Discapacidad Intelectual: Causas Genéticas y Adquiridas

La discapacidad intelectual (DI) o trastorno del desarrollo intelectual (TDI) es un trastorno del neurodesarrollo que se caracteriza por tener dificultades globales para aprender. Se define por alteraciones en la función intelectual, significativamente por debajo del promedio, dificultando la comprensión y/o respuesta ante distintas situaciones de la vida diaria.

La DI afecta entre un 1-3% de la población occidental y es un poco más frecuente en hombres que en mujeres. Se produce y manifiesta antes de los 18 años, y puede presentarse de forma comórbida con otros problemas relacionados con la salud, del neurodesarrollo, neurológicos y otras condiciones médicas.

¿Qué es la Discapacidad Intelectual?

La discapacidad intelectual se caracteriza por limitaciones significativas en el funcionamiento intelectual y en la conducta adaptativa, las cuales se manifiestan durante el periodo del desarrollo. Se considera que existe una limitación en las capacidades adaptativas si hay un déficit en al menos dos de las siguientes áreas en comparación con niños de la misma edad y cultura: comunicación, habilidades sociales e interpersonales, autocuidado, vida doméstica, autocontrol, habilidades académicas básicas (lectura, escritura y matemáticas), trabajo, ocio, salud y seguridad.

Es importante destacar que la discapacidad intelectual se manifiesta cuando una persona con limitaciones significativas interactúa con su entorno, dependiendo tanto de la persona como de las barreras u obstáculos que presenta dicho entorno. Según el grado de facilitación del entorno, la discapacidad se expresará de manera diferente. Por lo tanto, la discapacidad intelectual no es una condición fija e inmutable. Se modifica a lo largo del crecimiento y desarrollo biológico del individuo, así como por la disponibilidad y calidad de los apoyos que recibe, en una interacción constante y continua entre el individuo y su ambiente.

Trastornos del Neurodesarrollo Asociados

La discapacidad intelectual se considera un trastorno del desarrollo neurológico. Los trastornos del neurodesarrollo son condiciones neurológicas que aparecen en la primera infancia, por lo general antes de entrar a la escuela, y afectan el desarrollo del funcionamiento personal, social, académico y/o laboral. Por lo general, implican dificultades con la adquisición, conservación o aplicación de habilidades o conjuntos de información específicos. Estos trastornos pueden implicar disfunción en una o más de las siguientes áreas: la atención, la memoria, la percepción, el lenguaje, la resolución de problemas o la interacción social. Otros trastornos del neurodesarrollo comunes incluyen el trastorno de hiperactividad y déficit de atención, trastornos del espectro autista y trastornos del aprendizaje (p. ej., dislexia).

Causas de la Discapacidad Intelectual

Las causas de la discapacidad intelectual son múltiples y de distinto origen. La inteligencia depende tanto de factores genéticos como ambientales. Los niños nacidos de padres con discapacidad intelectual tienen mayor riesgo de una serie de discapacidades del desarrollo, pero la transmisión genética evidente de la discapacidad intelectual es inusual. Aunque el análisis de micromatrices cromosómicas y la secuenciación del genoma completo para definir las regiones codificantes (exoma) han aumentado la probabilidad de identificar algunas causas de una discapacidad intelectual, a menudo no es posible detectar en una persona específica una causa de una discapacidad intelectual. En los casos graves, es muy probable que se identifique una causa.

Las causas pueden ser conocidas y detectadas en las primeras etapas de vida. A continuación, se presentan posibles causas y factores:

Factores Prenatales

• Trastornos genéticos: Como el síndrome de X frágil, la fenilcetonuria o el síndrome de Lesch-Nyhan.
• Trastornos cromosómicos: Ocurren durante el proceso de disposición de los cromosomas, como el síndrome de Down (trisomía 21) y otras alteraciones del número de cromosomas.
• Causas biológicas y orgánicas: El sarampión y la rubeola durante el embarazo, el consumo de toxinas o de ciertos medicamentos por parte de la madre.
• Factores tóxicos: Exposición intrauterina al alcohol, la cocaína, las anfetaminas y otras drogas.

Factores Perinatales

• Exposición a toxinas o infecciones (por ejemplo, el herpes genital).
• Presión excesiva en la cabeza durante el parto.
• Asfixia.

Factores Posnatales

• La desnutrición y la privación ambiental (ausencia del apoyo físico, emocional y cognitivo requerido para el crecimiento, el desarrollo y la adaptación social) durante la lactancia y la primera infancia pueden ser las causas más frecuentes de discapacidad intelectual en todo el mundo.
• Infecciones: Encefalitis (incluida la neuroencefalopatía asociada a VIH) y meningitis (p. ej., infecciones neumocócicas, infección por Haemophilus influenzae).
• Intoxicaciones: Plomo, mercurio y otras toxinas.
• Traumatismos: Accidentes que provocan lesiones craneoencefálicas graves o asfixia.
• En muchos casos, la razón de la discapacidad intelectual de una persona permanece inexplicable para los proveedores de atención médica.

Estudios sobre Causas Genéticas

Un estudio realizado por la Universidad de Helsinki (Finlandia), publicado en la revista Human Genetics, evidenció que el riesgo de recurrencia de la discapacidad intelectual en el siguiente hijo de cada familia suele ser bajo, lo que apunta a que rara vez se hereda. El estudio utilizó la secuenciación del exoma para determinar los posibles antecedentes genéticos de la discapacidad intelectual.

Los participantes en el estudio fueron familias finlandesas con miembros que presentaban retraso en el desarrollo cognitivo sin una causa clara identificada. Se descubrió que en el 64% de los participantes la causa de su trastorno del desarrollo era un gen conocido de la discapacidad intelectual. La mayoría de estas variantes (75%) eran el resultado de mutaciones aleatorias que tenían lugar durante el desarrollo fetal (de novo), y de variantes que no se encontraban en el genoma de los padres. Se identificó una mutación heredada en no más de una cuarta parte de los genes patógenos estudiados. Las variantes estructurales de mayor envergadura, que normalmente no se heredan, solo se encontraron en el 8% de las familias.

Según las estimaciones, unos 2.500 genes subyacen a la discapacidad intelectual, de los cuales aproximadamente la mitad siguen sin ser identificados. En los últimos años, el diagnóstico de la discapacidad intelectual ha mejorado gracias a los avances en las técnicas que permiten secuenciar el genoma completo. Estas técnicas también pueden ayudar a identificar las causas de la discapacidad intelectual que no se encuentran en otros exámenes y pruebas médicas.

La secuenciación del exoma, es decir, la secuenciación de las regiones del genoma que codifican proteínas, permite también identificar nuevas variantes genéticas patógenas. La identificación de los genes es un requisito previo para identificar los mecanismos de la enfermedad y desarrollar tratamientos. La técnica permite investigar la causa de la discapacidad con mayor rapidez que antes, lo que alivia la incertidumbre y la preocupación de las familias, además de generar ahorros en la atención sanitaria. "Cuanto más conozcamos los factores subyacentes a la discapacidad intelectual y su carácter hereditario, mejor podremos ayudar a las familias que se enfrentan a estos graves trastornos", explica una de las autoras, Irma Järvelä.

Conexiones Familiares Lejanas

La población finlandesa es conocida por sus enfermedades graves de herencia recesiva causadas por defectos de un solo gen, conocidas como variantes fundadoras, de las que se conocen hasta ahora unas 40. Este trabajo ha demostrado que las variantes creadas en el desarrollo fetal temprano son la causa más común de discapacidad intelectual también en la población finlandesa. Las variantes conocidas asociadas a enfermedades recesivas se identificaron solo en el 5% de las familias incluidas en el estudio, un resultado en línea con otras poblaciones europeas. "A pesar del carácter aislado de nuestra población, los finlandeses no se diferencian de otras poblaciones europeas en cuanto a la herencia de la discapacidad intelectual", afirma Järvelä. Una conexión familiar lejana que se remonte a entre 7 y 10 generaciones reduce el riesgo de establecer una enfermedad de herencia recesiva incluso en poblaciones pequeñas. En el estudio se identificaron nueve nuevos genes candidatos, de los cuales un puñado resultaron ser recesivos.

Signos y Síntomas de la Discapacidad Intelectual

Las manifestaciones primarias de la discapacidad intelectual incluyen:

• Adquisición lenta de nuevos conocimientos y habilidades.
• Conducta inmadura.
• Limitada capacidad de cuidados personales.
• Falta o retraso del desarrollo de habilidades motoras, destrezas del lenguaje y habilidades de autoayuda, especialmente cuando se compara con sus pares.
• Insuficiencia para crecer intelectualmente o comportamiento infantil continuado.
• Falta de curiosidad.
• Problemas para mantenerse al día en la escuela.
• Incapacidad para adaptarse (ajustarse a nuevas situaciones).
• Dificultad para entender y acatar reglas sociales.

Algunos niños con discapacidad intelectual leve pueden no presentar síntomas reconocibles hasta la edad preescolar. En cambio, la detección temprana es frecuente en los niños con discapacidad intelectual de moderada a grave y en aquellos en los que la discapacidad intelectual se acompaña de alteraciones físicas o signos de un trastorno (p. ej., parálisis cerebral) que puede asociarse con una causa particular de discapacidad intelectual (p. ej., asfixia perinatal). Por lo general, el retraso del desarrollo es evidente al llegar a la edad preescolar, que a menudo se manifiesta más como retraso en la comunicación que en las habilidades motoras. En los niños mayores, las características distintivas son un CI bajo combinado con limitaciones de las capacidades de conducta adaptativa.

Trastornos Conductuales Asociados

Los trastornos conductuales son la razón de la mayoría de las derivaciones psiquiátricas e institucionalización de las personas con discapacidad intelectual. Los problemas conductuales suelen ser situacionales y, por lo general, pueden identificarse factores precipitantes. Los factores que predisponen a conductas inaceptables son:

• Falta de entrenamiento en conductas socialmente responsables.
• Ajuste de límites inconsistente.
• Refuerzo de la conducta incorrecta.
• Deterioro de la capacidad de comunicación.
• Incomodidad debido a problemas físicos y trastornos de salud mental coexistentes, como depresión o ansiedad.

En contextos institucionales, el hacinamiento, la falta de personal y la falta de actividades contribuyen a aumentar los desafíos en la conducta y a limitar el progreso funcional. Evitar la colocación a largo plazo en instituciones de cuidado muy concurridas es extremadamente importante para maximizar el éxito del individuo.

Trastornos Comórbidos

Los trastornos comórbidos son comunes, en particular el trastorno por déficit de atención e hiperactividad, trastornos del estado de ánimo (depresión, trastorno bipolar), trastornos del espectro autista, trastorno de ansiedad y otros. Algunos niños tienen deterioro motor o sensitivo coexistente, como parálisis cerebral u otros déficits motores, retrasos del lenguaje o hipoacusia. Estas alteraciones motoras o sensoriales pueden simular deterioro cognitivo, pero no son por sí mismas causas de este. A medida que los niños maduran, algunos presentan ansiedad o depresión si perciben el rechazo social de otros niños o si se sienten perturbados al advertir que los demás los consideran diferentes y deficientes. Los programas escolares inclusivos, bien manejados, pueden ayudar a maximizar la integración social, lo que minimiza estas respuestas emocionales.

Tipos y Grados de Discapacidad Intelectual

La discapacidad intelectual no se limita a síndromes específicos, como puede ser el Síndrome de Down o el autismo. Los tipos de discapacidad intelectual se clasifican según el cociente intelectual (CI), una medida que evalúa la capacidad cognitiva en comparación con la población de la misma edad. Es fundamental comprender los diferentes tipos de discapacidad intelectual para entender mejor sus desafíos.

Medición de la Capacidad Intelectual

La capacidad intelectual generalmente se mide a través de pruebas estandarizadas como la Escala Wechsler de Inteligencia (WISC-V). Estas pruebas proporcionan una cifra que indica el cociente intelectual (CI) de la persona, reflejando la diferencia entre su edad mental y su edad cronológica. Se estima que la media de la población tiene una puntuación alrededor de 100, por lo que dos desviaciones estándar por debajo de la media (un CI de 70 o inferior) indican discapacidad intelectual. Es inadecuado establecer la gravedad solo en función del CI. La clasificación también debe tener en cuenta el nivel de apoyo requerido:

• Intermitente: se necesita apoyo ocasional.
• Limitado: apoyo como un programa diurno en un área de trabajo protegida.
• Amplio: apoyo diario y continuo.
• Generalizado: alto nivel de apoyo en todas las actividades de la vida diaria, que es posible que incluya cuidados de enfermería amplios.

Grados de Discapacidad Intelectual

Las manifestaciones de la discapacidad intelectual pueden variar significativamente en su gravedad. Según el CI y el nivel de autonomía de la persona, se han identificado cuatro tipos de discapacidad intelectual:

Leve

• CI entre 50 y 70.
• Habilidades cognitivas y de aprendizaje algo retrasadas, pero suelen adaptarse al sistema educativo y desempeñar actividades profesionales.
• Sus habilidades sociales suelen ser relativamente adecuadas y solo necesitan ayuda ocasional para desenvolverse.
• En educación infantil (antes de los 6 años) pueden no detectarse diferencias respecto a su grupo de iguales.
• En la etapa escolar pueden presentar dificultades en el aprendizaje de la lectura, escritura, aritmética.
• Tienden a enfocar los problemas y las soluciones de una manera muy concreta.
• El desarrollo de habilidades sociales suele ser similar a su grupo de edad, aunque pueden presentar dificultades de relación social.
• La comunicación, conversación y lenguaje suelen ser más concretos o poco elaborados.
• El funcionamiento en el cuidado personal puede ser adecuado, aunque requieren de cierta ayuda en tareas complejas de la vida cotidiana y para realizar de forma competente una ocupación.

Moderado

• CI entre 35 y 50.
• Enfrentan mayores dificultades cognitivas, especialmente en el procesamiento de conceptos complejos.
• Pueden mejorar sus habilidades mediante entrenamiento y desempeñar trabajos poco cualificados bajo supervisión.
• Tienen la capacidad de establecer relaciones sociales, aunque su habilidad de comunicación es limitada.
• Pueden desplazarse de forma autónoma por lugares familiares y participar en actividades sociales con apoyo.
• Los logros escolares son muy limitados.
• El lenguaje hablado suele estar muy limitado respecto al vocabulario y la gramática.

Grave

• CI entre 20 y 35.
• Generalmente requieren supervisión y apoyo constante.
• Experimentan retrasos significativos en la adquisición del lenguaje y su capacidad de comunicación es limitada.
• Pueden aprender a reconocer algunas palabras escritas y entender comunicación social básica.
• Son capaces de realizar tareas simples con asistencia y supervisión.
• Tienen muy poca autonomía.
• Es habitual que este grado de discapacidad vaya acompañado de alteraciones físicas y/o sensoriales.

Profundo

• Afecta solo al 1-2% de los casos.
• Enfrentan serias dificultades cognitivas, sociales y prácticas, además de otras discapacidades asociadas.
• Disfrutan de relaciones con personas familiares y pueden participar en actividades diarias con un apoyo significativo.
• Este es el nivel más elevado de discapacidad intelectual.

Diagnóstico de la Discapacidad Intelectual

Dada la complejidad clínica y la enorme variabilidad que existe en la discapacidad intelectual, el diagnóstico debe ser realizado por un equipo multidisciplinar. La evaluación del desarrollo neurológico debe iniciarse en cuanto se sospecha un retraso del desarrollo.

Evaluación

1. Historia clínica: Recogida de información mediante la historia clínica como parte de su evaluación médica y con el objetivo de definir u orientar un diagnóstico. Los antecedentes (perinatales, de desarrollo, neurológicos y familiares) pueden identificar causas.
2. Evaluación de la inteligencia y el desarrollo: Las pruebas de inteligencia estandarizadas pueden medir la capacidad intelectual inferior al promedio, pero están sujetas a error, y deben cuestionarse los resultados que no son compatibles con los hallazgos clínicos. Las enfermedades, las alteraciones motoras o sensitivas, las barreras lingüísticas y/o el nivel socioeconómico pueden alterar el rendimiento del niño en las pruebas.
3. Imágenes del sistema nervioso central: Los estudios de diagnóstico por imágenes craneales (p. ej., RM) pueden revelar malformaciones del sistema nervioso central (como se observa en las neurodermatosis, como neurofibromatosis o esclerosis tuberosa), hidrocefalia tratable o malformaciones encefálicas más graves, como esquizencefalia.
4. Estudios genéticos: El cariotipo estándar muestra síndrome de Down y otros trastornos del número de cromosomas. El análisis de micromatrices cromosómicas de cromosomas identifica el número de copias de variantes. Los estudios directos de ADN identifican el síndrome de X frágil.
5. Pruebas de detección sistemática del desarrollo: Permiten una evaluación aproximada del desarrollo de niños pequeños y pueden ser realizadas por el médico u otras personas. Estas evaluaciones solo deben emplearse para la detección sistemática y no como sustitutos de pruebas de inteligencia estandarizadas, que deben ser realizadas por psicólogos calificados.

Un pediatra especializado en desarrollo o un neurólogo infantil deben investigar todos los casos de retrasos del desarrollo de moderados a graves, discapacidad progresiva, deterioro neuromuscular y presuntos trastornos convulsivos. La determinación precisa de la causa puede permitir un pronóstico de desarrollo, sugerir planes para programas educacionales y de entrenamiento, ayudar en el asesoramiento genético y aliviar el sentimiento de culpa de los padres.

Pruebas Prenatales

Pueden realizarse pruebas prenatales para determinar si el feto tiene anomalías, incluso trastornos genéticos, que predisponen a la discapacidad intelectual. El asesoramiento genético puede ayudar a las parejas de alto riesgo a comprender los posibles riesgos. Si un hijo presenta discapacidad intelectual, la evaluación de la etiología puede suministrar a la familia la información adecuada sobre el riesgo para futuros embarazos.

Las pruebas prenatales pueden indicarse en parejas de alto riesgo que deciden tener hijos. Los estudios complementarios incluyen:

• Amniocentesis o biopsia de las vellosidades coriónicas.
• Cribado cuádruple.
• Ecografía.
• Alfa-fetoproteína sérica materna.
• Detección sistemática prenatal no invasiva.

La amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas pueden detectar trastornos metabólicos y cromosómicos hereditarios, estados de portador y malformaciones del SNC (Sistema nervioso central) y puede ofrecerse a pacientes embarazadas, especialmente aquellas > 35 años, para detectar síndrome de Down o un trastorno metabólico hereditario. La prueba de cribado cuádruple se recomienda en la mayoría de las mujeres embarazadas para evaluar el riesgo de síndrome de Down, trisomía 18, espina bífida y defectos de la pared abdominal. La ecografía también puede detectar defectos del sistema nervioso central. La determinación de alfa-fetoproteína sérica materna es una prueba de detección sistemática útil en defectos del tubo neural, síndrome de Down y otras anomalías. Los métodos de cribado prenatal no invasivo se pueden usar para identificar anomalías cromosómicas numéricas y se han empleado para identificar algunos síndromes de microdeleción más grandes, como la eliminación de 22q11.

Tratamiento y Manejo de la Discapacidad Intelectual

En el caso de la discapacidad intelectual, el enfoque del tratamiento se concentra principalmente en ayudar a la persona a desarrollar su máximo potencial en el ámbito educativo, social y práctico. El tratamiento puede y debe iniciarse lo antes posible y una vez que se tenga el diagnóstico. La intervención, en el caso de la discapacidad intelectual, tiene como objetivo que los niños y niñas alcancen el mayor nivel de desarrollo posible teniendo en cuenta el grado de afectación.

Intervención Multidisciplinar

Con frecuencia, la intervención debe ser realizada por varios especialistas de diferentes disciplinas que aborden todas las áreas afectadas de la persona con discapacidad intelectual. Este tratamiento implica la participación de diversos profesionales como médicos, psicólogos, logopedas y terapeutas ocupacionales, quienes colaboran para diseñar un plan individualizado. Este plan considera tanto las fortalezas como las debilidades de la persona con discapacidad, así como las necesidades de su familia.

La discapacidad intelectual se debe en gran medida a la falta de apoyo, no solo al bajo CI. Por lo tanto, el uso de fármacos, terapias y adaptaciones curriculares es crucial para promover un desarrollo más completo y mejorar la calidad de vida del afectado. Además, el apoyo familiar es fundamental para que estas personas puedan integrarse activamente en su entorno.

La aceptación de la discapacidad no es fácil. Es importante que las familias comprendan la discapacidad intelectual y tengan estrategias para poder ayudar a sus hijos e hijas. Dotar de herramientas en el manejo de la conducta a los niños y su entorno resulta muy útil para reforzar los comportamientos deseados y reducir o eliminar las conductas inadecuadas.

Pronóstico

El pronóstico depende de:

• La gravedad y la causa de la discapacidad intelectual.
• Otras afecciones.
• Tratamiento y terapias.

Muchas personas llevan vidas productivas y aprenden a desempeñarse por sí solas. Otras necesitan un ambiente estructurado para lograr el mayor éxito. Las tasas de empleo y de actividad de las personas con discapacidad de tipo intelectual están por debajo de la media de las tasas del total de personas con discapacidad. Por tanto, quedan muchas barreras por derribar para mejorar en el propósito de la inclusión laboral de las personas con discapacidad intelectual.

tags: #discapacidad #intelectual #es #un #dano #adquiro