70. La discapacidad intelectual afecta alrededor del 1% de la población.
El retraso mental moderado es una condición del neurodesarrollo que se caracteriza por limitaciones significativas tanto en el funcionamiento intelectual como en el comportamiento adaptativo, afectando de manera notable las habilidades conceptuales, sociales y prácticas del individuo. Las personas con retraso mental moderado presentan un cociente intelectual (CI) que oscila entre 35-40 y 50-55. Este rango indica dificultades importantes en el procesamiento de la información, el razonamiento y la resolución de problemas. A pesar de estas limitaciones, con el apoyo adecuado, muchos individuos pueden aprender habilidades académicas básicas y alcanzar un grado de autonomía en actividades diarias.
Clasificación y Prevalencia de la Discapacidad Intelectual
La expresión "retraso mental" se aplica a niños mayores de 5 años con un CI inferior a 70. Se caracteriza por una funcionalidad cognitiva significativamente limitada, acompañada de limitaciones adaptativas en dos o más de las siguientes áreas: habilidades sociales, sociabilidad, comunicación, autonomía, salud, trabajo y aprendizaje.
La clasificación del grado de afección intelectual tiene un gran interés administrativo, social, educativo y pronóstico. Los grados de retraso mental se definen de la siguiente manera:
- Leve: CI entre 50-55 y 70.
- Moderado: CI entre 35-40 y 50-55.
- Grave: CI entre 20-25 y 35-40.
- Profundo: CI inferior a 20-25.
Incidencia
El retraso mental afecta a un 0,5-2,5% de la población menor de 14 años. La prevalencia de retraso mental grave es alrededor del 0,3% de la población general. Esta incidencia depende de los límites establecidos para el diagnóstico, la preocupación diagnóstica por los retrasos más leves y las características de la población en estudio (región, país, etc.). Se observa una mayor frecuencia de retraso mental en varones que en mujeres (1,5/1).
Un estudio realizado en el municipio Playa en 2002 encontró que el retraso mental afectaba al 0,62% de la población, con un total de 244 casos entre 0 y 14 años, representando el 21,3% del total de retrasados mentales en el municipio. Predominó el sexo masculino con un 57,6% y el grupo de edad de 10 a 14 años fue el más afectado (54%). La mayoría de los casos se clasificaron como ligeros (48,8%), seguidos de los moderados (33,6%).
Etiología y Factores de Riesgo
El retraso mental tiene un origen plurietiológico, e incluye factores ambientales y genéticos, los cuales pueden presentarse solos o en combinación. Aunque las causas de esta situación son múltiples, en general no se llega a conocer la etiología en más del 50% de los casos. Las principales causas pueden resumirse en las siguientes:
- Anomalías cromosómicas: Como el síndrome de Down.
- Anomalías del desarrollo del sistema nervioso central (SNC).
- Infecciones: Presentes al nacer o que ocurren después del nacimiento (ej., rubéola gestacional).
- Factores ambientales: Como exposición al plomo e intoxicación.
- Teratógenos ambientales: Exposición intrauterina al alcohol, la cocaína, las anfetaminas y otras drogas.
- Complicaciones de la prematuridad.
- Enfermedades monogénicas conocidas.
- Causas sindrómicas.
- Enfermedades metabólicas o endocrinas: Por ejemplo, hiperbilirrubinemia o niveles muy altos de bilirrubina en sangre en los bebés, glucogenosis, mucopolisacaridosis.
- Nutricionales: Como la desnutrición.
- Traumatismos: Antes y después del nacimiento.
- Retraso mental sociocultural.
- Inexplicables: En más del 50% de los casos, los proveedores de atención médica desconocen la razón de la discapacidad intelectual de una persona.
Se estima que las causas genéticas podrían llegar a estar implicadas en un 50% de los casos de retraso mental o del desarrollo. En las formas leves no se llega a conocer la etiología en el 55-65% de los casos, presuponiéndose un origen poligénico intensificado por factores ambientales.
Un estudio encontró que los antecedentes perinatales se presentaron como causa de retraso mental en un 29,5% de los casos, y los posnatales en un 19,3%. Las enfermedades más frecuentemente asociadas al embarazo fueron las infecciones, la desnutrición y/o anemia. Los eventos del período neonatal relacionados con el retraso mental, como el parto pretérmino, el instrumentado y la cesárea, mostraron indicadores por encima de los aceptados por el programa materno infantil, al igual que el bajo peso, el Apgar bajo y los signos de hipoxia. Se encontraron antecedentes familiares de RM en el 34,02% de los casos y hábitos tóxicos como el consumo de café (21,57%), tabaco (18,25%) y alcohol (12,86%) durante el embarazo.
Características Clínicas del Retraso Mental Moderado
El retraso mental no es un síndrome ni una enfermedad, por lo que es difícil o imposible predefinir las características clínicas de los pacientes afectados. Se expresa mediante dificultades adaptativas en diferentes ámbitos cotidianos. La escolarización y la capacidad laboral estarán limitadas. La relación social, el grado de comunicación y la dependencia podrán estar igualmente comprometidas, dependiendo de la intensidad del retraso, el origen y los factores clínicos sobreañadidos.
Como familia, se puede sospechar que un hijo tiene una discapacidad intelectual cuando presente cualquiera de las siguientes características:
- Falta o retraso del desarrollo de habilidades motoras, destrezas del lenguaje y habilidades de autoayuda, especialmente cuando se compara con sus pares.
- Insuficiencia para crecer intelectualmente o comportamiento infantil continuado.
- Falta de curiosidad.
- Problemas para mantenerse al día en la escuela.
- Incapacidad para adaptarse (ajustarse a nuevas situaciones).
- Dificultad para entender y acatar reglas sociales.
Los individuos con retraso mental moderado presentan una lentitud en el desarrollo de la comprensión y del uso del lenguaje, alcanzando en esta área un dominio limitado. La adquisición de la capacidad de cuidado personal y de las funciones motrices también están retrasadas, de tal manera que algunos de los afectados necesitan una supervisión permanente. Aunque los progresos escolares son limitados, algunos aprenden lo esencial para la lectura, la escritura y el cálculo.
Es frecuente que los pacientes con retraso mental presenten otros problemas neurológicos o tratamientos farmacológicos asociados que contribuyen de forma desfavorable sobre estos aspectos adaptativos. Algunos estudios refieren la asociación a encefalopatías motrices en el 7% de los pacientes, epilepsia en el 10%, alteraciones neurosensoriales en el 7%, autismo en el 2-3% y trastornos neuropsiquiátricos en más del 50% de los mismos. Estas asociaciones son más intensas cuanto menor es el CI. La prevalencia de epilepsia es 2-3 veces más frecuente en la población con retraso mental, y la presencia de autismo es 100 veces más frecuente en esta población.
En adultos, las personas moderadamente retrasadas suelen ser capaces de realizar trabajos prácticos sencillos si las tareas están cuidadosamente estructuradas y se les supervisa de un modo adecuado. Rara vez pueden conseguir una vida completamente independiente en la edad adulta. Sin embargo, por lo general, estos enfermos son físicamente activos y tienen una total capacidad de movimientos.
Diagnóstico del Retraso Mental Moderado
El diagnóstico de una discapacidad intelectual suele hacerse mediante una prueba de inteligencia o cognición, generalmente evaluada según el puntaje de la prueba de coeficiente intelectual (IQ). El puntaje promedio de una prueba de IQ es de alrededor de 100, mientras que el 85% de los niños con una discapacidad intelectual tiene un puntaje de entre 55 y 70. Esta discapacidad intelectual debe tener un inicio precoz (antes de los 18 años) y asociarse a un déficit o alteración de la actividad adaptativa en al menos dos de las siguientes áreas: comunicación, cuidado personal, vida doméstica, habilidades sociales/interpersonales, utilización de recursos comunitarios, autocontrol, habilidades académicas funcionales, trabajo, ocio, salud y seguridad.
Los médicos también observarán el comportamiento del niño para detectar signos de discapacidad y evaluar el comportamiento adaptativo, que incluyen las técnicas para afrontar problemas y otros comportamientos que muestran cómo el niño interactúa con otras personas.
Evaluación Clínica
La evaluación clínica en pacientes con retraso mental o del desarrollo cobra gran importancia y debe seguir un protocolo ordenado.
Anamnesis
La historia clínica debe ser completa, recogiendo de forma detallada el desarrollo psicomotor del paciente. Aunque existen numerosas causas de retraso psicomotor, la mayor parte de los pacientes reflejan un desarrollo lento desde los primeros meses. Para el seguimiento o el control de los hitos característicos de cada edad se pueden usar herramientas como el test de Denver o la escala de Bayley. Se deben anotar la edad de comienzo, las áreas afectadas, los síntomas acompañantes, las causas atribuidas por los padres u otros profesionales, etcétera.
También se deben registrar los antecedentes personales minuciosos, haciendo referencia a la ingesta de fármacos u otras sustancias durante la gestación, el control del embarazo, las características del parto, la edad gestacional, la instrumentación, etc. La recogida de datos relacionados con el período neonatal aporta información trascendental, como la calidad de succión y llanto, la presencia de hipotonía o crisis en los primeros días de vida, los problemas respiratorios, etcétera. Respecto a los antecedentes personales posteriores, no se obviarán trastornos o enfermedades que puedan tener relación con la situación estudiada: convulsiones febriles o afebriles, meningoencefalitis, traumatismos craneoencefálicos severos, cardiopatías, etc. Finalmente, se añadirán los antecedentes familiares, intentando obtener un árbol genealógico lo más amplio posible que contenga posibles antecedentes de retraso mental, autismo, trastornos psiquiátricos, epilepsia, etcétera.
Exploración Física
El examen completo es, probablemente, el arma diagnóstica más importante. Debe iniciarse por un examen general que incluya la exploración de rasgos dismórficos, el desarrollo ponderostatural, las características cutáneas, el desarrollo óseo, la presencia de visceromegalias, etcétera. En ocasiones, una descripción fenotípica detallada es la que orienta el diagnóstico.
Dentro del examen por sistemas, algunas alteraciones podrán sugerir la etiología de base, como trastornos pigmentarios cutáneos (neurofibromatosis, hipomelanosis de Ito, esclerosis tuberosa), fotosensibilidad (enfermedad de Hartnup), exantema malar (homocistinuria), alteraciones de los anejos cutáneos o del cabello (enfermedad de Menkes, hipotiroidismo), o hepatosplenomegalia (mucopolisacaridosis, esfingolipidosis, glucogenosis).
Tras abordar un examen físico completo, se debe proceder a la exploración neurológica igualmente completa, incluyendo el examen craneal, la impresión subjetiva del nivel cognitivo, el examen del fondo de ojo y la valoración neurosensorial. Las alteraciones intensas del volumen craneal se relacionan con dificultades de aprendizaje y retraso mental. El fondo de ojo puede revelar trastornos pigmentarios, cataratas o manchas rojo cereza. El examen auditivo y visual se realizará en todos los casos.
Exploraciones Complementarias
Estudios Psicométricos
Ante la sospecha de retraso mental es obligado el estudio del nivel cognitivo. Para ello, se pueden usar numerosas herramientas. Inicialmente, para el pediatra puede ser orientativa la realización de dibujos, escritura libre, informes escolares o la valoración de habilidades motrices. Estas tareas ponen de manifiesto con frecuencia las dificultades de pacientes con un retraso mental leve o con un nivel intelectual límite que han pasado inicialmente desapercibidos.
Evaluación del desarrollo infantil de 0 a 12 años: DP-3.
Estudios Analíticos
Deben realizarse de forma sistemática las siguientes pruebas: hemograma, bioquímica sanguínea, ionograma, gasometría, función hepática, amonio y ácido úrico en sangre, así como bioquímica básica de orina que incluya la presencia de cuerpos cetónicos y reductores. Ante la presencia de signos no estrictamente neurológicos o de otros neurológicos que apunten hacia un posible origen metabólico, el examen analítico será ampliado. Se determinarán aminoácidos y ácidos orgánicos en sangre y orina, láctico y pirúvico en sangre, bioquímica y láctico en líquido cefalorraquídeo (LCR), mucopolisacáridos y oligosacáridos en orina, etcétera.
Estudios Neurorradiológicos
La utilidad de los estudios mediante tomografía computarizada (TC) o resonancia magnética (RM) dependerá de los hallazgos clínicos y la gravedad del retraso mental. La rentabilidad diagnóstica de la RM cerebral en el retraso mental no supera el 20%. Se recomienda la realización sistemática de estudios neurorradiológicos ante un retraso mental moderado-grave, alteraciones craneales asociadas o exploración neurológica anormal.
Estudios Genéticos
Las pruebas genéticas deben indicarse cuando se haya realizado una exploración básica, exista una historia familiar positiva de retraso mental o del desarrollo, de abortos o de mortinatos sin causa explicada, el retraso se asocie con rasgos dismórficos, fenotipo conductual indicativo, regresión o consanguinidad, y se hayan descartado por completo otras causas.
- Cariotipo convencional: Permite realizar un rastreo del genoma completo, pero está limitado a la detección de anomalías superiores en tamaño a 5Mb. Es un procedimiento sistemático importante en la evaluación del retraso mental o del retraso del desarrollo, cuya indicación debe aplicarse sin importar la presencia o la ausencia de caracteres dismórficos, talla baja, anomalías congénitas o fenotipo conductual.
- Test para descartar el síndrome del cromosoma X frágil: Consiste en el estudio molecular de la expansión CGC en el gen FRAXA. Debido al bajo coste de la prueba y a la alta prevalencia en pacientes con retraso mental, se utiliza como prueba complementaria sistemática.
- Síndromes de microdeleción: Las técnicas de hibridación in situ fluorescente (FISH) son particularmente útiles en el diagnóstico de los síndromes de microdeleción, dado que se utilizan sondas específicas de localización de reserva, y su uso debe estar limitado a los casos en los que el fenotipo sugiere un síndrome o una enfermedad específica (ej., síndrome de Angelman, síndrome de Prader-Willi).
- Estudio de las regiones subteloméricas de los cromosomas: Se estima que aproximadamente un 5-10% de los casos podrían llegar a ser diagnosticados mediante este tipo de estudios. Se estudian mediante amplificación múltiple dependiente de ligamiento (MLPA) subtelomérico o FISH subtelomérico. El grado de retraso del desarrollo o mental es el principal factor predictor en este tipo de estudios.
- Microarrays de hibridación genómica comparada (CGH-arrays): Son un nuevo método alternativo de rastreo de pequeñas pérdidas y/o ganancias de material genético que permite la identificación de alteraciones inferiores a 1Mb. Permiten un rastreo de todo el genoma en una única reacción de hibridación. Las recomendaciones actuales indican que su uso debe limitarse, por el momento, a la evaluación de pacientes que presentan, además de retraso mental, anomalías congénitas.
- Estudios de genética molecular: Permiten dirigir el estudio hacia una enfermedad muy concreta (ej., análisis molecular de LIS1 en el síndrome de Dandy-Walker, o mutaciones RSK2 en el síndrome de Coffin-Lowry).
Otros Exámenes
Se realizarán dependiendo del caso: serie radiológica completa, ecografía visceral, potenciales auditivos o visuales, etcétera. Algunas enfermedades que causan IDD se pueden diagnosticar mediante análisis de sangre, pruebas de ultrasonido u otros métodos, según la enfermedad. Estas pruebas pueden realizarse después del nacimiento o durante el embarazo.
- Evaluación del recién nacido: Se basa en análisis de muestras de sangre que se extraen del recién nacido mientras está todavía en el hospital, para ayudar a identificar algunas enfermedades graves que podrían ser mortales, entre ellas algunas que causan IDD.
- Amniocentesis: Es una prueba que generalmente se realiza para determinar si el feto tiene un trastorno genético. El médico toma una pequeña muestra del líquido amniótico que contiene células con el mismo material genético que el feto. Algunas IDD que pueden detectarse mediante la amniocentesis son el síndrome de Down y ciertos tipos de distrofia muscular.
- Muestra de las vellosidades coriónicas (CVS): Esta prueba extrae células de las vellosidades coriónicas, que son tejidos de la placenta, para determinar si el feto tiene un trastorno genético. La CVS puede utilizarse para detectar trastornos cromosómicos como el síndrome de Down y otros problemas genéticos.
Pronóstico y Tratamiento del Retraso Mental Moderado
El pronóstico del retraso mental está relacionado con numerosos factores: la gravedad del propio retraso, el origen del mismo, la presencia de otros trastornos (epilepsia, autismo) y el empleo de fármacos (neurolépticos, antiepilépticos). Muchas personas llevan vidas productivas y aprenden a desempeñarse por sí solas. Otras necesitan un ambiente estructurado para lograr el mayor éxito.
Tratamiento y Educación
El objetivo del tratamiento es desarrollar al máximo el potencial de la persona. La mejor acción por parte del pediatra o neurólogo infantil debe ser el diagnóstico precoz. Éste va a permitir la rehabilitación o reeducación de habilidades del paciente en los primeros años de vida, mejorando así las capacidades adaptativas.
El entrenamiento y la educación especial pueden comenzar desde la lactancia. Esto incluye destrezas sociales para ayudar a la persona a desempeñarse de la manera más normal posible. La intervención temprana es fundamental en el manejo del retraso mental moderado. Detectar y abordar las necesidades específicas de cada niño lo antes posible puede mejorar significativamente sus capacidades y calidad de vida. Los programas de intervención suelen incluir terapias de lenguaje, ocupacionales y educativas, diseñadas para fomentar el desarrollo de habilidades específicas y adaptativas.
El entorno educativo juega un papel crucial en el apoyo a estos individuos. La inclusión en aulas regulares con el respaldo de programas de educación especial puede proporcionar beneficios significativos. La educación individualizada, que se adapta a las necesidades y capacidades de cada estudiante, permite un aprendizaje más efectivo y una mayor integración social. Además, el apoyo de profesionales como psicólogos, terapeutas y educadores especializados es esencial para el desarrollo de habilidades académicas y sociales.
La inclusión social es otro aspecto vital. Las personas con retraso mental moderado pueden beneficiarse enormemente de la participación en actividades comunitarias y recreativas. Estas experiencias no solo mejoran sus habilidades sociales, sino que también contribuyen a su sentido de pertenencia y autoestima. Es fundamental fomentar una sociedad inclusiva y comprensiva, donde las diferencias sean aceptadas y valoradas.
Asimismo, deberán ser tratados de forma específica y adecuada los trastornos neurológicos (epilepsia, trastornos motores) o comportamentales (autismo, hiperactividad) que interfieran en la evolución. Es importante que un especialista evalúe a la persona en busca de otros problemas de salud mental y física. Generalmente la terapia conductual es útil para las personas con discapacidad intelectual.
Desde el punto de vista farmacológico no existen tratamientos específicos para el retraso mental. Se han empleado diferentes fármacos con eficacia clínica muy cuestionable con el objeto de regenerar o proteger la función cerebral. Sin embargo, el empleo de metilfenidato en el retraso mental ha mejorado la capacidad atencional en algunos pacientes.
Prevención
La prevención del retraso mental presenta graves repercusiones de tipo terapéutico, social e incluso económicas.
- Genética: La asesoría genética y los exámenes durante el embarazo pueden ayudarles a los padres a entender los riesgos, al igual que a hacer planes y tomar decisiones.
- Social: Los programas de nutrición pueden reducir la discapacidad intelectual asociada con desnutrición. Igualmente, es de gran ayuda la intervención oportuna en situaciones que involucran maltrato y pobreza.
- Tóxica: Prevenir la exposición al plomo, al mercurio y a otras toxinas reduce el riesgo de discapacidad. Enseñarles a las mujeres acerca de los riesgos del alcohol y las drogas durante el embarazo también puede ayudar a reducir el riesgo.
- Enfermedades infecciosas: Ciertas infecciones pueden llevar a que se presente discapacidad intelectual. La prevención de estas enfermedades reduce el riesgo. Por ejemplo, el síndrome de la rubéola se puede prevenir a través de una vacuna.