La espina bífida es una malformación congénita en la que un área de la columna vertebral no se forma correctamente, dejando expuesta una sección de la médula espinal y los nervios espinales a través de una abertura en la espalda. Es un tipo de defecto del tubo neural, una estructura que se forma al principio del embarazo y que, normalmente, se cierra 28 días después de la concepción. En los bebés con espina bífida, una parte del tubo neural no se cierra del todo.
Esta afección puede variar en gravedad, desde ser leve hasta causar discapacidades graves. Los síntomas dependen del lugar en la columna vertebral donde se encuentra la abertura y su tamaño, así como de si están implicados la médula espinal y los nervios.
Epidemiología y Relevancia
La espina bífida es la anomalía congénita más común del sistema nervioso central. En los Estados Unidos, ocurre en 3.4 de cada 10,000 nacimientos vivos, lo que se traduce en el nacimiento de entre 1,400 y 1,500 bebés con espina bífida cada año.
Tipos de Espina Bífida
Todos los tipos de espina bífida implican una apertura en los huesos de la columna, pero se clasifican según la extensión y el contenido del saco que sobresale:
- Espina bífida oculta: Es el tipo más leve y más común. Produce una pequeña separación o espacio en uno o más de los huesos de la columna vertebral, denominados vértebras. Sin embargo, la médula espinal y las meninges (cubierta protectora) no empujan hacia el exterior y permanecen en su lugar habitual dentro del canal medular. Generalmente, no hay ningún síntoma porque los nervios raquídeos no se ven afectados, y muchas personas que la tienen no lo saben. En ocasiones, se pueden observar signos en la piel por encima del pequeño orificio, como un mechón de pelo, un pequeño hoyuelo o una marca de nacimiento.
- Meningocele: Este es un tipo poco común. Se produce cuando un saco que contiene líquido cefalorraquídeo sobresale a través de una abertura en la columna vertebral. En este caso, no se ve afectado ningún nervio y la médula espinal no está en el saco de líquido, permaneciendo en su lugar habitual dentro del canal medular. La piel que cubre el meningocele suele estar abierta.
- Mielomeningocele: También conocido como espina bífida abierta, es el tipo más común y grave. El canal espinal está abierto a lo largo de varias vértebras en la parte baja o media de la espalda. Una parte de la médula espinal, incluida su cubierta protectora y los nervios raquídeos, se desplazan a través de esta abertura al nacer y forman un saco en la espalda del bebé. Por lo general, los tejidos y los nervios quedan expuestos, lo que hace que el bebé sea propenso a tener infecciones peligrosas. Se cree que el contacto continuo de la frágil médula espinal en desarrollo con el líquido amniótico durante el transcurso de la gestación resulta en lesiones neurológicas progresivas.
Causas y Factores de Riesgo
La causa de la espina bífida no está completamente clara, pero se cree que se debe a una combinación de factores de riesgo genéticos, nutricionales y ambientales. Esta afección ocurre en el primer mes de embarazo, cuando la médula espinal del feto no se cierra por completo.
Factores que aumentan el riesgo incluyen:
- Deficiencia de folato: El folato, la forma natural de la vitamina B9, y el ácido fólico, su tipo sintético, son esenciales para el desarrollo de un bebé sano. Niveles insuficientes de folato en el cuerpo de la persona embarazada son un factor de riesgo significativo.
- Antecedentes familiares de defectos del tubo neural: Tener un niño con espina bífida aumenta hasta un 4% el riesgo de recurrencia en embarazos posteriores. Haber nacido con un defecto del tubo neural también incrementa la probabilidad de dar a luz a un niño con espina bífida.
- Ciertos medicamentos: Tomar medicamentos anticonvulsivos como el ácido valproico durante el embarazo aumenta el riesgo.
- Diabetes: Las madres con diabetes tienen un riesgo mayor.
- Obesidad: La obesidad materna es un factor de riesgo.
- Aumento de la temperatura corporal (hipertermia): Algunas pruebas indican que una temperatura corporal elevada en las primeras semanas del embarazo puede aumentar el riesgo.
- Etnia y sexo: La espina bífida es más común en personas hispanas y de piel blanca. Además, las niñas son más propensas que los niños a tener esta afección.
Síntomas y Complicaciones
Los síntomas y complicaciones de la espina bífida varían ampliamente dependiendo del tipo y la ubicación de la lesión en la columna. En general, cuanto más arriba se encuentre la anomalía y más grave sea, más severas serán las complicaciones.
Posibles síntomas y complicaciones, especialmente con mielomeningocele:
- Problemas para caminar y moverse: La afectación nerviosa por debajo de la lesión puede causar debilidad muscular en las piernas y, en algunos casos, parálisis.
- Complicaciones ortopédicas: La debilidad muscular puede derivar en malformaciones como pie equinovaro o problemas en las rodillas o caderas.
- Síntomas en el intestino y la vejiga: Los nervios que controlan la vejiga y los intestinos suelen no funcionar correctamente, causando problemas de control.
- Disfunción sexual: Puede ocurrir debido al daño nervioso.
- Hidrocefalia: Es una acumulación de líquido cefalorraquídeo en el cerebro, común en bebés con mielomeningocele, que puede dañar el cerebro en desarrollo.
- Malformación de Chiari de tipo 2: Esta anomalía, frecuente en niños con mielomeningocele, implica el descenso del tronco cerebral hacia el canal espinal, lo que puede bloquear la circulación del líquido cefalorraquídeo (causando hidrocefalia) y provocar debilidad en los brazos, así como problemas para respirar y tragar.
- Mal funcionamiento de la derivación: Las derivaciones implantadas para tratar la hidrocefalia pueden infectarse o dejar de funcionar.
- Médula espinal anclada: Los nervios raquídeos se adhieren al tejido, impidiendo que la médula se alargue con el crecimiento del niño, lo que puede resultar en pérdida de función muscular en las piernas, el intestino o la vejiga.
- Infección (meningitis): Algunos bebés con mielomeningocele pueden desarrollar infecciones en los tejidos que envuelven el cerebro y la médula espinal.
- Trastornos del sueño: La apnea del sueño u otras afecciones respiratorias del sueño pueden presentarse.
- Problemas de la piel: La menor sensibilidad en algunas partes del cuerpo puede llevar a lesiones, ampollas o llagas que son difíciles de tratar.
- Alergia al látex: Los niños con espina bífida tienen un mayor riesgo de reacciones alérgicas a productos de látex, desde erupciones hasta anafilaxia.
- Otras complicaciones: A medida que crecen, pueden surgir otros problemas médicos como infecciones de las vías urinarias, afecciones gastrointestinales y depresión.
ESPINA BÍFIDA | ¿Qué es?
Diagnóstico de la Espina Bífida
La espina bífida se puede diagnosticar antes o después del nacimiento del bebé.
Diagnóstico prenatal:
Las pruebas de detección durante el embarazo son fundamentales para identificar el riesgo:
- Prueba de alfafetoproteína (AFP) sérica materna: Este es un análisis de sangre que se realiza generalmente entre las semanas 15 y 20 del embarazo (o entre las semanas 16 y 18). Mide los niveles de alfafetoproteína, una proteína producida principalmente por el hígado del feto, que pasa al torrente sanguíneo de la madre.
- Niveles elevados de AFP: Pueden indicar defectos del tubo neural (como espina bífida o anencefalia) o defectos de la pared abdominal. Si la cantidad es elevada, se puede volver a hacer el análisis para confirmar.
- Niveles bajos de AFP: Pueden sugerir anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down o el síndrome de Edwards.
- Es importante recordar que la prueba de AFP es una herramienta de detección, no diagnóstica. Un resultado anormal indica la necesidad de realizar más evaluaciones para encontrar la causa.
- Ecografía prenatal: Permite a los médicos obtener imágenes del feto dentro del útero. En la mayoría de los casos de espina bífida abierta (mielomeningocele), los médicos pueden ver la malformación en las ecografías prenatales. Las características de la ecografía que sugieren un mielomeningocele incluyen una masa quística en cualquier lugar de la columna.
- Amniocentesis: Consiste en tomar una muestra del líquido amniótico que rodea al feto. Puede ayudar a determinar si el bebé tiene espina bífida.
- Resonancia Magnética fetal (RM): Puede ofrecer imágenes más detalladas si la ecografía no proporciona una vista clara.
Diagnóstico postnatal:
A veces, la espina bífida se descubre recién después del nacimiento, especialmente si la madre no se hizo las pruebas prenatales o si la ecografía no pudo ofrecer una imagen clara de la columna. En los casos de espina bífida oculta, los síntomas suelen ser inexistentes, y a menudo se detecta de forma incidental cuando los médicos realizan una radiografía u otro estudio por imágenes de la columna vertebral por otro motivo (como un hoyuelo, un parche de cabello o una mancha oscura en la espalda del bebé).
Opciones de Tratamiento
El tratamiento de la espina bífida depende de su gravedad y tipo. Dado que puede afectar a distintos sistemas del organismo, los niños pueden necesitar el apoyo de un equipo multidisciplinario de profesionales de la salud.
Enfoque del tratamiento según el tipo:
- Espina bífida oculta: Muchos bebés no necesitan ningún tratamiento. Si la médula espinal está anclada, se necesita una cirugía para desanclarla del tejido que la rodea y prevenir problemas futuros.
- Meningocele: Se requiere cirugía para volver a colocar las meninges en el organismo y cerrar el orificio en las vértebras o el cráneo.
- Mielomeningocele: La decisión sobre el tratamiento (prenatal o posnatal) se basa en la edad gestacional, el nivel de la lesión, la presencia de anomalía de Chiari II y la salud materna.
Reparación posnatal:
El tratamiento tradicional del mielomeningocele consiste en la reparación quirúrgica dentro de las 24 a 48 horas posteriores al nacimiento. Un neurocirujano pediátrico retira el saco de MMC (si lo hay) y cierra el tejido y la piel circundantes sobre la malformación para proteger la médula espinal.
Reparación prenatal (cirugía fetal):
Si el mielomeningocele se diagnostica temprano durante el embarazo y la madre es candidata, la cirugía fetal para corregir la malformación se puede realizar entre las semanas 23 y 25 semanas 6 días de gestación. Esta es un procedimiento complejo que busca prevenir mayores daños a la médula espinal, ya que el daño es progresivo durante la gestación.
El estudio MOMS (Management of Myelomeningocele Study) comparó los resultados de la reparación prenatal y posnatal de mielomeningocele. Los resultados mostraron que la reparación prenatal puede ofrecer beneficios significativamente mejores, incluyendo:
- Reducción de la necesidad de derivaciones ventriculares para desviar líquido del cerebro.
- Mejora de la movilidad y las posibilidades de que un niño pueda caminar por sí solo.
- Reversión del componente de la hernia del rombencéfalo de la anomalía de Arnold-Chiari tipo II.
Los bebés con hidrocefalia también necesitan cirugía para liberar la acumulación de líquido alrededor del cerebro, independientemente del tipo de espina bífida.
Pronóstico
El 14% de los niños nacidos con mielomeningocele mueren antes de los 5 años, principalmente por complicaciones de una hernia del rombencéfalo. Muchos pacientes requieren derivaciones (85%), y el 45% de estas desarrollan complicaciones en el primer año. La mayoría de las personas con espina bífida poseen una inteligencia normal, aunque pueden presentar dificultades de aprendizaje.
Atención de Seguimiento Integral
Los niños con espina bífida requieren un seguimiento integral a largo plazo, desde el momento de la reparación hasta la adolescencia y más allá. Esto implica la atención de un equipo interdisciplinario que puede incluir un pediatra, un enfermero, un asistente social, un fisioterapeuta, un neurocirujano, especialistas en ortopedia, un urólogo y un asesor genético, todos enfocados en la atención de niños con espina bífida.
Prevención
La prevención de la espina bífida se centra principalmente en la ingesta adecuada de ácido fólico antes y durante las primeras semanas del embarazo. Tener suficiente ácido fólico en el cuerpo es fundamental, ya que el tubo neural se cierra muy temprano en la gestación.
- Todas las mujeres que puedan quedar embarazadas deben tomar suplementos de ácido fólico diariamente.
- Además, se recomienda una alimentación saludable que incluya alimentos ricos en folato o fortificados con ácido fólico.
- En casos de factores de riesgo conocidos (como haber tenido un bebé con espina bífida, tomar ciertos medicamentos anticonvulsivos o tener diabetes), se pueden necesitar dosis más elevadas de ácido fólico.