Las discapacidades, entendidas como capacidades diferentes, implican necesidades especiales y representan uno de los problemas emergentes que la sociedad debe enfrentar a nivel global. Las personas con discapacidades existen en todos los países del mundo, con causas múltiples y un impacto social significativo. La carga de la discapacidad es notoria en servicios como la educación, los servicios sociales, la seguridad social y, por ende, en el ámbito sanitario. En virtud de la legislación internacional sobre derechos humanos y, en algunos casos, de la legislación nacional, los países tienen la obligación de abordar las desigualdades a las que se enfrentan las personas con discapacidad en materia de salud.
Definición y Evolución del Concepto de Discapacidad Intelectual
Conceptualización de la Inteligencia
El término intelectual hace referencia a la inteligencia, un concepto de gran complejidad en la Psicología. En general, hay consenso en que la inteligencia es la capacidad, habilidad o función que permite la adaptación activa (capacidad de modificar) y la pasiva (capacidad de asimilar) a un entorno particular. El DSM-V incluye, como funciones intelectuales, el razonamiento, la resolución de problemas, la planificación, el pensamiento abstracto, el juicio, el aprendizaje académico y el aprendizaje a partir de la experiencia.
Definición de Discapacidad Intelectual
La Asociación Americana de Discapacidad Intelectual (AAIDD) recoge, en su undécima edición, la siguiente definición: la discapacidad intelectual se caracteriza por limitaciones en el funcionamiento intelectual y en la conducta adaptativa, tal como se ha manifestado en habilidades adaptativas, conceptuales y prácticas. Esta condición se manifiesta en el periodo del desarrollo madurativo y provoca deficiencias del comportamiento adaptativo, limitando la funcionalidad del individuo en la sociedad.
Clásicamente, el retraso mental se ha establecido como un cociente intelectual (CI) menor de 70, siendo el CI medio de la población general de 100 ±15DS. La tendencia actual es clasificar la discapacidad intelectual según el comportamiento del individuo en los dominios conceptual, social y práctico; es decir, valorar las habilidades del niño en diferentes campos como el lenguaje, el aprendizaje, el razonamiento, la comunicación y participación social, y el desempeño de actividades cotidianas.
Perspectiva Histórica
La comprensión de la discapacidad intelectual no siempre fue como la conocemos hoy. No es hasta el siglo XVI que las notas en el diario de Thomas Platter el Joven (médico, viajero y diarista de origen suizo, 1574-1628) permiten considerar a algunas personas como portadoras de trastornos intelectuales. Un aspecto importante que revolucionó la imagen y el tratamiento de la discapacidad intelectual fue la idea de que, en algunos casos, lograban aprender. Édouard Séguin (1812-1880) fue uno de los precursores de la Educación Especial y fundador de la oligofrenopedagogía, dedicando gran parte de su vida a trabajar con los "retrasados mentales profundos", encaminado a formar en ellos hábitos manuales elementales.
Clasificación y Criterios Diagnósticos
Sistemas de Clasificación Internacionales
En el ámbito clínico, los criterios utilizados en el diagnóstico de la discapacidad intelectual incluyen:
- Limitaciones significativas en el funcionamiento intelectual.
- Limitaciones significativas en la conducta adaptativa, manifestadas en habilidades conceptuales, sociales y prácticas.
- Comienzo antes de los 18 años.
Tanto la 10ª Edición de la AAIDD, la Clasificación Estadística Internacional de Enfermedades y Problemas Relacionados con la Salud (CIE-10) de la OMS, como el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM-IV), contemplan estos tres criterios. La Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y la Salud (CIF) de la OMS (2001) también comparte principios conceptuales, enfocándose en un abordaje multidimensional que considera tanto las capacidades como las restricciones, e identifica los apoyos que la persona precisa.
Niveles de Discapacidad Intelectual
El Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM-IV) estratifica el retraso mental en varios niveles:
- Leve (CI=50-69/70): Constituye el 85% de los casos. Son muy raras las malformaciones y, cuando existen, son discretas. En los tres primeros años se aprecian alteraciones motoras. En el desarrollo intelectual, puede apreciarse un retraso más o menos marcado en la adquisición de habilidades y una mayor lentitud en la adquisición del lenguaje. Con relación a los procesos cognitivos, se observan el pensamiento concreto, la memoria mecánica y la atención inestable. La autovaloración y la autoconciencia aparecen tardíamente y en forma imperfecta.
- Moderado (CI=35-49): Abarca el 10% de los casos. Son más frecuentes las malformaciones y los trastornos motores son más marcados. El lenguaje es lento y, con paciencia, se pueden aprender hábitos de higiene y protección. El pensamiento concreto, la atención y la memoria son pobres, y los trastornos en la esfera emotivo-volitiva son marcados, lo que dificulta las relaciones con sus coetáneos.
- Severo (CI=20-34): Representa el 4% de los casos. Presentan malformaciones marcadas y los trastornos motores son grandes. El aprendizaje es muy pobre y se limita a desarrollar algún hábito sencillo. Su validez es muy rudimentaria y sus relaciones se limitan solo al medio familiar.
- Profundo (CI=<20): Corresponde al 1% de los casos.
Otros Términos Relevantes
- Oligofrenia: Una forma de discapacidad intelectual en la que se presenta un insuficiente desarrollo de las funciones superiores de la actividad psíquica, principalmente la cognitiva. Los rasgos psicológicos comunes incluyen lentitud y pobreza de lenguaje.
- Retraso del desarrollo psicomotor o retraso global del desarrollo: Término reservado para niños menores de cinco años que no alcanzan los hitos del desarrollo correspondientes a su edad. En función de la gravedad, predice discapacidad cognitiva o intelectual posterior, por lo que estos niños deben reevaluarse periódicamente.
- Trastornos del neurodesarrollo: Alteraciones de la estructura neuroanatómica o de la función psicofisiológica que se pueden asociar con problemas cognitivos, académicos, conductuales, emocionales, sociales y del funcionamiento adaptativo. Incluye la discapacidad intelectual, los trastornos del espectro autista (TEA), trastornos específicos del lenguaje, la comunicación o el aprendizaje.
Etiología y Causas de la Discapacidad Intelectual
Las causas de la discapacidad intelectual son múltiples, y en la mitad de los casos se identifican causas orgánicas, mientras que en una sexta parte, alteraciones genéticas o cromosómicas. Sin embargo, en un 30% a 60% de las personas diagnosticadas con DI, no puede identificarse una causa.
Causas Prenatales
Se incluyen las infecciones que afectan a la madre durante el embarazo. Entre las virales, la rubéola materna es la más frecuente y la que mayor daño produce. El grado de afectación depende del tiempo del embarazo, siendo las ocho primeras semanas las más críticas. Las infecciones causadas por espiroquetas, como la sífilis, también ocupan un lugar importante. Cuando una mujer sufre sífilis y el embarazo ocurre antes de los dos años de la enfermedad, existe una alta posibilidad de daño fetal.
Causas Postinfecciosas
Las causas postinfecciosas más frecuentes son las meningitis y las encefalitis.
Alteraciones Genéticas y Cromosómicas
El pediatra de Atención Primaria debe familiarizarse con las características fenotípicas de los síndromes que más comúnmente se asocian a la DI:
- Síndrome de Down: Es la causa más frecuente de discapacidad intelectual, que generalmente fluctúa entre leve y severo. Aparece una disminución de la circunferencia cefálica, lo que implica una disminución del peso cerebral.
- Síndrome de Klinefelter: Exclusivo del sexo masculino y se manifiesta en la pubertad.
- Síndrome de Turner: Propio del sexo femenino.
- Síndrome de X frágil: Una de las causas genéticas más comunes.
- Síndrome de Dravet: Causado por una mutación genética.
- Síndrome de Cornelia de Lange: Trastorno del desarrollo con anomalías congénitas.
- Cromosomopatías por microalteraciones: Incluyen deleciones subteloméricas y excesos de material genético en los cromosomas, como la microdeleción en el cromosoma 22q o síndrome de Phelan-McDermid.
Otras características físicas asociadas pueden ser la microcefalia (disminución de la circunferencia cefálica y del peso cerebral), la macrocefalia (tamaño exagerado de la cabeza con un peso cerebral muy grande) y la hidrocefalia (aumento del volumen del cerebro debido a un aumento del líquido cefalorraquídeo o a la obstrucción en sus vías de drenaje).
Evaluación y Diagnóstico de la Discapacidad Intelectual
Detección Temprana
La detección de la DI constituye un reto, ya que el retraso en la atención especializada es común para los trastornos psiquiátricos. En un estudio realizado en México, se estimó hasta ocho años para la atención del retraso mental. Es crucial que los profesionales de la salud se sensibilicen y atiendan las preocupaciones de los padres respecto al desarrollo infantil, especialmente en el área del lenguaje. La preocupación de los padres por el estatus del desarrollo es el principal indicador de la búsqueda de atención.
La detección implica la identificación de niños en riesgo de algún tipo de desarrollo anormal, con énfasis en el sondeo del lenguaje y la búsqueda de dismorfias. Esto se puede combinar óptimamente con instrumentos de tamizaje del desarrollo psicométricamente fiables, como el Bayley Infant Neurodevelopmental Screener (BINS) o el Brigance Screen, o evaluaciones basadas en la información de los padres, como el Parents' Evaluation of Developmental Status (PEDS), Ages and Stages Questionnaires (ASQ) y el Children's Diagnostic Inventory (CDI).
Evaluación Neuropsicológica
La evaluación neuropsicológica tiene como finalidad identificar, describir y cuantificar los déficits cognitivos y las alteraciones conductuales y emocionales que se producen como consecuencia de lesiones y disfunciones del cerebro. Idealmente, debe incluir una recogida de información sobre las características del niño y su entorno (entrevistas con padres y cuidadores, informes médicos y escolares), y la observación del comportamiento del niño y sus seres cercanos.
Objetivos de la Evaluación Neuropsicológica Infantil:
- Diagnóstico.
- Orientación educativa.
- Control evolutivo.
- Prevención.
Un protocolo general de evaluación neuropsicológica en niños exploraría conjuntamente procesos cognitivos como la atención, memoria, comunicación y lenguaje, funciones visuales, funciones de procesamiento y funciones ejecutivas, así como los estados emocionales y la conducta, a través de tests y cuestionarios diseñados para valorar dichas áreas.
Instrumentos de Evaluación
Para menores de 3 años (Cociente de Desarrollo - CD):
La evaluación se realiza a través de las escalas de desarrollo, también conocidas como "baby test", que engloban diversas áreas del desarrollo: control postural/motricidad, coordinación viso-manual, lenguaje y conductas de relación social.
- Escalas de cribado: Permiten identificar problemas, déficits o alteraciones de manera precoz. Destacan la escala de Denver (1990) y la escala Haizea-Llevant (1991).
- Escalas métricas o cronológicas: Proporcionan información detallada sobre áreas psicomotrices, posturales, de coordinación y lenguaje. Incluyen la escala de Brunet y Lezine (1987), las escalas Bayley de Desarrollo Infantil (1993) y el Inventario de Desarrollo de Battelle (Newborg, 1998).
- Escalas de apreciación: Utilizan información obtenida a través de padres o cuidadores, como la escala observacional del desarrollo de Secadas (1988).
- Escalas ordinales: Basadas en el modelo de Piaget, como las etapas de la inteligencia sensoriomotriz de Casati y Lézine (1968) y las escalas ordinales del desarrollo psicológico de Uzgiris y Hunt (1968).
Para mayores de 3-4 años (Cociente de Inteligencia - CI):
Existen numerosas baterías y escalas para medir las diferentes funciones cognitivas y obtener el CI. Las escalas de inteligencia de Wechsler son comúnmente utilizadas. Sin embargo, el objetivo último de la evaluación neuropsicológica debe ser conocer el modo de funcionamiento cognitivo del niño, su potencial de aprendizaje y capacidad de adaptación.
El peso de las puntuaciones de CI se ha visto reducido en favor de otras dimensiones que reflejan la importancia de la interacción de la persona con su entorno, como la conducta adaptativa (conjunto de habilidades conceptuales, sociales y prácticas aprendidas para funcionar en la vida diaria). La Escala de Diagnóstico de Conducta Adaptativa (DABS) busca proporcionar medidas de conducta adaptativa en los dominios conceptuales, sociales y prácticos.
¿Qué es la discapacidad intelectual?
Características Psicológicas Comunes
Las personas con discapacidad intelectual presentan características psicológicas que inciden en la formación de su personalidad, en las emociones y en la voluntad:
- Percepción: Caracterizada por su lentitud y una estrecha limitación del volumen del material percibido, es decir, una escasa amplitud perceptual. Ven los objetos y fenómenos de un modo sucesivo, no de una vez. Al observar un lugar, captan menos elementos que las personas con desarrollo típico.
- Pensamiento: Falta de juicio crítico, con inconsecuencias en el razonamiento. Pueden encontrar diferencias entre objetos sencillos, pero confrontan dificultades en las semejanzas.
- Lenguaje: Lentitud y pobreza de expresión.
- Memoria: Generalmente mecánica y menos eficiente.
- Atención: Inestable.
- Autovaloración y Autoconciencia: Aparecen tardíamente y en forma imperfecta, lo que contribuye a la dificultad de no tener una adecuada autovaloración.
- Emociones y Voluntad: La debilidad de la regulación intelectual es responsable de que se formen de manera incompleta sentimientos espirituales como el sentimiento del deber, la solidaridad y la responsabilidad, ya que para que esto ocurra resulta indispensable la fusión del pensamiento con los sentimientos. La madurez de la voluntad, que implica actuar de acuerdo a principios y convicciones, también se ve afectada. Las convicciones de lo que es bueno o malo tienen un carácter superficial, asimiladas bajo la influencia del maestro y la familia, pero no siempre utilizables en situaciones concretas.
Abordaje Integral y Tratamiento
La compilación de información muestra coincidencia en la necesidad de que las personas con dificultades en la esfera intelectual reciban atención individualizada para lograr su inserción en la rutina diaria de la sociedad. Con anterioridad, estas personas generalmente eran relegadas por su discapacidad.
El tratamiento de la discapacidad intelectual incluye intervenciones de tipo médico, psicológico, educativo y social. Es fundamental que la categoría diagnóstica se traduzca en expectativas, retos, líneas de actuación e intervención presentes y futuras.
Intervención Médica
La intervención médica puede incluir el uso de psicofármacos, como risperidona, metilfenidato y melatonina, que pueden ser de gran utilidad en el tratamiento de conductas problemáticas como la agresión, hiperactividad, problemas de sueño y depresión. Se aconseja combinarlo con técnicas conductuales y desalentar el uso crónico de los mismos.
Intervención Psicológica
La ayuda psicológica incluye psicoeducación y técnicas basadas en la evidencia, como las derivadas del análisis conductual aplicado y las de tipo cognitivo-conductual.
Intervención Educativa y Social
Las intervenciones de tipo educativo, como la educación temprana y apropiada para niños con discapacidad intelectual, son un tema pendiente. Es necesario mejorar el acceso a los servicios de salud con el fin de limitar la exclusión social y promover los derechos humanos de esta población. Ante el éxito, es importante premiar con palabras y frases cariñosas que indiquen al niño que se reconocen sus esfuerzos.
Importancia del Diagnóstico Etiológico
Los pacientes con trastornos del neurodesarrollo deben ser estudiados en busca de un diagnóstico etiológico. Aunque no siempre se consigan resultados, la identificación de una causa mejora el manejo de estos niños en todos los niveles de asistencia, al poder obtener más datos sobre el mecanismo de producción, pronóstico, tratamiento, otras alteraciones previsibles y posibles recurrencias. Los avances en el campo de la genética molecular han permitido realizar muchos diagnósticos etiológicos que antes no eran posibles, y se espera que estos avances sean aún mayores.
El pediatra de Atención Primaria debe conocer las pruebas disponibles (como el cariotipo de alta resolución, estudio genético de X frágil y array-CGH) para orientar a la familia sobre el proceso diagnóstico.